家族性醛固酮增多症的研究现状

家族性醛固酮增多症是一种遗传性原发性醛固酮增多症类型。随着基因组学和分子生物学的快速发展,家族性醛固酮增多症的发病机制、遗传背景以及临床管理策略得到了深入的研究。然而国内对该疾病的认识较少,本文介绍了家族性醛固酮增多症患者的遗传特征及诊断和治疗方法,以提高国内医务人员对该罕见疾病的认识和诊疗能力。

一例家族性醛固酮增多症Ⅱ型合并WFS1基因突变的诊疗和基因检测分析

原发性醛固酮增多症(primary aldosteronism, PA)又简称原醛症,是指肾上腺皮质分泌过量醛固酮(aldosterone,ALD),导致水钠潴留及肾素–血管紧张素系统受抑制,从而引起高血压、低血钾的一类疾病。家族性醛固酮增多症Ⅱ型(familial hyperaldosteronism type Ⅱ, FH-Ⅱ)是PA的少见病因,为常染色体显性遗传病。本文收集1例自2014年起病以来反复高血压、低血钾的病例,该患者诊断结果一直未明确。2021年通过基因检测证实该患者存在CLCN2及WFS1基因突变,其母亲为杂合携带,父亲为野生型。结合内分泌功能试验结果及影像学资料,考虑患者为FH-Ⅱ,同时合并WFS1基因突变。通过总结分析该病例特点及基因检测结果,对于临床难以明确病因的PA建议可行基因测序。该病例也为后续遗传学研究提供临床资料。

家族性醛固酮增多症的分子遗传学研究进展

家族性醛固酮增多症(FH)是由家族性肾上腺皮质分泌过多醛固酮引起的一类单基因遗传性高血压,占原发性醛固酮增多症5%,多为常染色体显性遗传,临床上多表现为高血压、低血钾,伴或不伴肾上腺增生。根据其致病基因的不同分为四种亚型,近年来FH 的致病基因研究取得了不少新发现。本文对家族性醛固酮增多症的分子遗传学研究进展进行综述。

两例家族性醛固酮增多症Ⅲ型患者的遗传学及临床特点

家族性醛固酮增多症Ⅲ型极其罕见,国内尚无报道。本文报道2例家族性醛固酮增多症Ⅲ型(FH-Ⅲ)病例,患者均在儿童早期出现严重高血压和低钾血症,1例患者的肾上腺明显增大并在20岁时出现库欣综合征的临床表现,双肾上腺切除后患者的症状完全缓解;另1例患者的影像学显示肾上腺正常,用螺内酯治疗后患者的血压和血钾均得到良好控制。这2例患者均存在KCNJ5胚系突变,分别为c.433G>C,p.Glu145Gln和c.452G>A,p.Gly151Glu。

家族性醛固酮增多症研究现状与思考

家族性醛固酮增多症(FH)为原发性醛固酮增多症(PA)的罕见类型。近年来,由于基因测序技术的飞速发展,关于FH的研究取得了重大进展,尤其是发病机制的分子遗传学研究,至今已有4种FH被报道,分别为FHⅠ型、Ⅱ型、Ⅲ型和Ⅳ型,这些重要发现为基因突变所致PA的个性化诊断和治疗开辟了新的道路。目前我国对FH的报道较少,临床认识不足,本文对FH的研究现状进行总结,以提高对此罕见疾病的认识和临床诊疗能力。

原发性醛固酮增多症基因学研究的最新进展

原发性醛固酮增多症(Primary aldosteronism,PA)是继发性高血压的最常见病因。普遍认为一些基因的异常是原发性醛固酮增多症发生、发展的重要因素。目前,糖皮质激素可抑制性醛固酮增多症(GRA)基因型改变已经确认,而特发性醛固酮增多症(IHA)、肾上腺醛固酮腺瘤(APA)的基因学研究取得了一定进展,这些研究有助于我们进一步加深对PA发病机制的认识,并可能为PA的治疗提供新的方向。

原发性醛固酮增多症分子机制的研究进展

原发性醛固酮增多症(PA)是继发性高血压的常见原因,易导致患者心脑血管等靶器官损害。近几年,随着基因组测序技术和转基因小鼠模型的应用,大量临床和基础研究对其进行了相关研究,但人们对PA的发病机制依然不明确。本文将对PA分子机制的研究进展进行总结。

原发性醛固酮增多症的分子遗传学研究进展

原发性醛固酮增多症是继发性高血压最常见的原因，主要可分为家族性和散发性。已知家族性醛固酮增多症I型与CYP11B1和CYP11B2基因的融合有关，不同的融合位点有不同的临床表现。家族性醛固酮增多症Ⅱ型的致病基因定位于7p22，G蛋白耦联的雌激素受体基因值得关注。家族性醛固酮增多症Ⅲ型和散发性原发性醛固酮增多症均与KNCJ5基因突变相关，分别为种系突变及体系突变，但可能并非唯一致病机制。动物实验中，弱整流型钾通道Taskl和Task3的敲除制造了近年较成功的高醛固酮血症小鼠模型。