儿童结节性硬化症49例临床分析

为进一步提高儿童结节性硬化症 (TS)的诊治水平 ,对16年来共49例TS临床资料进行分析 ,其中男26例 ,女23例 ;起病年龄1个月～10岁。资料显示该病癫发生率为97.9 % ,智力迟缓发生率为71.4 %。惊厥大多数自婴儿期或幼儿期开始 ,通常为肌阵挛发作 (约占癫发作的39.6 % ) ,典型的EEG异常最初为高度失律类型 ,以后减低为不规则多灶性慢波和尖、棘波。49例均由CT确诊 ,钙化的室管膜下结节是诊断的主要依据 ,并应根据病情作CT复查。本组6例合并肿瘤 ,对所有TS病例应考虑是否存在心脏、肾脏病变 ,并应作相应的检查。皮肤损害也是TS的一个主要部分。通常皮肤病变无需治疗 ,惊厥控制较困难 ,但它的控制是神经系统表现的重要转归。