家族性腺瘤性息肉病并发胃息肉及胃癌:研究进展与治疗建议

家族性腺瘤性息肉病(familial adenomatous polyposis,FAP)是一种常染色体显性遗传性癌症综合征,约30%的FAP患者存在抑癌基因APC的5q21突变,发病率为(2.29~3.2)/10万人[1]。FAP以弥漫性结肠腺瘤为典型特征,可累及结直肠的各解剖部位,腺瘤个数多大于100个。FAP患者常在20~30岁发展为结直肠癌(colorectal cancer,CRC),患CRC风险随着年龄的增长而逐步增加.

家族性腺瘤性息肉病的临床特征分析

目的 探究家族性腺瘤性息肉病(familial adenomatous polyposis,FAP)临床特征。方法 回顾分析郑州大学第一附属医院2011年1月至2021年12月100例被确诊为家族性腺瘤性息肉病患者的临床资料。结果 患者主要临床表现依次为血便(44.0%),腹痛(40.0%),大便性状改变(25.0%),腹胀(18.0%)和腹泻(17.0%)等;腺瘤类型以绒毛管状腺瘤(44.9%)和管状腺瘤(32.1%)为主;肠外表现包括硬纤维瘤3例,骨瘤2例,脂肪瘤1例;伴发胃息肉47例,病理类型多为胃底腺息肉(34.0%);伴发十二指肠息肉18例,十二指肠降部多发(61.1%);21例患者发生癌变,癌变中位年龄为39.6岁,直肠部位多发;将癌变与未癌变患者性别、有无家族史、发病年龄、腺瘤数目、腺瘤直径和腺瘤病理类型进行统计学比较,发现两组患者的性别、平均发病年龄、不同年龄阶段、腺瘤数目、腺瘤直径和腺瘤病理类型差异有统计学意义(P<0.05)。结论 家族性腺瘤性息肉病主要表现为血便及腹痛等,癌变率高,危险因素包括患者发病年龄、腺瘤数目直径及病理类型。病理类型以绒毛管状腺瘤和管状腺瘤为主。目前预防性结直肠切除术仍是治疗FAP最有效的方式;无论患者选择何种术式,均需严格内镜下随访。

遗传性非息肉病性大肠癌家族肠外肿瘤的特点分析

目的 探讨遗传性非息肉病性大肠癌 (HNPCC)肠外肿瘤的特点。方法 对随访登记的 32家系进行随访和回顾。结果 在 12个典型HNPCC家系中 ,6家系发生 8例肠外肿瘤 ,2 0家系非典型的HNPCC家系中 ,1家族中有 1例肠外肿瘤发生 ,肠外肿瘤最常见为子宫内膜癌和胃癌。结论 大肠外肿瘤为HNPCC肿瘤谱中的重要成员 ,中国人的大肠外肿瘤胃癌、子宫内膜癌较多见。

遗传性非息肉病性结直肠癌家族肠外肿瘤病变特点分析

目的 通过分析遗传性非息肉病性结直肠癌 (HNPCC)肠外肿瘤的病变特点来探讨其发病规律。方法 采用Amsterdam标准Ⅱ收集HNPCC家系 ,对收集的 9个家系进行病例查阅、随访和回顾。结果 在 9个家系中 ,有 2 1例肠外肿瘤发生 ,4例为同步肿瘤 ,1 7例为异步性肿瘤。常见的为胃癌和子宫内膜癌。结论 大肠外肿瘤是HNPCC家系的重要组成部分 ,我国常见的为胃癌和子宫内膜癌。

安阿玥教授运用固本消积法治疗家族性腺瘤性息肉病的经验

家族性腺瘤性息肉病癌变率高,是临床治疗较为棘手的疾病之一,安阿玥教授将辨病与辨证相结合,提出了“固本消积”法治疗家族性腺瘤性息肉病。认为本病病位在大肠,与肝脾肾关系密切,病机为本虚标实,本虚以肾精亏虚、脾虚肝郁为基础,标实以痰瘀互结、热结肠腑为主。治则治法上,以补肾填精、健脾调肝,化痰祛瘀、清热散结为主。治疗理念上,强调扶正祛邪,标本兼治,并依据患者病情,病证结合,随证加减。

APC基因突变致家族性腺瘤性息肉病一例并文献复习

家族性腺瘤性息肉病(familial adenomatous polyposis,FAP) 是一种发病率约为1/8 300的常染色体显性遗传病,其特征是结直肠中有几百至数万个不等的腺瘤^([1])。FAP的发病与结肠腺瘤性息肉病(adenomatous polyposis coli,APC)基因突变有关,然而APC基因突变位点的异质性与患者的发病年龄、并发症以及预后密切相关,因此尽可能明确APC基因精确的突变位点.

