家族性特发性肺纤维化的研究进展

家族性特发性肺纤维化(f-IPF)是一种慢性进行性、不可逆转的纤维化性肺疾病,患者预后差,目前治疗方法有限。本文就f-IPF的研究进展进行综述,旨在加强临床医生对该病流行病学、危险因素、临床表现、诊断和治疗等方面的认识。

家族性肺纤维化研究进展

家族性肺纤维化(FPF)定义为家族中有2个或2个以上成员出现肺间质纤维化,为隐匿性遗传病。约半数的FPF患者在第2次就诊时发现,另有半数病例直到家系内出现第2例患者才得以诊断,看似散发性的特发性肺纤维化,而实质上为隐匿性遗传病家系。基因测序是通过血液等体液或细胞对DNA进行测序的技术,可用于FPF的诊断及风险预估。研究报道超过20%的特发性肺纤维化患者有家族史,但目前中国对于肺纤维化患者进行基因检测及家系遗传分析的重视程度较低。中国尚无大规模的FPF统计,以病例报道为主。因此,为了提高对此病的认识及重视,本文对FPF研究进展进行综述。

家族性特发性肺间质纤维化家系的临床特征及遗传学特点

目的 通过观察家族性特发性肺间质纤维化（FIPF）的临床特点并检测相关基因,明确特发性肺间质纤维化（IPF）表现形式,了解相关发病机制,寻找可能的治疗方法.方法 收集1970-2014年确诊的1个中国北方汉族FIPF家系连续3代共7例患者,其中男4例,女3例,发病年龄30～57岁.先证者为Ⅱ-4,最先发病者为Ⅰ-1,Ⅱ代6名成员中5例发病,其中男2例,女3例,Ⅲ代11名成员中目前l例成年男性发病,遗传特点符合常染色体显性遗传.通过影像学及肺功能等检查确诊IPF.搜集家族成员基本信息、影像学及病理学检查等临床资料,分析病情特点并比较临床表现,并进行肺组织病理学检查以及基因检测.结果 该家系发病后平均生存期3年,糖皮质激素（激素）治疗效果欠佳.3例临床资料完整的患者间质性肺疾病相关免疫学检查结果均为阴性.3例肺功能可见明显限制性通气功能障碍,DLCO分别为50％、23％和46％,弥散功能严重减低.3例影像学资料完整的患者,1例表现为UIP,2例表现为NSIP.3例影像学表现虽然不同,但应用激素治疗均效果不佳,其中2例死亡.对该家系中Ⅱ-4患者进行了外周血基因检测和尸检.结论 家族性肺间质纤维化家族患病成员平均死亡年龄为50.2岁,患者影像学特征和病理表现可表现为UIP或NSIP,即使肺活检病理诊断为NSIP,激素治疗也可能无效.该家系中Ⅱ-4患者基因检测未检出TERT、TERC和SFPTC基因突变.

家族性特发性肺纤维化遗传因素研究进展

特发性肺纤维化（IPF）是一组病因不明，以弥漫性肺泡炎、肺泡单位结构紊乱和肺纤维化为特征的慢性炎症性间质性肺疾病，是肺纤维化疾病中的重要类型之一。其发病可能与病毒感染、氧化应激、自身免疫、药物、吸入有机或无机粉尘、吸烟、胃食管反流病等有关。IPF通常为散发，但也可发生在家族中。