湖南省家族性高血压病中医证型分布的流行病学调查研究

目的分析家族性高血压病患者中医证型分布的流行病学特点。方法从收集到的698例确诊为高血压病患者中筛选出具有家族史的患者,对其中医证型分布进行统计学分析,有家族史与无家族史的患者进行对比分析。结果家族性高血压病中医证型分布以肝火亢盛证为最突出证型,占患者总人数的59.2%。家族性高血压病患者与非家族性高血压病患者在中医证型构成上差异有统计学意义(P<0.05)。结论家族性高血压病中医证型以肝火亢盛证型居多。

非肥胖家族性高血压病患者胰岛素抗性的研究

对３０例非肥胖家族性高血压病患者（ＮＦＥＨ）、３０例非肥胖非家族性高血压病患者（ＮＮＦＥＨ）的胰岛素抗性进行研究，正常对照组３０例。结果发现ＮＦＥＨ及ＮＮＦＥＨ的血糖正常，胰岛素释放试验（ＩＲＴ）各时限血清胰岛素浓度均显著增高，且与血压呈正相关。以上变化在ＮＦＥＨ更显著，显示两组患者均存在胰岛素抵抗（ＩＲ）。卡托普利有效降压治疗４周后，两组患者血压明显下降，血糖无明显变化，ＩＲＴ各时限血胰岛素浓度下降。提示卡托普利在降压的同时，能使ＮＦＥＨ及ＮＮＦＥＨ的ＩＲ减轻，提高机体对胰岛素的敏感性。

家族性和非家族性高血压

方法 (1)调查了男女高血压病患者104人,33.6％有家族史;男女症状性高血压患者219人,24.2％有家族史。病人发病年龄均在50岁以前,在Ⅰ级血统亲属中有2名以上(含2名)患高血压的成员。 (2)测定病人钠—锂逆向运输速度和钙运输速度,并制成图表。

对家族性高血压病患者的血浆肾素及血管紧张素Ⅱ的研究

本文采用放射免疫法对有家族史及无家族史的31例高血压病患者的血浆肾素(PRA)、血管紧张素Ⅱ(AⅡ)的浓度进行检测,并探讨其临床意义,现报告如下;1 对象及方法1.1 对象 31例住院高血压病患者中,男18例,女13例,年龄34～94y。按有、无高血压病家族史分成两组,其中16例有高血压病家族史,15例无高血压病家族史;高血压病分期:Ⅰ期1例、Ⅱ期17例、Ⅲ期13例。所有患者均依据病史和经体检以及实验室检测排除了继发性高血压,剔除了合并有糖尿病、肾病及冠心病者。

广东家族性原发性高血压遗传方式分析:多中心调查

背景:原发性高血压的发病机制与遗传有关且多数人认为其遗传方式为多基因遗传。作者在广东多年的遗传病临床实习带教中,观察到许多高血压家系特征与常染色体显性遗传极为相似。目的:探讨家族性高血压的遗传方式。方法:采用家系分析、Smith无偏差校正法、多基因分析法对广东药学院4个附属医院以及广东地区8所县医院的高血压有关专科就诊的具有家族史、24～88岁的高血压患者及家系进行遗传方式分析。结果与结论:调查的215个核心家系的1326人中,总同胞数为914人,男483人,女431人,其中患者442例,男230例,女212例。亲属的患病率为442/914=0.4836,与常染色体显性遗传的理论值0.5接近(P>0.05)。男性患病率为230/442=0.5204,女性患病率为212/442=0.4796,符合常染色体显性遗传男女发病机会均等这一理论假设。215个核心家系中的211个核心家系其高血压的遗传方式支持常染色体显性遗传。由多基因分析可知本研究中家族性原发性高血压家系的观察值为63.63,与常染色体显性遗传的期望值65.79最接近,并与多基因遗传的期望值11.47相差甚远。因此,多基因分析结果表明,家族性高血压遗传方式支持常染色体显性遗传。调查结果提示家族性原发性高血压有单基因的常染色体显性遗传方式,又有单基因的常染色体隐性遗传方式。提示有家族史的原发性高血压患者可为高危人群,注意预测亲属的发病风险,对预防原发性高血压有一定的指导意义。

