非髓样甲状腺癌的遗传学研究进展

非髓样甲状腺癌(NMTC)具有家族发病倾向,是某些家族性肿瘤综合征的组成部分,且已被近来的研究所证实。以甲状腺乳头状癌(PTC)为主的家族性肿瘤综合征,属常染色体显性遗传但其外显率降低。通过对以PTC表现为主的3种肿瘤综合征的染色体定位,进一步证明其具有家族性聚集倾向,但易感基因仍未确定。NMTC也可作为家族性腺瘤样息肉病和多发性错构瘤综台征的组成成分,但较少见,这种综合征与肿瘤抑制基因的遗传突变有关。建议对NMTC患者一级亲属进行筛查,以确诊NMTC家族。

von Hippel-Lindau病(附3例报告)

von Hippel-Lindau(VHL)病是一种常染色体显性遗传的家族性多系统肿瘤综合征，临床少见，涉及多个系统。在中枢神经系统常表现为多发性血管网织细胞瘤，临床表现多样化，根治困难。作者曾收治3例，现报道并结合文献进行分析。