家族性白血病二例

家族性白血病国内文献报道甚少,父子同时患此病尚无报道,我院曾收治二例,同年发病,同年死亡,现报告如下。 [例1]男性,34岁。因乏力、进行性面色苍白1月余,不规则发热1周就诊。患者一月来感精神萎糜,食欲减退,面色苍白而先就医于当地诊所,因GPT增高,诊为“肝炎”给护肝治疗。近一周来症状加重,发热持续不退,咽喉肿痛,牙龈间断渗血,全身多汗。

2例家族性白血病的护理

家族性白血病是指具有家庭或家族聚集性质的白血病或白血病前期,同散发性白血病相比,前者是一个家庭或家族中发生1例以上的白血病或白血病前期;后者则是一个家庭或家族中仅发生1例白血病或白血病前期。近期我院收治2例同胞兄弟在1月时间内同时确诊为急性单核细胞白血病,经精心治疗与护理病情稳定,达到完全缓解状态,现报告如下。

1例家族性白血病患者的护理

目的探讨提高家族性白血病患者生存时间的护理措施。方法通过对1例家族性白血病患者行化疗（MA方案）,从对患者知情权的选择、心理护理和化疗时的护理等三方面进行护理。结果患者病情缓解达CR。结论家族性白血病患者及时化疗,并配合相应的护理措施,能延长存活时间,生存已1年。

家族性白血病一例报告

临床上同一家族成员中,有几例罹患白血病者较罕见。我院有一例家族,有三位患有白血病,现报道如下: 初证者孙××,男,31岁。患者1988年4月因全身乏力在我院门诊就诊,骨髓检查确诊为“

我国家族性白血病研究进展

概述了我国家族性白血病研究进展,特别是应用鸡原始红细胞增多症病毒癌基因V-erbB和V-erbB+A为探针进行印迹杂交,结果提示人类白血病的发病原理和病因可能与禽类红白血病相似。在人类进化过程中,由于禽类红白血病病毒感染,其癌基因V-erbB的反转和插入而成为人类内源性V-erbB。当它发生突变和扩增而激活时,导致人骨髓干/组细胞异常增生,并在其他相关基因扩增的配合下发展为白血病。

家族性白血病二例

先天性白血病在新生儿期极少见,其中以急性粒细胞型多见,其次为淋巴细胞型和单核细胞型,慢性粒细胞性白血病罕见,而家族性先天遗传性慢性粒细胞性白血病国内仅郭漱清报告过1例。现将我院今年收治一患慢性粒细胞性白血病的孕母所生双胎亦患此症的病例报道于下。患婴一母亲,女,29岁,3年前因面色苍自,皮下出血而在我院内科住院,经骨髓检查确诊慢性粒细胞白血病(慢粒),并用马利兰、嚓吟醇等系统治疗。

家族性白血病2例

先天性白血病在新生儿期极为少见,其中以急性粒细胞型多见,其次为淋巴细胞型和单核细胞型,慢性粒细胞白血病罕见,而家族性先天性遗传性慢性粒细胞白血病国内仅郭漱清报告过1例。现将我院今年收治一患慢性粒细胞性白血病的孕母所生双胎亦患此症的病例报道于下。

一个发生7例急性白血病家族的染色体研究

家族性白血病是指同一家族成员中有1例以上患白血病者,国内仅见数篇报告。我们对本省一个家族成员中有7人罹患急性白血病的家系进行调查及染色体检查,现报告如下。材料与方法1981年5月我们对福建省将乐县白血病家族冯××的家系进行调查,发现这一家祖孙三代16年中连续发生7例急性非淋巴细胞型白血病。接受调查的直系亲属48人,均经询问病史、体检及血象检查。

家族性急性髓细胞白血病的诊断

曲靖市第二人民医院于2016年9月26日收治1例急性髓细胞白血病(AML)-M2b男性患者,该患者经血液细胞分析、血涂片、骨髓涂片、白血病融合基因检查以及流式细胞免疫分型确诊。患者母亲于2017年4月23日因消化道出血收入消化内科,4月26日被确诊为AML-M2a。分析家族性白血病(FL)的临床特征和发病规律。我国FL以父(母)子(女)关系及亲兄弟姐妹关系最为常见,且以AML及慢性粒细胞白血病(CML)为主。早期发现FL对提高治疗效果至关重要,故对FL的高危人群随访应引起临床医生重视。

