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二代测序在家族遗传性高危胃肠肿瘤筛查中的应用 被引量:5
1
作者 张静 王晰程 +7 位作者 曹彦硕 李健 张小田 龚继芳 陆明 高静 李艳艳 沈琳 《中国肿瘤临床》 CAS CSCD 北大核心 2018年第19期1000-1004,共5页
目的:探索二代测序技术对家族遗传性高危胃肠肿瘤患者进行遗传筛查的意义及高危因素在筛选患者中的价值。方法:选取2016年3月至2016年4月收治于北京大学肿瘤医院的322例结直肠癌及胃癌患者,筛选出25例遗传性胃肠肿瘤高危患者,运用二代... 目的:探索二代测序技术对家族遗传性高危胃肠肿瘤患者进行遗传筛查的意义及高危因素在筛选患者中的价值。方法:选取2016年3月至2016年4月收治于北京大学肿瘤医院的322例结直肠癌及胃癌患者,筛选出25例遗传性胃肠肿瘤高危患者,运用二代测序技术对患者的外周血白细胞DNA进行42个遗传性肿瘤综合征相关基因的胚系检测。结果:24%(6/25)患者检测出遗传性肿瘤相关基因的病理性胚系突变,其中50%(3/6)患者肿瘤组织的免疫组织化学检测表现为错配修复蛋白表达缺失,83%(5/6)患者发病年龄≤50岁且具有恶性肿瘤家族史。发生胚系突变的6例遗传性肿瘤相关基因分别为MYH基因错义突变1例,APC基因缺失突变1例和遗传性非息肉病性结直肠癌(hereditary nonpolyposis colorectal cancer,HNPCC)相关基因的突变4例(包括MLH1、MLH3、TGFBR2的错义突变和MSH6的无义突变各1例),且提供了MLH3的胚系致病突变的家系验证。结论:通过二代测序技术对本研究入组的25例患者进行家族遗传性肿瘤综合征的筛查,检测出遗传性肿瘤相关基因的胚系致病突变6例,提示运用二代测序技术对家族遗传性高危消化道肿瘤患者进行遗传筛查具有提高检测阳性率的临床应用价值。 展开更多
关键词 家族遗传性消化道肿瘤 二代测序 胚系突变
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遗传性妇科肿瘤人群生育力的保存 被引量:1
2
作者 李小兰 张志强 梁晓燕 《实用妇产科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2023年第1期15-18,共4页
遗传性肿瘤综合征是指由于特定致病基因突变导致这些个体患肿瘤的风险明显高于普通人群,具有家族聚集性的肿瘤类型。遗传性肿瘤综合征约占肿瘤的5%~10%[1]。遗传性肿瘤大部分为常染色体显性遗传方式,根据突变外显情况,可分为完全和不完... 遗传性肿瘤综合征是指由于特定致病基因突变导致这些个体患肿瘤的风险明显高于普通人群,具有家族聚集性的肿瘤类型。遗传性肿瘤综合征约占肿瘤的5%~10%[1]。遗传性肿瘤大部分为常染色体显性遗传方式,根据突变外显情况,可分为完全和不完全外显突变。 展开更多
关键词 家族聚集性 妇科肿瘤 常染色体显性遗传 肿瘤类型 普通人群 遗传性肿瘤综合征 生育力 致病基因突变
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含溴结构域蛋白7在消化道肿瘤中的研究进展
3
作者 宋涛 俞文恪 《浙江临床医学》 2023年第10期1569-1571,共3页
含溴结构域蛋白7(bromodomain-containing protein 7,BRD7)是含溴结构域蛋白家族成员之一,该类蛋白因含有高度保守的溴区结构域得名[1]。BRD7通过参与信号依赖的基因转录过程从而广泛参与并调控细胞增殖、分化、迁移、乏氧及凋亡等过程[... 含溴结构域蛋白7(bromodomain-containing protein 7,BRD7)是含溴结构域蛋白家族成员之一,该类蛋白因含有高度保守的溴区结构域得名[1]。BRD7通过参与信号依赖的基因转录过程从而广泛参与并调控细胞增殖、分化、迁移、乏氧及凋亡等过程[2-4]。编码BRD7蛋白的相关基因是由余鹰等[5]在鼻咽癌的活检组织标本中通过cDNA差异分析法克隆得到的一个基因。 展开更多
关键词 活检组织 消化道肿瘤 BRD7 细胞增殖 鼻咽癌 基因转录 蛋白家族成员 差异分析法
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消化道恶性肿瘤与遗传
4
作者 霍满鹏 王文强 《中国优生与遗传杂志》 1994年第5期121-123,共3页
消化道恶性肿瘤与遗传延安医学院(716000)霍满鹏,王文强近年来,根据肿瘤流行病学、肿瘤临床统计学、肿瘤病因学以及肿瘤的分子遗传学深入研究,表明肿瘤的发生与宿主的遗传因素有密切关系,大多数肿瘤是由遗传因素和环境因素... 消化道恶性肿瘤与遗传延安医学院(716000)霍满鹏,王文强近年来,根据肿瘤流行病学、肿瘤临床统计学、肿瘤病因学以及肿瘤的分子遗传学深入研究,表明肿瘤的发生与宿主的遗传因素有密切关系,大多数肿瘤是由遗传因素和环境因素相互作用引发的。其遗传度的高低,随... 展开更多
