8个家族性特发性基底节钙化家系患者的临床研究

目的探讨8个家族性特发性基底节钙化(familial idiopathic basal ganglia calcification,FIBGC)家系患者的临床特点。方法收集8个FIBGC家系患者的临床资料,分析患者的临床检验结果、头颅CT及MRI改变、发病年龄、临床表现与患者基底节钙化体积(the volume of basal ganglia calcification,VBGC)的关系。结果家系患者和健康成员血清钙、铝、砷、钴、镁、磷、铁、甲状旁腺激素和降钙素的值比较均无显著性差异(P>0.05)。8个家系包括两个近亲结婚的家系均呈现常染色体显性遗传;运动受损患者的病情严重程度与基底节区钙化的病灶大小相关;精神症状的患者有无症状与VBGC的大小无关;运动受损与精神症状的患者间发表年龄(43.954±2.473 vs.31.319±10.156 y,t=4.438,P=0.001)和VBGC(1.748±0.622 vs.0.392±0.276 cm3,t=2.518,P=0.028)比较有统计学差异。结论 8个FIBGC家系患者呈现常染色体显性遗传的特点,运动受损的患者基底节区钙化的病灶大,发病年龄较晚;精神症状的患者基底节区钙化的病灶小,发病年龄较早。

家族性特发性基底节钙化病3例

家族性特发性基底节钙化病又称Fahr病.本.研究通过回顾性分析3例Fahr病患者资料,分析总结其临床、实验室检查及影像学特点,并且结合文献进行复习,以提高对Fahr病的认识和诊断水平. 临床资料：2009年9月～2013年1月北京大兴区红星医院内科收治的3例Fahr病患者,男2例,女1例,年龄45～56岁、平均49.3岁,病程2个月～20 a.2例为散发,1例为常染色体显性遗传.发病形式多样,单侧肢体无力、癫痫发作、头晕、头痛、记忆力下降、精神异常为主要发病形式;临床主要表现为运动障碍、智能障碍、小脑体征、语言障碍、锥体束征、锥体外系异常、精神障碍、癫痫、头痛.

家族性特发性基底节钙化2例

1临床资料 病历1：患者57岁，女，因左侧肢体活动不灵2d入院，既往2年时常易忘事，血压：150／95mmHg，神清，语言欠流利，近事记忆力、计算力、定向力差，理解判断差，口角略偏右，皱额额纹对称，示齿右侧鼻唇沟浅，伸舌稍偏左，余颅神经未见异常，左侧肢体肌力4级，左侧半身各种浅、深和复合感觉均减退，左侧上下肢腱反射亢进，双侧Babinski征阳性，

家族性特发性基底节钙化一家系报告

1病例报告 病例1：患者女，73岁。因“突发头痛、头晕5h，头CT提示蛛网膜下腔出血”入院。既往有原发性高血压病史近50年。神经系统查体：BP190／100mmHg，神清语利，记忆力、定向力、理解力完全。双侧瞳孔等大等圆，对光反射灵敏，眼动充分，视野无缺损，眼震（-）。伸舌示齿居中。颈软无抵抗感，凯尔尼格征、布鲁津斯基征均阴性。

家族性特发性基底节钙化研究进展

两侧对称性大脑基底节钙化可由病理、生理多种原因造成,可伴有（无）神经病学和精神病学异常,是一种临床综合征。其中特发性两侧对称性基底节钙化由Fahr于1930年首次报道,故也称Fahr病。国内1983年由蒋雨平首次报道[1],目前头颅CT显示双侧基底节对称性钙化为本病重要诊断依据。Fahr病属罕见病,呈散发或家族性发病。本文就近年来家族性特发性基底节钙化研究进展进行综述。

家族性特发性基底节钙化的CT表现

目的探讨家族性特发性基底节钙化的CT表现。方法发生自两个家系两代5例特发性基底节钙化患者均经头颅常规CT扫描。对所有患者的CT表现、发病状况及临床表现结合文献复习进行回顾性分析。结果在CT像上,家族性特发性基底节钙化表现为双侧苍白球、尾状核、丘脑及齿状核的对称性钙化,钙化程度和年龄成正相关,钙化的先后顺序依次为苍白球→尾状核→丘脑→齿状核。5例患者中,1例男性35岁患者头部外伤后主诉头痛头晕,CT显示双侧基底节对称性钙化影。其父(65岁)与其弟(31岁)有类似于先证者的CT表现,但无神经精神异常;另一家系1例25岁女性患者因家庭纠纷出现精神抑郁,CT显示双侧基底节对称性钙化。其姐(31岁)有类似于先证者的CT表现,但无神经精神异常。结论家族性特发性基底节钙化具有明显的CT特征,但它是否为遗传性疾病以及何种遗传方式,尚需进一步研究。

家族性特发性基底节区钙化的临床特点

目的探讨家族性特发性基底节钙化(FIBGC)患者的临床特征。方法回顾性分析2个家系4例FIBGC患者的临床资料。结果 4例患者平均发病年龄为(62.7±13.4)岁,2例女性分别以情绪障碍和精神行为异常为首发症状,2例男性患者则以认知障碍和帕金森综合征为突出表现。予以维生素D软胶囊治疗,并随访3~6个月,患者临床症状均有明显改善。结论 FIBGC患者临床症状复杂多样,呈进行性发展,女性患者以精神症状为主,而男性患者常伴有痴呆和运动障碍。目前尚缺乏有效的治疗方案。

