LDL-C和non-HDL-C对家族性高三酰甘油血症和家族性混合型高脂血症的鉴别诊断价值的比较

目的比较低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)和非高密度脂蛋白胆固醇(non-HDL-C)在家族性高三酰甘油血症(FHTG)和家族性混合型高脂血症(FCHL)鉴别诊断中的应用价值。方法选取9个FHTG家系共94人、24个FCHL家系共94人,根据血脂异常情况将2个家系再分为受累组和未受累组;另设10个对照家系(共57人)。比较各家系血清三酰甘油(TAG)、总胆固醇(TC)、HDL-C、LDL-C、non-HDL-C等血脂指标水平;FHTG家系和FCHL家系按TAG水平分层后,分析non-HDL-C和LDL-C的相关性;最后用受试者工作特征曲线(ROC曲线)分析比较nonHDL-C和LDL-C用于FHTG家系和FCHL家系鉴别诊断的cut-off值。结果 FHTG家系受累组TAG、TC、nonHDL-C水平均高于未受累组和对照组(P<0.01或P<0.05);FCHL家系受累组TAG、TC、HDL-C、LDL-C、nonHDL-C水平均高于未受累组和对照组(P<0.01或P<0.05);FHTG家系受累组TAG水平显著高于FCHL家系受累组(P<0.01),而TC、HDL-C、LDL-C、non-HDL-C水平低于FCHL家系(P<0.01或P<0.05)。FHTG家系和FCHL家系内non-HDL-C和LDL-C均呈正相关,但随TAG水平升高其相关性均呈下降趋势;LDL-C和non-HDL-C用于FHTG家系和FCHL家系鉴别诊断的最佳cut-off值分别为3.575、4.525mmol/L。结论除常规血脂指标外,non-HDL-C可能是鉴别诊断FHTG家系和FCHL家系的新指标;其鉴别诊断价值可能优于LDL-C。

Apo B和Apo AⅠ/Apo B比值在家族性高胆固醇血症与家族性混合型高脂血症鉴别诊断中的作用

目的分析家族性高胆固醇血症(FH)家系与家族性混合型高脂血症(FCHL)家系成员之间血脂水平及肾功能指标的差异,探寻用于FH和FCHL鉴别诊断的指标。方法收集符合诊断标准的FH家系6个(共47人),FCHL家系23个(共94人),正常对照组家系10个(共57人),在FH家系和FCHL家系内又分为血脂升高的受累组和血脂正常的未受累组,比较各组之间的血脂水平和肾功能指标(包括CO2CP、BUN、Cr、BUN/Cr、UA)。结果 FH家系受累组TC、HDL-C、LDL-C及Apo B水平均明显高于未受累组和对照组,Apo AⅠ/Apo B比值明显低于未受累组和对照组,LP(a)、BUN和Cr水平也高于未受累组和对照组,TAG水平高于未受累组和对照组,差异均有统计学意义。FCHL家系受累组TC、TAG、LDL-C及Apo B水平均明显高于未受累组和对照组,HDL-C水平高于未受累组和对照组,Apo AⅠ/Apo B比值明显低于未受累组和对照组,LP(a)和BUN水平也高于对照组,差异均有统计学意义。2个家系受累组间相比,FH家系LDL-C和Apo B水平明显高于FCHL家系,TC水平和Apo AⅠ/Apo B比值也高于FCHL家系,而TAG水平明显低于FCHL家系。结论除常用的TC、TAG和LDL-C之外,Apo B和Apo AⅠ/Apo B有望成为FH与FCHL鉴别诊断的指标。

