家族性多发性内分泌肿瘤的超声分析

多发性内分泌腺瘤(MEN)是一种由两个或多个内分泌腺体发生增生或肿瘤而产生的临床综合征,是常染色体显性遗传病,常呈家族性发病.由于受累腺体发病往往不同步,患者就诊时易被当成散发人群对待,贻误家族中其他的隐性患者.我院对1例MENⅡ型的患者进行检查后,又对其弟进行筛查从而发现一例隐匿的MENⅡ型患者.现报道如下.

以颈部转移性神经内分泌肿瘤为表现的多发性内分泌肿瘤1型的临床病理观察

多发性内分泌肿瘤1型(multiple endocrine neoplasia type1,MEN1)是罕见的常染色体显性遗传性疾病,其典型表现为同时存在两种或两种以上内分泌腺体病变,以甲状旁腺腺瘤、垂体腺瘤和胰十二指肠神经内分泌肿瘤最为常见[1]。本研究报道1例以双侧颈部肿块为表现的MEN1,探讨其临床病理特征、诊断及鉴别诊断要点,以期提高对本病的认识。

家族性多发性内分泌肿瘤二例

两个家族多发性内分泌肿瘤病例，一为多发性内分泌肿瘤I型，另为混合型。这种病例尚属罕见，故就此病的原因、特点进行讨论。

多发性内分泌肿瘤2型诊治进展

多发性内分泌肿瘤2型(MEN2)是一种家族遗传性多种内分泌肿瘤综合征,以甲状腺髓样癌为主要发病特征,RET原癌基因突变是MEN2的发病基础。对所有的MEN2患者及其家族成员可行RET原癌基因突变检测,可以在分子水平得到早期诊断,早期预防性手术可以达到临床治愈。本文主要综述MEN2与RET原癌基因突变的相关性,进一步总结在无症状RET原癌基因携带者中开展预防性甲状腺全切除术的临床干预策略和针对RET原癌基因病态活化后的治疗干预策略。

家族性多发性内分泌腺瘤2A型的基因诊断

目的：提高对多发性内分泌腺瘤2型（multiple endocrine neoplasia 2， MEN2）的诊断和预测诊断水平。方法对临床已诊断首发症状为嗜铬细胞瘤的一个家族内两姐妹患者进行RET（外显子10～16）、VHL（外显子1～3）、SDHD（外显子1～4）、SDHB（外显子1～8）及SDHC（外显子1～6）基因测序。发现两患者均有RET基因634号核酸发生突变，并对其家族其他成员的RET基因进行测序。结果其家族内共有5例患者均有RET基因634号突变（ TGC突变为CGC），导致其氨基酸编码由半胱氨酸变为精氨酸。其中2例先为临床诊断然后基因诊断，1例先由基因诊断然后临床诊断，2例（均为儿童，分别为6岁及7岁）为基因诊断，目前尚未发病。其中3例行腹腔镜双侧肾上腺肿瘤切除术，病理确诊为双侧嗜铬细胞瘤；1例行甲状腺切除术，病理诊断为甲状腺髓样癌。结论对于多发性内分泌多发肿瘤2A型患者及其家族成员行基因检查不仅可以作为确诊手段，更可以作为无症状者的预测诊断途径。

胰腺神经内分泌肿瘤的相关临床综合征及影像诊断思路

胰腺神经内分泌肿瘤(PNENs)是第二常见的胰腺恶性肿瘤,多为散发型,但少部分与遗传性肿瘤综合征有关,如多发性内分泌肿瘤综合征、VHL综合征、神经纤维瘤病Ⅰ型、结节性硬化症等。以PNENs为线索,进行全身综合征的诊断,及时发现全身其他器官的异常,同时发现家族性基因异常,实现精准化治疗。

多发性家族性毛发上皮瘤致病基因的研究进展

多发性家族性毛发上皮瘤是一种常染色体显性遗传的皮肤附属器肿瘤,临床较少见。通常20岁前发病,女性患病率高于男性。此肿瘤具有遗传异质性,不同人种致病基因可能位于不同染色体上。从多发性家族性毛发上皮瘤致病基因的定位、克隆、突变检测、功能与结构的研究叙述。

3例儿童APC基因突变的多发性肝肿瘤(英)

