家族性基底节钙化伴肾性尿崩症:附2例报告

本文报道兄弟二人均患尿崩症,伴严重发育落后,诊断为家族性基底节钙化伴肾性尿崩症,兹报告如下。

家族性特发性基底节钙化一家系报告

1病例报告 病例1：患者女，73岁。因“突发头痛、头晕5h，头CT提示蛛网膜下腔出血”入院。既往有原发性高血压病史近50年。神经系统查体：BP190／100mmHg，神清语利，记忆力、定向力、理解力完全。双侧瞳孔等大等圆，对光反射灵敏，眼动充分，视野无缺损，眼震（-）。伸舌示齿居中。颈软无抵抗感，凯尔尼格征、布鲁津斯基征均阴性。

8个家族性特发性基底节钙化家系患者的临床研究

目的探讨8个家族性特发性基底节钙化(familial idiopathic basal ganglia calcification,FIBGC)家系患者的临床特点。方法收集8个FIBGC家系患者的临床资料,分析患者的临床检验结果、头颅CT及MRI改变、发病年龄、临床表现与患者基底节钙化体积(the volume of basal ganglia calcification,VBGC)的关系。结果家系患者和健康成员血清钙、铝、砷、钴、镁、磷、铁、甲状旁腺激素和降钙素的值比较均无显著性差异(P>0.05)。8个家系包括两个近亲结婚的家系均呈现常染色体显性遗传;运动受损患者的病情严重程度与基底节区钙化的病灶大小相关;精神症状的患者有无症状与VBGC的大小无关;运动受损与精神症状的患者间发表年龄(43.954±2.473 vs.31.319±10.156 y,t=4.438,P=0.001)和VBGC(1.748±0.622 vs.0.392±0.276 cm3,t=2.518,P=0.028)比较有统计学差异。结论 8个FIBGC家系患者呈现常染色体显性遗传的特点,运动受损的患者基底节区钙化的病灶大,发病年龄较晚;精神症状的患者基底节区钙化的病灶小,发病年龄较早。

家族性特发性基底节钙化病3例

家族性特发性基底节钙化病又称Fahr病.本.研究通过回顾性分析3例Fahr病患者资料,分析总结其临床、实验室检查及影像学特点,并且结合文献进行复习,以提高对Fahr病的认识和诊断水平. 临床资料：2009年9月～2013年1月北京大兴区红星医院内科收治的3例Fahr病患者,男2例,女1例,年龄45～56岁、平均49.3岁,病程2个月～20 a.2例为散发,1例为常染色体显性遗传.发病形式多样,单侧肢体无力、癫痫发作、头晕、头痛、记忆力下降、精神异常为主要发病形式;临床主要表现为运动障碍、智能障碍、小脑体征、语言障碍、锥体束征、锥体外系异常、精神障碍、癫痫、头痛.

家族性特发性基底节区钙化的临床特点

目的探讨家族性特发性基底节钙化(FIBGC)患者的临床特征。方法回顾性分析2个家系4例FIBGC患者的临床资料。结果 4例患者平均发病年龄为(62.7±13.4)岁,2例女性分别以情绪障碍和精神行为异常为首发症状,2例男性患者则以认知障碍和帕金森综合征为突出表现。予以维生素D软胶囊治疗,并随访3~6个月,患者临床症状均有明显改善。结论 FIBGC患者临床症状复杂多样,呈进行性发展,女性患者以精神症状为主,而男性患者常伴有痴呆和运动障碍。目前尚缺乏有效的治疗方案。

家族性特发性基底节钙化2例

1临床资料 病历1：患者57岁，女，因左侧肢体活动不灵2d入院，既往2年时常易忘事，血压：150／95mmHg，神清，语言欠流利，近事记忆力、计算力、定向力差，理解判断差，口角略偏右，皱额额纹对称，示齿右侧鼻唇沟浅，伸舌稍偏左，余颅神经未见异常，左侧肢体肌力4级，左侧半身各种浅、深和复合感觉均减退，左侧上下肢腱反射亢进，双侧Babinski征阳性，

家族性特发性基底节钙化的CT表现

目的探讨家族性特发性基底节钙化的CT表现。方法发生自两个家系两代5例特发性基底节钙化患者均经头颅常规CT扫描。对所有患者的CT表现、发病状况及临床表现结合文献复习进行回顾性分析。结果在CT像上,家族性特发性基底节钙化表现为双侧苍白球、尾状核、丘脑及齿状核的对称性钙化,钙化程度和年龄成正相关,钙化的先后顺序依次为苍白球→尾状核→丘脑→齿状核。5例患者中,1例男性35岁患者头部外伤后主诉头痛头晕,CT显示双侧基底节对称性钙化影。其父(65岁)与其弟(31岁)有类似于先证者的CT表现,但无神经精神异常;另一家系1例25岁女性患者因家庭纠纷出现精神抑郁,CT显示双侧基底节对称性钙化。其姐(31岁)有类似于先证者的CT表现,但无神经精神异常。结论家族性特发性基底节钙化具有明显的CT特征,但它是否为遗传性疾病以及何种遗传方式,尚需进一步研究。

