中国家族遗传性肿瘤临床诊疗专家共识(2021年版)(1)——家族遗传性乳腺癌

乳腺癌发病率居全球女性恶性肿瘤的第1位,据最新的研究报道,中国乳腺癌年发病人数为42万例[1],业已证实其中约10%的乳腺癌患者由已知的乳腺癌易感基因致病性胚系突变所致,称为遗传性乳腺癌。遗传性乳腺癌常呈现家族聚集发生,即家系一级至三级亲属中常有多个(如2例或2例以上)原发性乳腺癌和(或)卵巢癌患者,因此称之为家族遗传性乳腺癌。

中国家族遗传性乳腺癌行预防性乳房切除术临床实践指南(2024版)

乳腺癌是女性最常见的恶性肿瘤,具有显著的遗传易感性,遗传性乳腺癌占5%~10%,其中约15%伴有BRCA基因突变^([1-3])。乳腺癌行预防性乳房切除是一种旨在减少高风险人群患乳腺癌风险的手术,尽管该手术可以降低乳腺癌的发生风险,但目前没有证据表明其与预后有明确相关性。因此,是否行预防性乳房切除术需要病人和医疗专业人员进行深入地讨论和评估。为了规范预防性乳房切除术的临床流程,中华医学会外科学分会乳腺外科学组组织国内部分乳腺外科及相关学科专家通过文献调研和集体讨论,提出对侧预防性乳房切除术(contralateral prophylactic mastectomy,CPM)临床实践的关键临床问题。