非综合征型家族性胸主动脉瘤及夹层的遗传学研究进展

非综合征型家族性主动脉瘤及夹层（Ns—FTAAD）是有家族发病倾向的常染色体显性遗传疾病，其遗传学特点为：外显率低、基因表达差异大且临床表型不突出，故缺乏早期有效的干预措施，发生主动脉夹层后病死率高、预后差。近年来，已发现多种与Ns—FTAAD相关的遗传缺陷。Ns-FTAAD的遗传学研究将有利于明确该病的病因及基因型与临床表型的关系，从而评估该患病家系成员发生主动脉夹层的风险，进行早期的临床干预。

胸主动脉腔内修复术治疗家族性胸主动脉瘤/夹层1例并文献分析

主动脉夹层(aortic dissection,AD)是一种临床表现复杂、致死率及致残率极高的心血管危急重症;部分主动脉夹层与遗传因素有关,如马凡综合征和特纳综合征等,还有一类仅累及心血管系统的家族性胸主动脉瘤/夹层(familial thoracic aortic aneurysm and dissection,FTAAD)[1-2]。

合并单纯性肾囊肿的急性A型主动脉夹层患者的临床预后特点

目的探讨合并单纯性肾囊肿(simple renal cyst,SRC)的急性A型主动脉夹层(acute type A aortic dissection,ATAAD)患者的临床预后特点。方法回顾性分析广东省人民医院2017年6月至2023年6月因ATAAD入院手术患者的病历资料,根据术前主动脉计算机断层扫描血管造影(computed tomography angiography,CTA)检查是否合并有SRC,将患者分为SRC组和无SRC组,将基线资料进行1∶1倾向性评分匹配校准后,比较两组患者围术期相关指标及随访的差异。结果共533例患者纳入研究,两组各有165例进入匹配队列,两组患者在神经系统、循环系统、呼吸系统、泌尿系统、消化系统及其他并发症方面比较,均差异无统计学意义(P>0.05)。术后随访发现,SRC组患者较无SRC组更易发生主动脉事件(P<0.001)。多因素COX回归分析SRC组患者较无SRC组发生主动脉终点事件的风险比为2.545(95%CI:1.668~3.883,P<0.001)。结论SRC的存在不影响多个系统并发症的发生,但是SRC的存在能提高ATAAD患者术后残存主动脉发生主动脉事件的风险。

孤立性腹主动脉夹层动脉瘤的治疗

与胸主动脉夹层动脉瘤和腹主动脉真性动脉瘤不同,孤立性腹主动脉夹层动脉瘤(isolated abdominal aortic dissection,IAAD)在临床上比较少见,有文献报道IAAD的发生率为0.4%～5%,多发生在50～60岁,以男性多见[1,2]。也正是由于IAAD发病率低。

胸主动脉瘤食管大出血一例

付××,女,37岁,浙江浦江县农民,住院号43929,86年29日急诊入院。诉进行性吞咽困难15天就诊,当地x线钡餐摄片诊为食管下段良性肿瘤,本院门诊直接行纤维胃镜检查。

胸主动脉夹层动脉瘤破裂猝死1例

1案例资料 某男,63岁,无高血压病史。因“反复上腹部疼痛不适1个月、阵发性加重6h”

腔内隔绝治疗胸主动脉夹层进展

胸主动脉瘤（thoracic aortic aneurysms,TAA）和主动脉夹层（aortic dissection）是少见而极为凶险的疾病。目前主动脉夹层分型方法以Stanford分型应用最为广泛,凡是累及升主动脉的夹层为A型,仅累及降主动脉为B型。近年外科手术已取得很大进展，但围手术期并发症发生率和病死率仍很高。

256层MSCTA对急性主动脉综合征的诊断价值分析

目的 探讨256层螺旋CT血管成像(MSCTA)对急性主动脉综合征(AAS)的诊断价值。方法 收集91例急性主动脉综合征患者的临床及影像资料,对MSCTA图像表现进行分析。结果 91例AAS患者中68例主动脉夹层,其中StanfordA型28例,B型40例,CTA不仅能清晰显示真假腔结构、内膜破口和移位的内膜片,也可以对假腔内血栓、上纵隔或心包积血进行评价,与DSA诊断结果一致。主动脉壁间血肿12例,StanfordA型2例,B型10例,5例可见钙化内膜移位,2例内壁可见溃疡形成,3例表现为内膜渗漏。主动脉粥样硬化性穿透性溃疡8例,共有23处病灶,位于主动脉弓6处,降主动脉15处,髂总动脉2处。不稳定的胸主动脉瘤3例,2例患者瘤体内可见壁内血肿和附壁血栓形成,1例瘤体外见到少量对比剂渗出。结论 MSCTA能对AAS进行准确的诊断和鉴别诊断,为临床治疗和术后评估提供关键的依据。

