儿童急性小脑性共济失调1例报告

回顾性分析1例新型冠状病毒(SARS-CoV-2)感染后急性小脑性共济失调患儿的临床资料和诊治过程,并进行相关文献复习。患儿,女,4岁11个月,因“咳嗽2周,发热3天”入院。入院第2天出现吟诗样语言,独坐不稳,走路不稳。予静脉人免疫球蛋白注射液总量2 g/kg(分4天)及静脉甲基强的松龙2 mg·kg^(-1)·d^(-1)治疗,病情明显好转后予醋酸泼尼松片口服(1 mg·kg^(-1)·d^(-1))并出院。出院11天电话随访患儿已基本恢复正常,遂停醋酸泼尼松治疗。文献报道3例患儿,均为男性,年龄分别为5岁、13岁、15岁;均为SARS-CoV-2感染后1~2周发病;临床表现均有共济失调步态;2例予静脉甲基强的松龙治疗,1例未予特殊治疗,3例均在2月内恢复正常。SARS-CoV-2感染所致急性小脑性共济失调一般为感染后1~2周出现,临床多表现为共济失调步态,多为感染后免疫反应所致,预后良好。

遗传性家族性头颈副神经节瘤三个家系的SDH 基因家族变异分析

目的对三个遗传性家族性头颈副神经节瘤家系进行SDH基因家族变异分析。方法选择2022年1月至2023年12月四川大学华西医院耳鼻咽喉头颈外科收治的3例头颈副神经节瘤患者(先证者)及其家系成员,采集研究对象外周静脉血200μL,提取基因组DNA后进行测序,并对候选变异进行Sanger测序和致病性分析。结果三个家系分别诊断为SDHD NM_003002.4:c.1A>G、SDHD NM_003002.4:c.274G>T和SDHB NM_003000.3:c.689G>A杂合变异导致的副神经节瘤,均为已报道过的变异。结论对头颈副神经节瘤患者开展基因检测可以明确其致病原因,为遗传咨询提供参考。

脊髓小脑性共济失调2两家系致病基因及临床特点

目的分析洛阳地区两个脊髓小脑性共济失调(SCAs)家系的致病基因及临床特点。方法收集先证者及其家系成员的临床资料。提取外周静脉血DNA,采用聚合酶链反应(PCR)结合琼脂糖凝胶电泳技术对两个家系先证者进行SCA1、2、3、6、7、12、17和DRPLA亚型的筛选。亚型初步确定后对目的片段进行Sanger测序,得到确认后对家系其他成员进行验证。结果家系1和家系2先证者经检测均为SCA2亚型,致病等位基因CAG重复次数分别为44和38次,随后的家系验证结果显示家系1中检测到致病基因携带者3人,家系2中检测到致病基因携带者1人。先证者均以行走不稳为主要症状,部分成员伴言语不清、记忆力下降。结论联合应用PCR和Sanger测序方法确诊了洛阳地区两个SCA2家系,家族性的行走不稳是其主要临床特点。

腓骨肌萎缩症合并小脑性共济失调的临床及遗传学特点

腓骨肌萎缩症(Charcot-Marie-Tooth disease,CMT)是一组以周围神经病变为主的遗传性运动感觉神经病。主要临床症状包括进行性对称性肢体远端无力、萎缩、感觉障碍和腱反射减退或消失。根据神经电生理表现和病理特点,CMT可分为以脱髓鞘为主的CMT1型和轴索病变为主的CMT2型。除了周围神经系统病变外,CMT部分表型可同时累及中枢神经系统或其他脏器;其中小脑系统受累的CMT患者同时合并小脑性共济失调,可见于神经丝蛋白轻链(neurofilament light chain,NEFL)基因突变所致的CMT1F型和CMT2E型,MORC家族CW型锌指结构蛋白2 (MORC family CW-type zinc finger 2,MORC2)基因突变所致的CMT2Z型,溶质载体家族25成员46 (solute carrier family 25 member 46,SLC25A46)基因突变所致的伴视神经萎缩的CMT6B型,以及多核苷酸激酶3′-磷酸酶(polynucleotide kinase 3′-phosphatase,PNKP)基因突变所致的CMT2B2型等。近年来,CMT重叠表型成为研究的热点,其中CMT合并小脑性共济失调具有高度临床异质性和遗传异质性,临床上易发生误诊。该文就合并小脑性共济失调的CMT表型的临床及遗传学特点进行综述,旨在为该类患者的早期诊断和治疗提供参考。