中国人遗传性非息肉病性结直肠癌相关肿瘤谱及累计发病风险

目的 :探讨中国人遗传性非息肉病性结直肠癌 (HNPCC)相关肿瘤谱和累计发病风险 ,为制定 HNPCC诊治方案提供依据。方法 :随访 31个 HNPCC家系中 1 6 7例肿瘤患者 ,以 Kaplan- Meier生存曲线法估计各种肿瘤发生比例和累计发病风险。 结果 :1 6 7例 HNPCC相关肿瘤患者的首发肿瘤中 ,结直肠癌 1 35例 (80 .8% ) ,胃癌 1 0例 (6 .0 % ) ,子宫内膜癌 8例(4 .8% ) ,卵巢癌 3例 (1 .8% ) ,膀胱癌、乳腺癌、肺癌和脑胶质瘤各 2例 (分别占 1 .2 % ) ,肝癌、胰腺癌和胆囊癌各 1例 (分别占0 .6 % )。70岁时 ,大肠癌发生累计发病风险为 93.3% ,肠外肿瘤发生累计发病风险为 5 6 .1 %。 结论 :中国人 HNPCC肿瘤谱中 ,胃癌发生率较高 ;4 0～ 6 0岁大肠癌发生风险最大 ,5

中国人遗传性非息肉病性结直肠癌常见临床表型特征与肠外肿瘤谱分析

目的系统地探讨中国人遗传性非息肉病性结直肠癌(HNPCC)常见临床表型特点及肠外肿瘤谱。方法在自行收集的HNPCC家系基础上,采用meta分析方法,遴选近年公开发表的有关中国人HNPCC综合征临床表型的文献,扩大样本含量,共收集142个符合Amsterdam标准Ⅰ或Amsterdam标准Ⅱ的HNPCC家系,其中57个家系具有完整资料。结果在符合Amsterdam标准Ⅰ的家系中,发生结直肠癌患者占82.4%(215/261),发生肠外恶性肿瘤的患者占25.3%(66/261),仅患肠外恶性肿瘤的患者占17.6%(46/261),发生多原发恶性肿瘤的患者占19.2%(50/261),首发恶性肿瘤为结直肠癌者占80.8%(211/261),其中位于右半结肠者占66.8%(141/211);在结直肠癌患者中,多原发结直肠癌占19.1%(41/215),同时发生结直肠癌与肠外恶性肿瘤者占9.3%(20/215);结直肠外肿瘤谱涉及23种肿瘤,其中胃癌、子宫内膜癌、肝癌、卵巢癌、食管癌、胰腺癌、乳腺癌、甲状腺癌、肺癌、小肠恶性肿瘤最为常见。Amsterdam标准Ⅱ家系中有相似的结果。结论中国人HNPCC常见临床表型特征与西方国家相似;中国人肠外肿瘤谱较广,其中胃癌、子宫内膜癌、卵巢癌、肝癌、食管癌等最为常见。

改良Bacon法治疗家族性腺瘤性息肉病1例报告

家族性腺瘤性息肉病(familial adenomatous polyposis,FAP)为常染色体显性遗传性疾病,表现为全结直肠散在的多发腺瘤性息肉,直径为1~2 cm,多见于青少年,如不进行手术治疗,几乎100%会发生癌变[1]。预防性全结直肠切除是防止FAP癌变的首选方法。

非甾体类抗炎药治疗家族性腺瘤性息肉病临床疗效的系统评价

目的系统回顾非甾体类抗炎药（non-steroidal anti-inflammatory drugs,NSAIDs）在治疗家族性腺瘤性息肉病（familial adenomatous polyposis FAP）的临床疗效及安全性。方法检索Pub Med、Medline、EMBASE、ISI、SCI/SSCI/A＆HCI及Collaboration Controlled Trial Register数据库、中文数据库检索中国知网（CNKI）、万方数据库（Wan Fang Data）、维普数据库（VIP）和中国生物医学文献数据库（CBM）,查找NSAIDs治疗FAP的临床疗效的前瞻性研究,检索时间均为建库至2014年7月。同时手工检索纳入文献的参考文献。按纳入和排除标准,2位研究者独立进行文献筛选、资料提取,采用Rev Man 5.2软件对NSAIDs治疗FAP的研究进行系统评价。结果纳入12篇文献,502例患者。对此12篇文献进行系统描述,在减少FAP患者腺瘤性息肉的直径及大小方面,NSAIDs与安慰剂相比差异无统计学意义。无足够证明证实NSAIDs可降低FAP患者腺瘤性息肉的直径及大小;其中6篇文献的结局指标为FAP息肉的好转,对此6篇文献进行Meta分析,结果显示与安慰剂比较,NSAIDs可使息肉好转（RR=6.17,95%CI：2.31~16.51）;大多数研究明确表明NSAIDs在治疗FAP患者时,具有较好的耐受性。结论 FAP患者对NSAIDs有较好耐受,对于FAP患者,NSAIDs可作为一种治疗选择。