血浆apoB100水平升高不宜作为家族性混合型高脂血症与家族性高胆固醇血症鉴别诊断的指标

目的 探讨家族性混合型高脂血症与家族性高胆固醇血症血浆载脂蛋白A1(apoA1)、载脂蛋白B10 0 (apoB10 0 )水平的异同。方法 病例 -对照 /家系设计 ,家族性混合型高脂血症家系 15个 (93人 ) ;家族性高胆固醇血症家系 11个 (94人 ) ;对照家系 12个 (6 7人 )。比较家系间及家系内受累组与未受累组血浆apoA1与apoB10 0 水平。结果 两种高脂血症家系间及两种家系内受累组间血浆apoA1与apoB10 0 水平未见统计学显著性差异 ;与对照家系相比 ,两种高脂血症家系血浆apoB10 0 水平均显著升高 (P <0 0 1) ,同时 ,家系内受累组血浆apoB10 0 水平显著高于未受累组 (P <0 0 1)。结论 两种高脂血症家系受累组血浆apoB10 0 水平均显著升高 ,故血浆apoB10 0

家族性混合型高脂血症临床诊断标准及遗传流行病学研究进展

家族性混合型高脂血症 (familialcombinedhyperlipidaemia ,FCHL)是具有复杂数量性状由遗传和环境因素共同决定的多基因病[1] 。FCHL常合并高血压、糖尿病并导致动脉粥样硬化及早发冠心病 ,是较常见的高脂血症[1～ 3]。遗传异质性、不完全显性、基因之间以及基因与环境间的相互作用共同决定FCHL的发生、发展。本文就FCHL的临床诊断标准、遗传流行病学、低密度脂蛋白颗粒的理化特征及其易感基因研究进展进行综述。

家族性混合型高脂血症遗传易感基因的研究进展

血脂代谢异常是冠心病最重要的危险因素之一。我国血脂代谢异常的遗传学研究已开展了许多卓有成效的工作。由于不同类型家族性高脂血症的遗传学机制不同,因此家族性高脂血症的研究尚有待加强。家族性混合型高脂血症(Familialcombinedhyperlipidemia,FCHL)是最常见的血脂代谢异常,常表现为高脂血症的家族聚集及早发冠心病。遗传学的连锁研究、关联研究、基因的差异表达、模式生物的研究均提供了有效的研究策略。FCHL是具有复杂性状的多基因病,存在遗传异质性,其表型的易感基因已在不同人群中得到证实。本文对FCHL的易感基因进行综述。

家族性混合型高脂血症与载脂蛋白E基因多态性的研究

目的 家族性混合型高脂血症 (FCHL)是最常见的血脂代谢异常 ,在心肌梗死幸存者中的比例为 10 %～ 2 0 % ,本研究旨在探讨FCHL患者与载脂蛋白E基因多态性的关系。方法 采用聚合酶链反应 -限制性片段长度多态性(PCR RFLP)技术 ,对 16 0例FCHL患者及 32 8例血脂正常对照人群的apoE基因型频率分布进行了分析。 结果 FCHL患者与对照人群apoE基因型ε2ε2 ,ε2ε3,ε2ε4 ,ε3ε3,ε3ε4 ,ε4ε4频率分别为 0 ,0 0 81,0 0 31,0 712 ,0 138,0 0 38和 0 ,0 16 8,0 0 2 4 ,0 6 86 ,0 116 ,0 0 0 6。FCHL患者与对照组apoE基因等位基因ε2、ε3、ε4频率分别为0 0 5 6 ,0 82 1,0 12 3和 0 0 96 ,0 82 8,0 0 76。两组间基因型与等位基因频率分布统计学差异具有显著性 (χ2 =12 94 ,P =0 0 12 ;χ2 =9 0 3,P =0 0 11)。结论 我们的研究提示apoE基因ε4等位基因是影响FCHL血脂表型的一个遗传易患因子。

家族性混合型高脂血症

家族性混合型高脂血症是一种常见的具有遗传倾向的血脂代谢紊乱性疾病。其病因至今尚不十分清楚，可能与极低密度脂蛋白的合成增加和／成分解障碍有关。临床上表现为血浆胆固醇和甘油三酯水平均升高，其血液生化异常类似于Ⅱｂ型高脂蛋白血症。该病患者很少有皮肤黄色瘤，但合并早发性冠心病者却相当常见，应进行降脂药物治疗。

