遗传性家族性头颈副神经节瘤三个家系的SDH 基因家族变异分析

目的对三个遗传性家族性头颈副神经节瘤家系进行SDH基因家族变异分析。方法选择2022年1月至2023年12月四川大学华西医院耳鼻咽喉头颈外科收治的3例头颈副神经节瘤患者(先证者)及其家系成员,采集研究对象外周静脉血200μL,提取基因组DNA后进行测序,并对候选变异进行Sanger测序和致病性分析。结果三个家系分别诊断为SDHD NM_003002.4:c.1A>G、SDHD NM_003002.4:c.274G>T和SDHB NM_003000.3:c.689G>A杂合变异导致的副神经节瘤,均为已报道过的变异。结论对头颈副神经节瘤患者开展基因检测可以明确其致病原因,为遗传咨询提供参考。

186例结节性硬化症相关肾血管平滑肌脂肪瘤临床特点分析

目的 结节性硬化症(TSC)是一种罕见的常染色体显性遗传病,可累及多个器官及系统。肾血管平滑肌脂肪瘤(RAML)是引起成人TSC患者死亡的主要原因。本研究旨在分析TSC-RAML的临床表现,使临床医师更好地认识该病在中国患者中的特点。方法 回顾性分析2014年1月至2023年1月北京协和医院TSC-RAML患者的病历资料。收集患者的年龄、性别、影像学检查、RAML分级及合并症等信息。结果 共纳入186例TSC-RAML患者,其中男65例,女121例,男女比例为1∶1.86。患者中位年龄为31岁。117例(62.9%)RAML为6级。22例(11.8%)有肿瘤破裂出血史,在肿瘤破裂出血方面,高分级与低分级间存在统计学差异(P=0.0475)。合并临床表现以血管纤维瘤/纤维斑块(155/186,83.3%)、室管膜下结节(103/146,70.5%)、肺淋巴管平滑肌瘤病(102/157,65.0%)、色素脱失斑(114/186,61.3%)、鲨革斑(83/186,44.6%)最为常见。其中肺淋巴管平滑肌瘤病患者均为女性(P<0.0001)。结论 在TSC-RAML患者中女性患者数量相对占优。大多数TSC-RAML为6级,RAML分级越高,存在肿瘤破裂出血的比例越多。皮肤病变和神经系统病变为最常见的合并症。TSC相关肺淋巴管平滑肌瘤病患者均为女性。

中国结节性硬化症相关肾血管平滑肌脂肪瘤诊疗的发展和现状

结节性硬化症(TSC)是一种由TSC1和TSC2基因突变引起的罕见常染色体显性遗传病,可引发多器官病变,肾脏病变主要是肾血管平滑肌脂肪瘤(RAML)。近年来,随着国内对TSC-RAML的认识不断加深,在诊疗上逐渐规范并完善,同时进行发病机制和治疗方面的探索。本文对中国TSC-RAML的诊疗研究发展进行回顾并展望。

遗传性家族性脂肪瘤一家系报告

脂肪瘤是发生在皮下及筋膜处的良性肿瘤。国内对非多发有家族史者很少报道，笔者发现一家族5代16人中，有9例发生同一部位的脂肪瘤，现报告如下。

侵袭性肾血管平滑肌脂肪瘤伴假性动脉瘤形成1例报告及文献复习

目的:探讨肾血管平滑肌脂肪瘤(RAML)超声声像图的特殊表现及其生物学行为,为临床医生正确诊断RAML提供参考。方法:收集1例侵袭性经典型RAML伴假性动脉瘤形成患者的临床资料,结合病理学特征分析其超声声像图表现及其生物学行为特点,并结合相关文献进行复习。结果:患者,女性,60岁,因腰部不适于当地医院行CT检查时发现左肾占位性病变就诊本院。专科查体和实验室检查未见异常。超声提示左肾增大,上极囊实性肿块伴假性动脉瘤形成(源于叶间动脉);增强CT影像提示左肾上极肾癌可能性大,瘤体内动脉瘤形成,伴左侧肾上腺受侵。行腹腔镜下左肾根治性切除术,术后病理证实为具有侵袭性行为的经典型RAML。结论:经典型RAML可具有侵袭性生物学行为。伴假性动脉瘤形成是RAML超声声像图的特殊表现,与其他肾脏肿瘤较难鉴别。

