转甲蛋白相关的家族性淀粉样周围神经病患者1例护理分析

回顾性分析收治的1例转甲蛋白相关的家族性淀粉样周围神经病患者,主要表现为感觉和运动性周围神经病,呈对称性的远端感觉障碍和无力;自主神经功能障碍:包括体位性低血压及胃肠功能障碍;患者体重明显下降;腓肠神经活检发现淀粉样物质沉积,基因检测发现其转甲蛋白基因(TTR)c.148G>A。给予生长因子等到对症处理及相应的护理措施如自主神经功能障碍的护理、感觉障碍的护理及心理护理措施,得出:目前针对TTR-FAP患者并无有效的治疗措施,但相应的护理措施可起到一定的效果,延缓疾病的进展。

晚发型家族性淀粉样周围神经病1例报告并文献复习

家族性淀粉样变周围神经病（familial amyloid polyneuropathy,FAP）是一种常染色体显性遗传病,好发于25~35岁,主要损害感觉、运动和自主神经,常伴有内脏损害。临床表现缺乏特异性,发病率极低,且晚发型者非常罕见,容易被临床医生忽视和误诊。本文报告1例晚发型家族性淀粉样变周围神经病并复习相关文献,对其临床及病理特征进行探讨,以期提高对该病的重视,避免误诊误治。

转甲蛋白相关家族性淀粉样周围神经病的临床、病理与遗传学研究

目的 探讨转甲蛋白相关家族性淀粉样周围神经病（TTR-FAP）患者的临床、电生理、组织病理和遗传学表现.方法 对北京协和医院2006-2014年确诊的13个家系（先证者）和散发TTR-FAP病例进行临床观察、分期、系统评估和随访.对其中12例进行了周围神经和（或）肌肉活组织检查（活检）,主要采用腓浅神经与腓骨短肌联合活检.同时采用转甲蛋白免疫组织化学染色和转甲蛋白基因检测.结果 （1）临床表现：13例先证者和散发病例,男性11例,女性2例,发病年龄17 ～53岁,平均37.7岁.5例以周围神经病起病;4例以晕厥和（或）短暂脑缺血发作样症状起病;4例以腹泻起病.从发病到确诊的平均时间为2.96年.全部患者均有感觉和运动性周围神经病和自主神经功能障碍.临床分期1期4例,2期5例,3期4例.（2）神经肌肉活检病理：周围神经病理改变为慢性活动性轴索性损害,肌肉病理改变以神经源性损害为主,刚果红和转甲蛋白免疫组织化学染色阳性,提示转甲蛋白阳性物质淀粉样物质在神经与肌肉中沉积.（3）基因检测发现10种点突变,其中E54Q点突变未见报道.（4）诊疗与转归：对全部患者予维生素营养神经治疗,3例近期予二氟尼柳治疗,5例于发病后3～6年死亡.结论 TTR-FAP呈现基因型和临床表型的多样性,经典的V30M型在我国可能不是优势类型.本组病例以早发型为主,部分患者进展迅速,可能与特定的基因突变类型有关.神经肌肉联合活检加转甲蛋白免疫组织化学染色可提供TTR-FAP组织学确诊证据.

一例家族性淀粉样周围神经病患者的护理

家族性淀粉样周围神经病是淀粉样变性病的一种类型,是一种少见的遗传病。临床分为两型:Ⅰ型为葡萄牙型,Ⅱ型为印第安纳型,Ⅰ型较多见。其病理特点是:在血管周围、结缔组织中、周围神经束内外、脊神经根、交感神经节、内脏器官(主要是心脏、肾脏)、肠道和皮肤有淀粉样蛋白沉积,从而引起心、肾等重要器官功能的改变[刘焯霖,等。神经遗传病学。

