1例MECP2重复综合征的家系报道

1病例资料患儿,男,1个月25 d,2020年10月25日因“发热1 d”于我院住院治疗。1天前患儿无明显诱因出现发热,最高体温39.5℃,伴有呛奶,吐奶,精神差,易激惹,无惊厥及腹泻,院外口服头孢克洛,仍有反复发热。

INPP5E基因变异所致Joubert综合征一家系报道

先证者：男,1岁1个月,因至今1岁1个月独坐不稳首次就诊。患儿系第1胎第1产,足月顺产出生。出生后无缺氧、窒息、黄疸,4个月可抬头,8个月可翻身,至今1岁1个月独坐不稳。父母非近亲结婚,身体健康,家族中无类似病人。患儿营养良好,神志清楚,精神反应可,自主体位。全身皮肤黏膜未见皮疹、出血点,全身浅表淋巴结未触及肿大。头颅无畸形,毛发分布正常。前囟2 cm,平坦,张力不高。

特发性J波一家系报道

特发性家族性 J波 ,系一罕见的有明显家族遗传倾向的恶性心律失常的表征。它常以突发的室性心动过速 /心室颤动而猝死。该证尚无明确的防治方法 ,但植入自动起搏除颤器是可行的。本刊已组织有关专家对其染色体 (基因序列 )进行深入的研究。作者对此症的发现 ,可谓为临床心脏病学又增添了一个新的课题。望今后更加扩大研究领域 ,以期不断深化对其本质的认识 ,为临床防治提供理论基础。 (邓开伯 ,夏宏器 )

胫前型营养不良型大疱性表皮松解症1家系报道

先证者男,15岁。因双胫前反复起水疱、丘疹、结节伴瘙痒2年余入院。患者2年前双胫前无明显诱因出现黄豆大小水疱,无脓疱、血疱,无发热,瘙痒明显,搔抓后易破溃、结痂,水疱愈合后局部出现丘疹、结节、瘢痕,以后水疱减少至消失。反复发作。当地医院曾诊断为＂结节性痒疹＂＂扁平苔藓＂等,给予口服抗过敏药物及外用＂艾洛松＂等药物,疗效不显著。患者自发病以来无发热、乏力、关节痛等症状,饮食、睡眠及二便均正常。体格及智力发育正常。

遗传性脊髓小脑性共济失调一家系报道

本文报道一个遗传性脊髓小脑性共济失调（spinocerebellar ataxia．SCA）家系,观察了该家系患者的临床症状、体征及辅助检查结果,并对其中2例患者做了基因检测。我们通过复习相关文献,对该类疾病的发病机制、分类、临床特征等进行了总结以及讨论。

ICD治疗遗传性长QT间期综合征1例并家系报道

患者（先证者,Ⅳ1）,女,31岁,因反复晕厥、抽搐20余次,再发晕厥于2016年8月17日入住我院神经内科,患者家属诉患者10余岁开始反复出现晕厥、抽搐,多次就诊诊断为癫痫,1年前怀孕时在我院孕检及住院顺产,心电图、心脏彩超检查未见异常;

家族性卵巢癌一家系报道

本院在1998年～2005年间收治一家3代6例卵巢癌、乳腺癌及宫颈癌，急性淋巴细胞白血病4种癌症聚集家族，报道如下。

腓骨肌萎缩症—家系报道

腓骨肌萎缩症（CMT）占遗传性周围神经病的80％-90％，临床特征为［1］双足内侧肌和腓骨肌进行性无力和萎缩，累及双上肢时呈爪形手，可伴有弓形足及垂足，双下肢腱反射尤其是踝反射减弱或消失，部分病人可伴有轻到中度感觉减退。现将诊断为CMT一家系进行报道，总结临床特点。