家族性黑斑息肉综合征合并肠梗阻1例

病例男性,21岁,因“腹胀腹痛2个月,肛门停止排气排便2 d”入院。入院查体：生命征平稳,消瘦,下唇黏膜及双侧手指、足趾有大量绿豆大小的黑色素沉着。腹软,可见肠型,腹部未扪及包块,全腹深压痛、脐周明显,无反跳痛及肌紧张。肠鸣音活跃,约6次/min。入院急诊行腹部立位平片检查,结果提示：小肠梗阻。

家族性黑斑息肉综合征1例

病历资料 患者,女,34岁,已婚,汉族。因＂性交出血3年,白带增多半年,阴道流血16天,伴腹痛1周＂于2006年4月11日入院。患者平素月经不规律,周期35～50天,经期6天左右,经量中等,无痛经史。2003年开始夫妻性生活时下腹部酸痛不适并有鲜红色少许阴道流血,未诊治。

家族性黑斑息肉病一例

家族性黑斑息肉病(PJS)是以消化道错构瘤性息肉和特征性黏膜,肢端皮肤色素沉着为特点的常染色体显性遗传病[1].临床上不常见,现就我院收治的1例报告如下.

黑斑息肉综合症5例报道及文献复习

Peutz—Jeghers syndrowe(PJS)也称黑斑息肉综合症,是一种少见的常染色体显性遗传的家族性疾病。我院自1983年至1996年先后收治了2女3男5例患者,其中2男1女为家族二代3个病人,现结合文献报道如下。 例1,住院号10200,女,15岁,因阵发性腹痛2天住院。患者出生后,家长即发现其口唇有散在蓝色斑点,随着年龄增大,口唇部斑点的色素加大加深,呈片状,面部亦有散在黑色斑点,患者平常时有腹部隐痛不适。

1例黑斑息肉综合征合并空肠套叠梗阻病例报道

患者女性,16岁,因“反复下腹痛1年,复发伴加重10 d”就诊。体格检查发现:患者口唇有散在点状黑斑,直径1~4 mm,界限清,不融合,压之不褪色;左上腹压痛。进一步完善实验室检查和影像学检查,以“1.肠套叠;2.肠道多发息肉;3.黑斑息肉综合征可能性大”收治入院。入院后行剖腹探查+十二指肠、空肠息肉切除术,术后明确诊断为黑斑息肉综合征。黑斑息肉综合征是一种临床罕见病,具有皮肤黏膜色素沉着、胃肠道多发性息肉及家族遗传倾向三大典型特征。介绍该病例的临床资料可提高对黑斑息肉综合征的再认识,为后续同类患者的诊断和治疗提供参考,减少紧急手术和短肠综合征的发生。

黑斑胃肠道息肉综合征36例分析

目的 探讨黑斑胃肠道息肉综合征 (Peutz JeghersSyndrome ,PJS)家族聚集性、癌变风险、治疗随访及易感基因突变。方法 回顾性分析 1994年至 2 0 0 2年间随访的 10个PJS家系 36个患者的临床资料及 18例手术治疗 ,分析其中 15例患者易感基因突变的情况。结果 36例患者中 33例有家族史 ,占 91.6 7% ,诊断年龄为 3个月至 6 3岁 ,恶性肿瘤发生率为 4 4 .4 4 % (16 / 36 ) ,恶变部位以结肠为主 ;18例患者息肉主要分布于小肠 ,其次是结肠和胃 ,均为腺瘤样息肉 ;15例患者中有 13例患者的丝氨酸 /苏氨酸激酶 11(serine /threoninekinase 11,STK11)基因存在突变 ,有2例PJS癌变患者的癌变组织存在脆弱性组氨酸三联体 (fragilehistidinetriad ,FHIT)基因第 8外显子的缺失。结论 PJS结肠息肉癌变的危险性很大 ,对PJS患者及其家族成员进行监测、随访、定期复查和及早诊治 ,以减少或控制息肉癌变的可能性 ,提高患者的生活质量。