关键词 肿瘤病因学 消化道肿瘤 肿瘤流行病学 遗传 临床统计 结肠癌 脆性部位 王文强 结肠息肉病 家族聚集现象
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《中国肿瘤临床》文章推荐:中国家族遗传性肿瘤临床诊疗专家共识(2021年版)-家族遗传性乳腺癌 被引量:3
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《中国肿瘤临床》 CAS CSCD 北大核心 2022年第14期742-742,共1页
新近研究表明,中国每年新发肿瘤患者约457万例,其中家族遗传性肿瘤约5%~10%。家族遗传性肿瘤具有发病早、多原发病灶、家族聚集等特点,其发病机制、临床表型、诊疗策略及家系管理不同于散发性肿瘤。目前,国内尚缺乏关于家族遗传性肿瘤... 新近研究表明,中国每年新发肿瘤患者约457万例,其中家族遗传性肿瘤约5%~10%。家族遗传性肿瘤具有发病早、多原发病灶、家族聚集等特点,其发病机制、临床表型、诊疗策略及家系管理不同于散发性肿瘤。目前,国内尚缺乏关于家族遗传性肿瘤临床诊疗的共识及指南。基于此,中国抗癌协会家族遗传性肿瘤专业委员会组织国内临床一线专家共同制定了《中国家族遗传性肿瘤临床诊疗专家共识》,主要涵盖家族遗传性乳腺癌、卵巢癌、胃癌、结直肠癌、甲状腺癌、肾癌和前列腺癌7个部分,连载刊出。 展开更多
关键词 肿瘤专业 家族遗传性 临床诊疗 诊疗策略 原发病灶 临床表型 前列腺癌 肾癌
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遗传性神经肿瘤综合征的影像学表现 被引量:3
6
作者 李威 伊慧明 张媛媛 《中国现代神经疾病杂志》 CAS 2007年第4期323-330,共8页
遗传性神经肿瘤综合征是一组以伴发神经系统肿瘤为特征.累及多胚层、多器官、多系统且组织病理学类型复杂多样的家族遗传性疾病.主要包括神经纤维瘤病、结节性硬化复征、yon Hippel—Lindau病、Li—Franmeni综合征、Cowden病、Turcot... 遗传性神经肿瘤综合征是一组以伴发神经系统肿瘤为特征.累及多胚层、多器官、多系统且组织病理学类型复杂多样的家族遗传性疾病.主要包括神经纤维瘤病、结节性硬化复征、yon Hippel—Lindau病、Li—Franmeni综合征、Cowden病、Turcot综合征以及Gorlin综合征等。近年来,随着分子遗传学和医学影像学的进展对此类疾病的认识更加深入和全面,特别是CT和MRI诊断技术的出现对此类疾病所致中枢神经系统疾患的检出率大大提高。 展开更多
关键词 家族遗传性疾病 神经系统肿瘤 肿瘤综合征 影像学表现 Gorlin综合征 TURCOT综合征 LINDAU Cowden病
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家族遗传性结肠息肉病恶变过程中DNA变化 被引量:1
7
作者 魏东 王元和 戴丽 《第二军医大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2001年第9期857-857,893,共2页
关键词 肿瘤分期 计算机辅助图像处理 DNA FPC 家族遗传性结肠息肉瘤 恶变过程
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遗传性神经肿瘤综合征的遗传咨询与分子遗传学检测 被引量:1
8
作者 杨学军 张建宁 《中国现代神经疾病杂志》 CAS 2007年第4期331-335,共5页
遗传咨询是通过咨询医师与咨询者共同商讨咨询者提出的各种遗传学问题,并在医师的指导与帮助下合理解决这些问题的全过程。分子遗传学检测可以向个人或家族提供致病基因的性质、遗传方式等信息,对基因类型进行分类。在遗传咨询及分子... 遗传咨询是通过咨询医师与咨询者共同商讨咨询者提出的各种遗传学问题,并在医师的指导与帮助下合理解决这些问题的全过程。分子遗传学检测可以向个人或家族提供致病基因的性质、遗传方式等信息,对基因类型进行分类。在遗传咨询及分子遗传学检测的基础上,进行遗传性疾病的诊断、患病风险评价和家族史的调查。患者及其家族可根据这些信息做出就医、依从随访、婚育、人生规划等医疗或个人方面的决定。 展开更多
关键词 遗传学检测 遗传性疾病 遗传咨询 肿瘤综合征 分子 神经 患病风险评价 家族
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Livin与消化道肿瘤 被引量:3
9
作者 汪志兵 张振玉 《山西医药杂志》 CAS 2007年第2期143-145,共3页
关键词 消化道肿瘤 LIVIN 细胞凋亡机制 Caspase 分子生物学特性 抗细胞凋亡作用 IAPS 家族成员
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乳腺癌耐药蛋白在消化道肿瘤中的作用研究 被引量:1
10
