家族性特发性肺纤维化的研究进展

家族性特发性肺纤维化(f-IPF)是一种慢性进行性、不可逆转的纤维化性肺疾病,患者预后差,目前治疗方法有限。本文就f-IPF的研究进展进行综述,旨在加强临床医生对该病流行病学、危险因素、临床表现、诊断和治疗等方面的认识。

8个家族性特发性基底节钙化家系患者的临床研究

目的探讨8个家族性特发性基底节钙化(familial idiopathic basal ganglia calcification,FIBGC)家系患者的临床特点。方法收集8个FIBGC家系患者的临床资料,分析患者的临床检验结果、头颅CT及MRI改变、发病年龄、临床表现与患者基底节钙化体积(the volume of basal ganglia calcification,VBGC)的关系。结果家系患者和健康成员血清钙、铝、砷、钴、镁、磷、铁、甲状旁腺激素和降钙素的值比较均无显著性差异(P>0.05)。8个家系包括两个近亲结婚的家系均呈现常染色体显性遗传;运动受损患者的病情严重程度与基底节区钙化的病灶大小相关;精神症状的患者有无症状与VBGC的大小无关;运动受损与精神症状的患者间发表年龄(43.954±2.473 vs.31.319±10.156 y,t=4.438,P=0.001)和VBGC(1.748±0.622 vs.0.392±0.276 cm3,t=2.518,P=0.028)比较有统计学差异。结论 8个FIBGC家系患者呈现常染色体显性遗传的特点,运动受损的患者基底节区钙化的病灶大,发病年龄较晚;精神症状的患者基底节区钙化的病灶小,发病年龄较早。

家族性特发性基底节钙化病3例

家族性特发性基底节钙化病又称Fahr病.本.研究通过回顾性分析3例Fahr病患者资料,分析总结其临床、实验室检查及影像学特点,并且结合文献进行复习,以提高对Fahr病的认识和诊断水平. 临床资料：2009年9月～2013年1月北京大兴区红星医院内科收治的3例Fahr病患者,男2例,女1例,年龄45～56岁、平均49.3岁,病程2个月～20 a.2例为散发,1例为常染色体显性遗传.发病形式多样,单侧肢体无力、癫痫发作、头晕、头痛、记忆力下降、精神异常为主要发病形式;临床主要表现为运动障碍、智能障碍、小脑体征、语言障碍、锥体束征、锥体外系异常、精神障碍、癫痫、头痛.

家族性特发性震颤6家系临床及遗传特点分析

目的分析家族性特发性震颤(familial essential tremor,FET)的临床特点,探讨该病的分子遗传学进展。方法回顾性分析6个家族性特发性震颤家系的临床及遗传学特征。结果6个家系共32例患者,男22例,女10例,发病年龄25～71岁,其中家系A中有2例患者合并甲状腺功能亢进症,家系B与C中各有1例伴听力下降。除F外的5个家系有连续2代以上发病,符合常染色体显性遗传,且有遗传早现现象。家系F只有一代患者,但3名同胞均患病。结论FET呈现出常染色体显性遗传的特点,存在临床和遗传异质性。迄今已发现FET存在多个遗传位点,但尚未找到确切的致病基因。

家族性特发性基底节区钙化的临床特点

目的探讨家族性特发性基底节钙化(FIBGC)患者的临床特征。方法回顾性分析2个家系4例FIBGC患者的临床资料。结果 4例患者平均发病年龄为(62.7±13.4)岁,2例女性分别以情绪障碍和精神行为异常为首发症状,2例男性患者则以认知障碍和帕金森综合征为突出表现。予以维生素D软胶囊治疗,并随访3~6个月,患者临床症状均有明显改善。结论 FIBGC患者临床症状复杂多样,呈进行性发展,女性患者以精神症状为主,而男性患者常伴有痴呆和运动障碍。目前尚缺乏有效的治疗方案。

家族性特发性脊柱侧凸遗传学研究进展与前景

青少年特发性脊柱侧凸在青少年人口中发病率占 2 %～ 3% ,但其发病的原因不很明确。进展性家族性特发脊柱侧凸的基因遗传作用虽然己有文献报道 ,但确切的基因遗传模式一直没有定论。临床中特发性脊柱侧凸各种各样的表型提示其病因可能为多因素相互作用的结果 ,解决这一问题的研究策略有二 :1对散发家系进行广泛的基因组扫描 ;

家族性特发性高尿钙病人患肾结石的危险性

约 40 %的肾结石病人有特发性高尿钙 ,有时与肾结石家族史有关。对于这些家族中高尿钙的病人结石形成的频率和危险性仍知之甚少。因此 ,对 33个家族中 2 1 6例高尿钙患者进行了一项前瞻性研究。研究结果显示 ,高尿钙患者主诉肾结石的发生率为 46%( 61 /1 32 ) ,而正常尿钙者为 1 1 %( 7/63,P <0 .0 0 0 1 )。在多因素分析中 ,年龄、尿钙排出量、尿酸排出量是肾结石的独立危险因素。肾结石的危险性随着尿钙水平的增高而增高。结论认为 ,家族性高尿钙病人在尿钙和结石病之间存在一种显著的剂量相关关系。与结石形成有关的其他因素包括高尿酸排泄 (这说明可能有较高的饮食摄入 )和年龄 (这说明可能病人对高尿钙和高尿酸暴露的时间长短 )。

