晚发型家族性淀粉样周围神经病1例报告并文献复习

家族性淀粉样变周围神经病（familial amyloid polyneuropathy,FAP）是一种常染色体显性遗传病,好发于25~35岁,主要损害感觉、运动和自主神经,常伴有内脏损害。临床表现缺乏特异性,发病率极低,且晚发型者非常罕见,容易被临床医生忽视和误诊。本文报告1例晚发型家族性淀粉样变周围神经病并复习相关文献,对其临床及病理特征进行探讨,以期提高对该病的重视,避免误诊误治。

肝移植治疗家族性淀粉样变多发性神经病

家族性淀粉样变多发性神经病（familial amyloid polyneuropathy，FAP）为一罕见型常染色体显性遗传疾病，与转甲蛋白（transthyretin，TrR）基因的80多个位点突变相关。临床上以进行性的周围神经、自主神经病变及不同程度的内脏器官淀粉样蛋白质沉积为特征。FAP的病理基础即是转甲蛋白变异和广泛沉积。循环中95％以上的转甲蛋白由肝脏合成，其余由脉络丛和视网膜产生。原位肝移植（orthotopic liver transplantation，OLT）可消除肝脏来源的变异转甲蛋白淀粉样沉积物。这项治疗方法初始于1990年，

转甲蛋白相关的家族性淀粉样周围神经病患者1例护理分析

回顾性分析收治的1例转甲蛋白相关的家族性淀粉样周围神经病患者,主要表现为感觉和运动性周围神经病,呈对称性的远端感觉障碍和无力;自主神经功能障碍:包括体位性低血压及胃肠功能障碍;患者体重明显下降;腓肠神经活检发现淀粉样物质沉积,基因检测发现其转甲蛋白基因(TTR)c.148G>A。给予生长因子等到对症处理及相应的护理措施如自主神经功能障碍的护理、感觉障碍的护理及心理护理措施,得出:目前针对TTR-FAP患者并无有效的治疗措施,但相应的护理措施可起到一定的效果,延缓疾病的进展。

以消化道症状为首发表现的家族性淀粉样多发神经病一家系报道并文献复习

家族性淀粉样多发神经病(FAP)是一组以淀粉样蛋白在周围神经系统异常沉积为特征的常染色体显性遗传病,多为转甲状腺素蛋白(TTR)基因突变所致。该病各年龄段均可发病,主要损害运动、感觉和自主神经,常伴有内脏器官损害。该病发病率极低,临床表现缺乏特异性,早期诊断对治疗至关重要。目前国内外报道的FAP多以四肢对称性麻木和/或乏力为主,而以消化道症状为首发表现的FAP报道少见。文章对一家系进行分析报道,并结合文献复习对其临床表现、诊断、治疗情况进行分析。

转甲状腺素蛋白淀粉样变性多发性神经病

转甲状腺素蛋白淀粉样变性多发性神经病(ATTR-PN)是一种罕见的进行性致死性常染色体显性遗传病,由异常折叠的转甲状腺素蛋白(TTR)形成的淀粉样物质在周围神经及心脏、眼、肾脏等器官细胞外沉积引起。主要表现为多发周围神经病及自主神经功能障碍,常伴有心肌损害,不同基因突变型之间临床表现异质性大。活组织检查及基因检测是诊断该疾病的“金标准”。其主要的治疗手段包括TTR稳定剂、RNA靶向沉默药物及肝脏移植。

中西医结合治疗家族性淀粉样变性多神经病变1例报告

家族性淀粉样变性多神经病变是一种基因突变引起的显性遗传病,主要以淀粉样原纤维沉着于各脏器,进而导致脏器功能障碍的一种疾病。该病可累及心脏、肝脏、肠胃、肾脏、周围神经等多个系统,起病隐匿,临床表现多样,难以及时诊断,易出现误诊。中医药治疗可以缓解临床症状、提高生活质量、改善预后。笔者采用中西医结合治疗家族性淀粉样变性多神经病变病例1例,取得了比较满意的治疗效果,现报告如下。

家族性淀粉样变性周围神经病一尸检病例的病理研究

目的通过对一例家族性淀粉样变性周围神经病（FAP）中国家系的先证者进行解剖检查及外周血标本的DNA基因测序，总结分析先证者的临床特征，为加强对该病的了解提供参考。方法应用HE染色、刚果红染色、甲苯胺蓝染色后光镜下观察淀粉样物质沉积情况；同时行免疫病理方法偏振光显微镜下观察。结果本例先证者为TTRVal30AlaFAP型。先证者的周围神经、肝脏、睾丸、甲状腺、胰腺和肌肉中可见大量淀粉样物质沉积。脾脏改变轻微。中枢神经系统脑实质及脊髓内均无淀粉样物质沉积。结论研究结果显示国人TTR Val30AlaFAP病理变化特点与经典TTR Val30MetFAP有所不同。

家族性淀粉样变性周围神经病的发病机制研究进展

家族性淀粉样变性周围神经病（familialamyloidpolyneuropathy，FAP）是一种具有遗传性的淀粉样变性类疾病．以常染色体显性遗传为特征，并具有广泛的种族分布。疾病最初表现为周围神经病及自主神经功能障碍，但随着病情的逐渐进展而导致越来越多的脏器受累。

