LMNA基因突变导致家族性局部脂肪代谢障碍2型一家系报道

报道1例27岁确诊的LMNA基因杂合突变所致家族性局部脂肪代谢障碍(FPLD)2型家系。先证者以"发现血糖升高6年余"为主诉收入住院,结合临床资料及家族史诊断为FPLD 2型。先证者及其父母全外显子高通量二代测序结果显示存在LMNA基因c.1444C>T(p.R482W)杂合突变。先证者予以胰岛素强化治疗,辅以调脂治疗,血糖控制较前稳定,血脂异常较前明显改善。该文结合文献探讨LMNA基因突变致FPLD患者的临床特征、诊治要点,旨在提高临床对其认识。

2型糖尿病合并冠心病40例临床分析

糖尿病（diabetes mellitus,DM）与遗传和环境因素有密切关系,导致糖、蛋白和脂肪代谢障碍全身慢性代谢异常的代谢紊乱性疾病,尤其是微血管循环障碍,常合并动脉硬化及心脑血管疾病,糖尿病是冠心病（CHD）的独立危险因素,糖代谢异常不仅会增加心血管疾病的发病率与病死率,也同时增加总病死率。越来越多的研究证明,高血糖与心血管疾病之间可能存在共同的发病基础,

血管生成素样蛋白：代谢领域中的另一重要角色

上个世纪医学领域的几个重大发现使人类能够有力地抗击微生物所致的疾病。最近的研究致力于了解和对抗一些疾病的患病率和死亡率，如恶性肿瘤、机能障碍。现在研究的重点是与逐渐增多的肥胖症相关的代谢问题。后者包括在代谢综合征内的与内脏肥胖症相关的一系列疾病，包括胰岛素抵抗和2型糖尿病、脂质代谢障碍、高血压、快速进展的动脉粥样硬化性心血管病及与肝病有关的非酒精性脂肪肝（NAFLD）。

棕色脂肪——战胜肥胖相关代谢病的新思路

在过去30年中，肥胖症患病率在全球范围内迅猛增加，在绝大部分西方国家肥胖症的患病率都较1980年前翻了2～3倍，肥胖及超重人口占总人口近50％。中国通常被认为是拥有世界上最瘦人口的国家之一，现在却面临着超重和肥胖飙升的重大难题，目前中国的超重和肥胖人群达到了4．01亿。肥胖个体发生2型糖尿病、心血管疾病、睡眠呼吸暂停、癌症、骨关节病以及性功能障碍等的几率明显增加。