遗传性非息肉病性结直肠癌家系肿瘤谱特点分析

目的:探讨中国人遗传性非息肉病性结直肠癌肿瘤谱特点,为诊断提供依据。方法:对收集的69个H NPCC家系(符合Am sterdam标准Ⅱ33个、Japan标准24个、Bethesda指导原则1～3项12个)肿瘤谱特点进行分析。结果:69个家系共有癌症患者277人,其中肠癌患者213人,占76.9%。肠外癌患者64人,占癌患者的23.1%,其中胃癌、子宫内膜癌分别占癌患者的6.5%和4%,列前两位。结论:肠癌在中国人H NPCC肿瘤谱中所占比例最高,其次为胃癌和子宫内膜癌。肠外癌谱是H NPCC家系的重要特点,对诊断有较大帮助。

遗传性非息肉病性大肠癌FasL蛋白表达与肿瘤浸润淋巴细胞数量及分布的关系

目的探讨遗传性非息肉病性大肠癌(hereditary nonpolyposis colorectal cancer,HNPCC)肿瘤浸润淋巴细胞(Tumor infiltrating lymphocyte,TIL)计数高于散发性大肠癌(sporadic colorectal carcinoma,SCRC)可能的原因。方法应用免疫组织化学MaxVisionTM染色方法检测20例HNPCC及20例SCRC标本的凋亡相关蛋白因子配体(FasL)蛋白的表达及肿瘤浸润淋巴细胞(TIL)数量、分布情况。另选正常大肠黏膜20例作为对照。结果 HNPCC、SCRC癌细胞及正常大肠粘膜细胞FasL蛋白的表达阳性率分别为30%、70%、0%,3者比较差异有统计学意义(P<0.05);遗传性非息肉病性大肠癌TIL数量高于散发性大肠癌(P<0.05),且其分布与FasL蛋白的表达为负相关关系(r=-0.483,P<0.05)。结论 HNPCC癌细胞FasL蛋白相对低表达或缺失可能是TIL记数高于散发性大肠癌和较之预后较好的重要原因之一。

家族性腺瘤性息肉病化学预防药物的研究进展

家族性腺瘤性息肉病是一种常染色体显性遗传疾病,其特征是结直肠发生数百个腺瘤性息肉,如果不进行治疗,终生发展为结直肠癌的风险高达100%。目前该病主要的治疗方法是定期内镜下监测并切除较大息肉以及预防性手术切除病变肠段,手术后多发生储袋炎、吻合口狭窄、继发硬纤维瘤等,会严重影响患者的生活质量。化学预防药物或延迟其病情进展可作为一项重要的治疗方法,有研究表明非甾体类抗炎药、二十碳五烯酸、姜黄素、二甲双胍等可能成为有希望的化学预防剂。文章对近年在家族性腺瘤性息肉病化学预防方面取得的研究进展进行综述。

家族性腺瘤性息肉病癌变伴口唇黏膜黑斑1例

家族性腺瘤性息肉病(familial adenomatous polyposis)是一种常染色体显性遗传的结直肠癌综合征。患者早期缺乏特异性临床表现,出血是最常见的症状,其次是腹泻,腹痛、黏液便、贫血、消瘦、肠梗阻常提示癌变。本病与其他遗传性结直肠癌综合征及炎症性肠病(inflammatory bowel disease,IBD)表现相近,临床不易鉴别。

外用光动力疗法治疗非肿瘤性皮肤病

外用5-氨基酮戊酸光动力疗法是有效治疗浅表性皮肤肿瘤的非侵袭性手段。近年发现光敏剂5-氨基酮戊酸也可在非肿瘤性皮肤损害中聚集,因此,试用于多种非肿瘤性皮肤疾病如痤疮、病毒疣、银屑病、硬皮病、毛囊角化病和慢性放射性皮炎的治疗。

