家族性抗D佝偻病误诊分析及其远期随访观察

目的 探讨家族性抗D佝偻病临床、诊断及远期随访结果。方法 对 2 0例本病患儿进行回顾性分析。结果 2 0例中有 19例误诊 ,误诊率为 95 %。随访 13例 ,随访时间 2～ 6年 ,有 6例患儿坚持用药 ,骨骼畸形明显缓解 ,生长发育接近正常 ;另 7例患儿用药 0 5～ 1 5年后中断治疗 ,生长发育明显滞后 ,骨骼畸形加重 ,活动能力明显受限。结论 对常规剂量维生素D治疗无效或年长儿佝偻病 ,尤其是有低血磷家族史者 ,均应考虑本病可能。治疗中必须坚持规律用药并给予随访。

家族性低血磷性抗维生素D佝偻病一家系三例

病例资料家族3位患者均神志清楚、智力正常，能从事一般体力劳动，表现为身材矮小、双下肢弯曲畸形。病例1（先证者）：男，20岁，身高148CITI，双膝外翻、行走活动受限近15年，逐步进展，近年来明显加重，偶感乏力，无明显骨关节痛、盗汗。脊柱曲度变直，x形腿，双膝外翻角度约25。。血ALP347U／i，P0．64mmol／l，Ca1．99retool／1。病例2（先证者之。

家族性低血磷性抗维生素D佝偻病的临床和X线特征——附一家系6例报告

目的 探讨家族性低血磷性抗维生毒D佝偻病的临床和X线表现特征，以提高对家族性低血磷性抗维生素D佝偻病的认识和诊断水平。方法发现家族性低血磷性抗维生素D佝偻病先证者后，对其家族进行了调查。该家族共3代6例患者，男2例，女4例。年龄最大者66岁，最小者12岁。6例均经临床及实验室血生化检查证实，选择先证者及其母亲摄取颅骨、双手、胸腰椎、骨盆、双膝关节和双胫腓骨平片，分析其X线表现。结果本组病例的临床表现以（1）身材矮小：（2）双下肢弯曲畸形：（3）骨关节疼痛和低磷酸血症为主．X线表现有：（1）肢体弯曲畸形，双侧胫骨弓形弯曲，膝内翻或外翻呈“O”形或“X”形腿：（2）骨端膨大，关节面模糊伴囊变；（3）承重肢体出现Looser’s带及骨间隔；（4）儿童干骺短喇叭样膨大，干骺端毛刷征：（5）骨转换表现；（6）松质骨骨小梁粗疏．细疏或呈网状；（7）骨皮质松化；（8）椎体“双框征”，附件呈棉絮状改变；（9）髂骨翼骺下疏松带；（10）耻骨联合、骶髂关节毛刷征；（11）骨盆口三角状或变扁、变形；（12）多发性牙齿脱落。骨损害程度随年龄增长而进行性加重．男性患者较重。而女性患者多较轻微。结论X线表现与临床、生化特点相结合，可对家族性低血磷性抗维生素D佝偻病作出正确诊断。

家族性低磷性抗维生素D佝偻病4个家系PHEX、FGF-23、DMP-I基因突变分析

目的：分析来源于中国的4个家系6例家族性低磷性抗维生素 D 佝偻病（FHVDRR）患者的PHEX、FGF-23和 DMP-I 基因突变情况。方法采集4个 FHVDRR 家系成员及10例健康对照者的外周血血样，提取基因组 DNA，聚合酶链反应（PCR）扩增，采用 DNA 直接测序法及 TA 克隆进行 PHEX、FGF-23、DMP-I基因的外显子及侧翼序列测序，分析其基本突变。结果家系1中先证者及先证者姐姐在 DMP-I 基因第6外显子处发现 DMP-I 基因纯合同义突变（c1218 C ﹥ T，c1230 G ﹥ A），先证者母亲发现 DMP-I 基因杂合同义突变（c1218 C ﹥ T，c1230 G ﹥ A）。家系2中先证者在 PHEX 基因第12外显子处发现 PHEX 基因突变（c1333-1334 GC ﹥ TT，p. A445F），TA 克隆确认其为杂合突变，其父母及健康对照未发现相同突变；先证者及其母亲在FGF-23基因第3外显子处发现杂合突变（c716 C ﹥ T，p. T239M）。家系3中先证者在 DMP-I 基因第6外显子处发现 DMP-I 基因纯合突变（c205 A ﹥ T，p. S69C）；同时发现在先证者和其父的 FGF-23基因第3外显子处 c716 C ﹥ T，p. T239M 突变。家系1、3、4中先证者及其他受累者未发现 PHEX、FGF-23、DMP-I 基因致病突变。结论PHEX 基因 c1333-1334 GC ﹥ TT，p. A445F 突变可能是家系2中先证者患病病因，需进一步实验验证。家系2和家系3中发现的 FGF-23基因 c716 C ﹥ T，p. T239M 突变，尚不确定其为发病原因，认为其不引起表型异常。