家族性腺瘤样息肉病10例外科治疗

目的 探讨家族性腺瘤样息肉病 (familialadenomatouspolyposis ,FAP)的外科治疗。 方法 回顾分析1993～ 2 0 0 2年收治的 10例FAP采用直肠结肠切除和贮袋式肛门吻合术 (ilealpouch analanastomosis ,IPAA)临床资料。结果 全组无手术死亡 ,10例患者随访 8个月～ 9年 ,1例癌变患者 3年后死亡 ,9例存活且肠道功能好。

应用吻合器手术治疗家族性腺瘤样息肉病21例分析

目的探讨3种吻合器在治疗家族性腺瘤样息肉病的临床应用价值。方法回顾性分析华中科技大学同济医学院附属同济医院2000年1月至2005年12月间采用吻合器手术治疗家族性腺瘤样息肉病21例的临床资料。结果21例病人均采用3种吻合器手术,行全结肠切除、直肠超低位前切除、回肠J形贮袋肛管吻合术,并预防性回肠造口。全组无手术死亡病人、无吻合口瘘、盆腔脓肿、吻合口狭窄等严重并发症发生。1例病人发生贮袋粘连,在直肠镜下分离治愈;2例吻合口附近发现息肉经内镜电灼切除。全组病人排便功能满意,排便次数控制在每天2～5次。结论采用3种吻合器进行结肠切除、直肠超低位前切除、回肠贮袋与肛管吻合术,并预防性回肠造口,手术安全、简捷省时、术后并发症较少,应作为首选手术方式,手术后应进行长期随访,及时发现和处理复发息肉。

家族性腺瘤样息肉病(FAP)十二指肠腺瘤的外科治疗——欧洲两个研究中心的经验总结

FAP以肠道内多发腺瘤样息肉为特点.在大肠内,部分息肉有可能发生恶变.预防性结肠切除术消除了结直肠癌的危险性,但在前肠,十二指肠癌的危险性相应增大,当然这种危险性难以与结肠癌相比拟,但当结肠切除后,则十二指肠癌的死亡率最高.FAP病人几乎全部并存十二指肠腺瘤,但并非均须行内窥镜和外科治疗.这是因为:可能腺瘤很多,或大部分无蒂,或通常围绕Vater壶腹生长,电灼或外科手术可能导致疤痕及乳头出口狭窄,而且仅一部分病人十二指肠腺瘤发展为腺癌;肿瘤增大,绒毛增多和结构变异.只有此时,才必须进行预防性措施.可选用十二指肠切除和十二指肠息肉局部切除.本研究的目的就是判定该术的临床效果.

利用生物信息学技术分析APC基因同义突变SNP在家族性腺瘤性息肉病发病机制的研究

目的利用生物信息学技术分析APC基因同义突变SNP(sSNP)在家族性腺瘤性息肉病(FAP)中的发病机制。方法选取云南省遗传性大肠癌组织标本库中的5个FAP患者的组织标本进行APC基因突变比对分析,将筛选得到的sSNP进行生物信息学预测,包括蛋白编码、剪接调节、转录调节、翻译后调节,并对RNA二级结构影响分析方面的预测。结果筛选得到5个可能对APC蛋白产生影响的sSNP,生物信息学预测提示这些sSNP在mRNA水平影响剪接增强子(ESE)从而引起APC外显子异常剪切,使APC蛋白截短而导致FAP。RNA二级结构分析发现这些sSNP对RNA稳定、与其他RNA或蛋白的相互作用等产生功能性影响。结论利用生物信息学预测手段,APC基因的某些sSNP引起的突变效应可以解释部分APC阴性FAP的病因。

家族性腺瘤息肉病预防性手术后的腺癌

家族性腺瘤样息肉病（FAP）的发病率为1／7000～12000，未经手术治疗的FAP患者都不可避免地会发展成结直肠癌，因为他们携带了腺瘤性结肠息肉病基因，因此提出了对FAP患者可实施预防性结直肠切除术。其术式主要有结肠切除、回肠．直肠吻合术，结直肠切除、回肠储袋肛管吻合术，结直肠切除、回肠造口术以及结直肠切除、控制性回肠造口术4种。

APC蛋白在消化道腺瘤-癌组织中的表达及临床意义

目的观察家族性腺瘤样息肉病蛋白(adenomatous polyposis col,APC)在消化道腺瘤-癌组织中的表达,探讨其在消化道肿瘤发生、发展中的作用。方法收集2012年3月—2015年3月的胃组织标本83例,包括正常胃黏膜组织25例,胃腺瘤40例(高级别上皮内瘤变18例,低级别上皮内瘤变22例),胃腺癌18例;结肠组织标本87例,包括正常结肠黏膜组织25例,结肠腺瘤42例(高级别腺瘤22例,低级别腺瘤20例),结肠腺癌20例。检测APC蛋白的表达情况。结果胃、结肠腺瘤和胃、结肠腺癌组织APC蛋白阳性表达率均分别低于正常胃、结肠黏膜组织(P<0.05);胃、结肠腺瘤组织中高级别上皮内瘤变与低级别上皮内瘤变APC蛋白阳性表达率比较差异无统计学意义(P>0.05)。结论 APC基因表达失活在消化道肿瘤的发生、发展中起重要作用,APC蛋白的检测有助于消化道早期癌的诊断。

