家族性腺瘤性息肉病并发胃息肉及胃癌:研究进展与治疗建议

家族性腺瘤性息肉病(familial adenomatous polyposis,FAP)是一种常染色体显性遗传性癌症综合征,约30%的FAP患者存在抑癌基因APC的5q21突变,发病率为(2.29~3.2)/10万人[1]。FAP以弥漫性结肠腺瘤为典型特征,可累及结直肠的各解剖部位,腺瘤个数多大于100个。FAP患者常在20~30岁发展为结直肠癌(colorectal cancer,CRC),患CRC风险随着年龄的增长而逐步增加.

腹腔镜辅助下全大肠切除、回肠储袋与直肠肌管吻合术治疗家族性腺瘤性息肉病

目的 探讨腹腔镜辅助下全大肠切除、回肠储袋与直肠肌管吻合术在治疗家族性腺瘤性息肉病（familial adenomatous polyposis,FAP）中的价值.方法 回顾性统计分析7例FAP患者行腹腔镜辅助下全大肠切除、回肠储袋与直肠肌管吻合术的手术、术后恢复情况及随访资料,并与同期开腹手术患者相比较.结果 腹腔镜手术患者手术切口平均长度为4.32 cm,明显短于开腹手术,差异有统计学意义;术后排气时间平均为1.45 d,短于开腹患者,两组间差异无统计学意义;住院时间平均为11.95d,明显短于开腹手术患者,差异有统计学意义.术后6个月随访资料显示回肠储袋与直肠肌管吻合术安全可靠,较回肠储袋肛管吻合术后患者排便次数明显减少,肛管静息压和最大收缩压明显增高.结论 与原有回肠储袋肛管吻合术相比,腹腔镜辅助全大肠切除、回肠储袋直肠肌管吻合术不仅手术创伤小,手术方式简单,手术难度低,而且减少了可能发生的盆底肌肉和肛门括约肌损伤,更好地保留患者控排便功能.

大肠黑变病患者腺瘤性息肉发病的危险因素分析及临床预测模型构建

目的探究大肠黑变病(MC)发生腺瘤性息肉的危险因素,构建大肠黑变病发生腺瘤性息肉的风险预测模型并进行验证。方法回顾性分析四川绵阳四○四医院结肠镜检查诊断为大肠黑变病患者的临床资料。收集其相关危险因素,包括性别、年龄、吸烟史、饮酒史、高血压病史、糖尿病病史、黑变程度等资料,应用R语言建立预测腺瘤性息肉组发生风险的列线图模型,通过C指数、校准曲线和决策曲线分析(DCA)进行模型的评价,用Bootstrap法进行模型内部验证。结果性别、黑变程度、同型半胱氨酸、HbA1c、TSH、大便隐血、胆囊结石或息肉、幽门螺杆菌感染是大肠黑变病患者发生腺瘤性息肉的独立影响因素。训练集和验证集Hosmer Lemeshow拟合优度检验P值分别为0.157和0.179,提示模型拟合良好。训练集和验证级的阈值概率均为0%~100%时,可能对大肠黑变病患者进行临床干预后受益。结论由上述危险因素建立的风险模型区分度良好、模型拟合良好,可为临床决策提供参考。

次全大肠切除术治疗家族性腺瘤性息肉病21例疗效随访

目的：评价次全大肠切除术治疗家族性腺瘤性息肉病（FAP）的近、远期疗效。方法：回顾性分析我科1985-2000年21例FAP患者行次全大肠切除术后残留结肠或（和）直肠的结肠镜随访结果。结果：所有患者残留结肠、直肠内都有不同程度的腺瘤复发，发生率100％；残留直肠内腺瘤生长较近端的残留结肠密集；1例术后4年直肠腺瘤癌变，累积直肠癌的发生率4．8％。结论：采用保留直肠的手术方式操作简单，术后并发症少，但有残留直肠息肉癌变的危险。