家族性特发性基底节钙化2例

1临床资料 病历1：患者57岁，女，因左侧肢体活动不灵2d入院，既往2年时常易忘事，血压：150／95mmHg，神清，语言欠流利，近事记忆力、计算力、定向力差，理解判断差，口角略偏右，皱额额纹对称，示齿右侧鼻唇沟浅，伸舌稍偏左，余颅神经未见异常，左侧肢体肌力4级，左侧半身各种浅、深和复合感觉均减退，左侧上下肢腱反射亢进，双侧Babinski征阳性，

家族性特发性基底节钙化的CT表现

目的探讨家族性特发性基底节钙化的CT表现。方法发生自两个家系两代5例特发性基底节钙化患者均经头颅常规CT扫描。对所有患者的CT表现、发病状况及临床表现结合文献复习进行回顾性分析。结果在CT像上,家族性特发性基底节钙化表现为双侧苍白球、尾状核、丘脑及齿状核的对称性钙化,钙化程度和年龄成正相关,钙化的先后顺序依次为苍白球→尾状核→丘脑→齿状核。5例患者中,1例男性35岁患者头部外伤后主诉头痛头晕,CT显示双侧基底节对称性钙化影。其父(65岁)与其弟(31岁)有类似于先证者的CT表现,但无神经精神异常;另一家系1例25岁女性患者因家庭纠纷出现精神抑郁,CT显示双侧基底节对称性钙化。其姐(31岁)有类似于先证者的CT表现,但无神经精神异常。结论家族性特发性基底节钙化具有明显的CT特征,但它是否为遗传性疾病以及何种遗传方式,尚需进一步研究。

家族性特发性肺纤维化遗传因素研究进展

特发性肺纤维化（IPF）是一组病因不明，以弥漫性肺泡炎、肺泡单位结构紊乱和肺纤维化为特征的慢性炎症性间质性肺疾病，是肺纤维化疾病中的重要类型之一。其发病可能与病毒感染、氧化应激、自身免疫、药物、吸入有机或无机粉尘、吸烟、胃食管反流病等有关。IPF通常为散发，但也可发生在家族中。

家族性与散发性特发性震颤患者临床特征比较

目的比较家族性与散发性特发性震颤患者临床特征是否存在差异。方法临床确诊的ET患者88例,根据有无家族史,分为家族性ET和散发性ET。比较两组在性别、起病年龄、起病部位、震颤类型、震颤演变过程、最严重部位、是否对称、加重或减缓因素等方面的异同。结果家族性ET 45例和散发性ET 43例。家族性ET患者平均起病年龄早于散发性ET患者平均起病年龄[(33.48±18.87)岁vs(42.19±18.80)岁,P<0.05];两组间震颤类型及起病部位无明显差异;家族性ET患者震颤评分高于散发性者(4.34±2.22 vs 3.37±2.00,P<0.05)。家族性ET患者饮酒后震颤减轻或缓解明显高于散发性者(11/13 vs 4/10,P<0.05)。结论与散发性ET患者比较,家族性ET发病较早,进展较快,震颤较重,饮酒后震颤减轻更多。

特发性家族性脑血管亚铁钙沉着症案

刘××,男,52岁,工程师.初诊日期:2002年3月21日.主诉:双侧肢体乏力,行走不稳,伴头昏、语言不利2年.

从内风论治特发性家族性脑血管亚铁钙沉着症1例

通过1例特发性家族性脑血管亚铁钙沉着症的治疗,介绍王东旭主任治疗本病的证治思路和理法方药。特发性家族性脑血管亚铁钙沉着症为罕见病种,病因不明,临床上尚未有较有效的治疗手段。本例患者为不明原因发病,舌象和脉象未能给诊治提供较多依据,且病程较长,病情较为复杂,诸症繁多,临床辨证及治疗都较为棘手,今介绍本例患者的辨治经验,以飨读者。

家族性Fahr病5例临床报告

Fahr病又称为特发性家族性脑血管亚铁钙沉着症,国内蒋雨平1983年首次报道,病因不详,为家族遗传性疾病,临床罕见。我科收治一名以口角歪斜、言语不清为主要症状的Fahr病1例,并通过家系调查,共发现Fahr患者5例（见图1）,现报道如下。

家族性Fahr病一家系报告

Fahr病又称为家族性特发性基底节钙化、特发性家族性脑血管病亚铁该沉着症，国内蒋雨平1983年首次报道，病因不详，为家族遗传性疾病，临床罕见。本科收治1例Fahr病，并通过家族调查，现报道如下：