家族性神经丝氨酸蛋白酶抑制剂包涵体脑病一家系研究

目的报道家族性神经丝氨酸蛋白酶抑制剂包涵体脑病(FENIB)一家系的临床表现和遗传学特征,以增强对该病的认识。方法先证者因认知障碍、癫痫于2020年6月就诊于河南省人民医院神经科。对先证者及其家系亲属进行详细的病史询问、神经系统体检、家系图谱绘制。对先证者完善了头颅磁共振成像(MRI)、脑电图、脑脊液、全外显子测序等检查,对部分家系内成员行Sanger测序进行验证。通过复习相关文献,分析该病的特点。结果本家系先证者为23岁青年女性,以认知障碍、癫痫为主要表现,逐渐进展。先证者母亲及兄长在青年时期出现类似临床症状,均在数年后去世。先证者头颅MRI示双侧大脑皮质广泛萎缩。全外显子测序发现编码神经丝氨酸蛋白酶抑制剂的SERPINI1基因c.1013A>G(p.H338R)杂合错义突变。该突变位点为既往国外已报道的致病突变。家系内临床表型一致,基因突变与临床表型共分离。结论对痴呆合并癫痫、肌阵挛的青年患者,要考虑SERPINI1基因突变所致FENIB的可能。