MiTF家族易位性肾细胞癌10例临床病理分析并文献复习

目的探讨小眼畸形转录因子(microphthalmia-associated transcription factor,MiTF)家族易位性肾细胞癌的临床病理学特征、诊断及鉴别诊断、治疗及预后。方法回顾性分析10例MiTF家族易位性肾细胞癌的临床病理学特征、免疫表型和FISH检测结果,并复习相关文献。结果10例MiTF家族易位性肾细胞癌包括7例TFE3易位肾细胞癌和3例TFEB易位肾细胞癌。10例患者中女性7例,男性3例;年龄21~66岁,平均42.5岁。眼观:肿瘤切面灰白、灰黄色。镜检:肿瘤细胞边界清楚,呈乳头状、腺泡状、巢状结构排列,核仁可见,胞质透明,部分肿瘤细胞胞质丰富、嗜酸性。TFE3易位肾细胞癌中可见砂粒体,TFEB易位肾细胞癌中可见典型双相形态。免疫表型:10例TFE3、PAX8均阳性,8例CD10阳性,8例vimentin阳性,3例HMB-45和4例Melan A阳性,10例CK7均阴性。FISH检测7例TFE3易位肾细胞癌和3例TFEB易位肾细胞癌均存在分离信号。患者均接受手术切除治疗,随访8例均生存。结论MiTF家族易位性肾细胞癌是一类较为少见的肾细胞癌,FISH是检测该肿瘤的金标准,治疗以手术切除为主,预后尚未明确。

一例双侧肾透明细胞癌患者与家系成员VHL基因的胚系突变分析

目的对一例家族性双侧肾透明细胞癌患者家系VHL基因的胚系突变进行分析,结合其临床特点探讨可能的分子遗传学发病机制。方法收集病人家族史、影像学、入院诊疗和随访资料,提取患者及家系直系成员外周血DNA和RNA,采用PCR-DNA测序、荧光定量PCR,RT-PCR片段长度和序列分析等方法进行VHL基因病理性胚系突变位点的筛查和验证。结果PCR-DNA测序分析结果显示在这家系成员中均没有发现VHL基因编码区的点突变;VHL基因外显子拷贝数的定量分析数据显示VHL基因外显子2拷贝数减少;RT-PCR产物电泳和测序结果表明先证者与其兄二人存在VHL基因第2外显子杂合性缺失所致的病理性胚系突变。结论家族性肾细胞癌家系中VHL基因的胚系突变筛查可作为一种有效的手段预测患者的预后,并可指导临床。

TFEB易位肾细胞癌1例并文献复习

目的报道1例TFEB易位肾细胞癌并进行文献复习,探讨TFEB易位肾细胞癌的临床及影像特点,以期提高对该病的认识。方法回顾性分析1例TFEB易位肾细胞癌的临床及影像资料,并以中国知网、万方数据知识服务平台及PubMed等为数据来源,通过“TFEB易位肾细胞癌”、“MiT家族易位性肾细胞癌”、“6p21 translocation renal cell carcinoma”以及“t(6;11)(p21;q12)”等关键词进行文献检索,筛选出从2010年1月以来公开发表的且有影像学资料的中英文文献,分析TFEB易位肾细胞癌的临床及影像特点。结果本例为男性,54岁,腰痛伴肉眼血尿,CT平扫表现为边界清楚、囊实性肿块,伴出血及钙化,增强扫描呈不均匀强化,无远处转移。文献报道的13例确诊病例:男女比例为8∶5;平均年龄为37.8岁;肿块平均最大径约7.7 cm;均进行了手术切除,其中1例术前出现双肺转移,其余12例均无转移。影像学方面,肿块多边界清楚,以囊实性混杂密度为主,强化方式以持续的轻中度强化为主。结论TFEB易位肾细胞癌是一种少见的非侵袭性低度恶性肿瘤,发生于年轻患者、表现为边界清楚、轻中度强化的囊实性肿块,需要考虑到TFEB易位肾细胞癌的可能性。

家族性肾透明细胞癌的遗传学研究现状

家族性肾透明细胞癌主要包括遗传性癌综合征伴发的肾透明细胞癌和单纯家族聚集性肾透明细胞癌两类,其中遗传性癌综合征伴发的肾透明细胞癌有希佩尔-林道病(VHL)、胚系3号染色体易位的家系、结节性硬化综合征和Birt-Hogg-Dube综合征中的伴发肾癌,文章就家族性肾透明细胞癌的遗传学研究现状进行了概述。

MiT家族易位性肾细胞癌影像学特征与病理对照分析

目的探讨MiT家族易位性肾细胞癌(RCC)的影像学特征,提高对该类少见肿瘤的认识,以增加鉴别诊断思路。方法选择经手术病理证实的11例MiT家族易位性RCC患者的CT及MRI影像资料,分析其肿瘤的性别及年龄、病灶大小及形态、假包膜、强化模式、生长方式以及对组织侵犯等影像学特征,并与病理结果进行对比分析。结果11例MiT家族易位性RCC患者中男3例,女8例。患者年龄10~73岁,中位年龄29.0岁。肿瘤最大径范围约3.1~12.6 cm,其中有10例最大径≥4 cm。合并假包膜者10例。肿瘤均为单发且均位于肾髓质,其中肿瘤主体中心位于肾轮廓内者7例。肿瘤为实性成分为主伴坏死囊变者6例,囊性成分为主伴分隔者3例,囊实性肿块,介于两者之间者2例。肿瘤合并出血者7例,钙化者4/8例。肿瘤4例明显强化,6例为中度强化,1例为轻度强化,其中7例快进快退强化,3例快进慢退强化,1例渐进性持续性强化。11例中6例肿瘤侵犯肾被膜,6例侵犯肾集合系统,2例有肾门及腹膜后淋巴结转移,2例出现肺转移。结论MiT家族易位性RCC好发于年轻患者;肿块多相对较大,髓质起源,肿块中心在肾轮廓之内;肿块可为实性为主或囊性伴分隔,易囊变坏死及出血,可伴钙化;增强扫描肿块实性成分呈中度到明显强化;特别是当30岁以下的儿童及年轻患者出现肾轮廓内囊性肿块伴分隔时,要首先考虑到MiT家族易位性RCC的诊断。

儿童MiT家族异位性肾细胞癌的影像表现

目的分析儿童MiT家族异位性肾细胞癌(MiT-RCC)[包括Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾细胞癌(Xp11.2 RCC)和t(6;11)(p21;q12)/TFEB基因融合相关性肾细胞癌t(6;11)RCC]的影像学表现特点,提高对这类疾病的认识及诊断水平。方法回顾性分析13例经病理证实的MiT-RCC患儿的临床及影像资料,Xp11.2 RCC 12例,t(6;11)RCC 1例。13例行CT扫描,8例行MRI扫描,分析并总结CT及MRI表现特点。结果12例Xp11.2 RCC患儿CT图像肿块大小不一,影像表现可分为4种类型,肿瘤实性部分密度偏高,可见出血、坏死、钙化,钙化多见,淋巴结转移多见,腹膜后转移淋巴结常伴有钙化,增强扫描延迟期强化程度稍下降。MRI信号混杂,可见坏死、出血、钙化等信号,大部分T1呈稍高信号,T_(2)呈稍低信号,DWI呈稍高信号,平均ADC值下降。1例t(6;11)RCC CT上表现为类圆形等密度影,边界清晰,密度均匀。结论MiT-RCC是儿童RCC的主要亚型,影像学表现具有一定特点。