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胱硫醚-β-合成酶基因突变与有家族聚集现象脑血管病关系探讨
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作者 杨期明 廖远高 +4 位作者 刘陵志 苏化庆 彭良富 杨期东 黄仁彬 《脑与神经疾病杂志》 2007年第2期109-112,共4页
目的:探讨胱硫醚-β-合成酶(CBS)基因突变与有家族聚集现象脑血管病的关系,从而探讨不同群体对脑血管病的易感性的差异。方法:采用聚合酶链式反应-单链构象多态性分析法(PCR—SSCP)分析25个有家族聚集现象的脑血管病家系成员CBS基因C699... 目的:探讨胱硫醚-β-合成酶(CBS)基因突变与有家族聚集现象脑血管病的关系,从而探讨不同群体对脑血管病的易感性的差异。方法:采用聚合酶链式反应-单链构象多态性分析法(PCR—SSCP)分析25个有家族聚集现象的脑血管病家系成员CBS基因C699T、C1080T突变;扩增阻滞突变系统分析法(AMRS)分析CBS基因T833C突变。结果:①、脑血管病组(包括有家族聚集现象的脑血管病组)的CBS基因C699T突变频率均高于对照组。②、有家族聚集现象的脑血管病组的CBS基因T833C突变频率较散发性脑血管病组有增高的趋势,有家族聚集现象的脑梗死组中患者和Ⅰ级亲属的CBS基因T833C突变频率高于Ⅱ、Ⅲ级亲属;脑血管病组(包括有家族聚集现象的脑血管病组)的CBS基因T833C突变频率均高于对照组。③、有家族聚集现象的脑血管病组的CBS基因C1080T突变频率高于散发性脑血管病组,有家族聚集现象的脑血管病组中患者和Ⅰ级亲属的CBS基因C1080T突变频率高于Ⅱ\Ⅲ级亲属;脑血管病组(包括有家族聚集现象的脑血管病组)的CBS基因C1080T突变频率均高于对照组。结论:有家族聚集现象的脑血管病可能与CBSC699T、CBSC1080T、CBST833C基因突变有关。 展开更多
关键词 胱硫醚-Β-合成酶 家族聚集现象脑血管病 基因突变
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5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶C677T突变及同型半胱氨酸与有家族聚集现象脑血管病的关系 被引量:5
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作者 杨期明 杨期东 +1 位作者 夏健 唐北沙 《中华神经科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2003年第2期113-116,共4页
目的 探讨 5 ,1 0 亚甲基四氢叶酸还原酶 (MTHFR)C677T突变及血浆同型半胱氨酸(homocysteine,Hcy)与有家族聚集现象脑血管病的关系。 方法 采用聚合酶链反应 限制性片段长度多态性分析法 (PCR RFLP)分析 2 0个有家族聚集现象的脑血... 目的 探讨 5 ,1 0 亚甲基四氢叶酸还原酶 (MTHFR)C677T突变及血浆同型半胱氨酸(homocysteine,Hcy)与有家族聚集现象脑血管病的关系。 方法 采用聚合酶链反应 限制性片段长度多态性分析法 (PCR RFLP)分析 2 0个有家族聚集现象的脑血管病家系成员MTHFRC677T突变 ,同时采用反相高效液相色谱 荧光检测法对血浆Hcy的浓度进行测定。结果 ①有家族聚集现象的脑出血组中患者与Ⅰ级亲属的MTHFRC677T突变频率分别为 50 0 %、40 5 % ,Ⅱ、Ⅲ级亲属MTHFRC677T频率为 31 8%、2 1 8% ;有家族聚集现象的脑梗死组中患者与Ⅰ级亲属的MTHFRC677T突变频率分别为 54 2 %、52 4% ,Ⅱ、Ⅲ级亲属MTHFRC677T突变频率为 2 0 7%、1 5 0 % ,有家族聚集现象的脑出血组、脑梗死组中患者与Ⅰ级亲属的MTHFRC677T突变频率分别高于其Ⅱ、Ⅲ级亲属 ,其差异有非常显著意义 (P <0 0 1 ) ;②有家族聚集现象的脑出血家系MTHFRC677T突变的纯合子、杂合子和野生型者血浆Hcy浓度分别为 (2 0 3± 7 4) μmol/L、(1 7 0± 9 4) μmol/L、(1 8 1± 8 8)μmol/L ,它们之间比较 ,差异无显著意义 ;有家族聚集现象的脑梗死家系MTHFRC677T突变的纯合子、杂合子和野生型者血浆Hcy浓度分别为 (2 1 5± 8 3) μmol/L、(1 6 8± 4 4) μmol/L、( 展开更多