在具有家族性混合型高脂血症、家族性高甘油三酯血症和家族性高胆固醇血症的中国家庭中载脂蛋白B与代谢综合征相关

有关中国家族性混合型高脂血症(FCHL)、家族性高甘油三酯血症(FHTG)和家族性高胆固醇血症(FH)家庭以及血脂水平正常家庭中代谢综合征(MetS)的资料匮乏。本研究旨在调查这些家庭中的MetS患病率,并探讨与MetS有关的可能因素。研究共纳入70个家庭的560例年龄≥20岁的个体,其中包括43个FCHL家庭的379例个体,3个FH TG家庭的30例个体,16个FH家庭的102例个体以及8个血脂水平正常家庭的49例个体。

血脂康在家族性高胆固醇血症杂合子中的应用研究

目的:探讨使用血脂康治疗家族性高胆固醇血症(familial hypercholesterolemia,FH)杂合子的安全性及疗效。方法:回顾性分析2016年4月至2019年12月,就诊安贞医院门诊的100例FH杂合子,平均年龄(35.1+5.9)岁,根据治疗方案分为阿托伐他汀20mg组50例,每晚1次治疗,血脂康组50例给予血脂康2粒(0.6g),每日2次口服。4周后观察两组患者血脂、肝肾功能、CK和血糖变化。结果:两组治疗4周后TC和LDL-C水平较治疗前显著下降,差异有统计学意义(P<0.05)。阿托伐他汀组TC、LDL-C和TG水平较治疗前分别下降44.0%、37.7%和15.1%;血脂康组TC、LDL-C和TG水平较治疗前分别下降41.5%、37.9%和21.4%,两组治疗后TG水平差异有统计学意义(P<0.05)。治疗前后两组患者肝肾功能和CK未见明显改变。结论:血脂康显著降低FH杂合子的TC及LDL-C水平,可作为FH杂合子降脂治疗的一种选择药物。

阿托伐他汀治疗老年人混合型高脂血症的疗效和安全性

分析阿托伐他汀治疗老年人混合型高脂血症的临床疗效,评估治疗安全性。方法 选取院内2022年1月至2023年1月期间接诊的老年人混合型高脂血症患者110 例,按照双盲分组法分为对照组和观察组,每组各55例。对照组患者采用辛伐他汀药物治疗,观察组患者实施阿托伐他汀治疗,统计比对两组患者临床降脂治疗效果,不良反应发生情况。结果 观察组患者治疗八周后,血脂各指标改善效果更为理想,优于对照组。动脉粥样硬化指数,下降幅度显著优于对照组,各指标治疗有效率更为理想,不良反应总发生率仅为3.63%。结论 阿托伐他汀治疗老年人混合型高脂血症,临床效果更为显著,安全性更高,副作用更小,值得推广。

妊娠合并家族性高胆固醇血症伴抗心磷脂IgM抗体和抗β2糖蛋白1IgM抗体阳性的1例病例报道

家族性高胆固醇血症(FH)是一种以血脂异常升高为特征的常染色体显性遗传性疾病,妊娠患者无法通过药物有效预防脂质沉积对血管壁带来的损伤。本文回顾性分析了1例妊娠合并FH患者的孕期产检资料、妊娠结局及家族史既往史,旨在探讨FH、妊娠、免疫相关疾病在引发血栓栓塞性疾病方面的相互作用以及对相关并发症的预防措施。本文对于初次妊娠的妊娠合并FH患者是否应该常规进行抗磷脂抗体相关项目的检测及妊娠期低剂量阿司匹林和低分子肝素的使用是否有助于改善妊娠结局提出了疑问。