家族性腺瘤性息肉病的临床特征分析

目的 探究家族性腺瘤性息肉病(familial adenomatous polyposis,FAP)临床特征。方法 回顾分析郑州大学第一附属医院2011年1月至2021年12月100例被确诊为家族性腺瘤性息肉病患者的临床资料。结果 患者主要临床表现依次为血便(44.0%),腹痛(40.0%),大便性状改变(25.0%),腹胀(18.0%)和腹泻(17.0%)等;腺瘤类型以绒毛管状腺瘤(44.9%)和管状腺瘤(32.1%)为主;肠外表现包括硬纤维瘤3例,骨瘤2例,脂肪瘤1例;伴发胃息肉47例,病理类型多为胃底腺息肉(34.0%);伴发十二指肠息肉18例,十二指肠降部多发(61.1%);21例患者发生癌变,癌变中位年龄为39.6岁,直肠部位多发;将癌变与未癌变患者性别、有无家族史、发病年龄、腺瘤数目、腺瘤直径和腺瘤病理类型进行统计学比较,发现两组患者的性别、平均发病年龄、不同年龄阶段、腺瘤数目、腺瘤直径和腺瘤病理类型差异有统计学意义(P<0.05)。结论 家族性腺瘤性息肉病主要表现为血便及腹痛等,癌变率高,危险因素包括患者发病年龄、腺瘤数目直径及病理类型。病理类型以绒毛管状腺瘤和管状腺瘤为主。目前预防性结直肠切除术仍是治疗FAP最有效的方式;无论患者选择何种术式,均需严格内镜下随访。

腹腔镜下次全大肠切除并回直肠吻合术治疗家族性腺瘤性息肉病3例手术配合

家族性腺瘤性息肉病（FAP）是一种常染色体显性遗传病,病变主要表现为整个大肠内布满大小不一的腺瘤,如不及时治疗,则有恶变的风险[1]。腹腔镜下次全大肠切除并回直肠吻合术是治疗家族性腺瘤性息肉病的方式之一,具有创伤小、术中出血少、术后恢复快、能较好地保留肛门功能等特点,但手术范围广,切除肠管多,手术难度大,

家族性腺瘤性息肉病的化学预防药物进展与展望

家族性腺瘤性息肉病(familial adenomatous polyposis,FAP)是一种主要由APC基因胚系突变引起的遗传性结直肠癌综合征,表现为高发的结直肠腺瘤和接近100%的终身结直肠癌风险。早期内镜下筛查和预防性全结(直)肠切除术是FAP目前主要治疗方法。但该手术无法预防结肠外疾病,如十二指肠肿瘤、硬纤维瘤和甲状腺癌等,且对患者造成极大的心理和生理负担,影响生活质量。近年来,研究集中在化学预防药物上,目的是延缓疾病进展和推延肠道手术切除时机,同时减缓结肠外疾病的发展,降低手术相关硬纤维瘤的发生率。目前,FAP的化学预防还处于早期阶段,尚无药物被批准,未来需基于APC胚系突变的具体突变位点来指导安全有效的药物预防和治疗策略。本文旨在回顾FAP化学预防的相关文献和研究进展,以期对其有全面了解并为未来开展临床试验提供方向。

基于因子分析193例大肠腺瘤性息肉患者中医证候特点研究

目的 研究大肠腺瘤性息肉患者的中医证候特点,为此病的中医证候标准化提供可靠依据。方法 根据制定的中医证候信息调查表,选择符合大肠腺瘤性息肉诊断标准的病例200例,采用因子分析等统计学方法进行中医证候特点研究。结果 剔除7例患者,最终纳入193例患者,因子分析得出脾虚湿阻证、大肠湿热证、肝郁气滞证、脾虚气滞证4类证型。结论 大肠腺瘤性息肉患者的病机为本虚标实,脾虚为本,湿热为标。病性证素为湿、热、气滞、气虚,病位证素为大肠、脾、肝。

家族性腺瘤性息肉病96例诊治分析

目的：总结家族性腺瘤性息肉病（familial adenomatous polyposis，FAP）的临床表现特征，探讨FAP的诊治经验。方法：回顾1985～2003年96例FAP患者临床资料，分析结肠镜表现特征；回顾2001-2003年22例FAP患者上消化道内镜及腹部影像学检查资料，分析其大肠外病变特征。结果：96例FAP患者中多数患者大肠内息肉呈密生型生长（52／96，54．2％），左半结肠及直肠息肉分布密度呈中至重度，直肠腺瘤癌变率高（23／41，56．1％）。22例FAP患者中伴胃窦部增生性息肉19例，占86．3％；十二指肠各段有息肉样病灶18例，占81．8％（其中腺瘤性息肉12例，无1例癌变）。22例中有3例分别在大肠切除术后5年内发生腹壁、腹盆腔和小肠系膜硬纤维瘤，仅1例手术完整切除治愈。结论：大肠内密集分布腺瘤性息肉是FAP特征性表现，直肠腺瘤性息肉癌变率高，结肠镜是安全、有效的早期诊断方法；上消化道息肉是FAP常见大肠外病变，国人十二指肠腺瘤癌变罕见；硬纤维瘤严重影响FAP患者大肠切除术后的生存质量。

