家族性多发性结肠息肉病(附四个家系调查报告)

家族性多发性结肠息肉病是以结肠多发性息肉为特征的常染色体显性遗传性疾病，为癌前疾病。本文就四个家系的调查报告，对此病的临床表现、遗传特点、癌变情况及治疗进行探讨。

家族性多发性内分泌肿瘤的超声分析

多发性内分泌腺瘤(MEN)是一种由两个或多个内分泌腺体发生增生或肿瘤而产生的临床综合征,是常染色体显性遗传病,常呈家族性发病.由于受累腺体发病往往不同步,患者就诊时易被当成散发人群对待,贻误家族中其他的隐性患者.我院对1例MENⅡ型的患者进行检查后,又对其弟进行筛查从而发现一例隐匿的MENⅡ型患者.现报道如下.

家族性多发性内分泌腺瘤2A型的基因诊断

目的：提高对多发性内分泌腺瘤2型（multiple endocrine neoplasia 2， MEN2）的诊断和预测诊断水平。方法对临床已诊断首发症状为嗜铬细胞瘤的一个家族内两姐妹患者进行RET（外显子10～16）、VHL（外显子1～3）、SDHD（外显子1～4）、SDHB（外显子1～8）及SDHC（外显子1～6）基因测序。发现两患者均有RET基因634号核酸发生突变，并对其家族其他成员的RET基因进行测序。结果其家族内共有5例患者均有RET基因634号突变（ TGC突变为CGC），导致其氨基酸编码由半胱氨酸变为精氨酸。其中2例先为临床诊断然后基因诊断，1例先由基因诊断然后临床诊断，2例（均为儿童，分别为6岁及7岁）为基因诊断，目前尚未发病。其中3例行腹腔镜双侧肾上腺肿瘤切除术，病理确诊为双侧嗜铬细胞瘤；1例行甲状腺切除术，病理诊断为甲状腺髓样癌。结论对于多发性内分泌多发肿瘤2A型患者及其家族成员行基因检查不仅可以作为确诊手段，更可以作为无症状者的预测诊断途径。

家族性多发性结肠息肉家族成员的细胞遗传学研究

目的 揭示家族性多发性结肠息肉以及癌变的机理 ,为癌前监控和早期发现提供可靠的科学依据。方法 用RPMI 16 4 0和Tc 199培养基 ,采用微量全血培养法 ,在正常叶酸和低叶酸两种培养条件下 ,对 3个家族性多发性结肠息肉家系中的 6 1名成员的外周血淋巴细胞进行了较全面的染色体分析。结果 发现在正常叶酸和低叶酸培养条件下 ,绝大多数家族性多发性结肠息肉患者外周血染色体畸变率明显升高 ,正常叶酸组FPC患者为 6 .95 %,低叶酸组FPC患者为 10 .5 %。患者中出现的脆性部位频率较高的有 3p14、1p2 2和1p32等。 结论 家族性多发性结肠息肉患者染色体脆性部位表达率明显高于正常对照组 ,且染色体脆性部位与癌基因、癌断点具有一定的相关性。

家族性多发性毛母细胞瘤1例

1临床资料患者女,64岁,发现面部肿物30余年,25年前曾于某医院行激光治疗,后复发,复发后未予诊治,期间肿物缓慢增多、增大,为求明确诊治于2018年10月21日入吉林大学中日联谊医院。患者患有风湿性心脏病病史20余年,其两名兄长和两名侄女及一名侄子均见相似面部肿物。

家族性多发性毛发上皮瘤1例

患者男,29岁。头皮皮色丘疹、结节4年。皮损组织病理示:表皮轻度萎缩,真皮内见由基底样细胞组成的瘤团,瘤团呈束状或筛孔状,有角质囊肿,周围细胞呈栅栏状排列,瘤团由增生明显的纤维组织互相分隔。家族中有类似疾病史。诊断为家族性多发性毛发上皮瘤。

多发性家族性毛发上皮瘤的临床和遗传特征分析

目的了解国人多发性家族性毛发上皮瘤(MFT)的临床表现和遗传特点。方法对收集的3个MFT家系和1989年以来国内报道的16个MFT家系进行系统的临床和遗传学的总结分析。结果⑴典型表现为沿鼻唇沟对称分布多个坚实透明的结节;⑵MFT呈常染色体显性遗传;⑶女性好发,男女性外显率之比约为0.7∶1;⑷患者发病年龄从出生到58岁不等,平均发病年龄为16.5岁;⑸可与其它遗传性皮肤病如雀斑、进行性对称性红斑角化症等并发;⑹已从国内MFT家系中发现6种新的CYLD基因突变,CYLD基因突变越靠近羧基端,患者的发病年龄越大,皮损数量越多、越大,分布越广泛。结论MFT为常染色体显性遗传病,在国人中并非罕见,女性好发,男女患病率之比为0.7∶1,患者平均发病年龄为16.5岁,典型皮损为沿鼻唇沟对称分布、皮肤颜色、粟粒至蚕豆大、坚实透明的多个结节,可与雀斑、进行性对称性红斑角化症等遗传性皮肤病并发,目前已经发现6种CYLD基因新的突变可导致MFT,CYLD基因突变越靠近羧基端,患者的发病年龄越大,皮损数量越多、越大、分布越广泛。