家族性腺瘤性息肉病伴多发及快速进展的腹腔内硬纤维瘤1例

家族性腺瘤性息肉病(FAP)是常染色体显性遗传病,除了结直肠多达数百上千枚腺瘤性息肉外,还可表现为结直肠外病变,其中硬纤维瘤是较常见的一种结直肠外病变。硬纤维瘤在普通人群中的发病率是2/百万~4/百万,而在FAP患者中发病率却达10%~15%^([1])。硬纤维瘤常发生于FAP术后,FAP术前伴发硬纤维瘤非常罕见^([2])。现将新疆维吾尔自治区阿克苏市人民医院收治的FAP伴硬纤维瘤1例报道如下。1病历摘要患者,男,39岁,汉族,因发现结肠多发腺瘤5年入院。

腹腔镜与开腹全结直肠切除-回肠储袋肛管吻合术治疗男性家族性腺瘤性息肉病患者的效果比较

目的:比较腹腔镜与开腹全结直肠切除-回肠储袋肛管吻合术(TPC-IPAA)治疗男性家族性腺瘤性息肉病(FAP)患者的效果。方法:回顾性分析2019年6月至2021年6月该院收治的80例男性FAP患者的临床资料,按照治疗方式不同将其分为观察组和对照组各40例。观察组行腹腔镜TPC-IPAA治疗,对照组行开腹TPC-IPAA治疗,比较两组围术期指标(手术时间、术中出血量、最大切口长度、首次进食时间、住院时间)水平,术后1、3个月排尿功能、性功能(勃起功能、射精功能)Ⅰ级占比率,以及并发症发生率。结果:观察组手术时间长于对照组,术中出血量少于对照组,最大切口长度、首次进食时间、住院时间均短于对照组,差异有统计学意义(P<0.05);术后1个月,观察组排尿功能、勃起功能、射精功能Ⅰ级占比率均高于对照组,术后3个月,两组排尿功能、勃起功能、射精功能Ⅰ级占比率均高于术后1个月,且观察组高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05);观察组并发症发生率为7.50%(3/40),低于对照组的27.50%(11/40),差异有统计学意义(P<0.05)。结论:腹腔镜TPC-IPAA治疗男性FAP患者可减少术中出血量,缩短最大切口长度、首次进食时间和住院时间,提高排尿功能和性功能Ⅰ级占比率,以及降低并发症发生率,效果优于开腹TPC-IPAA,但需延长手术时间。

家族性腺瘤性息肉病手术患儿应用精细化护理管理的效果分析

目的分析家族性腺瘤性息肉病手术患儿应用精细化护理管理的效果。方法将32例家族性息肉病行手术治疗患儿随机分为研究组和参照组,每组16例。参照组实施传统手术护理,研究组采取精细化护理,比较两组手术时间、术中出血量和住院时间,统计并发症发生率。结果手术时间、术中出血量和住院时间观察组均明显少于对照组,差异有统计学意义(P<0.01)。并发症发生率观察组明显低于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。结论小儿家族性腺瘤性息肉病行手术治疗,实施精细护理干预能明显缩短手术时间、术中出血量和住院时间,减少并发症的发生,促进患儿康复。

Lynch综合征/遗传性非息肉病性结直肠癌家族的妇科癌症预防

目的对Lynch综合征/遗传性非息肉病性结直肠癌家族的妇科癌症的预防措施进行介绍和分析。方法对62例女性遗传性非息肉病性结直肠癌住院患者病况以及治疗措施进行回顾性分析,将患者分为对照组(n=29)和预防组(n=33),对照组按照常规治疗方法进行治疗,对比2组患者患妇科癌症的概率。结果对照组患妇科癌症概率为6.9%,预防组患妇科癌症概率为0%。结论经过预防后的患者与对照组患者相比,癌症的发病率从6.9%降到0%,因此可以看出,对遗传性非息肉病性结直肠癌家族的女性患者给予妇科癌症预防治疗能够大大降低患者患妇科癌症的概率,值得在临床上推广和应用。

内镜下高频电切治疗家族性腺瘤性息肉病的临床研究

目的探讨内镜下高频电切治疗家族性腺瘤性息肉病的新方法及临床疗效。方法该组21例结肠息肉病中,15例行内镜下高频电切息肉+定期治疗和随访;6例行部分肠切除+内镜下高频电切息肉+定期治疗和随访。结果本组切除最大息肉3.0cm×3.5cm大小,切除息肉1次最多达256个,最多的1例共行11次高频电切治疗,切除息肉1535个,21例均恢复正常生活和工作。全组未发生出血、穿孔等并发症,在治疗和随访期间无癌变或死亡病例。结论结肠镜下高频电切治疗家族性腺瘤性息肉病,结合定期结肠镜随访的方案安全可行,近期疗效满意。