大肠家族性腺瘤性息肉病癌变一例

患者，男，37岁，因“间断腹痛、腹泻10余年，大便带血半月”于2015年6月入院。患者于2005年8月开始无明显诱因出现间断腹痛、腹泻，疼痛以脐周为主，大便每日3～4次，且均为稀便，一直未予以特殊处理。2015年5月中旬开始出现大便带血，于2015年6月4日至我院胃肠外科就诊。

内镜下高频电切治疗家族性腺瘤性息肉病的临床研究

目的探讨内镜下高频电切治疗家族性腺瘤性息肉病的新方法及临床疗效。方法该组21例结肠息肉病中,15例行内镜下高频电切息肉+定期治疗和随访;6例行部分肠切除+内镜下高频电切息肉+定期治疗和随访。结果本组切除最大息肉3.0cm×3.5cm大小,切除息肉1次最多达256个,最多的1例共行11次高频电切治疗,切除息肉1535个,21例均恢复正常生活和工作。全组未发生出血、穿孔等并发症,在治疗和随访期间无癌变或死亡病例。结论结肠镜下高频电切治疗家族性腺瘤性息肉病,结合定期结肠镜随访的方案安全可行,近期疗效满意。

舒林酸治疗家族性腺瘤性息肉病患者结直肠腺瘤的长期疗效观察

目的观察长期服用舒林酸对家族性腺瘤性息肉病(FAP)患者结直肠腺瘤消退的作用以及对结直肠中残存腺瘤组织病理学表现的影响。方法根据家族史和结肠镜检确诊FAP患者,经患者同意后每天口服舒林酸400mg。患者定期复查结肠镜评价疗效,对残存息肉进行活检病理组织学检查。结果18例FAP患者接受舒林酸长期治疗,平均维持治疗时间为(65.3±31.6)月。最后一次复查时息肉数目均较治疗前明显减少(P=0.02)。舒林酸治疗前FAP患者结直肠腺瘤活检标本中,管状腺瘤占活检腺瘤总数的86.5%,绒毛管状腺瘤占13.0%,绒毛状腺瘤占0.5%。异型程度为Ⅰ级、Ⅱ级、Ⅲ级的腺瘤分别占40.0%、43.5%和11.5%。治疗后获得的腺瘤标本中,管状腺瘤占活检腺瘤总数的97.7%,绒毛管状腺瘤占2.3%。与治疗前相比差异有统计学意义(P<0.01)。异型程度为Ⅰ级、Ⅱ级、Ⅲ级的腺瘤分别占48.9%、48.1%和3.0%,与治疗前相比异型程度显著下降(P<0.01)。但是,有1名患者自行将舒林酸减至每天100mg,一年后发生结肠癌。结论舒林酸长期维持治疗可使家族性腺瘤性息肉病患者结直肠腺瘤保持长期显著消退状态,结直肠残存腺瘤异型程度下降,绒毛管状腺瘤减少。但是腺瘤消退与维持剂量有关,剂量过小无效,而且舒林酸对腺瘤的消退作用是不完全的,患者仍需定期复查肠镜,早期发现结直肠癌。

中国人231例家族性腺瘤性息肉病术式选择的Meta分析

目的：荟萃分析中国人家族性腺瘤性息肉病（FAP）的临床特征及手术术式。方法：以“家族性腺瘤性息肉病”为检索词，电脑检索2000～2006年国内公开发表的中文文献，统一纳入和排除标准，对所得资料进行荟萃分析。结果：男137例（59．3％），女94例（40．7％），男：女=1．46：1。有明确家族性腺瘤性息肉病家族史者占51．2％，平均发病年龄27．8岁，腺瘤癌变率为47．5％，腺瘤癌变者平均年龄35．9岁。术式选择全结肠直肠切除＋末端回肠腹壁造口术（TPA）60例（26．0％），全结肠部分直肠切除＋回肠直肠吻合术（IRA）63例（27．3％），全结肠直肠切除＋回肠肛管吻合术（IAA）12例（5．2％），全结肠直肠切除＋回肠储袋肛管吻合术（IPAA）19例（8．2％），全结肠部分直肠切除＋残留直肠黏膜剥脱＋经直肠肌鞘回肠肛管吻合术22例（9．5％），全结肠部分直肠切除＋残留直肠黏膜剥脱＋经直肠肌鞘回肠储袋肛管吻合术47例（20．3％），部分结肠或直肠切除术8例（3．5％）。结论：FAP是临床常见的多发生于结直肠的遗传性疾病，但文献报道不多，病例数较少；腺瘤发病早，癌变比率高；症状主要为大便习惯改变；诊断主要靠下消化道造影及纤维结肠镜检查；术式选择时应根据患者具体情况采用个体化手术方式；良性者预后较好，已癌变者预后也较原发结直肠癌为好。