作者 邓凤莲 黎梨 黄赞松 《世界华人消化杂志》 CAS 2019年第6期395-401,共7页
乳腺癌耐药蛋白属于三磷酸腺苷结合转运蛋白G超家族成员2(ATP-binding cassette superfamily G member 2, ABCG2),其作为药物排出泵,可以降低细胞内药物的浓度,保护细胞免受有毒物质的侵害.它保护正常细胞,但同时使肿瘤细胞对各种抗肿... 乳腺癌耐药蛋白属于三磷酸腺苷结合转运蛋白G超家族成员2(ATP-binding cassette superfamily G member 2, ABCG2),其作为药物排出泵,可以降低细胞内药物的浓度,保护细胞免受有毒物质的侵害.它保护正常细胞,但同时使肿瘤细胞对各种抗肿瘤药物产生耐药性,影响化疗效果.本文综述ABCG2的生理功能、表达影响因素以及与消化道肿瘤的关系与作用,为消化道肿瘤的临床基础研究提供参考. 展开更多
关键词 三磷酸腺苷结合转运蛋白G超家族成员2 多药耐药 消化道肿瘤
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52户上消化道癌高癌家族家谱调查分析 被引量:1
11
作者 耿昌友 李茂生 +2 位作者 王理伟 朱阳春 周琴 《镇江医学院学报》 1998年第4期616-616,共1页
关键词 消化道肿瘤 高危人群 家族
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2022《NCCN遗传性/家族性卵巢癌风险评估与临床管理指南(第1版)》解读 被引量:6
12
作者 苏梦婵 郑莹 《实用妇产科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2022年第7期508-512,共5页
卵巢癌发病率居女性生殖系统恶性肿瘤第3位,死亡率居妇科恶性肿瘤之首[1]。约10%~24%的卵巢癌与特定基因的胚系突变有关[2~5],这种发生在生殖细胞或早期受精卵的基因突变具有家族遗传性[6]。随着遗传学和分子生物学的进步,目前已经发现... 卵巢癌发病率居女性生殖系统恶性肿瘤第3位,死亡率居妇科恶性肿瘤之首[1]。约10%~24%的卵巢癌与特定基因的胚系突变有关[2~5],这种发生在生殖细胞或早期受精卵的基因突变具有家族遗传性[6]。随着遗传学和分子生物学的进步,目前已经发现许多与遗传性卵巢癌相关的基因,携带特定基因突变的人群患卵巢癌的风险明显高出普通人群[2],因此对遗传性卵巢癌高危人群进行癌症风险评估与遗传咨询很有必要。 展开更多
关键词 家族遗传性 妇科恶性肿瘤 基因突变 管理指南 遗传咨询 家族性卵巢癌 NCCN 胚系突变
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Livin与消化道肿瘤的研究进展
13
作者 周阳祥 杨铭 《现代医药卫生》 2010年第3期402-403,共2页
肿瘤的形成和发展与细胞凋亡异常密切相关。Livin是新近发现的凋亡抑制蛋白家族中的重要成员,具有较强的抗凋亡功能,特异的高表达于某些肿瘤组织,其特性及功能有望为肿瘤的早期诊断、基因和细胞治疗提供新的方向。本文就Livin的结构... 肿瘤的形成和发展与细胞凋亡异常密切相关。Livin是新近发现的凋亡抑制蛋白家族中的重要成员,具有较强的抗凋亡功能,特异的高表达于某些肿瘤组织,其特性及功能有望为肿瘤的早期诊断、基因和细胞治疗提供新的方向。本文就Livin的结构、生物学特性、与肿瘤的关系及治疗应用等方面作一综述。 展开更多
关键词 消化道肿瘤 LIVIN 凋亡抑制蛋白家族 细胞凋亡异常 细胞治疗 生物学特性 肿瘤组织 早期诊断
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遗传性多发骨软骨瘤病4家族调查报告
14
作者 毛良军 杨培欣 +4 位作者 许自成 吕尚军 伍成奇 刘素萍 李静萍 《实用肿瘤学杂志》 CAS 1989年第2期7-9,共3页
骨软骨瘤是骨肿瘤中最常见的一种,常为散在单发。少数为多发,具有家族遗传倾向,称为遗传性多发骨软骨瘤病。对此病目前了解甚少,详细的家系调查,国内亦未见报道。我们于1987年10月~1988年8月对4例遗传性多发骨软骨瘤病先证者的家族,进... 骨软骨瘤是骨肿瘤中最常见的一种,常为散在单发。少数为多发,具有家族遗传倾向,称为遗传性多发骨软骨瘤病。对此病目前了解甚少,详细的家系调查,国内亦未见报道。我们于1987年10月~1988年8月对4例遗传性多发骨软骨瘤病先证者的家族,进行追踪调查。发现3~5代直系血亲的129人中有35人为阳性患者。现调查结果报告于后。统计资料被调查的4家族8~5代直系血亲129人男性79人,女性58人。阳性患者35人,其男性28人,占家族总人数的21.7%;女性7人。 展开更多
关键词 软骨肿瘤 遗传性 家族调查
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评估挪威Telemark地区遗传性肿瘤的发病率及监测的必要性
15