阿托伐他汀联合依折麦布治疗混合型高脂血症的效果分析

目的探讨依折麦布联合阿托伐他汀在混合型高脂血症患者中的应用价值。方法随机选取2022年10月—2023年9月贵阳市花溪区人民医院收治的84例混合型高脂血症患者为研究对象,采用随机数表法分为两组,各42例。对照组仅使用阿托伐他汀进行治疗,观察组加用依折麦布,比较两组血脂指标、临床疗效及用药后不良反应发生情况。结果观察组治疗总有效率为97.62%,高于对照组的83.33%,差异有统计学意义(χ^(2)=4.974,P=0.026)。观察组血脂指标优于对照组,差异有统计学意义(P均<0.05)。两组不良反应发生率对比,差异无统计学意义(P>0.05)。结论阿托伐他汀联合依折麦布可提升混合型高脂血症患者的临床疗效,对血脂水平的改善效果显著,安全性良好。

阿托伐他汀联合非诺贝特治疗混合型高脂血症的效果分析

目的:分析阿托伐他汀联合非诺贝特治疗混合型高脂血症的效果。方法:选取2021年12月—2022年12月北京市朝阳区东坝社区卫生服务中心收治的108例混合型高脂血症患者作为研究对象,采用随机数字表法分为对照组和观察组,各54例。对照组给予阿托伐他汀治疗,观察组在对照组基础上给予非诺贝特治疗。比较两组治疗总有效率、血脂指标水平及不良反应发生情况。结果:观察组治疗总有效率高于对照组,差异有统计学意义(P=0.026)。治疗后,两组总胆固醇、甘油三酯、低密度脂蛋白胆固醇水平低于治疗前,且观察组低于对照组,两组高密度脂蛋白胆固醇水平高于治疗前,且观察组高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。两组不良反应总发生率比较,差异无统计学意义(P=0.375)。结论:阿托伐他汀联合非诺贝特治疗混合型高脂血症的效果较好,可改善患者血脂水平,且未增加不良反应,值得临床推广。

降脂通络软胶囊联合西药治疗混合型高脂血症临床研究

目的:观察降脂通络软胶囊联合西药治疗混合型高脂血症气滞血瘀证的临床疗效。方法:选取62例混合型高脂血症气滞血瘀证患者,按照随机数字表法分为中成药组和对照组,每组31例。对照组给予西药治疗,中成药组在对照组基础上给予降脂通络软胶囊治疗,2组均治疗8周。比较2组临床疗效,治疗前后血脂指标[高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)、总胆固醇(TC)、甘油三酯(TG)]、血液流变学指标(纤维蛋白原、血浆比黏度、全血比黏度、血细胞比容、全血还原黏度)、血管内皮功能指标[血管内皮素-1(ET-1)、降钙素基因相关肽(CGRP)、一氧化氮(NO)]水平,以及不良反应发生率。结果:治疗后,中成药组总有效率96.77%,高于对照组74.19%(P<0.05)。2组TC、TG、LDL-C水平均较治疗前降低(P<0.05),HDL-C水平均较治疗前升高(P<0.05);中成药组TC、TG、LDL-C水平均低于对照组(P<0.05),HDL-C水平高于对照组(P<0.05)。2组纤维蛋白原、血浆比黏度、全血比黏度、血细胞比容、全血还原黏度均较治疗前降低(P<0.05),中成药组上述5项血液流变学指标水平均低于对照组(P<0.05)。2组ET-1水平均较治疗前降低(P<0.05),CGRP、NO水平均较治疗前升高(P<0.05);中成药组ET-1水平低于对照组(P<0.05),CGRP、NO水平均高于对照组(P<0.05)。治疗期间,中成药组不良反应发生率6.45%,与对照组12.90%比较,差异无统计学意义(P>0.05)。结论:降脂通络软胶囊联合西药治疗混合型高脂血症气滞血瘀证可提高临床疗效,调节血脂水平,改善血液流变学及血管内皮功能,安全性好。