结肠肿瘤

0202722 晚期病变的预测物在近端结肠预示出晚期远端结肠的病变/Hammer K∥Medicine(Baltimore).-2000,79(3).-127～134 医科图0202723 实验性结肠癌测试法显示出有希望/Stephenson J∥JAMA.-2000,284(20).-2584

甲状腺肿瘤

9737347 甲状腺癌对组织多肽特异抗原(TPSA)及 CYFRA21-1(CYFRA)测定的意义[日]/古河浩∥日癌疗志.-1995,30(8).-123 冀医情9737348 甲状腺髓质癌的颞骨转移/Redleat M I∥J Laryngol Otol.～1995,109(12).-1200～1203

肠肿瘤

9737142 阑尾粘液性囊腺瘤引起肠套叠为原因的肠梗阻[日]/山本直也∥日临外会志.-1995,56(4).-869 冀医情9737143

肠肿瘤

9725435 恶性阑尾粘液囊肿发生肠套叠并存升结肠癌1例[日,英摘]/盐田摄成//日临外会志.-1995,56(7).-1397～1401冀医情9725436 盲肠原发恶性淋巴瘤引起肠套叠的1例[日,英摘]/竹内一浩//日临外会志.-1995,56(9).-1878～1882

神经系肿瘤

0010738 中枢神经系统原发性恶性淋巴瘤大剂量氨甲喋呤(MTX)-CHOP 并用疗法(M-CHOP 疗法的试用)[日]/松本健五//脑と神经.-1998,26(10).-889～896冀医情0010739 表现为髓母细胞瘤和家族性腺瘤样息肉病的 Turcot

肠肿瘤

9918064 肝素结合上皮生长因子相关肽在激活的ras刺激的肠上皮细胞增生和凋亡中的作用/Zushi S∥Int J Cancer.-1997,73(6).-917～923 津医情 9918065 散在十二指肠癌的分子病原发生/Achille A∥Br J Cancer.-1998,77(5).-760～765 津医情 9918066 小肠肿瘤/Minardi A J∥J

肠肿瘤

9806709 结肠直肠癌的遗传方面:外科医师的观点/Sjodahl R//Scand J Gastroen-terol.-1996,31(suppl 220).-132～136重医图9806710 阿司匹林、非类固醇抗炎药物和结肠直肠癌的防护作用:有关流行病学证据的综述/Weiss H A//Scand J Gas-troenterol.-1996,31(suppl 220).-137～141

筛状-桑葚亚型甲状腺乳头状癌1例

甲状腺乳头状癌(PTC)是甲状腺最常见的恶性肿瘤,筛状-桑葚亚型PTC(CMV-PTC)是非常罕见的PTC的特殊亚型,具有独特的组织结构、免疫表型和基因突变体系,常合并家族性腺瘤样息肉病(FAP),为CMV-PTC最重要的临床特征[1]。我科收治CMV-PTC患者1例,现将诊治过程报告如下。

云南省遗传性大肠癌组织库的建立及管理

目的:为抢救和保存云南省民族性遗传性大肠癌家系标本资源,建立云南省遗传性大肠癌标本库.方法:采集遗传性大肠癌家系中患者及其直系亲属的全血、血清、血浆和粪便标本等,从中提取DNA保存.手术患者采集离体后组织标本(包括肿瘤、瘤旁和远端正常组织)、石蜡包埋切片.同时采集散发性大肠癌全血和组织标本提取DNA作为对照.并开发一套信息管理系统应用于标本库的管理,系统运行平台为WindowXP,数据库为ACCESS2003.结果:2007-09/2008-06共采集14个遗传性大肠癌家系(10个FAP家系,4个HNPCC家系),其中包括9个汉族家系,2个白族家系,2个彝族家系,1个藏族家系的标本.其中血液标本达356份,组织标本157份,提取所有家系成员的DNA备用.并同时采集散发性大肠癌血液样本354份其中非汉民族127份.结论:建立了规范的,具有一定规模的云南省民族性遗传性大肠癌标本库.