家族性淀粉样变性多神经病——附一家系临床、病理和分子遗传学研究

目的 :报道一个家族性淀粉样变性多神经病家族的临床特点、病理改变和基因检测结果。方法 :先证者为 5 2岁女性患者 ,于 7年前反复出现恶心和呕吐 ,6年前出现便秘。 5年前开始逐渐出现双下肢麻木伴出汗减少。3年前逐渐出现双侧下肢无力伴随肌肉萎缩 ,皮肤出现红色丘疹伴随瘙痒 ,2年前出现无痛性腹泻 ,从卧位站立时明显头晕。家族中患者的两个儿子分别在 16岁和 2 2岁出现反复的腹泻和手足麻木 ,妹妹、父亲和叔叔均出现类似临床表现。对先证者做左侧腓肠神经活检 ,并进行常规光镜和电镜检查 ,应用抗免疫球蛋白κ 和λ 链抗体以及抗tranthyretin (TTR)抗体进行免疫组织化学染色。提取先证者及其长子的外周血白细胞DNA ,进行TTR及apolipoproteinA1基因的突变检测。 结果 :病理检查发现神经束内刚果红阳性物质沉积在血管周围并对神经纤维造成挤压。电镜检查显示小沉积物由大量的细丝组成。神经束内有髓和无髓神经纤维显著减少。免疫组化检查显示沉积物抗免疫球蛋白κ 和λ 链抗体以及抗TTR抗体均为阴性染色。分子遗传学检查显示先证者及其长子的TTR基因的所有 4个外显子和apolipoproteinA1基因的所有外显子均未发现任何突变。 结论 :患者的病理改变符合系统性类淀粉变性周围神经病 ,结合遗传特点和临床表现?

TTR Val50Leu突变导致家族性淀粉样多发性神经病的临床和电生理研究

目的分析TTR Val50Leu突变导致家族性淀粉样多发性神经病的临床和电生理特点。方法对一个由TTR Val50Leu突变导致的家族性淀粉样多发性神经病家系进行报道,先证者以足部疼痛为首发症状,2年内逐渐向小腿及上肢进展,并出现自主神经症状。通过对先证者及其家系中相关者进行临床表现、电生理检查及基因检测,分析该病的临床和电生理特点。结果先证者的外祖父、母亲、舅舅、弟弟(其外祖父、母亲、舅舅已故)与其具有相似症状。先证者电生理检查上肢正中神经感觉传导受累,运动正常,尺神经的感觉传导及运动传导均正常,但尺神经F波异常,下肢胫神经和腓总神经的感觉传导及运动传导均未见肯定波形,腓肠神经受累,交感皮肤反应未引出。其弟弟上肢正中神经及尺神经改变同先证者,下肢胫神经运动波幅下降,腓总神经运动正常,交感皮肤反应四肢波幅降低,余同先证者。其女儿上述电生理检查未见异常。基因检测发现三者均在TTR基因exon2存在c.148G>T突变,TTR蛋白存在Val50Leu突变。结论 TTR Val50Leu突变导致的家族性淀粉样多发性神经病家系属早发型,以足部疼痛为首发症状,进展迅速,自主神经症状出现较早。电生理符合多发性神经病表现,早期可伴有交感皮肤反应波幅降低。

家族性淀粉样多发性神经病(3个家族13例患者,3例病理证实并文献复习)

目的 结合文献复习 ,探讨家族性淀粉样多发性神经病的发病机制和临床特征。方法 报道 3个台湾籍家系共 13例患者 ,对每个家系的先证者进行临床分析。结果 本组所有患者临床上均表现为植物神经症状 ,如排尿障碍、胃肠症状和阳痿等 ,体格检查提示为严重的感觉运动神经病、体位性低血压和消瘦。神经电生理检查提示周围神经和神经根轴索损害及脱髓鞘改变。病理学检查发现 3例先证者均有刚果红染色阳性的淀粉样物沉积于神经束间质及神经内膜中。结论 对于进行性发展的伴突出植物神经症状的慢性周围神经病 ,若有多脏器功能受损及阳性家族史 ,应考虑本病 。

转甲状腺素蛋白相关家族性淀粉样多发性神经病的临床特点(附1例报告)

目的 探讨转甲状腺素蛋白(TTR)基因突变引起的转甲状腺素蛋白相关家族性淀粉样多发性神经病(TTR-FAP)的临床特点。方法 回顾性分析1例TTR-FAP患者的临床资料,并进行文献复习。结果 本例为66岁男性,首发症状为反复腹泻及性功能障碍,随后出现四肢远端麻木无力,伴有心脏、肾脏、声带等多器官受累。基因分析示TTR基因外显子4杂合致病突变TTR c.349G>T p.Ala117Ser。结论 TTR-FAP可出现神经系统、心脏、眼、肾脏等多系统受累的临床表现,需结合组织活检和基因检测进行诊断。