门控心肌灌注显像预测纯合子家族性高胆固醇血症患者主要心脏不良事件的研究

目的:通过负荷+静息门控心肌灌注显像(gated myocardial perfusion imaging,G-MPI)评价纯合子家族性高胆固醇血症(homozygous familial hypercholesterolemia,HoFH)患者主要心脏不良事件(major adverse cardiovascular events,MACE)的预测价值。方法:对经临床和基因诊断确诊HoFH,在2010年6月至2022年3月,于我院行负荷+静息G-MPI检查的患者进行回顾性随访。图像分析采用17节段5分法,获得左心室心肌血流灌注及功能参数。随访患者MACE,采用Cox回归分析与MACE有关的预测因子。通过ROC分析预测因子的效能,采用Kaplan-Meier法和Log-rank检验比较不同组HoFH患者MACE发生率的差异。结果:共入选59例HoFH患者,中位随访时间6(4,9)年。随访期间20例(20/59,33.9%)患者出现MACE。G-MPI参数负荷灌注总积分(summed stress score,SSS)、静息灌注总积分(summed rest score,SRS)、总积分差值(summed difference score,SDS)、负荷左心室收缩末期容积(stress end-systolic volume,SESV)、负荷左心室射血分数(stress ejection fraction,SEF)、静息左心室收缩末期容积(rest end-systolic volume,RESV)、静息左心室射血分数(rest ejection fraction,REF)在MACE组与无MACE组,差异有统计学意义(P<0.05)。Cox回归分析显示SSS(HR=1.18,95%CI:1.088~1.279,P<0.001)是与HoFH患者出现MACE的独立预测因子。通过ROC分析确定预测HoFH患者出现MACE的SSS最佳截断值为5.5(AUC=0.813,95%CI:0.682~0.945,P<0.001),SSS≥5.5组MACE发生率明显高于SSS<5.5组(69.2%vs.15.0%,χ^(2)=27.085,P<0.001)。结论:负荷+静息G-MPI是对HoFH患者进行MACE评估的重要影像学手段,参数SSS是预测患者出现MACE的重要因素。

心肌灌注显像对复合杂合子家族性高胆固醇血症患者全因死亡的预测研究

目的评估心肌灌注显像(MPI)对复合杂合子家族性高胆固醇血症(CHFH)患者全因死亡风险的预测价值。方法对经基因检查确诊为CHFH,且在2010年6月至2022年3月于首都医科大学附属北京安贞医院核医学科行负荷+静息MPI检查的患者进行回顾性随访。图像分析采用17节段5分法获得左心室心肌血流灌注参数负荷灌注总积分(SSS)、静息灌注总积分(SRS)、灌注积分差值(SDS)。随访患者全因死亡事件,采用Cox回归方法分析与全因死亡风险有关的预测因子。通过受试者工作特征(ROC)曲线分析预测因子的效能。采用Kaplan-Meier分析和Log-rank检验比较不同组CHFH患者全因死亡发生率的差异。结果45例CHFH患者入选,中位随访时间6(4,9)年。随访期间共11例(24.4%)患者发生全因死亡。左心室心肌血流灌注参数SSS、SRS、SDS在死亡组与存活组间差异均有统计学意义(均P<0.05)。Cox回归分析显示SRS(风险比=1.362,95%置信区间:1.029~1.802,P=0.031)是与CHFH患者全因死亡风险相关的独立预测因子。ROC分析确定预测患者死亡的最佳截断值为SRS≥2.5分,曲线下面积为0.749。Kaplan-Meier生存曲线分析结果显示,SRS≥2.5分组患者全因死亡发生率明显高于SRS<2.5分组患者(Log-rankχ^(2)=14.991,P<0.001)。结论MPI是对CHFH患者进行全因死亡风险评估的重要影像学手段,参数SRS是预测此类患者发生死亡的重要因素。