血管紧张素Ⅱ1型受体基因A1166C在汉族人群中的分布及其与家族性高血压的相关性

目的 研究血管紧张素Ⅱ1型受体（AT1R）基因A1166C在正常汉族人群中的分布特征,及其与家族性原发性高血压的相关性.方法 选取健康成年人150例（正常对照组）和家族性原发性高血压患者178例（家族性高血压组）,提取所有受试者外周血白细胞DNA,PCR-RFLP方法进行AT1R基因A1166C多态性检测.结果 正常汉族人群中AA、AC和CC基因型及该点A、C等位基因频率分布,在不同性别及年龄间比较均无显著性差异（P〉0.05）;家族性高血压组基因型分布[AA 131（73.6%）、AC 41（23.03%）、CC 6（3.37%）],等位基因频率分布[A 303（85.11%）、C53（14.89%）],与正常对照组比较差异均有明显统计学意义（P〈0.05）.结论 AT1R基因A1166C在成人汉族人群中的分布特征与性别、年龄无关;AT1R基因A1166C多态性与家族性原发性高血压明显相关,1166C携带者可能有较高患病风险.

经颅多普勒对家族性高血压高危人群的检测价值

目的通过经颅多普勒观察具有家族性高血压病高危人群脑血管结果分析,评价经颅多普勒对家族性高血压病高危人群早期高血压具有的诊断价值。方法利用经颅多普勒检测186例家族性高血压病高危人群与100例健康人的颅内动脉收缩期血流速度(Vp)、舒张期血流速度(Vd)、收缩期平均血流速度(Vm)、血管搏动指数(PI)和血管阻力指数(RI)的改变及频谱的形态进行对比综合分析。结果186例家族性高血压病高危人群中脑血管痉挛管及弹性减退(脑动脉硬化)均为98例,均为占总病例数的52.78%;70例脑供血不足,占总例数中的37.63%。与对照组相比差异有统计学意义(P<0.05)。结论经颅多普勒可用于家族性高血压高危人群早期高血压诊断和对脑血管状况进行评价。

MS-PCR法评估家族性原发性高血压病人血管紧张素原基因M235T多态性

本文采用新型高敏感、特异的MS PCR法对中国苏皖地区 94例具高血压家族史和 36例无家族史者检测血管紧张素原M2 35T基因型。具有高血压家族史的原发性高血压病人 (FH组 )、具家族史的非高血压者 (FNH组 )、无家族史的正常对照 (N组 )和无家族史的高血压病人 (NFH组 )血管紧张素原 (Angiotensinogen ,AGT)基因TT型 /T等位基因频率分别为 0 5 81/ 0 77、0 5 6 3/ 0 77、0 346 / 0 5 8和 0 4/ 0 5 5。有家族史者T等位基因频率远高于无家族史者。小样本研究认为中国苏皖地区人群原发性高血压的发病与AGTM2 35T基因多态性密切相关 ,T等位基因具更高的发病风险。各组间年龄分析结果显示AGTM2

家族性高血钾型高血压Cullin3致病突变体neddylation异常的分子机制研究

目的·探讨Cullin3(CUL3)致病突变体Cullin3Δ9(缺失9号外显子,CUL3Δ9)是否由于与COP9信号体(CSN)结合减弱而导致其类泛素化修饰异常。方法·使用含10%胎牛血清的高糖DMEM培养基培养HEK293细胞株,采用脂质体转染技术,将CSN5 siRNA与FLAG-CUL3质粒或FLAG-CUL3Δ9质粒共转染HEK293细胞,Western blotting观察CUL3和CUL3Δ9类泛素化修饰程度的变化;转染FLAG-CUL3或FLAG-CUL3Δ9质粒后,以金属蛋白酶抑制剂1,10-菲咯啉进行预孵育,Western blotting观察CUL3和CUL3Δ9类泛素化修饰程度的变化;在转染FLAG-CUL3质粒和FLAG-CUL3Δ9质粒后,以FLAG抗体与Dynabeads Protein G磁珠行免疫共沉淀,Western blotting观察CUL3或CUL3Δ9与CSN5的结合状态。结果·转染CSN5 siRNA后,CUL3的类泛素化修饰程度增加,而CUL3Δ9的类泛素化修饰程度无明显变化;以1,10-菲罗啉预孵育后,CUL3的类泛素化修饰程度增加,而CUL3Δ9的类泛素化修饰程度无明显变化;免疫共沉淀结果显示CUL3与CSN5结合,而CUL3Δ9与CSN5结合减弱。结论·CUL3Δ9与CSN结合减弱导致类泛素化修饰异常。

