家族性进行性肌营养不良症面肩肱型四例报告

女,16岁,同胞兄妹四人,先后患病。开始走路后发现双肩胛骨翘起,双手不能平举及上举,如一手上举或平举需用力一甩或另一支手扶助往上一抬方能上举或平举。一胞妹两个胞弟均有不同程度上述表现(图1)。体检,发育正常,营养欠佳,瘦长体型,反应灵敏,心肺正常。身高135厘米,体重25公斤。双侧肩胛骨在向前向外展45°～50°时表现为翼状肩,不能强迫病儿平举上肢,肩胛胸壁关节(肩胛胸壁与胸壁之间不是一个真正的关节,而是一个活动性连接)的位置改变显著。肩胛带、胸壁诸肌萎缩,口轮匝肌、眼轮匝肌、上臂各肌。

假肥大型进行性肌营养不良症一个家族的基因诊断检测

目的:对一个假肥大型进行性肌营养不良症(beckermusculardystro-phy,BMD)家族中的女性和胎儿进行携带者和产前基因诊断。方法:用9对引物的多重PCR法和相关的3个内含子(45,49和50)的(CA)n多态性检测法诊断BMD患者dystrophy基因DNA缺失。结果:此BMD家族中先证者为45,48号外显子缺失,45,49和50号内含子缺失,一个妹妹为正常人,2个姐姐及母亲为携带者,男胎儿为正常胎儿。结论:多重PCR法和(CA)n多态性检测法联合应用可对有DNA缺失阳性的BMD家族中的女性和胎儿进行携带者和产前基因诊断检查。

进行性肌营养不良症71例临床分析

目的:探讨进行性肌营养不良症的临床特点及辅助诊断价值。方法 分析71例进行性肌营养不良症的临床资料及相关检查。结果 假肥大型占本病的44％为本病的最常见型,约45％有明确遗传史。30％DMD伴有智能减退。DMD及肢带型常伴有心肌损害。血清酶增高(CPK、LDH)以假肥大型明显,肢带型次之。结论 临床特点、血清生化检测、肌电图及肌活检是重要的辅助检查指标。

沙海汶教授中医辨治假肥大型进行性肌营养不良症经验

假肥大型进行性肌营养不良症是难治性遗传性肌病，沙海汶教授提出本病属中医痿证范畴，同时又与小儿五迟五软证密不可分的观点。沙教授认为肾精不足在本病发病中起关键作用，因此病机重点在于脾肾两脏。治病必求其本，确立健脾补肾，益气养血治本之法，以及活血、化瘀、通络等治标之法的治疗原则。确立复痿汤作为治疗进行性肌营养不良症的基本方，随证加减，组方中善用马钱子。沙教授认为运用马钱子治疗进行性肌营养不良症时必须与大剂量补益药同时使用，使马钱子更具明显的通利关节作用，用量控制为0．3～0．6g，临床未发现毒副反应。

糖皮质激素在进行性假肥大性肌营养不良中应用循证指南计划书

为了提高我国医师在治疗儿童进行性假肥大性肌营养不良中糖皮质激素使用的认识及规范化水平,国家区域医疗中心(西南)四川大学华西第二医院和四川省儿童医院发起并制订《糖皮质激素在进行性假肥大性肌营养不良中应用循证指南》。指南制订工作组将根据循证指南的制订原则和步骤开展指南制订工作,组建包括神经肌肉疾病、循证等领域的多学科专家团队。该计划书主要阐明了指南制订的目的、意义以及指南制订的完整流程。

误诊为进行性肌营养不良的脊肌萎缩症1例

患者男性，28岁，主因“进行性四肢力弱、萎缩20余年，于2012年12月13日就诊于我院神内科门诊。现病史：患者约4～5岁开始出现活动能力较同龄儿差。上小学前走路易摔跤，随后症状逐渐加重，表现为走路慢，脚尖着地；起床、翻身、蹲起困难；近端肌肉萎缩。12岁时曾在外院就医，诊断考虑“进行性肌营养不良”（具体检查不详）。

禀赋调控与进行性肌营养不良症的中医防治

进行性肌营养不良症是一种遗传性肌肉变性疾病,临床症状因类型不同,表现各异,其遗传方式也不同,但主要特征表现为缓慢进行性加重的对称性肌无力和肌肉萎缩,可累及肢体和头面部肌肉,少数可累及心肌[1]。Duchenne型肌营养不良是临床常见的类型,是由于X染色体上DMD基因突变,造成其编码的肌纤维膜上抗肌萎缩蛋白的缺失或功能异常,进而引发肌肉病理并导致肌萎缩[2]。患者均为男性,

进行性肌营养不良症11个家系86例临床分析

进行性肌营养不良症１１个家系８６例临床分析福建省立医院神经内科（３５０００１）王清珍，周秀珍福建省立医院内科陈鸣钦进行性肌营养不良症是一组原发于肌肉组织的遗传性疾病。临床上主要表现为进行性加重的肌肉萎缩和无力。但其病因和发病机理目前还未十分清楚。我们...

进行性肌营养不良症并发心肌病二例

1临床资料 病例1男，32岁。主因“反复乏力气短25年，水肿2周”于2010年6月20日收入我科。患者于25年前无诱因感伞身乏力，体力活动后感气短、无胸痛胸闷、无咯帆、无恶心呕吐。病初曾就诊北京301医院，肌电图检查表现为典型肌源性损害，生化示磷酸肌酸激酶升高，肌活检示肌萎缩蛋白缺失。

复肌宁汤加减对进行性肌营养不良症运动功能和肌酶谱的干预研究

目的观察复肌宁汤加减治疗进行性肌营养不良症(DMD)运动功能和肌酶谱的干预结果。方法观察可统计病例41例,用复肌宁汤加减治疗,3个月为一疗程,对治疗前后运动功能(10米步行时间及登楼梯时间)和肌酶谱(血清肌酸磷酸激酶、乳酸脱氢酶等)干预,评价复肌宁汤治疗进行性肌营不良症机理酶学方面的作用。结果复肌宁汤能明显改善DMD患者的运动功能(P<0.05),对患者肌酶谱部分指标有明显的改善作用(P<0.05)。结论复肌宁汤对DMD患者运动功能和肌酶谱的干预是该方治疗本病的重要途径之一。

陈金亮主任医师分期辨治进行性肌营养不良症(杜氏型)经验简介

进行性肌营养不良症是一种遗传性肌肉变性疾病，临床症状因类型不同，表现各异，但主要特征表现为缓慢进行性加重的对称性肌无力和肌肉萎缩，可累及肢体和头面部肌肉，少数可累及心肌。进行性肌营养不良（杜氏型）是临床常见的类型，患者均为男性。发病以双下肢无力，走路左右摇晃如鸭步态，

进行性肌营养不良症的冷冻蚀刻电镜观察

进行性肌营养不良症的冷冻蚀刻电镜观察吴翊钦，梁平，钟秀容，慕容慎行，姚宜卿，王柠（福建医学院电镜室，福州３５０００４）（福建医学院附属一院）Ｄｕｃｈｅｎｎｅ型肌营养不良症（ＤＭＤ）是一组由遗传因素所致的肌肉变性疾病。近年来人们对ＤＭＤ的病因学、生化酶...