家族性腺瘤性息肉病

对１９７９年６月至１９９１年６月间收治的２０例家族性腺瘤性息肉病（ＦＡＰ）进行临床分析。有家族史者１０例，占５０％。１６例癌变，占８０％。术前均经肠镜检查确诊。３例行预防性结、直肠次全切除或全切除，已分别存活６、７、１３年；７例行结肠或直肠癌根治加结、直肠次全切除或全切除，３年、５年生存率为８５．７％（６／７）与５７．２％（４／７）；姑息性结肠或直肠癌切除者均于１年内死亡。共有９例结、直肠次全切除或全切除后行回肠贮袋成形术，无术中死亡及严重并发症，术后大便功能恢复较好。结果提示，ＦＡＰ的大肠腺瘤易癌变，且较早。早期诊断并行预防性结、直肠次全切除或全切除可防治癌变。

家族性腺瘤性息肉病的临床研究进展

该文对家族性腺瘤性息肉病(familial adenomatous polyposis,FAP)近年来的临床诊断、预防和治疗等方面的现状及最新研究进展进行了综述。FAP为肿瘤的研究提供了一个理想的模型,其研究成果是进一步揭示肿瘤发生机制,并进行肿瘤预测、早期诊断和有效防治的重要依据。

环氧合酶2与增殖细胞核抗原在家族性腺瘤性息肉病发生、发展中的作用

背景与目的:环氧合酶-2(cyclooxygenase-2,COX-2)在结直肠癌中有较高的表达,长期使用COX-2抑制剂可有效降低结直肠癌等消化道肿瘤的发病危险性。增殖细胞核抗原(proliferating cell nuclear antigen,PCNA)是细胞异常增殖的重要标志物。本研究检测了COX-2及PCNA蛋白在正常结直肠肠黏膜、家族性腺瘤性息肉病(familial adenomatous polyposis,FAP)腺瘤和FAP癌组织中的表达,探讨COX-2在FAP肿瘤发生过程中的意义,以及与细胞增殖的关系。方法:对2004年11月至2007年7月在北京军区总医院经肠镜跟踪检查的11个FAP家系中,收集腺瘤组织36例,癌组织32例,以健康查体者结肠镜活检的正常结直肠黏膜组织34例作为对照。采用免疫组织化学染色,分别检测COX-2、PCNA的表达情况。结果:COX-2在正常结直肠黏膜、FAP腺瘤和癌组织阳性表达率分别为0%(0/34)、80.6%(29/36)、93.8%(30/32),PCNA指数分别为17.79±7.49、34.47±10.57、71.75±9.22。与正常结直肠黏膜比较,FAP腺瘤和癌组织中COX-2、PCNA表达均升高(P<0.01)。PCNA表达在FAP癌组织中显著高于FAP腺瘤(P<0.01)。FAP腺瘤中PCNA表达在COX-2阳性者显著高于COX-2阴性者(P<0.01)。结论:正常结直肠黏膜、FAP腺瘤、FAP癌组织中COX-2、PCNA表达呈逐步升高趋势,COX-2在FAP腺瘤的形成、结直肠癌发生和发展过程中起重要作用;COX-2、PCNA的检测对研究结直肠肿瘤癌前病变及干预治疗具有重要意义。

家族性腺瘤性息肉病相关性硬纤维瘤病

硬纤维瘤(desmoid tumours,DT)是一种罕见的良性肿瘤,但可呈局部浸润性生长。FAP患者DT发病率显著高于一般人群,其发生、发展可能与手术、遗传学易感性和体内激素水平有关。50%的FAP相关性DT发生于腹腔内,常表现为无压痛、缓慢生长的肿块。临床表现包括腹痛、恶心、呕吐、腹泻等。肠系膜DT可导致肠梗阻、肠缺血、肾盂积水和瘘管。可活检或CT检查明确诊断。对于腹壁DT建议手术切除,而肠系膜DT的首选药物治疗,手术应慎重。

家族性腺瘤性息肉病基因型与表现型的关系初探

了解家族性腺癌性息肉病（Familial Adenomatous Polyposis,FAP)患者基因型与表现型的关系，可通过患者表现的症状估计基因突变的位置，间接了解基因蛋白质产物的功能。方法在诊断家族性腺癌性息肉病后，收集其各种临床表现，与通过截短蛋白检测得出的患者基因型进行分析，了解其内在的联系．结果表明３例家族性腺癌性息肉病患者的突变位置均在第１５号外显子中，突变的位置及类型不全相同，患者分别表现各自不同的临床症状．不同位置的基因突变产生不同的蛋白质产物从而导致各种各样的临床症状出现。ＦＡＰ基因型的可能内在联系．