应用蛋白截短技术检测APC基因胚系突变

建立蛋白截短检测技术,分析家族性腺瘤样息肉病(FAP)发病相关基因APC基因的胚系突变,研究基因突变型与FAP疾病表型的关系。经临床诊断的22例FAP患者及43例散发性大肠癌患者,分别取外周静脉血和正常结肠粘膜组织,常规提取基因组DNA。应用蛋白截短检测技术,分段分析APC基因巨大的第15外显子,对检出截短蛋白的样本进行测序,以确定突变位点及突变性质。22例FAP患者中,5例患者存在APC基因第15外显子的胚系突变,均为碱基缺失造成的移码突变,导致截短蛋白的产生;43例散发性大肠癌患者中未检测到APC基因第15外显子的胚系突变。蛋白截短检测技术是一种高效的基因突变分析技术,适用于大片段基因(如APC基因第15外显子)截短型突变的检测,可作为FAP症状出现前的常规基因诊断技术的一项有效补充。

XELOX化疗方案联合沙利度胺治疗结直肠癌的疗效及对TAP、APC 的影响

目的 探讨分析XELOX化疗方案联合沙利度胺治疗结直肠癌的疗效及对肿瘤异常蛋白(TAP)、家族性腺瘤样息肉病蛋白(APC)的影响。方法 选择2016年1月至2018年1月在本院进行治疗的124例结直肠癌患者作为研究对象,根据随机数字表法分为对照组和观察组,每组62例;对照组给予XELOX化疗方案,观察组在此基础上给予沙利度胺治疗;比较两组患者治疗效果,治疗前后血清肿瘤标志物变化、TAP以及APC水平变化,同时观察比较两组患者不良反应发生情况。结果 观察组有效率显著高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05);治疗后,观察组CD8+水平显著低于对照组,而CD3+、CD4+和CD4+/CD8+水平显著高于对照组,差异均有统计学意义(均P<0.05);治疗后观察组TAP阳性表达率显著低于对照组,APC蛋白阳性表达率显著高于对照组,差异均有统计学意义(均P<0.05);两组不良反应发生率相近,差异无统计学意义(P>0.05)。结论 XELOX化疗方案联合沙利度胺能明显改善结直肠癌患者的治疗效果,而且安全性较高,值得在临床广泛应用。

180例40岁以下结直肠癌患者临床特征分析

[目的]探讨40岁以下年轻结直肠癌患者的临床特征。[方法]回顾性分析180例年轻结直肠癌住院患者的临床资料，对其临床表现、病例特征等进行分析比较，总结年轻结直肠癌患者的临床特征。[结果140岁以下的年轻结直肠癌患者占同期所有结直肠癌患者的6．23％，其中男女性比例为1．14：1；家族性腺瘤样息肉病发生癌变者6例，占3．33％；年轻结直肠癌患者最常见的临床表现是排便习惯改变（60．50％）、便血（57．70％）、大便性状改变（56．60％）及腹痛（50．00％）；直肠指诊阳性（40％）；便潜血阳性（87．69％），贫血（38．51％），癌胚抗原（CEA）升高（35．65％），超敏C反应蛋白（hs-CRP）升高（42．32％）；肿瘤位于回盲部（2．87％），盲肠（2．29％），升结肠（17．82%），横结肠（7．47％），降结肠（6．89％），乙状结肠直肠癌（63．79％）；高、中分化腺癌占（27．77%），低分化腺癌（50．00％），黏液腺癌（8．89％），印戒细胞癌（7．77o,4）；Duke分期：A期26．83％，B期12．80％，C期36．59％，D期23．78％。[结论]年轻结直肠癌患者发病率低，但恶性程度高，进展快，对于可疑人群进行直肠指诊及便潜血、肿瘤标志物化验筛查，尽早结肠镜检查可明确诊断，及时治疗，提高生存率。

40岁以下结直肠癌患者临床特点及病理特征分析

目的探讨40岁以下年轻结直肠癌发病模式及临床特点。方法回顾性分析北京协和医院2005—2014年280例年轻结直肠癌住院患者,对其性别、年龄以及临床表现、实验室检查、病理特征等进行分析比较,总结年轻结直肠癌患者的临床特点和病理特征。结果 40岁以下的年轻结直肠癌患者占同期所有结直肠癌患者的5.33%,其中男女性别比为1.15∶1;家族性腺瘤样息肉病发生癌变者10例,占3.57%;年轻结直肠癌患者最常见的临床表现是排便习惯改变(61.43%)、便血(59.64%)、大便性状改变(57.50%)及腹痛(49.29%);直肠指诊阳性40.71%;便潜血阳性88.04%,贫血38.71%,癌胚抗原(CEA)升高36.74%,超敏C反应蛋白(hs CRP)升高46.34%;肿瘤位于回盲部2.96%,盲肠1.85%,升结肠17.78%,横结肠7.78%,降结肠7.41%,乙状结肠直肠癌64.07%;高、中分化腺癌27.50%,低分化腺癌44.29%,黏液腺癌17.14%,印戒细胞癌8.21%;Duke分期:A期26.38%,B期13.78%,C期37.80%,D期22.04%。结论年轻结直肠癌患者发病率低,但恶性程度高,进展快,对于可疑人群进行直肠指诊及便潜血、肿瘤标志物化验筛查,尽早结肠镜检查明确诊断,及时治疗,提高生存率。