家族性Creutzfeldt-Jakob病

目的确定家族性Creutzfeldt-Jakob病(CJD)的临床特点并探讨其可能的发病机制。方法对一个CJD家系进行系谱调查,并采用蛋白捕获法进行脑脊液14-3-3蛋白定量;应用PCR方法,结合DNA测序技术,检测朊蛋白(PrP)基因类型。结果(1)两代4例的发病年龄早于散发性CJD,而且有早发的趋势;(2)先证者脑脊液14-3-3蛋白为125ng/ml,高出截点13.9倍;(3)先证者PRNP第788碱基和789碱基之间插入1个碱基A,致使PRNP第231位点发生插入突变;(4)患者弟弟及其女儿未发现有PrP基因突变。结论先证者为PRNP第231位点插入突变致家族性CJD,其临床表型与散发性CJD无明显不同,但发病年龄早于散发性CJD,同一家系患者死于同一年龄段。

影像学酷似急性播散性脑脊髓炎样的桥本脑病一例

桥本脑病（Hashimoto’sencephalopathy，HE）是一种伴有甲状腺自身抗体增高的脑病综合征，临床上以持续性或波动性神经和精神功能缺陷及对糖皮质激素治疗反应良好为特征。由于目前临床医师对其认识不足，经常会被误诊为病毒性脑炎、多发性硬化或Creutzfeldt—Jakob病（CJD）等其他疾病。我们将我院收治的1例影像学酷似急性播散性脑脊髓炎（acute disseminated encephalomyelitis，ADEM）的桥本脑病报道如下。