1例家族遗传性全面性癫痫诊治报道

1病例资料患者,女性,46岁,因“双颜面及双上肢发作性抽搐7年,再发5 h”由云阳县中医院急诊拟诊“癫痫?”收入脑病科。入院查体:双侧颜面及双上肢抽搐,伴意识模糊,呼之可应,持续约3 min,醒后如常;上述症状间歇10 min~1 h不等后再次发作,院前5 h共发作4次;余未见不适。查体:体温、脉搏、呼吸、血压均处于正常范围;抽搐发作时伴意识模糊、言语困难、被动体位,抽搐停止时神志清楚、言语流利、对答切题、自动体位;头颅五官无畸形,心、肺、腹未见阳性体征;清醒时神经系统检查未见异常。

遗传性癫痫伴热性惊厥附加症相关性GABRG2的分子遗传学研究进展

遗传性癫痫伴热性惊厥附加症（ GEFS＋），过去称全面性癫痫伴热性惊厥附加症，指在6岁以后仍有热性惊厥，伴或不伴全面性、部分性癫痫发作，具有不完全外显性和遗传异质性的特点。临床表现包括热性惊厥（ FS ）、热性惊厥附加症（ FS＋）、FS＋伴失神发作、FS＋伴肌阵挛发作、FS＋伴失张力发作、FS＋伴Doose综合征、FS＋伴Dravet综合征等，大多呈良性经过，智力发育正常，在25岁前或者儿童后期终止发作，少数为癫痫性脑病。 GEFS＋由Scheffer在1997年首次提出，国际抗癫痫联盟在2001年将其作为新的综合征列入癫痫综合征的分类中，属于以家族为整体诊断的儿童癫痫综合征。

遗传性癫痫伴热性惊厥附加症研究进展

遗传性癫痫伴热性惊厥附加症(genetic epilepsy with febrile seizures plus,GEFS+)是一种常见的家族性癫痫综合征,儿童期起病。自1997年Scheffer和Berkovic的初次报道以来,GEFS+作为一种新的综合征受到越来越多的关注和重视。GEFS+家系致病基因及临床表型多样,不同家系药物治疗效果差异显著。本文就GEFS+的概念演变、发病机制、基因型、临床表型和治疗方法进行综述。

8例良性成人家族性肌阵挛性癫痫家系报告

良性成人家族性肌阵挛性癫痫（benigh adult familial myoclonic epilepsy，BAFME）是一种少见的以皮质震颤、肢体远端阵挛伴或不伴癫痫发作为主要症状的常染色体显性遗传性疾病，日本、意大利等国家均有此病的相关报道，我国也曾报道过，但未曾有合并头痛、共济失调等症状的报道。现将我院收治的8例患者的家系资料报道如下。

遗传性全面性癫痫的分子遗传学研究进展

遗传性全面性癫痫(genetic generalized epilepsies,GGEs)是一类主要由遗传因素决定的癫痫综合征,少数遵循孟德尔遗传规律,大部分则表现为多基因遗传。研究者最初发现与GGEs相关的基因大多涉及离子通道,包括电压门控的钠离子、钾离子、钙离子、氯离子通道以及配体门控的γ-氨基丁酸受体通道,进一步研究发现一些非离子通道基因也与GGEs有关,并且新生突变和拷贝数变异也在GGEs发病中具有重要的作用。近年来,二代测序和三代测序的运用推动了GGEs分子遗传学的探索进程,但也带来了更多的挑战。这些遗传学上的发现对阐明GGEs发病机制、临床诊断以及探索精准治疗提供了重要基础。本文就GGEs的分子遗传学研究进展进行综述。

DEPDC5基因突变的遗传性局灶性癫痫的临床研究

目的研究DEPDC5基因突变癫痫患者的临床特点,以提高对家族性遗传性局灶性癫痫的认识。方法收集2014年9月—2017年9月在广东三九脑科医院就诊的遗传性局灶性癫痫患者,并通过外周血进行癫痫相关基因检测,最终确诊为DEPDC5基因突变的家系3个,对病史采集、家系分析、影像学、脑电图、治疗方案等资料进行分析。结果 3个家系共8例患者,发作形式为额叶或者颞叶的局灶性癫痫,认知功能基本正常,不伴其他系统的功能障碍,均以药物治疗为主,6例治疗效果良好,1例耐药,成为手术候选者,另1例未采集到随访数据。结论 DEPDC5基因突变在家族性遗传性局灶性癫痫中比较常见,部分性癫痫发作为主要的临床症状,药物治疗多数有效,对于药物难治性癫痫可行手术治疗。

注意非家族性的单基因致病性癫痫

随着分子生物学的发展和人类基因组计划的完成，越来越多的致病基因得到定位和克隆，而癫痫的遗传学研究则是神经系统疾病领域中发展最快、最活跃的部分。癫痫是神经系统常见的慢性疾病之一，患病率为0．4％～0．7％，其中约50％的癫痫与遗传有关。到目前为止，已发现有200多种基因可能与人类或动物的癫痫发病有关，其中已明确的与单基因遗传性癫痫有关的致病基因有65种（表1）。

