家族性巨大型牙骨质瘤家系临床分析

目的：分析总结家族性巨大型牙骨质瘤家系的临床特征。方法 ：对2013年发现的一个家族性巨大型牙骨质瘤家系的临床特点进行总结,采集家族中患者病史、临床表现、影像学和组织病理学资料,绘制家系谱,并结合相关文献,总结该家系的临床特点和遗传方式。结果：该家系4代共33人,患者13例,其中男8例,女5例。所有患病者均在11~13岁开始发病,14~16岁进入迅速增长期,18~20岁病变发展趋于停滞。发病时间集中在青春发育期,自限性明显。13例患病者中,8例有下肢长骨骨折病史,均集中出现在13~16岁,大多骨折3~4次,原因多为受到轻微外力。结论：该家族性巨大型牙骨质瘤家系符合常染色体显性遗传特征,根据其临床特征我们把病程分为3个时期：1发病初期;2迅速增长期;3生长停滞期。

家族性巨大型牙骨质瘤患者下颌骨重建术式的选择：2例报告及文献复习

家族性巨大型牙骨质瘤(familial gigantiform cementoma,FGC)是一类具有常染色体显性遗传特征的良性纤维-牙骨质-骨病变。病灶可累及上、下颌骨,以下颌骨前份的膨胀性生长最为典型,常导致颜面畸形和口腔功能障碍。由于该病罕见,其治疗的相关报道十分有限。该病好发于青少年,患者多伴发长骨骨折,因此治疗方案的选择尤为慎重。本文报告1个FGC家系中2例患病者下颌骨重建的不同方式,在随访过程中对患者术后面部外观、口腔功能和影像学资料进行评价,结合相关文献复习,对FGC患者下颌骨重建方式选择的经验进行总结。

家族性巨大型牙骨质瘤患者各时期临床特点分析

目的 :分析总结家族性巨大型牙骨质瘤患者各时期的临床特点。方法 :采集既往发现家系中患者的病史,不同阶段的临床表现、影像学和血液学等检查资料,并予归纳。结果:①发病初期患者开始出现颌骨病变但临床表现并不显著,影像学表现为X线透射的低密度灶,血清碱性磷酸酶略升高,骨密度较正常同龄人变化不明显;②迅速增长期上、下颌骨病灶加速生长,患者颜面外观和口腔功能受到严重影响,可伴发长骨骨折,病灶表现为高、低密度混合影像,血清碱性磷酸酶水平显著升高,骨密度明显降低;③生长停滞期上、下颌骨病灶大小不再有明显变化,病灶几乎全部由X线阻射影像组成,血清碱性磷酸酶恢复至正常水平,骨密度逐渐升高,并最终达到正常水平。结论:家族性巨大型牙骨质瘤患者在其病情进展的各时期均表现出典型的临床特点。根据这些特点,可以判断疾病的进程,有利于疾病的诊断和治疗方案的制订。

家族性巨大型牙骨质瘤家系致病基因新发突变和临床表型分析

目的:应用全外显子测序技术对家族性巨大型牙骨质瘤(familial gigantiform cementoma,FGC)家系进行测序,筛选致病基因及突变,并探讨基因型与临床表型的关系。方法:纳入以颌骨畸形、下肢长骨骨折为主要表现的1个FGC家系9例患者,评估患者临床表现、骨影像学、骨密度、骨转换相关生化等指标。提取9例患者及家系中14名未患病者外周血基因组DNA,进行全基因组外显子捕获及高通量测序,通过生物信息学分析、确定突变位点,利用Sanger测序法对384名未患FGC且无此疾病家族史的受试者进行验证。结果:FGC主要表型为上、下颌骨4个象限内均存在弥漫性多发病灶,以下颌骨体前部尤为严重,颌骨畸形明显;并伴有全身骨密度下降,常因轻微外力导致多次下肢长骨骨折。全外显子测序发现,所有患者均存在ANO5(c.1538C>T,p.Thr513Ile)杂合突变,该突变影响ANO5蛋白功能与结构。结论:FGC是罕见的常染色体显性遗传疾病,中国FGC患者以颌骨畸形、下肢长骨骨折、骨密度降低为主要表型。ANO5基因突变是目前唯一致病基因,扩展了对FGC表型和致病基因突变型的认识。

非感染性肉芽肿

20141588巨大型环状肉芽肿1例/杨洪浦（天津市中医药研究院附属长征医院）,苏彤,纪华安//中国皮肤性病学杂志.-2014,28（4）.-409,429患者女,53岁。左腰、腹部融合成片、边缘隆起的斑块2年,无家族遗传史。皮肤科情况：左腰、腹部融合成片、边缘隆起的淡红色斑块,约20cm×10cm大小, 境界清楚，中央部分略显萎缩，皮肤干燥，毳毛缺失，表面光泽，上无鳞屑、渗液，质韧无压痛，偶微痒。

阿维A治愈以增殖性皮损为突出表现的家族性良性天疱疮一例

患者女，56岁，因外阴疣状赘生物1年余于2013年4月8日来我院就诊？患者无明显诱因于外阴及肛周出现菜花状赘生物，并迅速增大呈山峰状，易出血，表面破溃、糜烂、渗出伴异味，有瘙痒感觉。多家医院考虑巨大型尖锐湿疣予以抗病毒及物理治疗，疗效欠佳。追问病史，