肝移植治疗家族性淀粉样变多发性神经病

家族性淀粉样变多发性神经病（familial amyloid polyneuropathy，FAP）为一罕见型常染色体显性遗传疾病，与转甲蛋白（transthyretin，TrR）基因的80多个位点突变相关。临床上以进行性的周围神经、自主神经病变及不同程度的内脏器官淀粉样蛋白质沉积为特征。FAP的病理基础即是转甲蛋白变异和广泛沉积。循环中95％以上的转甲蛋白由肝脏合成，其余由脉络丛和视网膜产生。原位肝移植（orthotopic liver transplantation，OLT）可消除肝脏来源的变异转甲蛋白淀粉样沉积物。这项治疗方法初始于1990年，

家族性淀粉样多发性神经病（附1例临床及病理报告）

国内首次报告Familial amyloid polyneuropathy(FAP),FAP是常染色体显性遗性传病，主要影响周围神经和植物神经系统，起病隐袭，易误诊其它疾病，本例以腓肠肌和腓神经活检症实，其祖父，父亲有类似病史，可用秋水仙素或二甲基亚矾治疗，预后不良，常死于心衰或肾衰实，其祖父，父亲有类似病史，可用秋水仙素或二甲基亚矾治疗，预后不良，常死于心衰或肾衰。

转甲状腺素蛋白相关家族性淀粉样多发性神经病一例

回顾性分析上海交通大学附属第六人民医院神经内科收治的1例转甲状腺素蛋白相关家族性淀粉样多发性神经病(TTR-FAP)患者的临床资料并复习相关文献,探讨TTR-FAP的临床特点、诊断和治疗。该疾病是一种以感觉运动和自主神经病变为主,累及多系统的进行性恶化性常染色体显性遗传病,临床上以诊断延迟和误诊的现象较普遍,确诊依靠基因检测和组织学检查。目前该疾病的治疗主要为肝移植和稳定TTR-FAP四聚体的药物治疗。

家族性淀粉样多发性神经病的临床分子诊断方法及评价

家族性淀粉样多发性神经病（familial amyloid polyneuropathy,FAP）是一种以细胞外特异性淀粉样物质聚集并主要累及外周神经和自主神经系统为特征的神经系统常染色体显性遗传性疾病[1]。FAP发病年龄从20岁到70岁不等,平均发病年龄为30岁[2],FAP临床表现多样,神经系统体征主要表现为进行性感觉、

1例家族性遗传性淀粉样变性神经病的护理

遗传性淀粉样变性神经病（hereditary amyloid neuropathy，HAP），主要损害感觉、运动和自主神经，常伴有内脏损害。其病因可能为：蛋白质代谢障碍；免疫反应的异常刺激，引起抗原抗体复合物沉积；网状内皮系统障碍。上述几种机制综合作用引起。对于遗传性淀粉样变性神经病的病例国内外罕见，我科于2006年2月收治1例患者，现将病例资料与护理体会报道如下。

以消化道症状为首发表现的家族性淀粉样多发神经病一家系报道并文献复习

家族性淀粉样多发神经病(FAP)是一组以淀粉样蛋白在周围神经系统异常沉积为特征的常染色体显性遗传病,多为转甲状腺素蛋白(TTR)基因突变所致。该病各年龄段均可发病,主要损害运动、感觉和自主神经,常伴有内脏器官损害。该病发病率极低,临床表现缺乏特异性,早期诊断对治疗至关重要。目前国内外报道的FAP多以四肢对称性麻木和/或乏力为主,而以消化道症状为首发表现的FAP报道少见。文章对一家系进行分析报道,并结合文献复习对其临床表现、诊断、治疗情况进行分析。

多发性骨髓瘤合并原发性系统性轻链淀粉样变性周围神经病变1例

报告多发性骨髓瘤合并轻链型淀粉样变性周围神经病变1例。患者,男,60岁,亚急性起病,既往有高血压病、冠心病、稳定型心绞痛病史,2个月前尿常规检查示尿蛋白(+++),以双下肢进行性麻木无力的周围神经病变表现为首发临床症状,入院后完善肌电图、腰椎穿刺、肾穿刺、骨髓穿刺等相关检查后确诊,并给予相关治疗。本病作为神经系统罕见病,发病率较低,尽早诊断是降低病死率和改善预后的重要前提。然而该病极易误诊为糖尿病周围神经病变、慢性炎症性脱髓鞘性多发性神经根神经病,延误诊断和治疗。

