家族性正常血钾性周期性麻痹(附1例病理报告)

周期性麻痹为一组与离子通道功能异常有关的疾病,包括低血钾性周期性麻痹、高血钾性周期性麻痹和正常血钾性周期性麻痹。临床常见的为低血钾性周期性麻痹,而正常血钾性周期性麻痹罕见,国内偶见个案报告[1.2],尚未见病理报告。现将我们遇到的1例正常血钾性周期性麻痹临床及肌肉活检的结果报告如下。

家族性正常血钾型周期性麻痹2例报道

周期性麻痹是一组以反复发作的骨骼肌迟缓性瘫痪为特征的疾病,与钾代谢有关,临床分为低血钾型、高血钾型和正常血钾型。其中正常血钾型周期性麻痹临床少见,国内有散发性和家族性报道[1,2]。我们近期收治2例家族性正常血钾麻痹,报告如下。

家族性正常血钾型周期性瘫痪一例

2016年9月我院内分泌代谢内科收治1例家族性正常血钾型周期性瘫痪（normo KPP）的患者,查询现有的资料,这在我院及桂西地区乃至全国范围比较少见,与临床最常见的周期性瘫痪类型—低钾周期性瘫痪（hypo KPP）相比,临床处理措施有完全相反之处,按照最常见的类型hypo KPP来处理家族性Normo KPP会加重患者的病情,故有报道意义.

家族性低钾型周期性麻痹家系的基因分析

家族性低钾型周期性麻痹（hypokalemic periodic paralysis,HPP）是常染色体显性遗传性肌肉病,是一种以发作性的迟缓性瘫痪伴血钾水平降低为特征的骨骼肌离子通道病[1]。肌无力经常累及四肢,严重者可死于呼吸肌麻痹或血清钾降低所致的心律失常[2-4]。涉及的基因有CACNA1S基因和SCN4A基因。

互动达标理论在气滞痰凝型甲状腺功能亢进合并低钾性周期性麻痹患者中的应用效果

目的:探讨互动达标理论在气滞痰凝型甲状腺功能亢进合并低钾性周期性麻痹患者中的应用效果。方法:选取2021年12月—2023年10月于乌鲁木齐市中医医院就诊的92例气滞痰凝型甲状腺功能亢进合并低钾性周期性麻痹患者作为研究对象,依照随机数表法将92例患者分为对照组和观察组,各46例。两组均给予常规甲状腺功能亢进、低钾性周期性麻痹治疗,对照组给予常规护理,观察组在对照组基础上按照互动达标理论进行干预。比较两组甲状腺功能、中医症候积分、血钾水平、认知程度、依从性及生活质量。结果:干预后,两组促甲状腺素(TSH)、血钾水平及躯体功能、心理功能、社会功能、物质生活状况评分高于干预前,且观察组高于对照组,两组中医症候积分、血清游离三碘甲状腺原氨酸(FT3)、游离四碘甲状腺原氨酸(FT4)低于干预前,且观察组低于对照组,差异有统计学意义(P<0.05);观察组干预后低钾性周期性麻痹认知程度评分、自我护理知识掌握情况评分及饮食控制、用药依从性、运动情况及复查情况评分高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。结论:互动达标理论应用于气滞痰凝型甲状腺功能亢进合并低钾性周期性麻痹患者可有效促进甲状腺功能恢复,稳定血钾水平,还可以帮助患者更好地了解疾病,掌握自我护理知识,从而提高生活质量。

东莞地区非家族性低钾型周期性麻痹患者外周血KCNJ18基因突变情况分析

目的观察非家族性低钾型周期性麻痹(HOKPP)患者外周血KCNJ18基因突变情况。方法选择东莞地区48例非家族性HOKPP患者(HOKPP组)和30例健康对照者(对照组),采集外周静脉血,采用PCR法检测KCNJ18基因。KCNJ18的PCR产物经Sanger测序与NCBI参考序列(NG_033093.1)进行比对,分析KCNJ18基因的突变位点。结果共发现5个KCNJ18基因新的错义突变位点,分别为G116A、G119A、C167A、A745G、G576C。这5个位点的纯合突变在HOKPP组与对照组中均有发生,HOKPP组G116A、G119A、C167A、A745G杂合突变率高于对照组(P均<0.05)。结论东莞地区人群中存在KCNJ18基因G116A、G119A、C167A、A745G、G576C错义突变,其中G116A、G119A、C167A、A745G杂合突变与HOKPP有关。

甲状腺毒性周期性麻痹与低血钾性周期性麻痹的临床对比研究

报告过去20年内收治的甲状腺毒性周麻26例与同期内的低血钾周麻30例，并作临床对比研究。甲状腺毒性周麻占同期住院甲亢病人的4．4％；在周麻中甲状腺毒性周麻占46．4％．低血钾性周麻占53．6％。对比分析的结果表明性别、发病年龄、家族史、发作诱因和临床表现两组都十分相似，主要不同点在于有无亢进的甲状腺功能，另对甲状腺毒性周麻与低血钾性周麻具有本质性的不同作了扼要讨论。

低血钾型周期性麻痹一家系报道暨文献复习

家族性低血钾型周期性麻痹是一种离子通道病,属常染色体显性遗传,主要是骨骼肌细胞膜上的二 氢吡啶受体敏感的钙离子通道α1亚基和钠通道α亚基突变所致。作者报告一个涉及Ⅵ代27例患者的家系。

低血钾型周期性麻痹的护理

我院2000年1月～2006年6月收治28例低血钾型周期性麻痹。低血钾型周期性麻痹是神经科的常见病。表现为反复发作的迟缓性骨骼肌无力和瘫痪。临床上以低血钾型为最常见。发病原因除了与劳累、过食有关外，继发于甲亢的周期性麻痹中占有较高的比例，28例患者均表现为较为严重的肌无力，特别为双侧对称性的肌无力，逐渐加重，下肢重于上肢，近端重于远端，严重者影响呼吸肌，

家族性低血钾型周期性麻痹一家系报告及相关文献复习

原发性低钾型周期性麻痹（hypokalaemic periodic paralysis，hypoKPP）是常染色体显性遗传性肌肉病，分为家族性和散发性，临床特征为发作性肌无力伴随血钾浓度降低，肌无力常涉及四肢，严重患者可死于呼吸肌麻痹或血钾浓度降低所致的心律失常。本文报道一低钾型周期性麻痹家系，并复习相关文献，将其病因、发病机制、临床特点及治疗总结如下。

正常血钾性周期性麻痹一例报告

周期性麻痹是一种常染色体显性遗传、与钾代谢障碍有关,周期性发作的驰缓性瘫痪的肌肉疾病。此病可分低钾性、高钾性和正常血钾性三种类型,国内最多见的是低血钾性周期性麻痹。现将我们所遇到的正常血钾性周期性麻痹一病例报告如下。