1例伴TSC2嵌合突变的结节性硬化症并多发血管平滑肌脂肪瘤的诊断及治疗

目的探讨结节性硬化症(TSC)相关肝血管平滑肌脂肪瘤(AML)、肾AML患者的诊断、治疗及病程中基因诊断的局限性和多学科诊疗的重要性。方法基于1例患者详尽的临床资料,依托多学科会诊,对病程中多次基因检测结果进行深入分析,明确诊断后给予药物治疗并评价疗效。患者为31岁男性,患有肝、肾多发不典型AML 12年,同时检查发现鼻部及口周血管纤维瘤、臀部鲨革斑、头部MRI提示皮层发育不良、牙釉质缺损史等多系统表现,多年来仅以反复AML切除术为主要治疗方法。为进一步确认患者的基因突变特征及明确诊断,进行了深入基因分析。结果经深入基因分析发现,外周血和肿瘤组织中分别存在突变丰度4.04%和10.38%的TSC2 c.2353C>T(p.Gln785*)突变,考虑在胚胎发育阶段出现生殖细胞嵌合突变可能。诊断为AML合并TSC。给予患者mTOR抑制剂依维莫司治疗1年,经复查患者肾多发AML病灶较前显著缩小,疗效达到部分缓解。结论AML患者需警惕是否合并TSC。诊断TSC时,低丰度的胚系突变需深入分析。mTOR抑制剂可作为TSC-AML患者治疗的选择。

增强CT改良参数在鉴别肾脏非透明细胞癌与乏脂性血管平滑肌脂肪瘤中的价值研究

目的:分析CT平扫及三期增强的改良参数在术前鉴别常见肾脏非透明细胞癌与乏脂性血管平滑肌脂肪瘤的诊断效能。方法:回顾性分析2016年1月—2022年12月在广西医科大学第一附属医院经术后病理证实的60例肾非透明细胞癌及36例乏脂性血管平滑肌脂肪瘤患者的术前增强CT检查图像,比较肾非透明细胞癌组与乏脂性血管平滑肌脂肪瘤组的一般临床资料与影像形态学特征。结果:常见肾非透明细胞癌与乏脂性血管平滑肌脂肪瘤在年龄方面差异无统计学意义(P>0.05),但在性别、肿瘤最大径、分叶征、瘤内钙化方面差异有统计学意义(P<0.05)。结论:在肾脏非透明细胞癌与肾乏脂性血管平滑肌脂肪瘤鉴别中,增强CT改良参数更有价值,其中皮髓质期矫正CT值的诊断效能最高。

手术切除结节性硬化症相关肾巨大血管平滑肌脂肪瘤一例

结节性硬化症(TSC)是一种累及全身多器官、多系统的常染色体显性遗传病。TSC相关肾脏病变是成年TSC患者死亡的首要原因。本文回顾性分析1例手术治疗TSC相关肾巨大血管平滑肌脂肪瘤(RAML)的病例特点。该患者为25岁男性,2000年因双颊部多发斑丘疹而诊断为TSC。2019年7月患者复诊时,影像学检查发现左下腹肿瘤,最大横截面积16 cm×7 cm。基因检测提示TSC2的EX18_41存在杂合性缺失。明确诊断后,择期于北京协和医院行开腹左肾部分切除术,术中见左肾表面多发肿瘤,较大者位于左肾中极腹侧面,直径约20 cm。阻断肾动脉后,完整剜除左肾肿瘤。术后病理回报为血管平滑肌脂肪瘤。本病例为TSC相关肾巨大血管平滑肌脂肪瘤的治疗提供参考。

结节性硬化症伴肾血管平滑肌脂肪瘤破裂出血1例

结节性硬化症(Tuberous sclerosis complex,TSC),又被称为Bourneville病,是一种以多器官错构瘤病变为特征的常染色体显性表型系统性疾病[1]。其是由于TSC1和(或)TSC2基因突变导致mTOR信号传导通路异常激活所致,累及全身多个器官和系统,尤其在肾脏、大脑、皮肤、心脏表现突出,通常肾脏病变、癫痫、心脏横纹肌瘤是TSC患者常见的死因,临床比较罕见,发病率为1/6000[2]。10岁以上的患者中约80%存在肾血管平滑肌脂肪瘤[3]。

家族结节性硬化症相关肾血管平滑肌脂肪瘤3例报告

结节性硬化症是一种涉及多系统的常染色体显性遗传病,在肾脏主要表现为肾血管平滑肌脂肪瘤,个体发病在临床上并不少见,而家族性发病者较为罕见,现报道如下。

结节性硬化症伴发肝肾血管平滑肌脂肪瘤的CT表现

目的描述结节性硬化症伴发的肝、肾血管平滑肌脂肪瘤的CT表现,并分析二者的相关性。方法回顾性分析7例经临床及影像学检查确诊的结节性硬化症的CT表现。结果颅脑CT显示侧脑室室管膜下钙化结节和/或非钙化结节6例;腹部CT显示双肾血管平滑肌脂肪瘤7例,其中2例同时伴发肝血管平滑肌脂肪瘤;胸部CT显示淋巴管肌瘤病1例。结论结节性硬化症的肝、肾血管平滑肌脂肪瘤具有典型的影像学特征,并且肝血管平滑肌脂肪瘤与双肾血管平滑肌脂肪瘤具有相关性,影像学检查具有重要的价值和临床意义。

