家族性肌萎缩性侧索硬化症的临床特征

变性病,又称遗传性变性病(hered-odegenerative disorder),多为遗传性或家族性发病,但肌萎缩侧索硬化(ALS)常为散发,偶见遗传性发病,由于该病病因未明,故作者对家族性发病的ALS的临床特征进行了研究。本文根据名古屋大学第一内科(1951～1981),爱知医科大学第四内科(1978～1982),国立疗养院名古屋医院神经内科(1976～1982)诊断为ALS的307例,其中散发的为294例,家族性发病13例,同时研究了家族性肌萎缩侧索硬化的5个家族,对其中11例的临床表现进行了报道,并把家族性的临床表现特征与散发性的ALS进行了比较。作者认为,关于ALS的遗传性的研究,在上世纪的后半世纪已引起重视。但其后,于1955年Kunland等的报道为止。

家族性肌萎缩性侧索硬化症的遗传学与超氧化物歧化酶(SOD-1)

家族性肌萎缩性侧索硬化症占肌萎缩性硬化症的5％～10％,它与21号染色体相连锁。在这些家系中证实有SOD-1变异。

家族性肌萎缩性侧索硬化症的研究进展

本文阐述了FALS为常染色体显性遗传性疾病及其临床特点。通过微小卫星DNA标记进行遗传连锁分析,确定本病基因定位于21号染色体上。认为发病原因与Cu/TnSoD—1基因突变有关。对寻找有效的治疗和预防方法提供了新的依据。

瑞马唑仑和丙泊酚用于肌萎缩性侧索硬化症患者行胃造瘘术后恢复质量的比较

目的探讨瑞马唑仑用于肌萎缩性侧索硬化症(ALS)患者行经皮内镜下胃造瘘术(PEG)的麻醉诱导、维持的安全性和有效性及对患者术后呼吸功能恢复的影响。方法选取宜昌市中心人民医院2021-03/2023-06期间ALS患者64例,年龄35~65岁,体质量32~60 kg,ASA分级Ⅱ或Ⅲ级,采用随机数字表法将患者分为瑞马唑仑组(n=32)和丙泊酚组(n=32)。瑞马唑仑组采用瑞马唑仑与瑞芬太尼麻醉诱导和麻醉维持,丙泊酚组采用丙泊酚与瑞芬太尼麻醉诱导和麻醉维持。术中持续监测脑电双频谱指数(BIS),根据BIS值调整药物泵注剂量,术中维持BIS值在40-60之间,两组患者均在手术结束时停用所有麻醉药物。记录患者入室平稳后的平均动脉压(MAP)和心率(HR),作为基础对照值,同时记录麻醉诱导时间,气管插管时(T 1)、手术切皮时(T 2)、手术开始后5 min(T 3)、苏醒后10 min(T 4)的MAP和HR;记录两组患者术后苏醒质量,包括术后呼之睁眼时间、拔管时间、麻醉恢复室(PACU)观察时间、患者出PACU的Steward评分,用超声记录并计算两组患者术后1 h膈肌运动幅度(DM)、膈肌厚度变化率(DTF)、术后72 h无创呼吸机总使用时间;记录术中应用血管活性药的次数及不良反应发生情况;用QoR-15量表记录患者术后24 h、48 h、72 h恢复质量评分。结果与丙泊酚组比较,瑞马唑仑组T 1、T 2、T 3时MAP和HR与基础值的差值更小,差异有统计学意义(P<0.05);瑞马唑仑组患者睁眼时间、拔管时间、PACU观察时间短于丙泊酚组,差异有统计学意义(P<0.05);瑞马唑仑组T 4、术后1 h的DM、DTF大于丙泊酚组;术后72 h无创呼吸机使用时间短于丙泊酚组;瑞马唑仑组应用血管加压药的次数少于丙泊酚组,差异有统计学意义(P<0.05);瑞马唑仑组患者头晕和嗜睡的例数少于丙泊酚组(P<0.05)。瑞马唑仑组患者术后24 h、术后48 h的QoR-15量表评分较丙泊酚组更高,差异有统计学意义(P<0.05)。结论瑞马唑仑应用于ALS患者安全有效,能够满足胃造瘘术的麻醉要求,术中血流动力学更稳定,术后呼吸功能恢复更快,短期苏醒质量更好,麻醉并发症更少、术后恢复质量更高。