姐弟同患急性粒单核细胞白血病1例

家族性白血病指具有家庭或家族聚集性的白血病或白血病前期,即一个家庭或家族中出现1例以上的白血病或白血病前期患者。文献报道,患不同类型白血病在同一家族中较为常见,但患同一亚型白血病罕见[1-3]。急性粒单核细胞白血病(AML-M4)在急性白血病中所占比例较低,而姐弟同患AML-M4的病例则更为少见。本文报道1例男性,61岁,于2021年3月16日诊断为AML-M4合并肺结核;患者姐姐59岁,于2015年1月23日确诊为AML-M4,同年6月死亡,现报道如下。

一个家族性急性髓系白血病家系的调查分析

家族性白血病是指具有家庭或家族聚集性质的白血病或白血病前期。同散发性白血病相比，是指一个家庭或家族中发生1例以上的白血病。家族性白血病的发生发展与其遗传因素关系密切，是研究急性白血病（AL）发病机制的重要基因资源。本课题组对国内最大的一个白血病高发家系进行了长达数十年的跟踪随访调查，并对其进行了家系调查及细胞遗传学水平的研究，现把结果报道如下。

家族性血小板疾病并急性髓系白血病倾向一例报告并文献复习

目的:探讨RUNX1胚系突变导致的家族性血小板疾病并急性髓系白血病倾向(FPD/AML)患儿及其家族成员的临床特点及基因突变情况。方法:对2019年10月中国医学科学院血液病医院儿童血液诊疗中心收治的1例FPD/AML患儿及部分家族成员的临床资料及基因突变结果进行分析。并以"RUNX1胚系突变""家族性血小板疾病并急性髓系白血病倾向""RUNX1 germline mutation""FPD/AML"为检索词,检索建库至2020年9月中文数据库(中国知网数据库、万方数据库及维普数据库)及PubMed数据库进行文献复习。结果:患儿为5岁男孩,因发现血小板减少3年入院。体格检查提示存在皮肤出血点,其他无明显异常。辅助检查:外周血常规示WBC 6.38×10^(9)/L,HGB 113 g/L,PLT 54×10^(9)/L,中性粒细胞绝对计数4.03×10^(9)/L,血小板平均体积(MPV)9.1 fl。骨髓涂片提示巨核系发育异常。涂片免疫CD42b及CD41酶标提示存在小巨核细胞。基因检测提示RUNX1(exon3:c.520delC:p.R174Efs^(*)10,NM_001001890)的移码突变,经口腔上皮细胞验证为胚系突变。家族史中共有5名家族成员存在血液系统疾病并相继死亡。患儿母亲及外祖父先后进行了与血液肿瘤疾病相关的137个基因热点区域的基因检测,均检测到与患儿相同位点的RUNX1移码突变,但是三人的临床症状十分不同。文献检索共检索到相关英文文献37篇,报道了70多个FPD/AML家族,未检索到相关中文文献。结论:RUNX1胚系突变是导致FPD/AML的病因,进展为髓系恶性肿瘤的风险极高,携带相同突变的家族成员可能表现出非常不同的临床症状和严重程度。

