家族性少年性肾单位痨-髓质囊肿病20例临床分析

目的 探讨家族性少年性肾单位痨 髓质囊肿病 (FJN MCD)临床表现特点及诊断。方法 收集 15年间住院诊断本病患儿 2 0例 ,对其临床资料作回顾性分析。结果 儿童FJN MCD以男性多见。临床症状 16例(80 % )为多饮多尿 ,18例 (90 % )为生长落后。其临床表现隐匿 ,早期的多饮多尿症状常常被忽视。大多数患儿因贫血、生长缓慢或停滞就诊 ,经检查发现肾功能不全时才能作出诊断 ,肾脏B超和肾活检于皮髓交界区或髓质可见囊肿 ,但大多数仅提示慢性肾病改变。结论 FJN MCD常于幼年起病 ,以多饮多尿、生长落后为主要表现 ,伴有肾功能不全、贫血。