家族性肌萎缩性侧索硬化症的临床特征

变性病,又称遗传性变性病(hered-odegenerative disorder),多为遗传性或家族性发病,但肌萎缩侧索硬化(ALS)常为散发,偶见遗传性发病,由于该病病因未明,故作者对家族性发病的ALS的临床特征进行了研究。本文根据名古屋大学第一内科(1951～1981),爱知医科大学第四内科(1978～1982),国立疗养院名古屋医院神经内科(1976～1982)诊断为ALS的307例,其中散发的为294例,家族性发病13例,同时研究了家族性肌萎缩侧索硬化的5个家族,对其中11例的临床表现进行了报道,并把家族性的临床表现特征与散发性的ALS进行了比较。作者认为,关于ALS的遗传性的研究,在上世纪的后半世纪已引起重视。但其后,于1955年Kunland等的报道为止。

家族性肌萎缩性侧索硬化症的遗传学与超氧化物歧化酶(SOD-1)

家族性肌萎缩性侧索硬化症占肌萎缩性硬化症的5％～10％,它与21号染色体相连锁。在这些家系中证实有SOD-1变异。

家族性肌萎缩性侧索硬化症的研究进展

本文阐述了FALS为常染色体显性遗传性疾病及其临床特点。通过微小卫星DNA标记进行遗传连锁分析,确定本病基因定位于21号染色体上。认为发病原因与Cu/TnSoD—1基因突变有关。对寻找有效的治疗和预防方法提供了新的依据。

瑞马唑仑和丙泊酚用于肌萎缩性侧索硬化症患者行胃造瘘术后恢复质量的比较

目的探讨瑞马唑仑用于肌萎缩性侧索硬化症(ALS)患者行经皮内镜下胃造瘘术(PEG)的麻醉诱导、维持的安全性和有效性及对患者术后呼吸功能恢复的影响。方法选取宜昌市中心人民医院2021-03/2023-06期间ALS患者64例,年龄35~65岁,体质量32~60 kg,ASA分级Ⅱ或Ⅲ级,采用随机数字表法将患者分为瑞马唑仑组(n=32)和丙泊酚组(n=32)。瑞马唑仑组采用瑞马唑仑与瑞芬太尼麻醉诱导和麻醉维持,丙泊酚组采用丙泊酚与瑞芬太尼麻醉诱导和麻醉维持。术中持续监测脑电双频谱指数(BIS),根据BIS值调整药物泵注剂量,术中维持BIS值在40-60之间,两组患者均在手术结束时停用所有麻醉药物。记录患者入室平稳后的平均动脉压(MAP)和心率(HR),作为基础对照值,同时记录麻醉诱导时间,气管插管时(T 1)、手术切皮时(T 2)、手术开始后5 min(T 3)、苏醒后10 min(T 4)的MAP和HR;记录两组患者术后苏醒质量,包括术后呼之睁眼时间、拔管时间、麻醉恢复室(PACU)观察时间、患者出PACU的Steward评分,用超声记录并计算两组患者术后1 h膈肌运动幅度(DM)、膈肌厚度变化率(DTF)、术后72 h无创呼吸机总使用时间;记录术中应用血管活性药的次数及不良反应发生情况;用QoR-15量表记录患者术后24 h、48 h、72 h恢复质量评分。结果与丙泊酚组比较,瑞马唑仑组T 1、T 2、T 3时MAP和HR与基础值的差值更小,差异有统计学意义(P<0.05);瑞马唑仑组患者睁眼时间、拔管时间、PACU观察时间短于丙泊酚组,差异有统计学意义(P<0.05);瑞马唑仑组T 4、术后1 h的DM、DTF大于丙泊酚组;术后72 h无创呼吸机使用时间短于丙泊酚组;瑞马唑仑组应用血管加压药的次数少于丙泊酚组,差异有统计学意义(P<0.05);瑞马唑仑组患者头晕和嗜睡的例数少于丙泊酚组(P<0.05)。瑞马唑仑组患者术后24 h、术后48 h的QoR-15量表评分较丙泊酚组更高,差异有统计学意义(P<0.05)。结论瑞马唑仑应用于ALS患者安全有效,能够满足胃造瘘术的麻醉要求,术中血流动力学更稳定,术后呼吸功能恢复更快,短期苏醒质量更好,麻醉并发症更少、术后恢复质量更高。