父子同患急性白血病且父亲为三重癌的临床分析

目的探讨家族性白血病的发病机制及临床特征。方法选择2012年10月及2018年12月泰州市人民医院血液科收治的2例急性白血病(AL)患者为研究对象。2例患者的就诊年龄分别为34、65岁,2例患者为父子关系。对2例患者行血常规检查、骨髓细胞形态学检查、染色体核型分析、白血病细胞免疫分型、微小残留病(MRD)检测及融合基因检测等。回顾性分析2例患者的临床特征、诊断及治疗经过。本研究遵循的程序符合2013年修订版《世界医学协会赫尔辛基宣言》的要求。结果①患者1(儿子)因"头晕乏力、盗汗3个月"于2012年10月23日就诊于泰州市人民医院血液科。入院骨髓细胞形态学检查结果示,有核细胞增生活跃,原始、幼稚淋巴细胞比例为38.5%。白血病细胞免疫分型结果示,CD34、人类白细胞抗原(HLA)-DR、CD10、CD20、CD19均呈阳性;染色体核型分析结果示正常,考虑为B系淋巴瘤/白血病。随后,行R+Hyper-CVAD(利妥昔单抗+环磷酰胺+长春地辛+表柔比星+地塞米松)/R+MA(利妥昔单抗+甲氨蝶呤+阿糖胞苷)方案交替化疗4次,联合8次鞘内注射(甲氨蝶呤+地塞米松或者阿糖胞苷)。其间复查骨髓细胞形态学检查结果示,完全缓解(CR),并且MRD呈阴性。2013年4月26日行自体造血干细胞移植(auto-HSCT),移植后行利妥昔单抗巩固治疗2次。2013年11月8日复查骨髓细胞形态学检查结果示,骨髓增生活跃,淋巴瘤细胞比例为35.0%,考虑疾病复发。随后予VDCLP(长春地辛+柔红霉素+环磷酰胺+培门冬酶+泼尼松)与CA(环磷酰胺+阿糖胞苷)方案进行诱导与巩固化疗,患者获得CR后再次复发。2014年3月12日行挽救性单倍体相合造血干细胞移植(haplo-HSCT)后获得CR。2015年4月3日复查骨髓形态学检查结果示,骨髓有核细胞增生活跃,幼稚淋巴细胞比例为22.0%;白血病细胞免疫分型结果示,CD34、CD22、CD19、CD33、HLA-DR均呈阳性;染色体核型正常。根据患者临床特征及相关检查结果诊断为急性B淋巴细胞白血病(B-ALL)。于2015年4月7日给予挽救性地西他滨+VLP(长春地辛+培门冬酶+地塞米松)方案化疗后获得CR,MRD比例为0.13%。随后给予患者多种方案化疗后再次复发。于2016年1月27日给予CIOLP(环磷酰胺+长春地辛+米托蒽醌+地塞米松+培门冬酶)方案化疗,化疗后患者出现Ⅳ级骨髓抑制合并重症感染,给予对症治疗后无效,患者于2016年2月20日死亡。②患者2(父亲)于2001年7月因"腹胀不适"于泰州市人民医院行胃镜检查、活组织检查,结果示低分化腺癌,遂行全胃切除术。2018年4月患者出现无痛性肉眼血尿于江苏省人民医院查CT结果示膀胱占位,行根治性膀胱全切除术+原位回肠代膀胱术。术后病理学检查结果示,膀胱高级别乳头状尿路上皮癌。2018年11月患者行膀胱癌术后随访,血常规检查结果见幼稚粒细胞。遂就诊于泰州市人民医院血液科,骨髓细胞形态学检查结果示,粒系增生活跃,其中原始粒细胞比例为19.0%,诊断为骨髓增生异常综合征(MDS)-伴原始细胞增多(EB)2。于2018年12月26日复查骨髓细胞形态学检查结果示,原始粒细胞比例为26.0%;白血病细胞免疫分型结果示,CD7、CD34、CD13、CD33、CD117、CD15、CD64、髓过氧化物酶(MPO)、HLA-DR均呈阳性;染色体核型分析结果示复杂核型;荧光原位杂交(FISH)检测结果示,cen8三体阳性比例为86%,TP53缺失阳性比例为85%。诊断为急性髓细胞白血病(AML)-M2,于2018年12月28日给予地西他滨+HA(高三尖杉酯碱+阿糖胞苷)方案诱导化疗。2019年1月30日骨髓细胞形态学检查结果示,原始粒细胞比例为7.0%,考虑为部分缓解(PR)。于2019年2月13日给予地西他滨+IA(去甲氧柔红霉素+阿糖胞苷)方案再次诱导化疗。2019年3月23日骨髓细胞形态学检查结果示,骨髓有核细胞增生程度稍减低,原始粒细胞比例为1.0%,提示CR。分别于2019年3月25日、2019年4月27日行IAG(去甲氧柔红霉素+阿糖胞苷+粒细胞集落刺激因子)方案巩固化疗。期间多次复查骨髓细胞形态学检查提示CR,并且MRD呈阴性。2019年6月10日行HA方案化疗。2019年7月19日复查骨髓细胞形态学检查结果示,原始粒细胞比例为25.0%,提示疾病复发。于2019年7月20日行地西他滨+HA方案再次诱导化疗。截至2019年8月8日,尚未复查化疗后骨髓细胞形态学检查。结论家族性白血病的发病机制以遗传因素为主,常规化疗难缓解、易复发,生存期短。但是该结论仅限于对2例病例的临床分析,尚需要扩大样本量,进一步研究、验证。