家族性地中海热伴PR3-ANCA阳性反复发作脑血管病1例

报道1例家族性地中海热伴PR3-ANCA阳性反复发作脑血管病患者的临床资料,并进行文献复习。

家族性地中海热的神经系统临床表现

家族性地中海热(familial Mediterranean fever,FMF)是一种由MEFV基因突变导致的自身炎症性疾病,主要临床表现为反复发作的发热和全身多处浆膜炎症,部分FMF患者还可出现神经系统临床表现,如癫痫、脱髓鞘疾病、无菌性脑膜炎等。由于FMF患者的神经系统表现较为罕见,临床中易忽视其与基因突变的联系。本文针对FMF的重要神经系统表现及其与基因型的关系进行阐述,以加深对FMF的认识,为临床诊疗提供借鉴和参考。

中国汉族成人起病家族性地中海热三例

家族性地中海热（familial Mediterranean fever,FMF）是一种常染色体隐性遗传性疾病,属于单基因自身炎症性疾病,临床表现为反复发作性发热伴腹膜炎、胸膜炎、滑膜炎和下肢丹毒样皮疹。长期反复发作的炎性反应会导致肾脏淀粉样变。

家族性地中海热患者一例的护理体会

家族性地中海热（familial Mediterranean fever，FMF）是一种常染色体隐性遗传疾病，常见于地中海周围和中东地区血统人种，尤其以犹太人、土耳其人、亚美尼亚人、阿拉伯人多发，多为儿童期起病。其特征是周期性高热和腹膜炎为共同特征，较少病例表现为胸膜炎、关节炎、皮肤病变和心包炎^[1]。

家族性地中海热1例报道及文献复习

腹痛是临床极其常见的症状，也是患者就诊的常见原因之一。多数腹痛是由腹部疾病引起，但也可能是全身性疾病或腹外脏器受损引起，腹痛的原因常常多变而复杂，因此误诊率及漏诊率较高。本次研究的家族性地中海热（familial mediterranean fever， FMF）主要临床症状为腹痛伴发热，较易误诊，现将本例病例报道如下。

家族性地中海热——附2例报道

家族性地中海热（Familial Mediterranean Fever FMF)于1945年由结缔组织病专家Siegal首先报告以发热伴多发性浆膜炎为特征，有淀粉样变性倾向，最初见于地中海流域且有种旅倾向性，以后陆续报道在地区和人种分布均有扩大，我国至今未见报道，现将收治的2例报告如下：

中国成人家族性地中海热1例

病例：患者女，1944年12月13日出生，汉族，籍贯上海。因“反复间歇性发作腹痛伴发热4年余”多次入住上海市各医院消化科或感染科。患者2006年3月无明显诱因出现腹痛，为脐周剧痛，无放射痛，蜷曲位时稍缓解。腹痛发作期间纳差，伴呕吐，呕吐物为胃内容物，未见咖啡色液体，粪便无明显异常。腹痛出现数小时后自觉乏力，体温升高，最高达39．8℃，伴畏寒，无寒战。无皮疹、关节疼痛，无咳嗽、咳痰，无尿频、尿急，无皮肤巩膜黄染。腹软，全腹压痛，有反跳痛。

成人起病的家族性地中海热一例

家族性地中海热(familial Mediterranean fever,FMF)为一种遗传性自身炎症性疾病,临床表现以周期性发热、腹痛、关节炎、浆膜炎等为特点,发病人群多集中于地中海地区,起病年龄多在20岁以前。本文报道一例成年后起病的FMF中国病例,分析其临床表现、实验室检查结果、基因突变情况及治疗结局。

一例家族性地中海热治疗体会

病例患儿,女,年龄2岁8月(出生日期:2013年10月15日)。2015年9月出现反复发热,热峰39.0℃~39.5℃,热型不详,伴四肢关节肿痛,病初右肘关节肿痛为主,随后出现双膝、双踝、双腕关节肿痛,在当地医院治疗,诊断为“幼年特发性关节炎”,予“泼尼松10mg bid、阿司匹林肠溶片280mg q8h”治疗6月余,仍有反复发热,症状缓解不明显,于2016年7月12日至我科就诊。

以反复胸痛为临床表现的家族性地中海热1例

家族性地中海热(familial mediterranean fever,FMF)属于周期热综合征的一种,是最早被认识的自身炎症性疾病之一,临床以异常增高的炎性反应为特征,表现为反复发作的发热伴关节炎、浆膜炎、淀粉样变等症状。FMF在地中海沿岸人群中发病率高,而在亚洲及其他地区人群中报道较少,极易漏诊误诊。儿童FMF的浆膜炎中,以反复腹痛更为常见,而以反复胸痛为首发症状的病例报道较少。现将1例以反复发热、胸痛为主要表现的FMF,经秋水仙碱治疗有效的病例报告如下。

