家系基因型重建法在单亲祖孙关系鉴定中的应用研究

目的对有参考个体参与的单亲祖孙关系鉴定中家系基因型重建方法的应用及计算思路的选择进行探索研究。方法依据河北汉族人群38个常染色体短串联重复序列遗传学数据,用计算机模拟8000个祖孙家系,选择生母及不同数量父辈个体作为参考样本进行单亲祖孙关系鉴定,应用家系基因型重建法的三种不同计算思路:期望值法、最小概率值法及改良的最小概率值法计算祖孙关系指数(grandparent index, GI),通过诊断实验设定累积祖孙关系指数(combined grandparent index,CGI)界值,并用60例实际案例进行验证。结果父辈参考个体数目显著影响单亲祖孙关系的判定,随着参考个体数目的增加,判定的准确性增加。若以104、10-4作为认定与排除的界值,即使只有1个父辈参考个体,期望值法获得的判定准确度也在90%以上,2个父辈个体参与时准确度达99.8%,而最小概率值法的灵敏度较低,假阴性率较高,改良的最小概率值法介于二者之间。60例实际案例验证结果显示,以期望值法计算CGI值,除有一个单参考个体真家系不能判定外,其余家系均被准确认定或排除。结论在单亲祖孙关系鉴定中,生母及父辈个体参与鉴定时,应用家系基因型重建法可以有效利用更多被检个体的遗传信息,提高鉴定效力;在讨论的三种计算思路内,期望值法能更准确的估计亲缘关系成立的可能性,其效力和安全性均足以满足该类鉴定需求。

常染色体STR分析隔代亲权鉴定1例

由于需要确定身份的孩子父（母）即第二代不能参加鉴定,只能通过检测与缺席者有亲缘关系的个体如祖父、母（外祖父、母）即第一代的基因型,根据第一代基因型推测第二代可能的基因型,重建家系基因型。如检测结果不违反孟德尔遗传规律,计算祖孙亲缘关系指数。笔者成功鉴定了一例祖父、母与孩子间存在祖孙亲缘关系的案例。

祖孙亲缘关系鉴定1例

1案例1.1简要案情张某（独女）未婚生育一男孩,孩子生父不详,后张某意外身亡,张某的父母为给孩子上户口,委托本鉴定所进行祖孙亲缘关系鉴定。1.2检验方法采集外祖父、外祖母和男孩3人的血样,用Chelex-100法提取DNA.

STR遗传标记在复杂亲缘关系鉴定中的应用

目的探讨常染色体STR和X染色体STR基因座分型在叔侄关系鉴定中的应用策略。方法对本案例中被检女孩、疑为女孩生母和另外3人(女性1名,疑为被检女孩的姑姑;男性2名,疑为被检女孩的叔叔)血样DNA提取后,分型采用PowerPlex■Fusion、Mircroreader^(TM)23_(SP)ID系统和Microreader^(TM)19X ID系统进行常染色体和X染色体STR复合扩增,毛细管电泳后分析各STR基因型。结果根据常染色体STR分型和ITO法计算出的叔侄姑侄指数,支持姑侄关系,不排除叔侄关系,家系基因型重建法推导的祖父母基因型符合作为被检女孩亲生祖父母的遗传条件,X-STR基因分型支持祖母-孙女关系。结论对于叔侄等复杂亲缘关系鉴定,需要综合运用多种遗传标记(常染色体STR、性染色体STR)和多系统联合分析,互相验证,才有利于获得较为可靠的鉴定意见。