25~35岁家族遗传原发性高血压患者颈动脉IMT、斑块声学特征和血脂分析及预后预测

目的探讨25~35岁家族遗传原发性高血压患者颈动脉内膜中层厚度(IMT)、颈动脉斑块声学特征、血脂水平,并分析其预后预测作用。方法选取25~35岁家族遗传原发性高血压患者60例、同年龄段无家族遗传史的原发性高血压患者60例、健康志愿者60例,分别记为A组、B组和健康组。三组均采用颈动脉超声检查,对比IMT、超声声学特征和血脂水平;A组和B组均跟踪随访,统计急性脑梗死发生率,并采用Logistic回归分析法明确影响A组患者急性脑梗死发生的危险因素。结果 A组IMT高于B组和健康组(P<0.01),B组IMT高于健康组(P<0.01);三组颈动脉斑块声学特征分布情况对比差异有统计学意义(P<0.01),A组斑块低回声率远高于B组和健康组(P<0.05),B组斑块低回声率远高于健康组(P<0.05);三组血脂水平对比差异均有统计学意义(P<0.01),A组甘油三酯(TG)、胆固醇(TC)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)水平均高于B组和健康组(P<0.05),且B组上述指标水平高于健康组(P<0.05);A组高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)水平低于B组和健康组(P<0.05),B组低于健康组(P<0.05);A组急性脑梗死发生率高于B组(P<0.01);经Logistic回归分析,颈动脉IMT>0.9 mm、斑块低回声、TG>1.69 mmol/L、TC>5.98 mmol/L、LDL-C>3.12 mmol/L、HDL-C<0.91 mmol/L均是影响25~35岁家族遗传原发性高血压患者颈动脉IMT增厚的独立危险因素。结论与无家族遗传史的原发性高血压患者相比,25~35岁家族遗传原发性高血压患者颈动脉IMT和颈动脉斑块低回声率均较高,且血脂异常,均可增加患者急性脑梗死的发生风险。

血压升高24年余，心悸2年余，头晕2天

病历摘要患者，女，58岁。因“血压升高24年余，心悸2年余，头晕2天”于2012年10月9日入院。患者24年前体检时发现血压升高，但无任何不适。在当地医院就诊后考虑为“家族性高血压”，具体原因不详，先后使用多种降压药物，效果均不佳，

家族聚集性高血压心血管疾病标志物功能分类基因表达的研究

目的 对家族聚集性高血压心血管疾病标志物功能分类基因表达进行研究,以筛查候选基因.方法 选择3代以上直系亲属均有原发性高血压病史的患者作为实验组,并以健康志愿者作为对照组.采用Oligo GEArray基因芯片技术检测外周血液心血管疾病标志物基因的表达,以阳性标准值/阴性标准值＞2.0,或≤0.5和＞0的基因为差异表达基因.结果 与对照组相比,实验组心血管疾病标志物功能分类基因表达上调的基因共有10条,涉及脂质代谢、免疫应答相关分子、细胞黏附分子、细胞外分子及凝血基因,包括载脂蛋白E（ApoE）、上皮V样抗原-1（EVA-1）、γ-干扰素（IFN-γ）、白细胞介素-1β（IL-1β）、IL-8、整连蛋白-β（ITGB-1）、基质金属蛋白酶-9（MMP-9）、核转录因子-κB（NF-κB）、血小板-内皮细胞黏附分子-1（PECAM-1）、P-选择素（SEL-P）;下调基因3条,包括凝血因子-Ⅲ（F-Ⅲ）、血凝素样氧化型低密度脂蛋白受体-1（LOX-1）、丝氨酸蛋白酶抑制因子-1（SERPINE-1）.结论 家族聚集性高血压涉及多种心血管疾病标志物基因,尤其与凝血相关的F-Ⅲ和与细胞外分子蛋白酶抑制剂、凝血相关的SERPINE-1两个基因有关.

家族聚集性高血压Wnt信号通路基因表达的研究

目的 探讨Wnt信号通路是否参与家族聚集性高血压的形成.方法 选择3代以上直系亲属具有原发性高血压病史的患者作为观察组,并选择健康体检者作为对照组.采用实时定量聚合酶链反应（PCR）芯片检测外周血Wnt信号通路功能分类基因的表达.采用△△Ct方法,以观察组/对照组基因表达大于2.0倍的基因为差异表达基因.结果 与对照组相比,观察组Wnt信号通路功能分类基因表达大于2.0倍的基因共有6条,其中5条上调,1条下调.上调基因包括Bcl-9、小眼畸形相关转录因子（Mitf）、分泌性卷曲相关蛋白-1（Sfrp-1）、Wnt抑制因子-1（Wif-1）、核糖体蛋白-113a（Rp-113a）;下调基因包括Dickkopf同系物-3（Dkk-3）.结论 Wnt信号通路参与了家族聚集性高血压的发生发展.