遗传性脊髓小脑性共济失调7型的基因突变及临床特征分析

目的 研究遗传性脊髓小脑性共济失调 7型 (SCA7)的基因突变和临床特征。方法 对临床诊断为脊髓小脑性共济失调 (SCA)的 15个家系 2 4例患者、2 0例散发 SCA患者、41名家系“正常人”及 30名非家系健康人 ,通过聚合酶链反应 (PCR)及聚丙烯酰胺凝胶电泳等技术检测 SCA7基因内 CAG三核苷酸重复序列的突变 ,并利用 ABI373测序仪对异常等位基因片段进行 DNA测序。结果 2 4例 SCA患者的 SCA7等位基因 CAG重复数目为 9～ 18。正常人 SCA7等位基因 CAG重复数目为 9～ 19。检出 1例散发患者为 SCA7,经基因测序证实 ,其异常等位基因的 CAG重复数目为 6 3。结论 CAG过度扩增是 SCA7的致病原因 ,利用基因突变分析可进行基因诊断 ,提供症状前诊断及遗传咨询的依据 ,为基因分型奠定基础。

遗传性脊髓小脑型共济失调7型临床特征及基因突变分析

目的分析中国汉族人群ATXN7基因突变,探讨遗传性脊髓小脑型共济失调7型(SCA7)患者临床特征。方法运用聚合酶链反应、变性聚丙烯酰胺凝胶电泳和毛细管电泳方法对521例临床诊断为SCA的患者(337例常染色体显性遗传先证者,184例散发患者)及258名健康对照人群进行ATXN7基因CAG三核苷酸重复突变分析,并对有ATXN7基因异常的7个家系进行临床总结。结果337例常染色体显性遗传先证者中发现7个ATXN7基因CAG三核苷酸异常重复扩增突变(2.08%),其异常重复次数范围为38～71次;184例散发患者未发现CAG三核苷酸异常重复扩增突变。258名健康对照者中共发现13种等位基因,CAG重复次数范围为5～17次,平均10.23次,以10次CAG三核苷酸重复最常见。7个SCA7家系临床主要表现为共济失调、视力下降、眼底病变,同时可合并其他多种少见临床症状,在父系遗传时存在明显的遗传早现现象。结论SCA7多呈常染色体显性遗传,散发病例罕见,临床表现复杂,进行ATXN7基因突变分析有助于临床诊断。

遗传性脊髓小脑共济失调病人心理感受的质性研究

目的深入了解和探索遗传性脊髓小脑共济失调患者面对言语不清和行走不稳等临床表现的真实心理体验。方法运用Edmund Husserl & heidegger的观点构成的质性研究,对遗传性脊髓小脑共济失调10例患者进行深入访谈,现场录音和笔录,并运用Colaizzi的分析程序进行分析。结果遗传性小脑共济失调患者有疾病预后的恐惧、无助感、怕羞自卑、受苦与死亡的心理感受。结论需要对遗传性小脑共济失调患者提供广泛而持续的信息、情绪和社会支持。

安徽地区遗传性脊髓小脑性共济失调1型患者的临床研究

目的了解安徽地区遗传性脊髓小脑性共济失调1型(SCA1)患者的临床特征。方法收集安徽地区SCA患者及其家系成员的临床资料及基因组DNA标本,应用PCR-变性聚丙烯酰胺凝胶电泳结合克隆测序等技术检测其基因型,分析SCA1基因型的临床特征。结果经基因诊断证实,在临床诊断的59例安徽地区SCA患者(15个家系39例患者和20例散发患者)中有7例为SCA1患者。7例患者均具有小脑性共济失调、构音障碍、腱反射亢进、Romberg征阳性等症状和体征,并伴有智能障碍(4/7)和末稍感觉减退(2/7)等症状,无视力减退、舞蹈样动作等症状。头颅MRI扫描可见小脑脑沟增宽、增深,蚓部萎缩,脑干周围脑池扩大,大脑皮质萎缩。2例诱发电位检查BAEP异常,1例EMG检查结果提示神经源性病变。所有患者肝功能、血脂、血清铜、铜氧化酶、铜蓝蛋白检查均在正常范围。结论SCA1患者除具有小脑性共济失调共有的症状和体征外,智能减退、脑干和大脑皮质明显萎缩也是其特征性表现,这为临床筛选SCA1亚型的患者行基因诊断提供了依据。