TTR Val50Leu突变导致家族性淀粉样多发性神经病的临床和电生理研究

目的分析TTR Val50Leu突变导致家族性淀粉样多发性神经病的临床和电生理特点。方法对一个由TTR Val50Leu突变导致的家族性淀粉样多发性神经病家系进行报道,先证者以足部疼痛为首发症状,2年内逐渐向小腿及上肢进展,并出现自主神经症状。通过对先证者及其家系中相关者进行临床表现、电生理检查及基因检测,分析该病的临床和电生理特点。结果先证者的外祖父、母亲、舅舅、弟弟(其外祖父、母亲、舅舅已故)与其具有相似症状。先证者电生理检查上肢正中神经感觉传导受累,运动正常,尺神经的感觉传导及运动传导均正常,但尺神经F波异常,下肢胫神经和腓总神经的感觉传导及运动传导均未见肯定波形,腓肠神经受累,交感皮肤反应未引出。其弟弟上肢正中神经及尺神经改变同先证者,下肢胫神经运动波幅下降,腓总神经运动正常,交感皮肤反应四肢波幅降低,余同先证者。其女儿上述电生理检查未见异常。基因检测发现三者均在TTR基因exon2存在c.148G>T突变,TTR蛋白存在Val50Leu突变。结论 TTR Val50Leu突变导致的家族性淀粉样多发性神经病家系属早发型,以足部疼痛为首发症状,进展迅速,自主神经症状出现较早。电生理符合多发性神经病表现,早期可伴有交感皮肤反应波幅降低。

多发性家族性毛发上皮瘤一家系CYLD基因突变及CYLD蛋白的检测

目的检测1个多发性家族性毛发上皮瘤家系(MFT)CYLD基因突变及CYLD蛋白表达情况。方法提取全部患者及健康对照个体的外周血DNA,采用聚合酶链反应扩增CYLD基因的全部外显子,并进行DNA直接测序;采用抗CYLD抗体免疫组化法来检测毛发上皮瘤肿瘤组织中CYLD蛋白的表达。结果在该家系中未检测到CYLD基因突变;免疫组化显示毛发上皮瘤肿瘤组织中CYLD蛋白表达阳性。结论推测该MFT家系可能具有遗传异质性。

家族性淀粉样多发性神经病(3个家族13例患者,3例病理证实并文献复习)

目的 结合文献复习 ,探讨家族性淀粉样多发性神经病的发病机制和临床特征。方法 报道 3个台湾籍家系共 13例患者 ,对每个家系的先证者进行临床分析。结果 本组所有患者临床上均表现为植物神经症状 ,如排尿障碍、胃肠症状和阳痿等 ,体格检查提示为严重的感觉运动神经病、体位性低血压和消瘦。神经电生理检查提示周围神经和神经根轴索损害及脱髓鞘改变。病理学检查发现 3例先证者均有刚果红染色阳性的淀粉样物沉积于神经束间质及神经内膜中。结论 对于进行性发展的伴突出植物神经症状的慢性周围神经病 ,若有多脏器功能受损及阳性家族史 ,应考虑本病 。

转甲状腺素蛋白相关家族性淀粉样多发性神经病的临床特点(附1例报告)

目的 探讨转甲状腺素蛋白(TTR)基因突变引起的转甲状腺素蛋白相关家族性淀粉样多发性神经病(TTR-FAP)的临床特点。方法 回顾性分析1例TTR-FAP患者的临床资料,并进行文献复习。结果 本例为66岁男性,首发症状为反复腹泻及性功能障碍,随后出现四肢远端麻木无力,伴有心脏、肾脏、声带等多器官受累。基因分析示TTR基因外显子4杂合致病突变TTR c.349G>T p.Ala117Ser。结论 TTR-FAP可出现神经系统、心脏、眼、肾脏等多系统受累的临床表现,需结合组织活检和基因检测进行诊断。

家族性淀粉样多发性神经病（附1例临床及病理报告）

国内首次报告Familial amyloid polyneuropathy(FAP),FAP是常染色体显性遗性传病，主要影响周围神经和植物神经系统，起病隐袭，易误诊其它疾病，本例以腓肠肌和腓神经活检症实，其祖父，父亲有类似病史，可用秋水仙素或二甲基亚矾治疗，预后不良，常死于心衰或肾衰实，其祖父，父亲有类似病史，可用秋水仙素或二甲基亚矾治疗，预后不良，常死于心衰或肾衰。

转甲状腺素蛋白相关家族性淀粉样多发性神经病一例

回顾性分析上海交通大学附属第六人民医院神经内科收治的1例转甲状腺素蛋白相关家族性淀粉样多发性神经病(TTR-FAP)患者的临床资料并复习相关文献,探讨TTR-FAP的临床特点、诊断和治疗。该疾病是一种以感觉运动和自主神经病变为主,累及多系统的进行性恶化性常染色体显性遗传病,临床上以诊断延迟和误诊的现象较普遍,确诊依靠基因检测和组织学检查。目前该疾病的治疗主要为肝移植和稳定TTR-FAP四聚体的药物治疗。

家族性淀粉样多发性神经病的临床分子诊断方法及评价

家族性淀粉样多发性神经病（familial amyloid polyneuropathy,FAP）是一种以细胞外特异性淀粉样物质聚集并主要累及外周神经和自主神经系统为特征的神经系统常染色体显性遗传性疾病[1]。FAP发病年龄从20岁到70岁不等,平均发病年龄为30岁[2],FAP临床表现多样,神经系统体征主要表现为进行性感觉、

多发性家族性毛发上皮瘤一家系报告

1临床资料 先证者（见图1），女，15岁，面部丘疹、结节9年，于2011年7月25日就诊我院、患者于6岁时无明显绣冈鼻根部起一小米粒大斤疹，呈正常肤色，质地较硬，无疼痛和瘙痒，