5例肌肉萎缩性脊髓侧索硬化症合并胆道结石患者腹腔镜手术麻醉的回顾性分析

目的肌肉萎缩性脊髓侧索硬化症(ALS)合并胆道结石患者腹腔镜手术麻醉的回顾性分析。方法ALS患者5例,3男2女,年龄48~61岁,体重47~68 kg,ALS病程6~11年。因胆道结石1例需行腹腔镜胆总管切开取石、T管引流术,4例腹腔镜胆囊切除术。5例患者均选择全身麻醉,具体方法为采取镇静药物辅助下清醒气管插管后,静注咪达唑仑0.05 mg/kg、依托咪酯0.2 mg/kg、舒芬太尼10μg麻醉诱导。麻醉维持吸入1~3%七氟醚、泵注瑞芬太尼0.1~0.3μg/(kg·min)。容量控制通气,VT8 ml/kg,I∶E 1∶2,RR 10~14次/min,调整呼吸参数使P_(ET)CO_(2)维持在35~40 mmHg。CO_(2)气腹压力设定为12 mmHg。记录和分析患者麻醉前(T_(0))、切皮前(T_(1))、气腹充盈后(T_(2))、拔除气管导管前(T_(3))、出室前(T_(4))的平均动脉压(MAP)、脉搏血氧饱和度(SpO_(2))、心率(HR)、中心静脉压(CVP),以及T_(1)、T_(2)、T_(3)的气道内吸气峰压(PpK)和平台压(Pplat)。结果5例患者麻醉效果满意,效果评价均能达到Ⅰ级。与T_(0)比较,T_(1)时HR、MAP有明显降低(P<0.05);与T_(1)比较,T_(2)时HR、MAP、PpK、Pplat有明显升高(P<0.05);与T_(2)比较,T_(3)时PpK、Pplat明显下降(P<0.05)。结论ALS患者在不使用肌松药的全身麻醉下行腹腔镜手术是安全可行的。

国内外肌萎缩性侧索硬化症发病相关蛋白研究进展

肌萎缩性侧索硬化症（amyotrophic lateral sclerosis,ALS）是一种选择性侵犯脑与脊髓的上、下运动神经元的神经系统变性疾病,临床特点为全身进行性肌无力、肌肉萎缩、肌束震颤,多数患者将在出现临床症状后3-5 y内死于呼吸肌麻痹。5%-10%肌萎缩侧索硬化症病例为家族性肌萎缩侧索硬化（FALS）,FALS表现为常染色体显性遗传或常染色体隐性遗传。

Akt在肌萎缩性脊髓侧索硬化症转基因鼠脊髓中的表达变化及意义

目的:探讨Akt在肌萎缩性脊髓侧索硬化症(ALS)发病中的作用,为临床治疗ALS提供实验依据.方法:选择ALS转基因鼠和野生型鼠各36只,分别在发病早期(95 d)、中期(108 d)和晚期(122 d)处死动物、分离脊髓,应用RT-PCR和免疫印迹检测Akt mRNA和蛋白水平的表达变化,应用免疫组织化学检测Akt阳性细胞的分布特点和表达规律.结果:ALS转基因鼠与野生型鼠相比,发病早期、中期和晚期脊髓组织中Akt mRNA和总蛋白均无明显变化,p-Akt(Thr308)蛋白表达均上调,发病中期和晚期p-Akt(Ser473)蛋白表达均上调.免疫组织化学显色结果显示,ALS转基因鼠和野生型鼠中p-Akt(Ser473)免疫阳性细胞主要分布在脊髓灰质前角.免疫荧光双标结果显示,Akt阳性细胞主要为神经元,少数为星形胶质细胞.结论:ALS转基因鼠脊髓组织中磷酸化Akt表达上调,Akt激活与ALS发病密切相关.

肌萎缩性侧索硬化症相关的Cu,Zn-SOD

超氧化物歧化酶(superoxide dismutase,SOD)被称为生物体内自由基的清洁剂,其主要形式Cu,Zn-SOD称SOD1.SOD1突变体可引起致死性运动神经元疾病肌萎缩性侧索硬化症(ALS).但是,SOD1的毒性机理尚未完全清楚.本文概述了SOD1、Cu分子伴侣(copper chaperonefor SOD1,CCS)的分子结构和CCS活化SOD1的机理,重点分析了突变体SOD1构象变化的原因及其在ALS中的可能致病机制的最新研究进展.

肌萎缩性侧索硬化症^(18)F-FDG PET显像一例

患苦男．47岁．厨师，右利手。“渐进性口齿不清1年，肌束颤动、发现肌萎缩1个月”。患者2005年1月出现讲话停顿、口齿不清、找词困难，并进行性加重。2005年11月行头颅MRI检查．疑“脯梗死”，对症治疗效果不明显。2006年3月出现记忆力下降，6月症状明显，伴有行为异常（拣垃圾等）．并发现肌萎缩，四肢、臀部、手和舌肌萎缩、颤动。