肝母细胞瘤（HB）作为儿童最常见的肝肿瘤,它与大肠腺瘤性息肉病（APC）基因的胚系突变相关,该抑癌基因突变导致了家族性腺瘤性息肉病综合征。家族性腺瘤性息肉病的个体发病风险为750~7500倍。该研究报道了3例进行过肝切除或肝移植术的APC基因突变的儿童HB,这些病例除了HB外,肝内均有多个独立的腺瘤样结节。该研究对25个结节进行了免疫组化分析,抗体包括磷脂酰肌醇蛋白聚糖-3（GPC-3）、β-连环蛋白、细胞角蛋白AE1/AE3、CD34、Ki-67、

腹腔多发性钙化性纤维性肿瘤临床病理观察

目的探讨腹腔钙化性纤维性肿瘤(CFT)的临床病理特征和免疫组化表型。方法分析2例腹腔CFT的临床资料、病理学形态、免疫组化和特染结果。结果 2例患者为母女关系,例1(女儿)20岁时因肠穿孔手术发现CFT,13年后再次手术;例2(母亲)因胃癌手术发现CFT。肿物位于胃壁、肠壁、大网膜、肠系膜及子宫,肿瘤体积最大的位于子宫,直径为6cm,其余均<2.5cm,质坚硬,无包膜。镜检:肿瘤由大量胶原纤维组成,成纤维细胞少;间质内小淋巴细胞集聚,并形成初级滤泡,血管周围浆细胞浸润;肿瘤伴有不同程度的砂砾体、钙化及骨化。免疫组化显示梭形细胞vimentin、CD10(+),SMA、actin、S-100、desmin、p63、CK、CD34、CD21、CD117和CD1a(-);子宫的CFT梭形细胞CD34弥漫(+)。结论腹腔CFT的病理形态及免疫表型与腹腔外的无差别,家族性与非家族性无差别。CFT虽有侵袭性表现,但预后良好。CD34阳性的CFT是否预示肿瘤具有侵袭性或早期改变有待进一步研究。

家族性多发性结肠息肉家系报告

家族性多发性结肠息肉家系报告王长友，冯力群（锦州市第二医院）王玉林（锦州铁路中心医院）家族性多发性结肠息肉病又称ＰｅｕｔｚＪｅｇｈｅｒ＇ｓ综定征，其特点是在胃肠道有许多息肉，同时伴有皮肤色素沉着。色素沉着息肉的关系尚不清楚，该病在临床上罕见。我院自１...

一例家族性多发肿瘤遗传的调查报告

介绍一个肿瘤多发家系．该家系4代22人，8名癌症患者，占36％．8名患者中5人为多发性肿瘤，占62．5％，肝癌患者4人，占50%，提示该家系肿瘤具有家族聚集现象，呈常染色体显性遗传．

内分泌腺肿瘤

0010503 非家族性恶性腺内分泌瘤中Ⅰ型多发性内分泌瘤基因的突变/Hessman O//Cancer Res.-1998,58(3).-377～379医科情0010504 二十世纪的多发性内分泌肿瘤综合征/Thakker R V//J Clin Endoc Metab.-1998,83(8).-2617～2620 四军大0010505 多发性内分泌腺瘤病2B 型1例[日]/热田晴彦//日内分泌志.-1998,74(1).-P67

内分泌腺肿瘤

9733179 多发性内分泌肿瘤Ⅱ型的进展/Nordenskjold M∥J Intern Med.-1995, 238(4).-317～318 重医图 9733180 侵袭性肉芽肿病性胸腺瘤[俄].-1996,(1).-91

内分泌腺肿瘤

0110588 生长激素产生腺瘤的缓解标准研究:从远期跟踪的结果[日]/有田和德╱╱日内分泌志.-1999,75(1).-238冀医情 0110589 家族性甲状旁腺功能亢进伴MEN1基因误义变异的1家系[日]/本田宗宏╱╱日内分泌志.-1999,75(1).-208

内分泌腺肿瘤

9930175 人内分泌肿瘤出现激素原转化酶 PC1/3和 PC2的免疫组织化学分析[日]/梶原博//日病理会志.—1997,86(1).—195 冀医情9930176 多发性内分泌腺瘤病1型发病7家系的 MEN1基因变异分析[日]/佐藤诚//日内分泌志.—1998,74(1).

内分泌腺肿瘤

0034186 家族性多发性内分泌腺瘤病OGTT 呈显著高胰岛素血症1例[日]/大腺俊英∥糖尿病.-1999,42(6).-486冀医情0034187 胸腺扁平上皮癌化学疗法奏效1例[日]/佐久间文隆∥呼吸.-1999,18(6).-667～671 冀医情0034188 胸腺瘤手术治疗的效果。