5例肌肉萎缩性脊髓侧索硬化症合并胆道结石患者腹腔镜手术麻醉的回顾性分析

目的肌肉萎缩性脊髓侧索硬化症(ALS)合并胆道结石患者腹腔镜手术麻醉的回顾性分析。方法ALS患者5例,3男2女,年龄48~61岁,体重47~68 kg,ALS病程6~11年。因胆道结石1例需行腹腔镜胆总管切开取石、T管引流术,4例腹腔镜胆囊切除术。5例患者均选择全身麻醉,具体方法为采取镇静药物辅助下清醒气管插管后,静注咪达唑仑0.05 mg/kg、依托咪酯0.2 mg/kg、舒芬太尼10μg麻醉诱导。麻醉维持吸入1~3%七氟醚、泵注瑞芬太尼0.1~0.3μg/(kg·min)。容量控制通气,VT8 ml/kg,I∶E 1∶2,RR 10~14次/min,调整呼吸参数使P_(ET)CO_(2)维持在35~40 mmHg。CO_(2)气腹压力设定为12 mmHg。记录和分析患者麻醉前(T_(0))、切皮前(T_(1))、气腹充盈后(T_(2))、拔除气管导管前(T_(3))、出室前(T_(4))的平均动脉压(MAP)、脉搏血氧饱和度(SpO_(2))、心率(HR)、中心静脉压(CVP),以及T_(1)、T_(2)、T_(3)的气道内吸气峰压(PpK)和平台压(Pplat)。结果5例患者麻醉效果满意,效果评价均能达到Ⅰ级。与T_(0)比较,T_(1)时HR、MAP有明显降低(P<0.05);与T_(1)比较,T_(2)时HR、MAP、PpK、Pplat有明显升高(P<0.05);与T_(2)比较,T_(3)时PpK、Pplat明显下降(P<0.05)。结论ALS患者在不使用肌松药的全身麻醉下行腹腔镜手术是安全可行的。

肌萎缩性侧索硬化的分子遗传学研究进展

肌萎缩性侧索硬化 (Amyotrophic L atera1Sclerosis,AL S)是一种致命性的运动神经元变性疾病。在流行病学上分为散发性、家族性及地方性等几种。随着分子生物技术的飞速发展 ,对该病的研究取得了突破性的进展 ,目前已定位了数种与该病有关的位点 ,并且有两种基因被成功克隆。随着研究的深入 ,对该病认识会更加深入 ,从而为弄清其发病机制及其基因治疗提供了新的思路。本文就 AL

家族性肌萎缩侧索硬化的相关基因研究现状

约50%肌萎缩性侧索硬化(ALS)患者在3年内因呼吸衰竭死亡〔1〕。绝大多数的ALS病例为散发性ALS(SALS),无明确家族遗传史;只有少数约5%~10%的ALS病例为家族性ALS(FALS)〔2〕。但是它们具有相同的临床表现和组织病理学特点。FALS大多数表现为常染色体显性遗传,因为外显率的不完全性,

国内外肌萎缩性侧索硬化症发病相关蛋白研究进展

肌萎缩性侧索硬化症（amyotrophic lateral sclerosis,ALS）是一种选择性侵犯脑与脊髓的上、下运动神经元的神经系统变性疾病,临床特点为全身进行性肌无力、肌肉萎缩、肌束震颤,多数患者将在出现临床症状后3-5 y内死于呼吸肌麻痹。5%-10%肌萎缩侧索硬化症病例为家族性肌萎缩侧索硬化（FALS）,FALS表现为常染色体显性遗传或常染色体隐性遗传。

Akt在肌萎缩性脊髓侧索硬化症转基因鼠脊髓中的表达变化及意义

目的:探讨Akt在肌萎缩性脊髓侧索硬化症(ALS)发病中的作用,为临床治疗ALS提供实验依据.方法:选择ALS转基因鼠和野生型鼠各36只,分别在发病早期(95 d)、中期(108 d)和晚期(122 d)处死动物、分离脊髓,应用RT-PCR和免疫印迹检测Akt mRNA和蛋白水平的表达变化,应用免疫组织化学检测Akt阳性细胞的分布特点和表达规律.结果:ALS转基因鼠与野生型鼠相比,发病早期、中期和晚期脊髓组织中Akt mRNA和总蛋白均无明显变化,p-Akt(Thr308)蛋白表达均上调,发病中期和晚期p-Akt(Ser473)蛋白表达均上调.免疫组织化学显色结果显示,ALS转基因鼠和野生型鼠中p-Akt(Ser473)免疫阳性细胞主要分布在脊髓灰质前角.免疫荧光双标结果显示,Akt阳性细胞主要为神经元,少数为星形胶质细胞.结论:ALS转基因鼠脊髓组织中磷酸化Akt表达上调,Akt激活与ALS发病密切相关.