淀粉样变性周围神经病二例

淀粉变性病是由于不同结构的异常蛋白在人体内不同组织和器官沉积所致。淀粉样变性周围神经病是累及周围神经为主的一大类疾病。目前国内文献家族性（FAP）和原发性淀粉样变性周围神经病（AL）有个别病例报道，而继发性（AA）和散发性淀粉样变性周围神经病目前国内尚未见报道，先将2例淀粉样变性周围神经病（AA和散发性各1例）报道如下。

家族性淀粉样变多发性神经病变伴双眼多发病变一例

患者女性,37岁.6个月前无明显诱因出现双眼前黑影飘动增加,无眼红、眼痛、视力下降;3个月前出现双眼视力逐渐下降,伴右眼视物变形,左眼中央视物固定遮挡.2个月前患者觉双眼干涩,就诊查右眼视力0.15,左眼视力0.3;基础泪液分泌（Schirmer Ⅰ）试验右眼2 mm、左眼1 mm,双眼角膜上皮可见丝状物附着,角膜中下部见密集点状荧光素染色,予双眼泪道栓塞及人工泪液滴眼治疗,症状无明显好转.1个月前,患者双眼干涩、视力下降等症状加重,并出现双眼红、痛;眼部检查：双眼结膜充血、水肿,角膜中下部混浊,晶状体混浊,予绷带型角膜接触镜、0.02％氟米龙滴眼液、小牛血去蛋白提取物眼用凝胶、人工泪液治疗.1周前,患者上述症状进一步加重,于北京协和医院眼科就诊.

一例家族性淀粉样周围神经病患者的护理

家族性淀粉样周围神经病是淀粉样变性病的一种类型,是一种少见的遗传病。临床分为两型:Ⅰ型为葡萄牙型,Ⅱ型为印第安纳型,Ⅰ型较多见。其病理特点是:在血管周围、结缔组织中、周围神经束内外、脊神经根、交感神经节、内脏器官(主要是心脏、肾脏)、肠道和皮肤有淀粉样蛋白沉积,从而引起心、肾等重要器官功能的改变[刘焯霖,等。神经遗传病学。

周围神经及神经节疾病

0002901 单用大剂量帕西泰斯可诱发可逆性周围神经病/Iniguez C//Neurology.-1998,51(3).-868～870 湘医图0002902 合并下运动神经元病的淀粉样神经病/Quattrini A//Neurology.-1998,51(3).-600～602 湘医图0002903 Ⅰ型家族性淀粉样多神经病患者的外分泌腺失神经支配/Ohnishi A//Neurology.-1998,51(3).

周围神经及神经节疾病

0111026 家族性淀粉样蛋白多神经病发生的分子机制分析[日]/前田秀一郎╱╱脑神经.2000,52(1).-14～24 冀医情 0111027 抗精神病药丁苯那嗪对延迟的运动障碍的治疗:以随机的录像带草案来评判/Ondo W G╱╱Am J Psychiatry.-1999,156(8).-1279～1281

周围神经及神经节疾病

9946017 Tetrabenagine 治疗迟发性运动障碍发生恶性高热/Stevens E//Int CareMed.-1998,24(4).-369～371 南军总9946018 巴金森氏病的外来治疗[日]/山田达夫//临床と研究.-1999,76(1).-146～149 友谊医9946019 家族性淀粉样多神经病(FAP)的肾组织像和活体部分肝移植[日]/小口智雅//日肾会志.-1997,39(1).

四个TTR-FAP家系的临床特征分析

目的探讨转甲状腺素蛋白相关家族性淀粉样变性周围神经病(TTR-FAP)的临床特征。方法收集空军军医大学第一附属医院神经内科自2017年7月至2019年5月收治的4个TTR-FAP家系(包括20例TTR-FAP患者和2例无症状TTR突变基因携带者)的临床资料,并对其中4例先证者的临床资料进行详细分析。结果20例TTR-FAP患者的发病年龄为30~65岁,均以消化道症状为首发症状,存在不同程度的周围神经损害和体质量明显下降,以及心脏损害9例、体位性低血压9例、性功能障碍5例、排尿异常6例、瞳孔缩小或视物模糊3例,7例经TTR基因检测确诊、3例经腓肠神经病理活检明确,接受二氟尼柳治疗1例、氯苯唑酸治疗2例(病情均进展),死亡12例,存活8例。4例先证者均为男性,发病年龄平均49.3岁;均具有程度不等的感觉运动性周围神经病、自主神经病和心肌病表现;神经电生理检查提示长度依赖性的四肢感觉运动性周围神经病,以轴索损害为著;超声心动图示均有心肌肥厚;3例腓肠神经病理活检发现组织中刚果红染色均呈阳性;全外显子测序显示2例携带TTR基因致病性突变(TTR-E74K、TTR-A140S),1例携带可能致病性突变(TTR-S70R)。2例无症状TTR突变基因携带者仍正常。结论TTR-FAP在临床上表现为周围神经、自主神经持续进行性损害,同时累及多系统,尤其易合并消化道症状、心肌肥厚、体质量明显下降、瞳孔缩小或视物模糊,这些临床特征对该病的诊断有重要提示作用。