儿童家族性地中海热2例报告并文献复习

目的探讨儿童家族性地中海热(FMF)的临床特征及诊治。方法回顾分析2例FMF患儿的临床资料及致病基因MEFV变异情况,并复习相关文献。结果例1,女性,6岁3月龄;例2,男性,3岁。均表现为反复发热,非特异性炎性指标升高。例1患儿经基因测序证实存在MEFV复合杂合变异,给予秋水仙碱治疗后临床症状明显缓解;例2患儿经基因测序证实存在MEFV核酸位点变异,但相应蛋白水平未见变异,给予秋水仙碱治疗后发热症状明显好转。结论对于经常规治疗仍反复发热、非特异性炎性指标升高者,需警惕儿童FMF。

护理1例中国成人家族性地中海热体会

目的:讨论家族性地中海热(FMF)的临床特点、诊断及治疗方法。方法:回顾分析一例FMF患者的临床表现、实验室检查、影像学检查、基因测序结果以及诊治与随访情况。结果:本病例患者结合反复发热并伴有腹痛的临床表现、基因测序结果以及对秋水仙碱治疗的反应诊断为FMF,目前仍然在随访中。结论:FMF在我国是一个极其罕见的疾病,患者的临床表现、基因测序结果以及对秋水仙碱治疗的反应是诊断FMF的重要手段,临床应提高对此疾病的认识。

儿童家族性地中海热1例

自身炎性反应性疾病是一组日益增多的疾病,由先天免疫系统的失调引起^([1]),导致全身性炎性反应发作。自1997年以来,已经发现了30多个与自身炎性反应性疾病相关的基因,影响了先天免疫系统的不同部分。家族性地中海热(familial mediterranean fever,FMF)是常见的单基因自身炎性反应性疾病^([2]),与MEFV基因突变有关。MEFV基因编码一种名为吡林的蛋白质pyrin,可参与细胞凋亡和炎性反应调节的蛋白质^([3]),导致炎性反应的产生,主要症状是周期性发热,并伴有急性时相关反应物的升高,部分可伴随浆膜的急性炎性反应发作。FMF发病存在一定的地域特点,我国FMF临床较为少见。本文回顾性分析1例儿童家族性地中海热的临床资料及治疗过程,旨在提高临床儿科医师对儿童FMF的诊治水平。

接受秋水仙碱治疗的家族性地中海热夫妇,其胎儿染色体异常及出生缺陷

Objective: To determine whether colchicine prescribed for familial Mediterranean fever is teratogenic. Study design: Reproductive histories were analyzed from 326 couples referred for prenatal diagnosis because 1 partner was affected. Numbers of chromosomal abnormalities and birth defects were compared with numbers expected from published rates. Results: There were 901 pregnancies, and amniocentesis had been performed in 566, all but 3 conceived while taking colchicine. Seven numerical chromosomal abnormalities were found, not statistically significantly greater than the 4.99 expected from maternal age and gestation of diagnosis (P = .24): unbalanced structural abnormalities were 6, compared with 3.22 expected (P = .11). There were 7 birth defects, a considerably lower rate than reported in local malformation registers. Conclusion: The current policy of routine amniocentesis in pregnancies of couples taking colchicine should not be changed until sufficient data accumulates to establish whether the higher number of chromosomal anomalies in this group is significant.

周期性发热抗感染无效,要想到家族性地中海热

在临床上经常会遇到一些不明原因发热的患者,处理通常都比较棘手。不明原因发热是指发热时间持续3周以上,体温多次大于38.3℃,并经过1周以上的诊治后仍不能明确诊断;病因多考虑感染、肿瘤和自身免疫病三大类。其中有部分患者表现为周期热,这部分患者存在发热间歇期,也称为反复发热,其病因比较复杂,是不明原因发热的一种特殊类型。这些患者多数会存在明显的炎症反应,故临床医生常首先考虑存在感染或自身免疫性疾病,在频繁使用各种抗生素治疗后,多选择糖皮质激素治疗。如果抗感染和激素治疗效果都不佳,此时要想到自身炎症性疾病的可能,尤其是家族性地中海热是其中比较常见的类型。