关键词 5 10-亚甲基四氢叶酸还原酶 C677T基因 基因突变 同型半胱氨酸 家族聚集现象 脑血管
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可治的遗传性Wilson病
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作者 杨永超 《肝博士》 2024年第2期48-48,共1页
肝豆状核变性又称Wson病,是由铜转运蛋白基因突变,铜转运型-ATP酶功能异常或者减低,导致铜经胆汁排泄减少,肝脏排铜障碍,以致铜在肝、脑、肾等器官沉积发病的常染色体隐性遗传性疾病。主要表现为肝硬化、神经症状和K-F环阳性。根据流行... 肝豆状核变性又称Wson病,是由铜转运蛋白基因突变,铜转运型-ATP酶功能异常或者减低,导致铜经胆汁排泄减少,肝脏排铜障碍,以致铜在肝、脑、肾等器官沉积发病的常染色体隐性遗传性疾病。主要表现为肝硬化、神经症状和K-F环阳性。根据流行病学调查发现,我国患病率为5.87/10万,具有明显的家族聚集现象,且近亲婚配发病率高。 展开更多
关键词 肝豆状核变性 胆汁排泄 家族聚集现象 WILSON 近亲婚配 功能异常 神经症状 流行学调查
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家族同患格雷夫斯病10例报告
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作者 谢扬兵 《四川医学》 CAS 2003年第3期321-321,共1页
关键词 格雷夫斯 家族聚集现象 机制 例报告
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脑—面血管瘤病家系研究
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作者 沙人 《中国优生与遗传杂志》 1989年第2期61-21,共2页
脑—面血管瘤病又称Sturge—Weber综合症,为一特殊类型的脑血管畸形。现将我听见病例报告如下。 朱姓患儿,男性,4岁,足月顺产第二胎,出生体重6.5市斤,身长50厘米。生后50多天经常咳嗽,鼻塞。1岁时智力正常,1岁多会走路。1岁半后左侧头... 脑—面血管瘤病又称Sturge—Weber综合症,为一特殊类型的脑血管畸形。现将我听见病例报告如下。 朱姓患儿,男性,4岁,足月顺产第二胎,出生体重6.5市斤,身长50厘米。生后50多天经常咳嗽,鼻塞。1岁时智力正常,1岁多会走路。1岁半后左侧头面部有紫红肿块,左眼球突出,眼结膜充血, 展开更多
关键词 血管 眼球突出 脑血管畸形 足月顺产 WEBER 结膜充血 肺血增多 例报告 家族聚集现象 幕上脑
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土耳其炎症性肠病患者的细胞因子基因多态现象
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作者 elik Y. Dagli . +2 位作者 Kili M.Y. A.M. Bozdayi 张诗峰 《世界核心医学期刊文摘(胃肠病学分册)》 2006年第11期48-48,共1页
Objective. Crohn’s disease (CD) and ulcerative colitis (UC) are chronic inflammatory diseases of the bowel, the causes of which are not fully known. Ethnic differences in disease prevalence, familial aggregation of t... Objective. Crohn’s disease (CD) and ulcerative colitis (UC) are chronic inflammatory diseases of the bowel, the causes of which are not fully known. Ethnic differences in disease prevalence, familial aggregation of the disease and studies of twins provide the most important evidence to suggest that genetic factors play a role in the pathogenesis of inflammatory bowel disease (IBD). The aim of this