抗体相关自身免疫性小脑性共济失调15例分析

目的总结抗体相关自身免疫性小脑性共济失调(ACA)15例的特点及潜在意义。方法收集2015年1月至2021年12月在首都医科大学宣武医院神经内科患者住院治疗、自身免疫抗体阳性且以小脑性共济失调为主要临床表现的患者,整理统计患者的临床资料。结果15例患者均以头晕、走路不稳伴或不伴构音障碍的神经系统症状为首发和主要表现,4例患者有眼震,有8例患者在之后的筛查中发现肿瘤。15例患者,男性3例,女性12例,年龄34~69岁,平均年龄(55.5±3.79)岁。抗Yo抗体阳性3例,抗Hu抗体阳性2例,抗Tr抗体阳性2例,抗Ri抗体阳性、抗Amphiphysin抗体阳性、抗GAD抗体阳性、抗SOX1抗体阳性、抗PNMA2抗体阳性各1例,有3例为多重抗神经元抗体阳性。15例抗体阳性中有9例脑脊液相应抗体阳性,15例血清抗神经元抗体全部阳性。15例脑脊液常规、生化均未见明显异常,7例脑脊液特异性寡克隆区带阳性(46.67%)。7例寡克隆区带阳性中有5例脑脊液抗体阳性(阳性率71.42%)。8例寡克隆区带阴性中只有4例脑脊液抗体阳性(阳性率50%)。5例头颅MRI有小脑萎缩,均为双侧萎缩(阳性率33.33%)。糖皮质激素或静脉注射免疫球蛋白治疗后MRS评分显示神经系统症状均有改善。结论自身ACA调相关抗体以细胞内抗体为主。自身ACA以头晕、走路不稳、构音障碍、中枢性眼震等前庭小脑系统症状为首发和主要表现,眼震电图等前庭功能检查对前庭小脑系统功能的评估有重要意义。血清中检测抗神经抗体被认为足以诊断自身免疫性小脑性共济失调。脑脊液化验呈非特异性炎性表现,脑脊液寡克隆区带阳性与脑脊液神经元抗体阳性率的关系有待进一步扩大样本量研究确定。治疗应尽早开始,糖皮质激素或静脉注射免疫球蛋白治疗后MRS评分显示神经系统症状均有改善。

遗传性脊髓小脑性共济失调一家系报道

本文报道一个遗传性脊髓小脑性共济失调（spinocerebellar ataxia．SCA）家系,观察了该家系患者的临床症状、体征及辅助检查结果,并对其中2例患者做了基因检测。我们通过复习相关文献,对该类疾病的发病机制、分类、临床特征等进行了总结以及讨论。

遗传性小脑性共济失调的1个家系调查报告

遗传性共济失调是一组少见的遗传性疾病,是以共济失调为主要表现的中枢神经系统变性疾病,通常有家族遗传史。这组疾病包括弗里德赖希(Friedreich)共济失调、遗传性痉挛性截瘫、遗传性小脑性共济失调、橄榄桥脑小脑萎缩(Menzel)和小脑橄榄萎缩(Holmes)等。本文报告1例属于遗传性小脑性共济失调,并对家系做了调查,结合文献就其分型、临床诊断及治疗进行讨论。

遗传性脊髓小脑共济失调3型一家系7例

脊髓小脑性共济失调（spinocerebellar ataxia,SCA）是遗传性共济失调的主要类型,成年期发病、常染色体显性遗传及共济失调是本病的共同特征。本病分为多种亚型,其中SCA3型常见于我国,但其遗传特征、临床表现及确切的分子机制仍不完全明了。我们于2013年6月发现1例经基因检测证实的SCA3病例,现报道如下。

先证者和亲属视角下的遗传性癌症家族癌症风险沟通的质性研究

目的 :从遗传性结直肠癌、遗传性乳腺-卵巢癌综合征的先证者及其亲属的角度,深入了解遗传性癌症家族内部的癌症风险沟通。方法 :采用质性研究中的现象学研究法,于2021年3月—9月对14名遗传性结直肠癌和8例遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征先证者及其20名亲属进行深度半结构式访谈,并采用主题分析法分析资料。结果 :遗传性癌症家族癌症风险沟通包含3个主题:癌症家族史信息交流障碍;癌症风险沟通范围局限,有选择性地沟通疾病信息;多种因素影响癌症风险沟通。结论 :遗传性癌症家族癌症风险沟通欠佳,必要信息未进行有效传递,严重影响高危成员对癌症风险的了解度。因此,癌症患者家族内部癌症家族史的交流需要得到改善,以推动高危家族成员癌症早期诊治的开展。

脊髓小脑性共济失调发病机制及治疗的研究进展

遗传性小脑性共济失调是一组高度异质性的神经退行性疾病,是小脑性共济失调的主要原因之一,遗传方式涉及常染色体显性、常染色体隐性、X连锁或线粒体遗传。常染色体显性小脑性共济失调也称为脊髓小脑性共济失调(SCAs),其涉及的致病基因和突变类型多种多样,并且在大多数情况下缺乏明确的基因型-表型相关性,通过临床表型常难以可靠地预测SCAs的亚型,因此基因检测是主要的诊断手段。

家族型遗传脊髓小脑性共济失调1例

遗传脊髓小脑性共济失调（spinocerebell arataxia，SCA），又称脊髓小脑变性病，最是一类临床表现相似的，以常染色体显性遗传为主的中枢神经系统变性疾病，其在临床上较少见．现将一家系病例报道如下。