刘晓鹰运用“扶中”法治疗儿童家族性地中海热1例

家族性地中海热(familial mediterranean fever,FMF)是一种自身炎症性疾病,属于常染色体隐性遗传疾病,现有相关报道提出其与常染色体的显性遗传相关[1-4],临床以反复发作的发热和浆膜炎症状(胸部、腹部、关节)为主要特征,症状通常持续12~72 h,发作间期无感觉异常。

反复发热和腹痛15年的家族性地中海热1例

报告1例家族性地中海热(FMF)患者。该病例因反复周期性发热和腹痛15年就诊,发作期间炎症指标轻度升高,发作间期症状完全缓解,外院多次住院查感染性指标、风湿性指标、肿瘤标志物等均为阴性,多次胃镜、肠镜、胶囊内镜、肠道计算机断层扫描及小肠镜检查均无明显阳性发现,经阑尾切除术、腹腔镜探查术和基因检测,最终发现家族性地中海热基因(MEFV)突变确诊FMF,口服秋水仙碱治疗后未再发作。

秋水仙碱治疗儿童家族性地中海热12例分析

目的探讨秋水仙碱对中国儿童家族性地中海热(FMF)的疗效。方法 2013年1月至2016年6月北京协和医院儿科经Tel Hashomer临床诊断或基因检测证实为FMF的12例患儿,加用秋水仙碱治疗。记录每例患儿的临床表现及体征、C反应蛋白(CRP)、红细胞沉降率(ESR)等非特异性炎性指标结果,致病基因MEFV测序结果,以及秋水仙碱用药剂量、有效率和随访情况等。结果 12例患儿中10例经Tel Hashomer临床诊断标准确诊,其中4例基因检测又证实;另2例经基因检测而确诊。确诊FMF时的年龄中位数为8岁(1~10岁)。12例均接受秋水仙碱治疗,剂量为0.01~0.025 mg/(kg·d)。其中1例因过敏反应停药,其余用药至随访终点。加用秋水仙碱后中位随访时间11个月(8~38个月),按照有效的评价标准,11例持续用药均有效。结论秋水仙碱对中国儿童FMF治疗有效,对临床或基因确诊病例应早开始秋水仙碱治疗,改善预后。

误诊为幼年型特发性关节炎的儿童家族性地中海热三例

目的 探讨家族性地中海热患儿的诊断治疗要点.方法 回顾性分析北京协和医院儿科2014年1月-2016年6月收治的3例误诊为幼年型特发性关节炎（JIA）的家族性地中海热患儿的病历资料,探讨其临床表现、基因突变特点、治疗及预后情况.结果 3例中男2例,女1例.平均发病月龄17月龄（3 ～36月龄）,平均确诊年龄为6岁8月龄（24月龄～11岁）.临床表现周期性弛张热、分布于全身的红色斑疹及关节炎3例,贫血2例,淋巴结肿大2例,肝脾肿大1例.3例患儿曾经在常规抗感染无效、除外了感染性疾病及肿瘤性疾病后被诊断为JIA,但接受糖皮质激素及多种免疫抑制剂治疗效果不佳.经基因检测3例均存在MEFV基因突变,且均为复合杂合突变.发现的4种突变：R202Q、E148Q、L110P、P369S均为已报道的致病突变.3例患儿目前均接受口服秋水仙碱（按照起始剂量推荐5岁以下儿童为≤0.5 mg/d、5 ～10岁儿童为0.5～1.0 mg/d、10岁以上儿童和成人为1.0～1.5 mg/d）治疗,症状较治疗前明显改善.结论 家族性地中海热可以表现为反复弛张高热、全身红色斑疹、关节炎,在临床表现上容易与JIA相混淆,仅依靠临床表现鉴别有难度.3例均为MEFV基因复合杂合突变.予秋水仙碱口服后随访半年以上,症状均有明显缓解.

1例家族性地中海热患儿临床特征及基因突变分析

目的探讨家族性地中海热(FMF)的临床特征及基因突变情况。方法选择该院收治的1例间断发热4+年的患儿(年龄13岁)。对该患儿进行全面的体格检查,检测C反应蛋白(CRP)、红细胞沉降率等非特异性炎性指标,筛查致病基因MEFV突变情况,并根据临床诊断进行相应治疗。结果患儿的临床表现符合针对儿童的FMF诊断标准,靶向捕获二代测序证实该患儿MEFV基因存在复合杂合突变,分别为c.442G>C(p.E148Q)和c.1588-69G>A,两个突变分别遗传自父母。给予秋水仙碱治疗后,随访7个月,患儿未再发热,红细胞沉降率降至正常。结论 FMF临床表现包括不定期反复发热,可自行缓解。通过基因突变和秋水仙碱治疗情况可以帮助诊断。