黑斑息肉病致肠套叠5例分析

5例中男4例，女1例，年龄8～22岁。术式为肠切除或单纯息肉切除。 1典型病例 例1：男性22岁。以“脐周部持续性疼痛18小时，伴腹胀，恶心，呕吐，肛门停止排气、排便。”入院。有黑斑息肉家族病史，查体：T37．6℃，P86次，分，Bp 110／70mmHg，手足及口唇见散在黑斑，腹部膨隆，右中腹见一巨大肠型，全腹压痛，反跳痛，肌紧张，移动性浊音阳性，腹穿抽出血性液20ml。

黑斑息肉病1例

1病历介绍 患者,女,16岁,10 a前有间断腹痛史,先天性口唇、手指、脚趾、颊黏膜棕黑色斑。2009年6月11日出现下腹部间断性绞痛,伴黑便、低热入院。腹部B超示：肝胆脾胰未见异常，肠内积气（考虑肠梗阻）。

黑斑息肉病3例并文献复习

黑斑息肉病，首见于Peutz于1921年报道，Jegher等于1949年对本病又进行了系统的总结，故被称之为Peutz—Jegher综合症，简称为PTS，为一少见的家族性疾病。西方国家已有300余例报道，在我国也收集到168例。PJS具有典型的色素沉着、胃肠道多发性息肉及遗传因素三大特征。仅有典型的色素斑或胃肠道错构瘤性息肉称为不完全性者。临床主要症状和息肉产生并发症所致腹痛、肠套叠、肠梗阻、

家族性黑斑息肉内镜下治疗的护理

目的观察对家族性黑斑息肉病内镜下治疗进行合理护理的疗效。方法通过胃、肠镜对家族性黑斑多发息肉治疗，结合常规护理、心理护理及健康指导。结果2例患者均配合治疗，无并发症发生。结论良好而全面的护理是保证患者术后尽早康复的一个重要环节。

Gardner综合征1例报道

背景Gardner综合征是常染色体显性遗传病,主要表现为多发性胃肠道息肉、软组织肿瘤和骨瘤.它比较罕见,相关报道较少,但其恶变率高,因此对该病有全面认识对治疗具有重要意义.病例简介我们报告1例被确诊为Gardner综合征的39岁男性患者,因贫血、黑便4月余,伴恶心呕吐20天来院诊治.胃肠镜检查发现胃肠道多发息肉,息肉活检病理证实该疾病诊断,我院医生即对其行内镜下治疗,患者术后恢复良好,黑便症状缓解,贫血症状也有所改善.结论Gardner综合征的临床表现复杂,因此要求医生能更加敏锐地将患者临床表现与影像学和病理检查结果相结合,尽早诊断和治疗,使病情得到有效的控制,改善疾病预后.

黑斑息肉综合征癌变一例

患者,女,48岁,因“间断上腹疼痛3年,加重伴便血3天”于2018年10月8日入院。患者3年前无明显诱因出现上腹部隐痛,偶有恶心不适,无呕血、黑便,无腹胀、腹泻,自行服用胃药(具体不详)后上述症状好转。期间上述症状间断发作,未正规治疗。

黑斑息肉综合征并肠套叠1例报道

病例资料患者,男,4岁,因＂腹痛伴恶心、呕吐8 h＂院,既往有直肠息肉切除手术史,其父亲有＂家族性息肉病＂病史。入院查体：生命体征平稳,急性病容,口唇黏膜有量针尖至绿豆大小不等的色素沉着,心、肺听诊未闻及明异常,腹平软,腹肌软,腹部未扪及明显包块,肠鸣音活跃,诊未见异常,四肢活动可。门诊腹部彩超示左上腹异常回（肠套叠可能）,入院后急查胸片和心电图,正常;血常规WBC 17.7×10^9/L,NE 0.77,肝、肾功能及电解质正常,