高胆固醇血症患者中筛查家族性高胆固醇血症的临床意义研究

背景家族性高胆固醇血症(FH)是一种常染色体(共)显性遗传病,是严重的高胆固醇血症,血清低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)水平明显升高,这部分患者早发动脉粥样硬化性心血管疾病风险明显增加,早发现和尽早接受治疗可改善患者的存活率。目的在高胆固醇血症患者中筛查FH,探讨社区人群筛查FH的临床价值、意义。方法2023年7—12月纳入南京医科大学附属苏州医院心血管病中心及下属医联体5个社区卫生中心LDL-C≥4.90 mmol/L并完成基因测序的高胆固醇血症患者164例,根据LDL-C水平的四分位间距,分为Q1组(4.90 mmol/L≤LDL-C<5.10 mmol/L,n=43)、Q2组(5.10 mmol/L≤LDL-C<5.32 mmol/L,n=40)、Q3组(5.32 mmol/L≤LDL-C<5.67 mmol/L,n=41)、Q4组(5.67 mmol/L≤LDL-C<11.06 mmol/L,n=40)。收集患者基线资料和实验室检查结果。结果共纳入高胆固醇血症患者164例,血脂异常知晓率为39.02%(64/164),21.95%(36/164)的患者既往服用降脂药,Q1~Q4组患者总胆固醇(TC)、LDL-C比较,差异有统计学意义(P<0.05)。各组患者体格检查,均未发现腱黄素瘤、脂性角膜弓,Q4组有1例患者有早发冠心病家族史。Q1~Q4组患者荷兰临床脂质网络标准评分、疑似FH比例比较,差异有统计学意义(P<0.05)。各组患者基因测序主要结果为确诊FH,FH基因变异检出率14.6%(24/164),其中低密度脂蛋白受体(LDLR)变异占11.0%(18/164),载脂蛋白B(ApoB)变异占3.1%(5/164),前蛋白转化酶枯草溶菌素9(PCSK9)变异占0.6%(1/164)。Q1~Q4组FH基因变异检出率、致病、可能致病、杂合基因型、LDLR比例比较,差异有统计学意义(P<0.05)。各组受试者基因测序次要结果定义为疑似FH及其他原发性脂代谢异常,疑似FH及其他脂代谢相关基因变异率为70.12%(115/164),Q1~Q4组基因测序次要结果比较,差异无统计学意义(P>0.05)。结论社区人群高胆固醇血症LDL-C≥4.9 mmol/L的患者中,FH基因变异率较高,同时其他原发性(遗传性)脂代谢基因变异率较高,在社区人群高胆固醇血症患者中筛查FH有重要临床意义和价值。

降脂消胰汤内服与灌肠联合西药治疗高脂血症性胰腺炎疗效及对患者血脂、凝血功能的影响

目的:研究降脂消胰汤内服与灌肠联合西药治疗对高脂血症性胰腺炎(HLP)患者血脂水平、凝血功能及预后的影响。方法:选取128例HLP患者,按随机数字表法分为两组,中医组64例,对照组61例(随访过程脱落3例)。对照组采用常规西药治疗,中医组在此基础上采用降脂消胰汤内服和灌肠治疗,比较两组患者临床疗效、血脂水平、凝血功能和预后情况。结果:中医组HLP患者治疗总有效率为95.31%,高于对照组的83.61%(P<0.05)。治疗后,中医组总胆固醇(TC)、甘油三酯(TG)、低密度脂蛋白(LDL)低于对照组,高密度脂蛋白(HDL)高于对照组(P<0.05)。治疗后,中医组血管性血友病因子(vWF)、凝血酶原时间(PT)、纤维蛋白原(FIB)、D-二聚体(D-dimer)均低于对照组(P<0.05)。中医组禁食禁水时间、住院总时间均短于对照组,SAP转化率低于对照组(P<0.05)。结论:降脂消胰汤内服与灌肠联合西医治疗HLP可提高患者临床疗效,有效改善血脂水平和凝血功能。