家族性胸主动脉瘤-夹层致病基因鉴定及表型特征研究

目的对两个汉族家族性胸主动脉瘤-夹层家系进行致病基因筛查，同时总结家系临床表型特征。方法使用全外显子捕获＋高通量测序对家系成员进行致病基因鉴定。临床表型检查参照马方综合征和家族性胸主动脉瘤-夹层已报道的表型特征，由心外科医师和遗传学专家共同实施。结果TAA01家系检测分析后得到4个已知可能致病的变异位点：FBNl（rs140598），MYH11（rs185661462），MYLK3（rs77620762），TGFBRl（rs111426349）。Sanger法证实TGFBRl（C．1459C〉T）与该家系胸主动脉疾病呈共分离。早发的主动脉窦部扩张是该家系内一显著特征，家系内6位主动脉窦瘤／扩张患者平均发病年龄为23．2岁。TAA02家系致病基因为ACTA2（C．445C〉T），伴皮肤网状青斑改变。结论TGFBRl（C．1459C〉T）和ACTA2（C．445C〉T）分别为两胸主动脉瘤一夹层家系致病基因。对于TGFBRl突变（C．1459C〉T）导致的FTAAD，早发的主动脉窦部扩张较为显著。ACTA2基因突变伴发的网状青斑样改变得到证实。

一例FBN1基因变异所致家族遗传性胸主动脉瘤/夹层患者临床表现及遗传学分析

目的对1例超声心动图表现为B型主动脉夹层及胸主动脉瘤的患者及其家系进行基因检测,明确其可能的致病变异基因。方法对先证者进行全外显子测序,重点分析遗传性主动脉疾病相关致病基因,依据ACMG指南,判定变异的致病性。并应用Sanger测序对患者及家系成员的候选位点进行检测。结果二代测序结果经生物信息学分析,在患者的基因组中检测到原纤维蛋白-1(Fibrillin-1,FBN1)(NM_000138.3)基因存在c.A8378G(p.Y2793C)杂合变异,该位点在公共数据库均未见频率报道;SIFT、PolyPhen2和Mutation taster软件分析预测该变异为有害变异;在该家系内,该变异位点与临床表型共分离,依据ACMG指南,该变异为可能致病性变异(PM2+PP1+PP3+PP4+PP5)。结论FBN1(NM_000138.3)基因c.A8378G变异是该患者致病的原因,本研究结果丰富了家族性主动脉瘤/夹层患者FBN1基因的变异谱,为临床诊断和遗传咨询提供理论依据。

主动脉弓部病变的手术治疗现状

累及主动脉弓部的主动脉病变包括胸主动脉夹层和胸主动脉瘤．是一种严重危害患者生命的灾难性疾病。由于术中涉及对循环以及脑保护的复杂处理．因此对主动脉弓部病变的处理效果与手术后的死亡率密切相关。目前对于主动脉弓部病变如何更好地处理仍然存在很大的争论。国内外专家在有关弓部病变治疗上作了很多探索性研究．并取得了较大的成果。现就其研究现状作以下综述。

“命悬一线”的急性主动脉夹层

人体最粗大的动脉——主动脉，是将心脏泵出的动脉血液输送到全身各处的主干道，一般直径在2-3．5厘米之间。这条输送血液的主干道一旦发生疾病，其危险可想而知。主动脉疾病包括扩张性主动脉疾病和狭窄性主动脉疾病，以扩张性疾病为主。主动脉扩张性疾病主要包括主动脉夹层、腹主动脉瘤、升／降主动脉瘤和胸腹主动脉瘤，目前在我国患病率和死亡率最高的就是急性主动脉夹层。

血管

0117203 Robert H.Goetz:第一位临床成功作冠状动脉分流手术的外科医师/Kon-stantinov I E//Ann Thorac Surg.-2000,69(6).-1966～1972 湘雅图0117204 测量改进:从 Toyota 至胸外科/Levett J M//Ann Thorac Surg.-2000,68(2).