良性成人家族性肌阵挛癫痫两家系

家系1 先证者（Ⅲ7），男，38岁，30岁时出现双上肢远端轻微纤颤，不影响日常生活，维持姿势及精细运动时加重。晨起或激动时有全身不自主抖动，偶尔可将牙刷掉在地上，1～2次／日。31岁出现劳累后头眼向一侧扭，全面强直阵挛（generalized tonic clonic seizure，GTCS）发作，之后平均每年发作2～3次，均在极度劳累后出现。

良性家族性婴儿惊厥基因的连锁分析研究

目的 探讨良性家族性婴儿惊厥 (ｂｅｎｉｇｎｆａｍｉｌｉａｌｉｎｆａｎｔｉｌｅｃｏｎｖｕｌｓｉｏｎｓ,ＢＦＩＣ)基因与染色体1 9ｑ1 2 1 3 1 , 1 6ｐ1 2 ｑ1 2以及 2ｑ2 4区域的连锁关系。方法 1个中国湖南地区 4代ＢＦＩＣ家系 ,采集本家系中 1 9名成员的血样 ,选择位于 1 9ｑ1 2 1 3 1、1 6ｐ1 2 ｑ1 2以及 2ｑ2 4的 1 7个微卫星标记 :Ｄ1 9Ｓ49、Ｄ1 9Ｓ2 50、Ｄ1 9Ｓ41 4、Ｄ1 9Ｓ41 6、Ｄ1 9Ｓ2 45、Ｄ1 6Ｓ3 1 3 1、Ｄ1 6Ｓ3 0 93、Ｄ1 6Ｓ40 1、Ｄ1 6Ｓ41 5、Ｄ1 6Ｓ51 7、Ｄ1 6Ｓ3 1 2 0、Ｄ2Ｓ1 1 1、Ｄ2Ｓ3 99、Ｄ2Ｓ2 3 45、Ｄ2Ｓ2 3 3 0、Ｄ2Ｓ2 3 80、Ｄ2Ｓ2 1 95,应用聚合酶链式反应 (ＰＣＲ)得到扩增产物片断 ,采用ＡＢＩ3 77全自动测序仪或ＳｔｒａｔｅｇｅｎｅＥａｇｌｅＥｙｅⅡ型图象分析仪测定ＰＣＲ产物片段大小。根据相应微卫星标记的产物片断大小不同 ,得到每个样本的基因型。对基因型数据进行校对后 ,用连锁分析软件ＬＩＮＫＡＧＥ的ＭＬＩＮＫ程序计算每个标记的ＬＯＤ值 ,根据两点间ＬＯＤ值判断连锁关系。结果 Ｄ1 6Ｓ3 1 3 1、Ｄ1 6Ｓ51 7、Ｄ1 6Ｓ3 1 2 0、Ｄ1 6Ｓ3 0 93、Ｄ2Ｓ2 3 80、Ｄ1 9Ｓ2 50、Ｄ1 9Ｓ41 4因不能进行基?

皮质肌阵挛震颤伴癫痫一例

1990年Ikeda等^[1]和2005年Stfiano等”0报道了2例类似于原发性震颤，但并存全面性强直阵挛发作癫痫的患者，经电生理研究发现皮质兴奋性增强。之后在日本及欧洲陆续有报道。过去曾有一些不同的命名，近年统称家族性皮质肌阵挛震颤伴癫痫（familial cortieal myoclonic tremor with epilepsy，FCMTE），

青少年肌阵挛癫痫的社会心理长期结局

青少年肌阵挛癫痫(Juvenile myoclonic epilepsy,JME)是一种定义明确的特发性全面性/遗传性癫痫综合征.它与特定的人格特征相关,并且与不利的社会结局有相关性.文章旨在分析JME患者的社会心理结局.为了从环境本身固有的神经生物学因素中描绘慢性发作性疾病的结局,对年龄和性别对照匹配的JME患者与失神癫痫(Absence epilepsy,AE)患者的社会结局进行了对比.研究纳入癫痫病程至少20年的患者.所有JME和AE患者(n=41)回答关于癫痫发作、治疗和社会心理变量的结构化问卷.除此以外,JME患者进行了癫痫生活质量量表31(QOLIE-31)评估.在JME中,癫痫起病后46.3(20 ~69)年,总体社会心理长期结局是有利的(80.5%的患者从未失业超过1年,90.2%能够良好融入社会环境).生活质量中所有询问到的方面均显示出高得分.与AE对照组相比,JME患者并未显示出更差的社会心理结局;JME患者的大学入学率和学位获得率甚至更高(70% vs 34%,P=0.001).JME患者显示出高水平的生活质量,当前或既往精神合并症与较低的总体生活质量得分显著相关(P=0.02).对于JME患者的长期研究显示出与以往研究不同的有利社会心理结局.这是第一个对JME和另外一个遗传决定形式的癫痫进行对比的研究.JME和AE患者的相似结局对于JME可能引起社会缺陷的特定神经生物学改变提出了质疑.在JME患者中,生活质量降低与精神合并症相关.