中国汉族常染色体显性遗传颞叶外侧癫痫家系的临床特征和基因突变筛查

目的对一组中国常染色体显性遗传的颞叶癫痫(autosomal dominant lateral temporal lobe epilepsy,ADLTE)患者的临床、影像学、脑电图和致病基因等进行分析。方法收集4个中国北方汉族ADLTE家系患者的临床特征、电生理检查、影像学检查结果,采用靶向捕获二代测序技术对已报到的相关致病基因进行检测,并结合国内外文献进行分析比较。结果本组患者多在青春早期发病,其中超过50%患者的发作具有典型听觉或失语症状,对药物反应性良好;仅少数患者发作间期脑电图存在一侧或双侧颞区异常。基因筛查在一个家系中共分离出一个致病性的LGI1基因错义突变c.367G> A(p.E123K),该家系的临床表型和既往文献报道的相同位点突变患者的特征有所不同;本组患者中未发现其他已知基因致病性突变。结论本研究发现中国汉族裔ADLTE患者通常具有典型的临床、电生理和影像学特征,除LGI1基因外尚未发现其他已知基因对中国裔ADLTE患者的贡献。