8家系家族性Fahr病的影像诊断及临床分析

目的探讨8家系家族性Fahr病家系患者的影像和临床特点。方法搜集8个家族性Fahr病家系患者的临床资料,分析患者的颅脑CT及MRI改变、临床表现与基底节钙化灶体积,总结家族特点与遗传规律。结果有症状患者13例和无症状患者22例中,CT检查分别发现双侧苍白球钙化13例(100%)、22例(100%),双侧尾状核钙化8例(53.8%)、6例(27.2%),双侧壳核钙化6例(46.1%)、2例(9%),双侧大脑灰白质交界区钙化4例(30.8%)、1例(4.5%),双侧小脑齿状核及小脑皮层钙化8例(61.5%)、1例(4.5%),有症状患者双侧丘脑钙化8例(61.5%),双侧半卵圆中心钙化3例(23.1%)。脑内钙化灶形态大致双侧对称,因钙化部位不同而形态不一。以运动受损为主患者苍白球和壳核钙化灶体积(1.748±0.622)cm3,以精神症状为主患者苍白球和壳核钙化灶体积(0.392±0.276)cm3,二者比较t=2.518,P=0.028,有显著性差异。无症状患者苍白球和壳核钙化灶体积(0.59±0.38)cm3,二者比较t=1.151,P=0.034,无显著性差异。脑内钙化区在MRI图像表现为等、稍短T1信号,等、稍短、稍长T2信号,异常信号较CT图像显示的钙化区范围缩小,信号特征无特异性。结论 8家系患者首发症状与钙化灶大小、部位密切相关,CT对钙化灶的显示有绝对优势,是Fahr病早期发现的重要方法。

Fahr病的CT征象分析

Fahr病，又称特发性家族性脑血管亚铁钙沉着症或家族性基底节钙化症，1930年由Fahr首次报道，以不同程度的神经精神损害及基底节钙质沉积为特征。临床少见，可发生于任何年龄，无明显的性别差异，主要症状有锥体外系症状、运动障碍、共济失调、精神障碍、智力低下、语言障碍、癫痫等口匐。本文收集4例Fahr病患者的CT及临床资料，结合文献进行分析，旨在提高对本病的认识，以指导临床确定治疗方案及判断预后。

家族性Fahr病一家系报告

Fahr病又称为家族性特发性基底节钙化、特发性家族性脑血管病亚铁该沉着症，国内蒋雨平1983年首次报道，病因不详，为家族遗传性疾病，临床罕见。本科收治1例Fahr病，并通过家族调查，现报道如下：

Fahr＇s病1例报告

Fahr’8病又称家族性脑血管亚铁沉着症，1850年首次报道，1930年KarTheocherFahr加以描述，指的是单发的或家族性特发性基底节钙化，与多种神经病学和精神病学存在密切相关。1病例报告患者，女性，25岁，以“反复发作性意识障碍一个月”为主述就诊。患者一个月来无明显诱因出现三次意识障碍，持续数分钟，不伴呕吐及头晕，无头痛，无抽搐，无发热，醒后无肢体活动障碍，

Fahr氏病一例

1临床资料 患者,女,49岁,因智力减退伴抽搐一周入院.患者无任何诱因出现智力减退,反应迟钝,抽搐,言语不利,右侧肢体力弱等症状.

脑桥钙化伴脑桥十字征的Fahr病一例

Fahr病又称特发性基底节钙化或家族性特发性基底节钙化，是一种神经退行性疾病，主要以累及双侧基底节区、小脑齿状核的颅内弥漫钙化沉积及相关细胞消亡为特征，常见的临床表现包括锥体外系症状、小脑功能失调、语言障碍、痴呆、癫痫和神经精神症状等，亦可终生无症状表现。Fhar病相关的脑桥钙化临床少见，伴脑桥十字征尚未见报道。现将我们收治的1例影像学表现为脑桥钙化伴脑桥十字征的Fahr病报道如下。

Fahr病

目的 研究Fahr病的临床特点与头部CT的表现。方法 回顾性分析 14例Fahr病的临床与头部CT的表现。结果 Fahr病有癫痫发作、智能下降、锥外系表现及精神发育迟缓等临床表现 ,头部CT上表现基底节对称性钙化 ,并可有大脑皮层、小脑等处的钙化 ,CT值为 10 5～ 5 2 3Hu。结论 Fahr病的临床表现多样 ,头部CT是确诊的主要手段。