DEPDC5基因突变的遗传性局灶性癫痫的临床研究

目的研究DEPDC5基因突变癫痫患者的临床特点,以提高对家族性遗传性局灶性癫痫的认识。方法收集2014年9月—2017年9月在广东三九脑科医院就诊的遗传性局灶性癫痫患者,并通过外周血进行癫痫相关基因检测,最终确诊为DEPDC5基因突变的家系3个,对病史采集、家系分析、影像学、脑电图、治疗方案等资料进行分析。结果 3个家系共8例患者,发作形式为额叶或者颞叶的局灶性癫痫,认知功能基本正常,不伴其他系统的功能障碍,均以药物治疗为主,6例治疗效果良好,1例耐药,成为手术候选者,另1例未采集到随访数据。结论 DEPDC5基因突变在家族性遗传性局灶性癫痫中比较常见,部分性癫痫发作为主要的临床症状,药物治疗多数有效,对于药物难治性癫痫可行手术治疗。