家族性与非家族性血管母细胞瘤的临床病理对比分析

目的探讨家族性血管母细胞瘤（ＨＢ）遗传学特征及其临床病理表现与非家族性ＨＢ有无差异。方法对５７例ＨＢ进行家系调查，长期随访及临床病理资料分析。结果本组１１例（１９．３％）为家族性发病，呈常染色体显性遗传。与非家族性ＨＢ比较，家族性ＨＢ术前病程短，肿瘤体积小，常呈多灶性，复发与再复发率高（Ｐ＜０．０５～０．０１）。性别比例、发病年龄、复发与再复发间隔时间及大体与组织学表现，两组间无显著性差异（Ｐ＞０．０５）。结论家族性与非家族性ＨＢ的主要差异为：术前病程、肿瘤体积、病灶多少及复发与再复发率的不同，对家族性病例术中必须注意全部切除所有病灶，并对其家庭成员进行系统检查。

脂肪瘤性血管外周细胞瘤3例及文献复习

目的探讨脂肪瘤性血管外周细胞瘤(lipomatous haemangiopericytoma,LHPC)的病理形态学特征、免疫表型及鉴别诊断。方法对3例LHPC进行免疫组化检测并文献复习。结果肿瘤由成熟的脂肪细胞、血管、良性的梭形细胞及不同程度胶原化的细胞外间质组成。免疫表型:肿瘤细胞CD34、CD99和BCL-2均()。结论 LHPC是一种少见的血管外周细胞瘤,由成熟脂肪细胞和血管外周细胞瘤样结构构成,与胸膜外孤立性纤维性肿瘤(solitary fibrous tumor,SFT)有多种共同特征,二者在临床特点、病理形态、免疫表型及超微结构方面都有共同特点,需注意二者的鉴别诊断。

中枢神经系统家族性血管网状细胞瘤研究进展

家族性血管网状细胞瘤（familial hemangioblastoma，FHB），是一种具有家族遗传背景的常染色体显性遗传病，属于VonHippel—Lindau（VHL）病范畴旧0，而中枢神经系统FHB是VHL病最常见的特征之一。由于本病具有家族遗传性且全身受累器官较多，导致本病临床表现及诊断治疗等呈现多样性及特异性。笔者就目前国内外中枢神经系统FHB的临床特征、影像学表现、诊断及治疗方面研究的新进展进行系统的分析和综述。

多层CT在诊断乏脂性肾血管平滑肌脂肪瘤和非透明细胞肾癌中的临床价值

目的探讨多层CT在诊断乏脂性肾血管平滑肌脂肪瘤和非透明细胞肾癌中的临床价值。方法采用回顾性研究方法,2013年2月到2015年12月选择在诊治的85例非透明细胞肾癌患者(肾癌组)与42例乏脂性肾血管平滑肌脂肪瘤(脂肪瘤组)作为研究对象,记录与观察两组的多层CT常规扫描与增强扫描情况与特征。结果肾癌组与脂肪瘤组的肿瘤最大径为(72.34±21.48)mm和(43.67±15.20)mm,肾癌组明显大于脂肪瘤组(P<0.05)。肾癌组的钙化、杯口征、边界模糊、假包膜、延迟强化、肾外转移等CT特征的发生率都明显高于脂肪瘤组(P<0.05)。肾癌组平扫期、皮质期、实质期的CT值分别为(40.82±2.91)Hu、(74.29±17.30)Hu和(76.20±13.30)Hu,都明显低于脂肪瘤组的(50.93±2.78)Hu、(123.95±17.20)Hu和(114.20±5.20)Hu(P<0.05)。结论乏脂性肾血管平滑肌脂肪瘤和非透明细胞肾癌的临床特征比较类似,从肿瘤最大径、CT特征与增强CT值能够对二者进行鉴别诊断,值得推广应用。

肝血管瘤伴血管平滑肌脂肪瘤及局灶性结节性增生1例

患者女性，43岁，无明湿诱因右下腹疼痛10h就诊。查体：右下腹搓痛、反跳痛明显，余未见明显异常。CT检查示：肝右前叶可见一不规则稍低密度影，大小11．6cm×12cm，密度不均，中央可见散在更低密度影，CT值：26—30Hu，边界不清晰（图1），盆腔内见有积液。

伴发双肾多发巨大血管平滑肌脂肪瘤的结节性硬化1例

病例女，42岁，主因上腹部不适，伴发热来诊。患者既住有多年癫痫病史，智力差，门齿不清，面部多发皮脂腺瘤。患者女儿5岁，智力稍差，面部也可见散在皮脂腺瘤。