study was to examine the allelic polymorphisms that can determine the immune response levels in tumor necrosis factor alpha (TNF α), interleukin-1β(IL-1β), interleukin-1 receptor antagonist (IL-1RN) and interleukin-10 (IL-10) genes and to investigate their roles in the inflammatory pathway in IBD. Material and methods. The study included 120 patients with UC and 70 patients with CD who were diagnosed either endoscopically or histopathologically. The control group comprised 105 healthy individuals who stated that they had never had any bowel disease during their life span. The polymerase chain reaction restriction fragment length polymorphism (PCR-RFLP) method for polymorphisms in the TNFαgene at positions -308 and -238, the IL-10 gene at positions -1082 and -627, the IL-1βgene at -511 regions and the variable number of tandem repeat (VNTR) method for polymorphism in the intron 2 of the IL-1RN gene were performed. The results were analyzed on agarose gel electrophoresis. Results. No significant differences were found in the allele and genotype frequencies of the polymorphisms in the IL-1β, IL-10, TNFαand IL-1RN genes between the patients with UC and CD and controls. Conclusions. The results suggest that these polymorphisms were not important risk factors in the susceptibility to IBD in Turkish patients. 展开更多
关键词 炎症性肠 细胞因子基因 多态现象 克罗恩 肿瘤坏死因子α 慢性炎症性疾 家族聚集 溃疡性结肠
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炎症性肠病的遗传易感性研究进展 被引量:2
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作者 周长玉 王江滨 《国外医学(消化系疾病分册)》 CAS 2005年第4期233-235,共3页
炎症性肠病包括克罗恩病和溃疡性结肠炎,其发生具有遗传易感性,表现为种族多发倾向、家族聚集现象、单卵双胞胎共同发病的一致性明显增加等。随着分子遗传学技术的进步,已经肯定了炎症性肠病在染色体上的4个遗传连锁区域,并且鉴定出一... 炎症性肠病包括克罗恩病和溃疡性结肠炎,其发生具有遗传易感性,表现为种族多发倾向、家族聚集现象、单卵双胞胎共同发病的一致性明显增加等。随着分子遗传学技术的进步,已经肯定了炎症性肠病在染色体上的4个遗传连锁区域,并且鉴定出一些遗传易感基因。 展开更多
关键词 炎症性肠 遗传易感性 易感基因 分子遗传学技术 溃疡性结肠炎 家族聚集现象 遗传易感基因 单卵双胞胎 克罗恩 一致性
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克罗恩病发病机制中的重要因素:种族还是遗传? 被引量:3
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作者 巫协宁 《国际消化病杂志》 CAS 2017年第2期71-72,99,共3页
