一组家族遗传性疾病全基因组测序的分析报告

目的 :临床上发现一组特殊病例,一个家族4代人中均发现有同一种神经肌肉性疾病的患者,症状具体表现为上肢肘关节有不同程度的伸直受限,下肢踝关节似马蹄样畸形,足部高弓畸形、无明显内翻内收现象。本研究拟通过全基因组测序,探讨其发病的致病基因及分子机制。方法:利用高通量测序技术,分别对患儿、具有相似症状的患儿父亲及健康母亲的血液样本进行全基因组测序。利用生物信息学分析筛选疾病相关基因突变,并进一步收集该家族中的其他患病及健康成员的血液样本,利用PCR技术进行验证。结果:生物信息学分析发现一系列突变基因,包括ANXA3基因突变[chr4,c.C820T(p.R274*)]、ATP6V1E2基因突变[chr2,c.G136A(p.V46M)]和HIST1H3A基因突变[chr6,c.C205T(p.Q69*)]等。基于家族更多成员血液样本的PCR实验结果进一步证实,ANXA3为该疾病潜在的致病基因,突变可导致其蛋白质高级结构的改变,可能与该疾病发生有关。结论:本研究为从分子水平上了解该家族遗传性疾病的发生提供了一定的理论参考。

中医药治疗家族性遗传性肾小球疾病8例

目的对肾穿刺组织病理检验,结合相关资料,明确诊断的八例家族性遗传性肾小球疾病患者进行中医药治疗,观察其疗效,供临床参改。方法均采用中医辨证论治,以中药汤剂为主,隨证灵活化裁,疗程5个月至4年5个月不等。结果八例患者中三例显效,五例有效。结论中医药对部分家族性遗传性肾小球疾病有一定的疗效,且可维护肾脏病损,避免过早发展至肾衰。

遗传性神经肿瘤综合征的影像学表现

遗传性神经肿瘤综合征是一组以伴发神经系统肿瘤为特征．累及多胚层、多器官、多系统且组织病理学类型复杂多样的家族遗传性疾病．主要包括神经纤维瘤病、结节性硬化复征、yon Hippel—Lindau病、Li—Franmeni综合征、Cowden病、Turcot综合征以及Gorlin综合征等。近年来，随着分子遗传学和医学影像学的进展对此类疾病的认识更加深入和全面，特别是CT和MRI诊断技术的出现对此类疾病所致中枢神经系统疾患的检出率大大提高。

遗传性心脏传导阻滞一家系

目的分析一家系心脏传导阻滞患者的临床与心电表现,探讨其可能的发病机制。方法对一心脏传导阻滞家系进行调查,并分析临床及体表心电图特征和His束电图。结果此家系62人,直接接受调查的35人中有18人发病,为常染色体显性遗传。表现为完全性右束支传导阻滞6例[其中1例演变为Ⅲ度房室传导阻滞(AVB)]、Ⅰ度AVB 5例(其中1例演变为Ⅲ度AVB,2例His束电图检查AH间期延长)、左后分支阻滞4例、左前分支阻滞1例、Ⅱ度窦房阻滞和窦性心动过缓各1例。家系中另有5例猝死。有3例40岁以上的患者(其ECG表现为心脏传导阻滞)以前未作检查,不知道何时患病,其余均在40岁之前出现心脏传导阻滞。2例超声心动图示心房扩大,其余患者超声心动图均正常。2例Ⅲ度AVB植入心脏起搏器治疗。结论该家系诊断Lenegre病。但7例心电图特征提示Lenegre病可能存在第三型,即最初发病部位在心房内传导系统,以后病变逐步沿心脏特殊传导系统向His束发展,并演变为Ⅲ度AVB。

家族性Fahr病5例临床报告

Fahr病又称为特发性家族性脑血管亚铁钙沉着症,国内蒋雨平1983年首次报道,病因不详,为家族遗传性疾病,临床罕见。我科收治一名以口角歪斜、言语不清为主要症状的Fahr病1例,并通过家系调查,共发现Fahr患者5例（见图1）,现报道如下。

家族性Fahr病合并脑出血1例报告

家族性Fahr病又称特发性家族性两侧对称性大脑基底节钙化症,为家族遗传性疾病,也可见散在发病。该病以痴呆、智力下降、精神及语言障碍、头痛、肢体乏力、痫性发作、共济失调等为主要表现的中枢神经系统疾病。由于Fahr病脑内局部钙盐沉积严重,堵塞小血管[1],常伴有脑血管病,临床上以缺血性脑血管疾病常见,

界线类偏瘤型麻风伴结节性红斑一例

临床资料患者,男,31岁,出生于云南。因“眉毛稀疏并面部红斑1年余,注射新冠疫苗后加重1周”就诊。患者1年前发现双侧眉毛逐渐脱落,稀疏,继而出现面部红斑,无明显自觉症状。未予治疗。1周前注射“新冠疫苗”后双小腿出现红斑、结节,略感疼痛,于2021年7月8日来本院就诊,1周后双小腿皮损逐渐消退。自发病以来,无劳累及精神紧张、无发热、四肢关节疼痛等不适。既往体健,3年前携妻女来本地打工,无烟酒史,否认家族遗传性疾病及麻风史。

