家族性窒息性胸廓发育不良症

本症是一种胸廓狭长，四肢短小，多因窒息而死亡病症，常有家族性发病（1，2，3），1955年Jeune等首先报道一家族性病例（1），故本病又称Jeune氏窒息性胸廓发育不良，Jeune氏综合征（病），亦称婴儿型胸廓营养不良，胸廓－骨盆－指骨营养不良（TPPD）（1，3），国外仅见少数报道（1，2，3），尚未见于国内文献。我们遇见一组家族性病例，现报道如下，以供参考。

窒息性胸廓发育不良1例报告

患儿女，10个月，因“气喘10d，呼吸困难0．5d”于2015年4月5日入院。既往体质差，曾4次因“下呼吸道感染”住院。第2胎第2产，胎龄34周，出生体重1．98kg，无窒息抢救。生后混合喂养，

一个短肋骨窒息性胸廓发育不良3型伴多趾家系DYNC2H1基因新突变

目的对1例短肋骨窒息性胸廓发育不良3型伴多趾家系胎儿DYNC2H1基因突变检测和分析,探讨其发病的分子遗传学病因。方法采集第2胎胎儿皮肤和父母外周血进行外显子组测序,采用Polyphen-2,Sift和Provean等生物信息学软件对新的基因突变进行致病性分析,并用PCR-Sanger测序方法对可能的致病突变进行验证。结果先证者检测到DYNC2H1基因存在双杂合突变,分别为c.5984C>T和c.10606C>T,前者遗传于表型正常父亲,后者遗传于表型正常母亲。c.10606C>T(rs562139820)为致病性变异,该变异可导致截断蛋白的产生。该变异在dbSNP数据库中基因频率是0.000 2。c.5984C>T在OMIM、HGMD、Clinvar数据库中未发现相关报道,且正常人数据库(DYDF,dbSNP,千人基因组,千人南方,千人北方,Ex AC)中均未见收录,蛋白质结构预测可能有害(Polyphen-2,Sift和Provean),突变的氨基酸在不同的物种间高度保守。先证者携带的复合杂合突变符合常染色体隐性遗传(AR)复合杂合遗传疾病发病机制;先证者及其家系成员表型及基因型共分离。结论DYNC2H1基因的c.5984C>T突变可能是导致该短肋骨窒息性胸廓发育不良3型伴多趾患者的致病原因。

窒息性胸廓发育不良1例报告

窒息性胸廓发育不良（asphyxiating thoracic dysplasia，ATD）又称Jeune综合征。Jeune等^[1]于1955年首先报道，为一种少见的常染色体隐性遗传病。

窒息性胸廓发育不良1例并文献复习

通过临床病例报告X线片表现,结合其临床表现以及相关文献分析,探讨窒息性胸廓发育不良的临床表现和影像特征。窒息性胸廓发育不良是一种先天的遗传病,并且有特异性的影像学表现,结合临床表现可以做出诊断,积极对症治疗可延长生存时间。

WDR34基因突变致窒息性胸廓发育不良1例报道并文献复习

窒息性胸廓发育不良(ATD)是一种常染色体隐性遗传非致死性骨骼发育不良病,又称Jeune综合征,其主要临床表现为胸廓狭窄,肋骨短、直,四肢短小、骨盆发育畸形并可累及全身多器官发育不良[1]。ATD的发病率极低,仅为1/130 000~1/10 000,到目前为止,我国仅有少数个案报道,临床医生对本病的认识不足,容易导致漏诊或误诊[2]。因此,本研究报道1例ATD的临床表现,并回顾性分析国内报道的个案,总结其临床特点、诊疗情况及预后,以提高临床医生对本病的认识。

窒息性胸廓发育不良的外科治疗

目的总结窒息性胸廓发育不良(Jeune综合征)的外科治疗经验。方法回顾性分析2018年8月至2020年4月我院收治的15例窒息性胸廓发育不良患者的临床资料,其中男7例、女8例,年龄1~25(8.87±6.71)岁。采用特制钢板纠正病变肋骨与肋软骨生长方向,同时对两侧胸壁凹陷与前胸壁前凸畸形进行矫形,增加胸腔容积,矫正胸廓畸形。结果所有患者术后廓外观发生改变,形状接近正常,缺氧症状得到改善。手术时间(147.73±59.78)min,术中出血量(105.67±91.90)mL,ICU监护时间(14.20±13.54)d,住院时间(26.00±17.87)d。15例患者中,11例术后直接拔除气管插管,4例术后气管切开并行辅助呼吸,辅助呼吸时间分别为19 d、13 d、22 d、12 d。术后胸围明显增大,血氧饱和度明显改善。5例术后出现心功能不全,3例经强心处理得到改善,2例因心功能衰竭分别于术后第2 d和第31 d死亡。术后10例出现腹胀,其中5例较为顽固,经综合治疗消除。术后所有患者均接受随访,CT复查胸廓外观明显改善,肺部无压迫征象。1例13岁患者术后3个月出现呼吸不适,自行吸氧后症状缓解。1例25岁患者出院后半个月出现心功能不全,强心治疗后症状消失。4例患者分别于术后13个月、13个月、15个月、17个月取出钢板,术后胸廓外观保持良好,影像学检查显示骨性结构位置正常,肺野清晰,无慢性炎症征象。结论本方法是一种安全简单的手术方法,不仅可消除胸壁畸形,而且能明显增加胸腔容积,但远期效果尚需进一步评估。