家族性肌萎缩侧索硬化症──一个家系6例临床、电生理及遗传学研究

本文报告一个肌萎缩侧索硬化症家族的６个病例及１个可疑病例。该家族连续二代共出现患者１３例，已死亡９例，属常染色体显性遗传．有外显不全现象、患者一般在２０～７０岁出现肌跳，４０余岁出现肌萎缩．于２～３年后死于吞咽及呼吸困难，多数患者伴关节疼痛。肌电图检查为广泛的神经源性损害。

肌萎缩性侧索硬化症研究热点及前沿的科学计量学分析

目的探讨当前肌萎缩性侧索硬化症（ALS）的研究特点及研究方向。方法以amyotrophic lateral sclerosis为主题词,检索2005~2014年Web of Science数据库收录的ALS相关研究文献,获得满足条件的文献8 555篇。应用Cite Space软件,采用文献共被引分析方法和词频分析方法,绘制ALS文献共被引网络图谱和关键词共现图谱,分析近10年发文量、研究国家和机构分布、高被引文献研究方向、高频次关键词、研究前沿。结果 2005-2014年ALS的发文量呈逐年增加趋势。美国是ALS研究中最有影响力的国家,大学是ALS研究的主要机构,近年来中国在发文量上有很大突破。被引频率最高的10篇文献研究方向主要集中于SOD1基因突变、TDP-43泛素化、16号染色体上FUS与TLS基因突变、RNA转录蛋白FUS突变、C9ORF72基因的六核苷酸重复扩增等。近两年对于致病机理的研究主要集中于C9ORF72非编码区的GGGGCC六核苷酸重复扩增以及自噬作用等。结论与ALS有共性的退行性疾病、病因、发病机制及实验动物模型是近年来ALS的研究热点;ALS研究前沿主要集中于对致病机制的研究,如C9ORF72基因六核苷酸重复扩增突变、与ALS相关的突变基因的遗传学研究及自噬作用等。

肌萎缩性侧索硬化症致病基因的研究进展

肌萎缩性侧索硬化症（amyotrophic lateral sclerosis,ALS）是一种以选择性侵犯脑与脊髓的上、下运动神经元的神经系统变性疾病,主要表现为全身进行性肌无力和肌肉萎缩,多数患者将在出现临床症状后3～5年内死于呼吸肌麻痹。

家族性肌萎缩侧索硬化症血中Cu/ZnSOD及MDA值变化与临床分型研究

目的 :探讨家族性肌萎缩侧索硬化症患者及家系成员铜锌超氧化物歧化酶 (Cu/ Zn SOD)活性和丙二醛 (MDA)含量变化及家族性肌萎缩侧索硬化症 (FAL S)的临床分型。方法 :采用生物化学方法测定红细胞内 Cu/ Zn SOD活性及 MDA值。结果 :在 2个家系中发现 6例 Cu/ Zn SOD活性下降 ,3例 MDA含量增高。结论 :有 Cu/ Zn SOD活性下降的 2个家系临床分型可能为肌萎缩侧索硬化症 AL S 1型 ,MDA含量增高间接反映 Cu/ Zn SOD变化。红细胞内 Cu/ Zn SOD活性测定及 MDA含量测定有可能作为 AL S1型患者及基因携带者的诊断方法之一 ,并可用于 FAL

家族性肌萎缩性侧索硬化症二例报告

家族性肌萎缩性侧索硬化症,是运动神经元疾病中罕见一种类型的遗传病。1955年首先由Kurland报道。1983年国内首次谈氏报道3例。但对本病详细家系报道不多。本文将一家系患病2例报道如下。 1 病例与家系 例1 女性,50岁,工人。于1992年3月3日入院。1991年11月颈及左臂酸痛,日渐于该部出现进行性肌无力伴肌肉萎缩,头下垂,抬头乏力,需用颈托扶助支撑,发音含糊,张口困难,伸舌不灵活,不能进干食。

肌萎缩性侧索硬化症动物模型的应用进展

肌萎缩性侧索硬化症(ALS)是运动神经元选择性死亡而导致运动功能障碍的神经性疾病,是成年人运动神经元病中最常见的疾病。已有很多学说讨论其发病机制,并且建立了ALS动物模型。随着现代生物学的发展和不同学科间的相互渗入,各种治疗策略在ALS模型实验中得到实践并有望用于临床。简要综述了ALS治疗方法在转基因动物模型中的研究进展。

肌萎缩性侧索硬化症的颅内影像学表现

肌萎缩性侧索硬化症（amyotrophic lateral sclerosis，ALS）是少见的一类累及上运动神经元（锥体束）和下运动神经元（脊髓前角细胞及脑干运动核）的运动神经元疾病。临床医生常通过临床表现和神经电生理检查诊断ALS，对部分ALS患者脑部异常MR影像改变特点认识较少。为增加对该病影像学的认识，减少误诊，我们对我院收治的2例具有典型颅内影像学特点的ALS患者的临床资料进行总结分析，现报道如下。