肌萎缩性侧索硬化症相关的Cu,Zn-SOD

超氧化物歧化酶(superoxide dismutase,SOD)被称为生物体内自由基的清洁剂,其主要形式Cu,Zn-SOD称SOD1.SOD1突变体可引起致死性运动神经元疾病肌萎缩性侧索硬化症(ALS).但是,SOD1的毒性机理尚未完全清楚.本文概述了SOD1、Cu分子伴侣(copper chaperonefor SOD1,CCS)的分子结构和CCS活化SOD1的机理,重点分析了突变体SOD1构象变化的原因及其在ALS中的可能致病机制的最新研究进展.

肌萎缩性侧索硬化患者质子磁共振波谱的临床研究

目的 探讨ALS病人大脑皮层运动区神经元和皮层下运动纤维是否受损 ,1H MRS技术是否适用于监测ALS病情。方法 ALS组为 3 0例ALS病人 ,对照组为 10例健康人 ,测定大脑皮层运动区的NAA、Cho、Cr。结果 ALS病例组中NAA/Cr显著低于对照组 (P <0 .0 5 ) ,Cho/Cr显著高于对照组 (P <0 .0 1)。结论 NAA/Cr下降和Cho/Cr升高 ,提示ALS病人大脑皮层运动区存在神经元破坏和皮层下运动鞋纤维鞘膜功能的异常。

家族性肌萎缩性侧索硬化症二例报告

家族性肌萎缩性侧索硬化症,是运动神经元疾病中罕见一种类型的遗传病。1955年首先由Kurland报道。1983年国内首次谈氏报道3例。但对本病详细家系报道不多。本文将一家系患病2例报道如下。 1 病例与家系 例1 女性,50岁,工人。于1992年3月3日入院。1991年11月颈及左臂酸痛,日渐于该部出现进行性肌无力伴肌肉萎缩,头下垂,抬头乏力,需用颈托扶助支撑,发音含糊,张口困难,伸舌不灵活,不能进干食。

肌萎缩性侧索硬化症^(18)F-FDG PET显像一例

患苦男．47岁．厨师，右利手。“渐进性口齿不清1年，肌束颤动、发现肌萎缩1个月”。患者2005年1月出现讲话停顿、口齿不清、找词困难，并进行性加重。2005年11月行头颅MRI检查．疑“脯梗死”，对症治疗效果不明显。2006年3月出现记忆力下降，6月症状明显，伴有行为异常（拣垃圾等）．并发现肌萎缩，四肢、臀部、手和舌肌萎缩、颤动。

不同行为学测试方法在家族性肌萎缩侧索硬化小鼠模型的比较

目的比较目前常用的5种行为学检测方法在家族性肌萎缩侧索硬化鼠模型研究中的作用。方法分为模型组(SOD1-G93A转基因鼠)和阴性对照组(同窝阴性对照)。使用5种行为学评价方法(一般状况评分、体重测定、转棒试验、抓力测定和步长分析)评价其行为学变化。结果 (1)一般状况评分:在第89天,模型组的一般状况评分开始下降。在第101天时,与对照组相比开始有统计学差异(P=0.000)。(2)体重测定:15周(第105天)时,模型组的体重开始下降,且与阴性对照组相比(P=0.026),开始有统计学差异。(3)转棒试验:11周(第77天)时,模型组的转棒时间开始下降。第13周(第91天)时,与阴性对照组相比开始有统计学差异(P=0.047)。(4)抓力测定:10周(第70天)时,模型组的后肢抓力开始下降。第13周(第91天)时,与阴性对照组相比开始有统计学差异(P=0.000)。(5)步长分析:第14周(第98天)后模型组的步长开始变短。15周(第105天)时与阴性对照组相比开始有统计学意义(P=0.000)。结论抓力测定优于其他行为学检测方法。

家族性肌萎缩侧索硬化症──一个家系6例临床、电生理及遗传学研究

本文报告一个肌萎缩侧索硬化症家族的６个病例及１个可疑病例。该家族连续二代共出现患者１３例，已死亡９例，属常染色体显性遗传．有外显不全现象、患者一般在２０～７０岁出现肌跳，４０余岁出现肌萎缩．于２～３年后死于吞咽及呼吸困难，多数患者伴关节疼痛。肌电图检查为广泛的神经源性损害。

“四肢当中取”治则治疗肌萎缩性侧索硬化

肌萎缩性侧索硬化（aIrlyotmphiclateralsclerosis，AIs）属于运动神经元病（motorneurondisease，MND），其确切致病原因及发病机制仍然不明。目前研究表明其发病机制可能是多元的，其中遗传因素和环境被认为是主要病因，尤其是遗传因素。本病的发病年龄越大，患者的生存时间越短。本病患者多中年发病，病程为2～6年，亦有少数病程较长者男性多于女性，患病比例为1．2～2．5：1，年发病率为0．13。1．4／10万。由于本病目前无特效疗法，故只采用对症治疗。