遗传性痉挛性截瘫合并胼胝体发育不良及灰质异位一例

临床资料患者男性,39岁,因双下肢无力、走路不稳10年入院,自10年前无明显诱因出现双下肢无力,走路不稳,症状逐渐加重,多次摔倒,以向左侧为多,走直线困难,伴有头晕,无恶心呕吐,无踩棉花感。近1年来症状加重,体重减轻26斤,便秘,2周1次,小便频、急,曾尿失禁。顺产,无产伤。儿时体质较弱。

遗传性痉挛性截瘫2个家系临床分析

目的 通过临床病例和家系调查 ,提高对本病的认识和诊断水平。方法 对 2个家系遗传性痉挛性截瘫的临床表现、遗传学特点进行分析和总结。结果 2个家系均呈缓慢进展的锥体束症状和体征 ,家系 2同时合并眼球震颤及锥体外系表现 ,本病具有连续传递现象 ,男女均可发病。结论 遗传性痉挛性截瘫临床上并非少见 ,分单纯型和复杂型 ,具有常染色体显性遗传特征。

巴氯芬鞘内注射撤药症状的认识与处理

肌强直是很多神经系统疾病的严重表现，常见于脑瘫、脑外伤、多发硬化、脊髓损伤、家族性痉挛性截瘫、脊髓肿瘤、横贯性脊髓炎、肌萎缩侧索硬化、神经纤维瘤病、红斑狼疮性脊髓炎等疾病。其特点是肌张力增高，腱反射亢进，病理征阳性，病人生活质量下降，自理能力受限。肌强直过去以口服药物治疗为主，辅以夹板或石膏固定，以及康复手段等消除伤害性疼痛刺激，现在外科技术被广泛采用来缓解症状，包括肌腱延长或切断术，选择性脊神经后根切断术，巴氯芬药物鞘内注射等。巴氯芬鞘内注射（ Intrathecal Baclofen ， ITB）是通过注射泵将小剂量巴氯芬缓慢持续注入脊髓蛛网膜下腔，可以持久而有效地治疗严重痉挛状态［1］，是一种非常有前途的缓解肌强直的疗法。1996年巴氯酚药物鞘内注射被美国食品和药物管理局批准用于治疗4岁及4岁以上儿童痉挛性脑瘫［2］。国外的多年实践已经证实该疗法安全有效，国内也已开展此项治疗。

脊髓疾病

9703400 Ⅰ型常染色体显性遗传性家族性痉挛性截瘫:一个北美大家族的临床和遗传分析/Fink J K//Neurology.-1995,45（2）.-325～331 湘医图9703401 特发性 CD4+T 细胞性淋巴细胞减少和亚急性脱髓鞘性多发性神经病/Ferrer X//Neurology.-1995,45（1）.-196～197