台湾籍家族性淀粉样多发性神经病(一家同代4例患病,1例病理证实)

台籍一家同代4人患FAP,男3女1。平均发病年龄32岁。3例以多发性神经病起病,伴腹泻、阳萎、直立性晕厥等拈物神经功能衰竭,玻璃体混浊,CSF蛋白增高。腓肠神经活检刚果红染色显示受累的神经束内有淀粉样物沉积。2例病后7年和8年死于恶液质,1例经治疗好转,1例仅玻璃体混浊3年,未出现其他症状。

肝移植治疗家族性淀粉样变多神经病的临床病例分析

目的:探讨肝移植手术治疗家族性淀粉样变多神经病的疗效及存活率。方法:回顾性分析自1990～2007年间实施肝移植治疗的86例家族性淀粉样变多神经病的临床资料,总结手术方式及预后情况。结果:在1996～2007年时间段里,第1、3、5年手术后存活率分别为94.6%、92.3%、92.3%;而在1990～1995年时间段里,相应的手术后存活率分别为76.7%、66.7%和66.7%,差异有统计学意义(P=0.0003)。多因素分析显示,手术时年龄(≥40岁)、病程(≥7年)和修正体重指数(<600)是病人存活的独立愈后因素。结论:为使手术病人的预后达到最优化,应在病程的初期及早行肝移植治疗,针对心脏病变的术后病人定期行心电图及心脏彩超检查以了解心功能。

家族性淀粉样多发性神经性损害转甲状腺素蛋白的化学修饰

目的:建立一种分析血浆脂蛋白存有转甲状腺素(TTR)蛋白化学修饰的方法.方法:利用PCR方法诊断家族性多发性神经性损害(FAP)患者基因突变位点.密度梯度超速离心法分离正常健康人和FAP患者血浆脂蛋白.利用水晶震荡子分子之间亲和仪,分析TTR蛋白与脂蛋白之间分子亲和性.ELISA方法测定血浆脂蛋白TTR浓度.用MALDI-TOF-MS方法比较血浆与脂蛋白含有TTR蛋白的化学修饰程度.结果:PCR方法诊断FAP患者TTR蛋白基因突变位点.分析正常人血清TTR与脂蛋白具有亲和性;正常人血浆脂蛋白TTR蛋白含有TTR浓度与FAP患者之间无明显差别.FAP ATTRVal30Met杂合子患者血浆以及脂蛋白中含有TTR蛋白,分子质量发现4个主要TTR蛋白峰.结论:MALDI-TOF-MS方法能够分析血浆、血浆脂蛋白中含有TTR蛋白的化学修饰.

背驮式肝移植治疗家族性淀粉样多神经变(附1例成功的病例报道)

目的 :为探讨外科治疗家族性淀粉样多神经变 (Familialamyloidpolyneuropathy ,FAP)的疗效。方法 :对一FAP患者实施了背驮式肝移植。结果 :手术顺利 ,术后 1周感觉运动神经及植物神经紊乱综合症开始恢复 ,失明的双眼开始感光。术后 35d ,多神经变综合症不同程度改善后出院。初步随诊 3月 ,病情正处康复阶段。结论

转甲状腺素蛋白相关家族性淀粉样多发性神经病1例

转甲状腺素蛋白相关家族性淀粉样多发性神经病(transthyretin related familial amyloid polyneuropathies,TTR-FAP)是家族性淀粉样多发性神经病(familial amyloid polyneuropathies,FAP)中最常见也是最严重的一类,是一种常染色体显性遗传病,是由于转甲状腺素蛋白(transthyretin,TTR)基因突变,导致转甲状腺素蛋白型淀粉样物质在组织中异常沉积而致病,主要表现为对称性由肢体远端向近端进展的神经功能障碍,可累及运动、感觉及自主神经,并伴有其他脏器功能障碍,如淀粉样心肌或肾脏病变。近年来,由于基因检测的广泛应用,该疾病的诊断已取得重大进展。