特发性非家族性大脑基底节钙化的CT与临床

目的 探讨特发性非家族性大脑基底节钙化的临床类型和CT特点。方法 对 10 7例经颅脑CT证实的大脑基底节钙化患者的临床表现与钙化分布特点进行分析。结果 钙化局限于双侧苍白球和脉络丛与松果体以内 ,临床多无症状和体征 ;钙化范围可扩大到脑叶或小脑等 ;且双侧不对称时 ,临床多表现为头痛、震颤、肢体活动受限、言语不清、痴呆等。结论 特发性非家族性基底节钙化可分为生理性和病理性。(1)生理性基底节钙化 :为中、老年人 ,无任何临床症状的局限性苍白球为主的双侧基底节钙化 ,其临床意义相当于松果体和脉络丛钙化 ;(2 )病理性基底节钙化 :临床多表现有肢体震颤、痴呆的双侧大面积基底节钙化 ,并多伴有基底节区以外钙化 。

特发性基底节钙化的研究进展

特发性基底节钙化（idiopathic basal ganglia calcification，IB-GC）又称Fahr病（FD）或家族性特发性基底节钙化（FIBGC），近年来有学者建议该病应更名为原发性家族性脑钙化（PFBC），是一种罕见的遗传或散发的神经系统疾病，发病率低于1／100万[1＇2]。德国神经病学家KarlTheodorFahr于1930年首次描述了IBGC的疾病特征[3]，国内于1983年由蒋雨平首次报道[4]。

家族性基底节钙化伴肾性尿崩症:附2例报告

本文报道兄弟二人均患尿崩症,伴严重发育落后,诊断为家族性基底节钙化伴肾性尿崩症,兹报告如下。

MYORG基因突变致原发性家族性脑钙化1例

原发性家族性脑钙化(PFBC)又称为特发性基底节区钙化(IBGC)、Fahr病,是一种罕见的神经遗传退行性疾病,以广泛的脑内多发对称性钙化为主要特征。目前已知的常染色体显性遗传型PFBC的致病基因有4种:SLC20A2、PDGFRB、PDGFB和XPR1。第一个常染色体隐性遗传型PFBC致病基因——MYORG基因由我国于2018年首次报道[1],但目前对该型PFBC的临床及影像学特点尚缺乏足够的认识。现报道1例由MYORG基因突变导致的PFBC如下。

家族特发性基底节钙化症3型SLC20A2基因新突变及临床特点

目的报告1个SLC20A2基因新突变导致的家族特发性基底节钙化症3型（idiopathicbasal ganglia calcification3，IBGC-3）家系，总结和分析其临床表现和遗传特点。方法收集1个IBGC-3家系的临床资料，对家系成员均进行头颅CT检查，对先证者、5例患者、5例无症状成员和100名健康人进行SLC20A2基因测序，并对发现突变的第8外显子进行质粒克隆测序。结果该IBGC-3家系3代共有6例患者出现临床症状，其中男性3例，女性3例，均在青少年期发病，患者均表现为发作性运动诱发运动障碍，先证者合并锥体束征。5例现存患者头颅CT均显示基底节区和皮层下钙化，此外1例无症状成员出现基底节区和皮层下钙化，2例低龄无症状成员出现双侧苍白球钙化。先证者和7例颅内钙化者均存在SLC20A2基因第8外显子c．1086delC缺失突变，2例无颅内钙化家系成员和健康成员对照无此突变。头颅CT钙化严重程度与临床症状之间无明确联系。结论本研究中表现为青少年型发作性运动诱发运动障碍的家族特发性基底节钙化症家系患者为SLC20A2基因突变所致，IBGC-3患者头颅CT钙化严重程度是否与临床症状无关尚需进一步验证。

基底节钙化的CT所见与潜在性疾病和癫痫的关系

基底节钙化(BGC)是指CT扫描于基底节呈现的极高密度变化。本文作者查阅了做过CT检查的5987份病历(有癫痫发作者5196例,无癫痫者791例),发现BGC者37例(男13,女24),其中有癫病者28例(男9,女19),无癫痫者9例(男4,女5)。本组BGC仅限于苍白球(局限型)者33例,位苍白球和壳核(弥漫型)者4例。局限型虽见于所有年龄组患者中,但20岁以上者较多。弥漫型见于10～39岁患者中。局限型中男10例,女23例,弥漫型中男:女=1∶3。37例BGC的潜在性疾病有甲状旁腺机能减退4例(特发性3例,假性1例),原发性BGC30例,家族性BGC3例。本组中家族性BGC的5个家庭成员是:父母(表兄妹近婚),2个女儿和1个儿子。其中只有父女3人CT上显示BGC。

家族性Fahr病

目的:探讨家族性Fahr病的遗传和临床特点。方法:分析一家系3代7例患者的临床表现及头颅CT改变。结果:家族性Fahr病主要表现为言语和智能障碍、锥体外系损害、共济失调、双侧对称性基底节区钙化。结论:对于慢性发病,智能障碍,锥体外系损害症状突出,双侧基底节区对称性钙化,结合家系调查,应考虑家族性Fahr病。头颅CT对家族性Fahr病的诊断有重要意义;对头颅CT有双侧对称性基底节钙化灶而无临床症状者,应警惕家族性Fahr病,注意进一步追踪。

家族性Fahr病合并脑出血1例报告

家族性Fahr病又称特发性家族性两侧对称性大脑基底节钙化症,为家族遗传性疾病,也可见散在发病。该病以痴呆、智力下降、精神及语言障碍、头痛、肢体乏力、痫性发作、共济失调等为主要表现的中枢神经系统疾病。由于Fahr病脑内局部钙盐沉积严重,堵塞小血管[1],常伴有脑血管病,临床上以缺血性脑血管疾病常见,