很多西方学者认为遗传因素在克罗恩病(CD)发病中起着非常重要的作用。在西方人群中家族聚集现象可见于2%-14%的患者,有5%-23%的CD患者在其表亲中有炎症性肠病(IBD)患者,约25%CD患者的家族成员中有两种不同的疾病即CD与溃疡性结肠炎... 很多西方学者认为遗传因素在克罗恩病(CD)发病中起着非常重要的作用。在西方人群中家族聚集现象可见于2%-14%的患者,有5%-23%的CD患者在其表亲中有炎症性肠病(IBD)患者,约25%CD患者的家族成员中有两种不同的疾病即CD与溃疡性结肠炎(UC)。 展开更多
关键词 克罗恩 家族聚集现象 炎症性肠 溃疡性结肠炎 纯合子 机制 中国汉族人 肠黏膜细胞 慢性结肠炎 模式识别受体
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烟雾病和烟雾综合征诊断与治疗中国专家共识(2024版)
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作者 中华医学会神经外科学分会 王硕 +3 位作者 顾宇翔 毛颖 倪伟 苏佳斌 《中华神经外科杂志》 CSCD 北大核心 2024年第3期220-229,共10页
烟雾病是一种较为罕见的慢性闭塞性脑血管疾病,目前病因尚不明确.该疾病表现为双侧颈内动脉(ICA)末端进行性闭塞伴颅底异常血管网形成,由于这种颅底异常血管网在脑血管造影上形似"烟雾",故称为"烟雾病".烟雾病在东... 烟雾病是一种较为罕见的慢性闭塞性脑血管疾病,目前病因尚不明确.该疾病表现为双侧颈内动脉(ICA)末端进行性闭塞伴颅底异常血管网形成,由于这种颅底异常血管网在脑血管造影上形似"烟雾",故称为"烟雾病".烟雾病在东亚国家高发,且有一定的家族聚集性,遗传因素可能参与发病.近年来,烟雾病在我国的发病率和患病率均有逐渐上升的趋势,但在诊断和治疗上仍存在诸多争议.2017年,由全国20多家临床医学中心的专家共同制定了烟雾病和烟雾综合征诊疗的中国专家共识[1].本次专家共识结合了近年烟雾病诊治的新进展,对前一版共识内容进行增补及更新. 展开更多
关键词 烟雾 脑血管造影 家族聚集 临床医学中心 中国专家共识 烟雾综合征 颅底异常血管 遗传因素
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消化道恶性肿瘤与遗传
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作者 霍满鹏 王文强 《中国优生与遗传杂志》 1994年第5期121-123,共3页
消化道恶性肿瘤与遗传延安医学院(716000)霍满鹏,王文强近年来,根据肿瘤流行病学、肿瘤临床统计学、肿瘤病因学以及肿瘤的分子遗传学深入研究,表明肿瘤的发生与宿主的遗传因素有密切关系,大多数肿瘤是由遗传因素和环境因素... 消化道恶性肿瘤与遗传延安医学院(716000)霍满鹏,王文强近年来,根据肿瘤流行病学、肿瘤临床统计学、肿瘤病因学以及肿瘤的分子遗传学深入研究,表明肿瘤的发生与宿主的遗传因素有密切关系,大多数肿瘤是由遗传因素和环境因素相互作用引发的。其遗传度的高低,随... 展开更多
关键词 肿瘤因学 消化道肿瘤 肿瘤流行 遗传度 临床统计 结肠癌 脆性部位 王文强 结肠息肉 家族聚集现象
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与抗心磷脂抗体综合征相关的烟雾病1例报道 被引量:2
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作者 王梓 张磊 +1 位作者 陈吉相 邢宏义 《卒中与神经疾病》 2016年第2期136-136,共1页
烟雾病即Moyamoya病,又称脑底异常血管网病,是以脑血管造影发现双侧颈内动脉虹吸部及大脑前动脉、大脑中动脉起始部严重狭窄或闭塞,伴有脑底异常血管网为特征的一种慢性脑血管闭塞性疾病。烟雾病主要分布于日本、韩国、中国等东亚国家,... 烟雾病即Moyamoya病,又称脑底异常血管网病,是以脑血管造影发现双侧颈内动脉虹吸部及大脑前动脉、大脑中动脉起始部严重狭窄或闭塞,伴有脑底异常血管网为特征的一种慢性脑血管闭塞性疾病。烟雾病主要分布于日本、韩国、中国等东亚国家,女性多发,有一定程度的家族聚集性及2个发病高峰年龄段(5-10岁和40岁左右)[1]。临床多表现为头痛、癫痫、脑梗死、脑出血、智能减退以及精神症状。 展开更多
关键词 烟雾 脑底异常血管 家族聚集 大脑中动脉 东亚国家 颈内动脉 脑血管造影 闭塞性 脑血管 智能减退
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