家族性长QT综合征诊断与处理指南解读

《家族性长QT综合征诊断与处理指南》于2009年在澳大利亚和新西兰心脏病学会（CSANZ）学术会议上讨论并发布，表明对这一遗传性疾病的高度重视。长QT综合征（LQTS）专家整合国际资料和经验制订指南，不仅是在诊断和治疗上提出具有指导意义的正确意见，而且能促使广大医师努力做到降低对LQTS的漏诊和误诊。

家族性长QT综合征1例

长QT间期综合征,指具有心电图(ECG)上QT间期延长、室性心律失常、晕厥和猝死的1组综合征。多数学者认为是遗传性疾病。本文报告1例如下。 患儿男,3岁。因发热伴粘液脓血便3d入院。临床诊断:急性细菌性痢疾。入院时体检:T37.4℃,心律较慢,54次min。肝、肾功能正常,电解质、心肌酶谱正常,全胸片、心脏超声等检查亦无异常。图示:窦性心律,频率53次/min,

晕厥是年轻的长QT综合征患者心脏骤停和死亡最强的预测因素

患家族性长QT综合征的青少年患者发生室性心律失常和死亡的危险性高，这种灾难性的事件是不可预测的，但一项新的研究显示，性别、QT间期长度和晕阙病史三个因素有助于此类患者猝死危险性的分层。，作者对美国登记的10-20岁的2772例患者进行了随访。

癫痫猝死模型的实验研究进展

癫痫猝死(sudden unexpected death in epilepsy,SUDEP)是癫痫患者在发作期或发作间期突发的无法解释的死亡,其风险明显高于普通人群。其可能是多种机制共同作用的结果,包括呼吸抑制、致命性心律失常、自主功能障碍等。但发病机制仍未能完全阐明,为更深入、客观、科学的认识,进行SUDEP模型研究。文中对SUDEP模型包括DBA模型、Dravet综合征模型、Kv1.1型钾通道模型、家族性长QT综合征模型等研究进行综述。