扩张型心肌病合并心房静止与传导阻滞一家系

目的分析一家系扩张型心肌病(DCM)合并心房静止与传导阻滞患者的临床与心电表现,探讨其可能的发病机制。方法对一DCM合并心房静止与传导阻滞家系进行调查,并分析体表心电图及食管和心腔内电图。结果该家系3例患病(先证者,以及其姐和其兄),其母50岁猝死。2例表现为全心房静止,1例为部分心房静止,并合并左前分支和不完全性右束支阻滞,超声心动图示心房无收缩、房室扩大。2例因心房不能起搏,改为置入VVI起搏器,1例直接行VVI起搏。结论该家系符合遗传性DCM合并传导系统疾病的诊断。

继发型肺结核合并肝脏结核1例

病例资料 患者,男性,40岁。因＂乏力,纳差1年半,咳嗽,盗汗2月＂于2015年12月在我院呼吸内科及消化内科门诊就诊。既往无慢性阻塞性肺疾病、糖尿病、肝炎及肝硬化病史,无家族遗传性疾病。查体：体温36.5℃,发育正常,营养中等,慢性病病容,全身皮肤巩膜未见黄染,全身浅表淋巴结无肿大。

早期表现为玫瑰糠疹的角层下脓疱病1例

临床资料患者，男，48岁，职员。以周身起红斑、丘疹伴痒1周入院。1周前无明显诱因躯干四肢泛发红斑、丘疹，伴痒。皮疹逐渐增多。曾在门诊抗过敏治疗，静滴甘草酸单铵，口服抗敏灵冲剂，左西替利嗪2天，无好转入院。既往有胃溃疡病史1年，青霉素过敏。否认家族遗传性疾病及过敏性疾病病史。查体：一般情况较好，无发热，心、肺及腹未见异常。皮肤科情况：躯干四肢泛发粟粒至黄豆大红色斑丘疹，部分融合，以躯干和四肢近端为重，躯干部分皮疹椭圆形，长轴与肋骨走行一致，表面覆薄屑（图1）。颜面手足未见皮损。入院查血、尿常规，生化指标均正常。胸片、心电图正常。入院诊断玫瑰糠疹。予甘草酸单铵，脱氧核苷酸静滴，口服中药，抗组胺药，湿毒洗液塌渍，外涂糠酸莫米松乳膏。入院后皮疹逐渐向下肢发展。入院第2天躯干、四肢在原红斑基础上出现粟粒至小指甲大脓疱，疱壁松弛，部分较大脓疱呈半月状。脓疱细菌培养阴性。大腿处脓疱病理示：角层下脓疱，其下方棘层见海绵状水肿，真皮内血管周围炎细胞浸润（图3、4）。直接免疫荧光阴性。结合临床修正诊断为角层下脓疱病。予加用阿维A 10 mg日2次口服，约2周内脓疱逐渐干涸，片状脱屑，红斑消退，留有色素沉着。

以急腹症为首发表现的结肠癌1例

患者女，68岁。入院主诉：阵发性腹痛2d伴发热、恶心、呕吐。患者进食油腻食物后即出现恶心呕吐，为胃内容物，并于当日夜间出现中上腹痛，为阵发性胀痛，伴发热38．5℃，无向腰背部放射痛，昨日出现腹泻2次，量少，无伴黏液脓血，后腹痛转移至全下腹，仍为持续性疼痛并伴恶心呕吐。次日外院查B超：脂肪肝。血常规：WBC19．8×10^9/L，N0．83，Hb133g／L。血尿淀粉酶均正常。给予头孢抗感染后症状无明显好转。追问病史患者20d前曾出现中上腹隐痛伴恶心呕吐，后自行好转。既往无腹部手术史，无胃肠病史，否认家族遗传性疾病。

安阿玥教授治疗多发性息肉病1例分析

大肠多发性息肉病作为一种家族遗传性疾病，因其病变涉及部位广、数量多、易癌变而引起临床重视。西医治疗普遍采用息肉电切和手术切除病变肠管的方法．但因手术创伤大，易造成不可逆的生理功能障碍，一定程度影响生活质量而不被患者广泛接受。安阿玥教授通过多年临床经验总结，以中药内服治疗多发性息肉病，

静注氟哌利多出现木僵状态一例

患者，男，53岁，术前诊断颈椎病，拟在局麻监护下行“C4～5髓核摘除，减压植骨内固定术”。ASA I级，既往无高血压、冠心病、糖尿病等器质性疾病，无家族遗传性疾病及神经精神疾病史。术前常规实验室检查均为正常。

胎传梅毒吉-海反应1例

临床资料 患儿男，45天。因头面、四肢、手足脱屑半月，加重6天来我院就诊。半月前无明显诱因患儿自前胸始脱屑，渐及头面、四肢、手足，未治疗。6天前双腹股沟处皮肤糜烂，伴脓性分泌物，双足皮肤皲裂。发病10天前曾发热，最高温度38．0℃，不伴寒战，吃奶好，二便可，患儿系第一胎第一产，胎龄37^＋周，顺产，否认家族遗传性疾病。父母否认有不洁性交史。