窒息性胸廓发育不良的影像学分析

目的探讨窒息性胸廓发育不良的临床表现及影像特征。方法分析10例窒息性胸廓发育不良X线和CT影像表现,结合临床表现和有关文献,分析影像特征述。结果窒息性胸廓发育不良X线、CT表现为胸廓呈钟形或桶形、肋骨短小平直、肋骨头显著膨大、锁骨高位;髂骨呈方形,髋臼呈三叉样,坐耻骨短,股骨头骨骺提前骨化;四肢长骨短、骨骺端增宽;手足短管状骨短粗、可见锥形骨骺及赘生指;脊柱椎弓根间距正常。结论窒息性胸廓发育不良多见于婴儿早期,临床多表现为反复呼吸道感染,胸部、骨盆、手足及四肢骨的影像学表现综合分析多能及时做出正确的诊断。

窒息性胸廓发育不良4例

目的提高对窒息性胸廓发育不良(ATD)临床表现及影像特征的认识。方法对本院1999-2009年诊断的4例ATD患儿进行回顾性分析,并结合文献对其临床表现、影像学特征及诊治进展进行分析。结果 ATD多见于婴幼儿早期,发病率低,具有特异性胸廓特征并伴有骨盆、四肢的异常改变,伴呼吸系统异常,并可有其他系统合并症。影像学特征为胸廓狭长、骨盆畸形及肢体畸形。结论认识ATD的临床表现、影像表现,对婴幼儿早期反复呼吸道感染的患儿,进行早期影像学检查以明确诊断,避免误诊。

高通量测序技术鉴定新生儿窒息性胸廓发育不良症1例

目的对1例多器官发育缺陷的新生儿进行高通量全外显子组测序(WES),明确遗传学病因。方法对患儿进行临床检查,采集患儿及其父母外周静脉血,进行全外显子组基因测序与分析,再对可疑突变位点进行Sanger测序验证。结果患儿临床表现为胸廓发育畸形伴先天性心脏病和肝脾肿大,全外显子组测序显示其存在DYNC2H1基因c.8512C>T(p.R2838*)及c.10163C>T(p.P3388L)复合杂合突变,分别遗传自父亲和母亲。结论根据测序结果结合临床表现,鉴定该患儿为DYNC2H1基因复合杂合突变引起的窒息性胸廓发育不良(ATD)。

窒息性胸廓发育不良一例

患儿女，10岁，因发现胸廓畸形伴反复咳嗽、气促8年，加重9个月。于1岁半时被发现胸廓呈狭长畸形，伴受凉后反复咳嗽、咳痰和气促，在当地诊断为“佝偻病、肺炎”，出院予补钙治疗，效果不明显。胸廓畸形随年龄增长而逐步加重，渐出现活动后咳嗽、气促，反复发生肺炎。9个月前开始上述症状明显加重，轻微活动后即有气促，故辍学在家，近9个月来体重增加10余公斤。在多家医院疑诊为“黏多糖病”和“软骨发育不全”，未予特殊处理。既往无特殊病史。智力和生长发育正常。

家族性噬血细胞性淋巴组织细胞增生症伴胸腺发育不良1例

患儿，男性，1岁，因发热、咳嗽1月余，当地基层医院诊断为肺炎，经抗感染治疗无明显效果，后又出现右下肢无力，转入上级医院，查脑脊液、头颅MRI、脑电图均无异常发现，血常规示嗜酸性粒细胞0．28，骨髓细胞学检查示嗜酸性粒细胞增多症而转来我院。

窒息性胸廓发育不良一例报道

患儿，男，20个月，G2P2,足月儿，出生体重3.5kg。因咳嗽4d，发热2d入院。既往体质较差，易患上呼吸道感染，曾反复因肺炎于我院住院治疗。