作者 Stormorken A.T. Hoff G. +2 位作者 Norstein J. P. Mфller 徐瑞 《世界核心医学期刊文摘(胃肠病学分册)》 2006年第6期56-57,共2页
Objective. The aim of the study was to estimate the prevalence of hereditary cancers and the need for surveillance in Telemark county, Norway. Material and methods. All persons attending the Norwegian Colorectal Cance... Objective. The aim of the study was to estimate the prevalence of hereditary cancers and the need for surveillance in Telemark county, Norway. Material and methods. All persons attending the Norwegian Colorectal Cancer Prevention (NORCCAP) trial in Telemark were interviewed about cases of cancer in the family. Diagnoses were verified, pedigrees constructed and families classified according to preset criteria aiming at identifying hereditary cancer. Mutation analyses were performed in kindreds at risk for breast cancers when possible. Immunohistochemistry of tumors in assumed inherited colorectal cancer families was undertaken. Results. The screening examination was attended by 7224 persons among whom 2866 had cancer in the family. Of these, 2479 had no suspicion of any known inherited cancer syndrome. Family information questionnaires were mailed to 387 persons and returned by 191. Sixty-four of these 191 met the clinical criteria for familial cancer by family history after verification of diagnoses. Observed prevalences for being at risk for hereditary breast and breast-ovarian cancer (HBOC) or hereditary non-polyposis colorectal cancer (HNPCC) were 2.8‰and 0.77‰, respectively. Conclusions. The number of colonos-copies and mammograms obtained per year serving those who needed them was limited and reduced by clinical genetic work-up from 2866 with a family history of cancer to 64 proven cases. Continued surveillance of an unnecessarily high number leads to unjustified cancer worry, is costly and uses up health-care facilities. Genetic work-up is a one-time job that reduces input numbers to surveillance programs, provides a starting-point for mutation testing and is economically cost beneficial if inherited cancers are prevented or cured by the health-care programs offered. 展开更多
关键词 遗传性肿瘤 持续监测 发病率 挪威 临床诊断标准 遗传性乳腺癌 结肠直肠癌 X线片检查 遗传性非息肉性 家族成员
