携带EFHC1基因p.T272M杂合错义突变的特发性癫痫1例

在癫痫患者中,约70%缺乏明确的外源性病因,一般考虑特发性癫痫,推测与基因突变相关,主要分为家族遗传和新生突变[1-3]。含EF-手型结构域钙结合蛋白1(EFHC1)是一种参与细胞分裂调控的微管相关蛋白,在神经元迁移和皮层发育过程中发挥重要作用[4-5]。目前,已有大量研究[6-12]报道EFHC1基因突变与青少年型肌阵挛性癫痫(JME)相关,但是国内罕有相关报道。本文报道1例携带EFHC1基因p.T272M杂合错义突变的特发性癫痫如下。

8例良性成人家族性肌阵挛性癫痫家系报告

良性成人家族性肌阵挛性癫痫（benigh adult familial myoclonic epilepsy，BAFME）是一种少见的以皮质震颤、肢体远端阵挛伴或不伴癫痫发作为主要症状的常染色体显性遗传性疾病，日本、意大利等国家均有此病的相关报道，我国也曾报道过，但未曾有合并头痛、共济失调等症状的报道。现将我院收治的8例患者的家系资料报道如下。

家族性皮质肌阵挛性震颤伴癫痫1例报告

家族性皮质肌阵挛性震颤伴癫痫(familial cortical myoclonic tremor with epilepsy,FCMTE)又称良性成人家族性肌阵挛性癫痫(Benigh adult familial myoclonic epilepsy,BAFME)是一种少见的神经系统常染色体显性遗传病。该病多于成年期发病,以震颤、肌阵挛伴或不伴癫痫发作为主要临床表现。

青少年期肌阵挛性癫痫一家系3例临床报告

青少年期肌阵挛性癫痫一家系３例临床报告福建医学院附属二院（泉州，３６２０００）蔡若蔚，陈琦琦，吴晓红青少年期肌阵挛性癫痫（ＪＭＥ），是癫痫的一种少见类型。１９８１年Ｕｎｖｅｒｒｉｃｈｔ首先描述本病，１９０３年Ｌｕｎｄｂｏｒｇ提出本病是一家族性疾病，放...

家族性皮质肌阵挛性震颤伴癫痫的研究进展

家族性皮质肌阵挛性震颤伴癫痫（FCTME）是一种成年起病的以皮质震颤、肌阵挛和癫痫为核心症状的高外显率常染色体显性遗传病,无神经系统退行性变,抗癫痫药可有效控制症状.电生理检查可见巨大皮质诱发电位、增强C反射、抽动锁定逆平均技术（JLA）可见震颤相关的皮质电活动.本病在世界范围内均有报道,但尚未被国际抗癫痫联盟列入癫痫综合征分类.日本最先报道本病,命名为FEME（familial essential myoclonus and epilepsy）[1],荷兰学者回顾报道了该病家系的临床和电生理特点,统一命名为FCMTE[2],但其发病机制和致病基因仍在探索当中.我们搜集了Pubmed和万方数据库的相关文献,对本病的研究进展进行总结.

家族性皮质肌阵挛性震颤癫痫一家系

先证者（Ⅱ1）男，48岁，因“双手不自主抖动伴发作性抽搐5年余”就诊。患者自述于43岁时自觉双手不自主抖动，姿势性及动作性震颤为主，精神紧张或运动劳里后可加重，但不影响日常工作及生活。同年，先证者首次出现癫痫发作，表现为全身强直一阵挛性发作，持续约1 min后停止。当时未重视，未就诊，后自述双手不自主抖动加重不明显，其后两年未有癫痫发作。

家族性皮质肌阵挛性癫痫七家系的临床特征分析

目的探讨家族性皮质肌阵挛性癫痫(FCMTE)的临床特征。方法回顾性收集自2010年5月至2016年11月就诊于天津市人民医院神经内科的7个FCMTE家系中10例患者的临床资料,并进行家族成员的病史调查。结果7个家系113例家族成员中受累者61例,其中男性30例,女性31例,均符合常染色体显性遗传特征。就诊的10例FCMTE患者中女性5例、男性5例,发病年龄为13~50岁;均以震颤为首发症状,均伴有癫痫发作,诱发因素以劳累、情绪激动或睡眠不足为主,均呈全面性强直-阵挛发作,其中合并局灶性发作伴知觉障碍2例。10例患者中偏头痛4例、认知功能下降3例、肢体强直1例、发作性肢体无力1例、天黑时视物不清1例、头晕1例。行脑电图检查的8例患者均可见痫性放电;行肌电图诱发电位检查的3例患者在刺激外周神经时均可见巨大体感诱发电位(SEPs)和长潜伏期的C反射;行基因检测的3例患者显示SAMD12基因内含子中五核苷酸(TTTTA/TTTCA)重复扩增。8例行抗癫痫药物治疗,病情均得到有效控制。结论FCMTE是以肌阵挛性震颤和癫痫发作为特征的常染色体显性遗传疾病,多于成人期起病,震颤出现常早于癫痫,癫痫发作与情绪激动、睡眠剥夺有关,神经电生理显示震颤来源于大脑皮质。

成人型失神性癫痫综合征

失神性癫痫（absenceepilepsy）是特发性癫痫综合征（idiopathicgeneralizedepilepsy，IGE）的一种。它是以典型失神发作（typicalabsenceseizure）为主要发作形式的特发性癫痫综合征。

青少年肌阵挛性癫痫

青少年肌阵挛性癫痫（juvenile myoelonie epilepsy，JME）是一种以晨起肌阵挛、全身强直．阵挛发作（GTCS）为临床特征的特发性全身性癫痫综合征，有时伴有失神发作，约占全部癫痫的5％～11％。

儿童神经病

0122459 家族性常染色体隐性遗传婴儿期自发性肌阵挛性癫痫的一个基因座定位于16P13/Zara F//Am J Hum Genet.-2000,66(5).-1552～1557