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人遗传性肿瘤的基因诊断
16
作者 李平 《国外医学情报》 1996年第23期7-8,共2页
呈常染色体显性形式的遗传性肿瘤虽较一般癌少见,但已知的就有数十种之多。此类疾病与一般癌相比,根据常染色体显性的Mendel遗传形式,总体癌症发病年龄较轻,且原发肿瘤往往为多发性(见表)。家族性结肠腺瘤病(APC)、维耳姆斯腺瘤病(WT1)... 呈常染色体显性形式的遗传性肿瘤虽较一般癌少见,但已知的就有数十种之多。此类疾病与一般癌相比,根据常染色体显性的Mendel遗传形式,总体癌症发病年龄较轻,且原发肿瘤往往为多发性(见表)。家族性结肠腺瘤病(APC)、维耳姆斯腺瘤病(WT1)、视网膜母细胞瘤(RB)、两侧听神经瘤(NF2)、希佩尔-林道病(VHL)等的多数属于癌抑制基因类,散发性肿瘤中也可见高频率的基因变异。另外,已知有代表性的癌抑制基因P53基因的遗传性变异可引起Li-Fraumeni综合征的癌。因此,可见遗传性肿瘤的病因基因与散发性肿瘤的发生也有密切关系。 展开更多
关键词 遗传性变异 视网膜母细胞瘤 常染色体显性 基因诊断 肿瘤 癌基因 抑制基因 家族性乳腺癌 家族性结肠 腺瘤病
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遗传性原发性甲状旁腺功能亢进症 被引量:5
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作者 孔晶 王鸥 邢小平 《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》 2016年第3期314-322,共9页
原发性甲状旁腺功能亢进症(primary hyperparathyroidism,PHPT)是一种常见的内分泌疾病,其中约10%的病例为家族性或综合征性。这些遗传性PHPT发病年龄往往早于散发性,呈显性遗传,其遗传背景、临床表现、治疗方法与散发性PHPT均有所不同... 原发性甲状旁腺功能亢进症(primary hyperparathyroidism,PHPT)是一种常见的内分泌疾病,其中约10%的病例为家族性或综合征性。这些遗传性PHPT发病年龄往往早于散发性,呈显性遗传,其遗传背景、临床表现、治疗方法与散发性PHPT均有所不同,因此临床鉴别十分重要。近年来,遗传性PHPT的致病基因逐渐被发现,致病基因的突变分析不仅有助于确定临床诊断,还有助于个体化管理以及家系成员的随访。 展开更多
关键词 遗传性原发性甲状旁腺功能亢进症 多发性内分泌腺瘤病 家族性低尿钙性高钙血症 甲状旁腺功能亢进症-颌骨肿瘤综合征 家族性孤立性原发性甲状旁腺功能亢进症
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遗传性大肠癌的诊治进展 被引量:2
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作者 崔龙 《中国医刊》 CAS 2007年第8期11-13,共3页
关键词 遗传性大肠癌 常染色体显性遗传 家族遗传 诊治 肿瘤易患性 遗传背景 垂直遗传 发病年龄
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遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征1例
19
作者 张丽 石彬 +1 位作者 任秀朋 王静霞 《实用妇产科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2009年第10期636-637,共2页
关键词 遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征 一级亲属 恶性肿瘤 妇女健康 妇科肿瘤 遗传倾向 家族 死亡率
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肝炎、家族肿瘤史与原发性肝癌 被引量:6
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作者 吴燕 刘耳 张宝初 《肿瘤防治研究》 CAS CSCD 北大核心 1996年第1期54-55,共2页
肝炎、家族肿瘤史与原发性肝癌吴燕,刘耳,张宝初对于肝炎、家族肿瘤史与原发性肝癌(PHC)关系,我们已经分别进行了研究,结果表明它们之间关系密切,均是发生PHC的危险因素之一[1、3]。但肝炎与家族肿瘤史(下简称家族史... 肝炎、家族肿瘤史与原发性肝癌吴燕,刘耳,张宝初对于肝炎、家族肿瘤史与原发性肝癌(PHC)关系,我们已经分别进行了研究,结果表明它们之间关系密切,均是发生PHC的危险因素之一[1、3]。但肝炎与家族肿瘤史(下简称家族史)对PHC的发生、发展有无交互影响... 展开更多
关键词 原发性 肝脏肿瘤 肝炎 家族 遗传性
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