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先天性心脏病家系资料的收集和分析 被引量:4
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作者 汪希珂 王予川 +3 位作者 张阳 田颖 韦海涛 吴悦 《重庆医科大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2018年第3期348-352,共5页
目的:通过对先天性心脏病家系资料的收集分析其内在关系,为探索遗传学机制提供有利条件。方法:2009年1月至2014年6月在贵州省人民医院就诊的先天性心脏病患儿及其亲属,凡一个家系中有2个及2个以上先天性心脏病患者均作为研究对象,进一... 目的:通过对先天性心脏病家系资料的收集分析其内在关系,为探索遗传学机制提供有利条件。方法:2009年1月至2014年6月在贵州省人民医院就诊的先天性心脏病患儿及其亲属,凡一个家系中有2个及2个以上先天性心脏病患者均作为研究对象,进一步详细询问先天性心脏病家族史及致病因素问卷调查,对确诊的先天性心脏病家系进行分析。结果:收集到42个先天性心脏病家系,共计91人患病。12个双胎家系中同卵双胎为10个家系,2个同卵双胎家系心脏表型不一致,其心脏表型1胎为法洛四联症,1胎为室间隔缺损。同胞家系(不包括双胎)共计10个家系,同胞中患复杂性先天性心脏病的有7个家系。42个家系中一级亲属心脏表型一致的有15个家系(35.71%);二级亲属心脏表型一致的有2个家系。家系病种以房间隔缺损、室间隔缺损和法洛四联症多见。危险因素问卷调查中发现先心病家系中母亲孕早期先兆流产史的发生率高于散发性先心病,42个先天性心脏病家系20人次发生先兆流产,110个散发先天性心脏病例15人次发生孕早期先兆流产,通过单因素卡方检验比较两者有明显差异(χ~2=11.81,P<0.01),家系中先兆流产主要以复杂性先天性心脏病多见。结论:先天性心脏病具有家族聚集现象;同卵双胎的心脏表型可不一致;先证者与一、二级亲属间心脏表型不完全一致;先天性心脏病家系中先兆流产史的发生率高于散发性先天性心脏病人群,先兆流产的发生主要以复杂性先天性心脏病多见,推测先兆流产的发生可能受遗传因素的影响;通过先天性心脏病家系资料的收集和分析,将为探索遗传学机制提供有利条件和保障。 展开更多
关键词 先天性心脏病 家族性先天性心脏病 家系收集
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遗传性耳聋家系的收集和保存
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作者 王利伟 曹世峰 +3 位作者 李玲香 刘涛 付春华 李建瑞 《山东大学耳鼻喉眼学报》 CAS 2012年第1期22-25,共4页
目的总结遗传性耳聋家系收集的方法,为遗传资源的收集和保存提供经验。方法通过各级残联、聋校、耳鼻喉科门诊等渠道收集耳聋家系资源。对家系成员行问卷式调查、专科检查、绘制家系图谱,在知情同意的基础上抽取外周血,提取基因组DNA,... 目的总结遗传性耳聋家系收集的方法,为遗传资源的收集和保存提供经验。方法通过各级残联、聋校、耳鼻喉科门诊等渠道收集耳聋家系资源。对家系成员行问卷式调查、专科检查、绘制家系图谱,在知情同意的基础上抽取外周血,提取基因组DNA,建立资料的数据化管理模式。结果成功收集到40个耳聋家系的详细临床资料、听力学资料、血样及基因组DNA;系统整理、保存了该耳聋资源的电子版与纸质版资料,实现资料数据化管理。结论遗传性耳聋的遗传方式具有多样性和遗传异质性。家系资源有减少的趋势,收集和保存工作刻不容缓。该工作需要多学科、各部门的参与配合才能顺利进行。 展开更多
关键词 遗传性耳聋 家系收集 基因组DNA
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Water Resource Management and Its Role in Development of Integrated Mountainous Agriculture——A Case from Ningnan County of Sichuan Province 被引量:1
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作者 ZHA0 Liu-hui WU Yang 《Agricultural Science & Technology》 CAS 2010年第8期183-188,共6页
This paper reviewed rainwater collection and water resource management in Ningnan County in southwestern mountain of China,as a case study for solving the problems of water management in a simple and sustainable way. ... This paper reviewed rainwater collection and water resource management in Ningnan County in southwestern mountain of China,as a case study for solving the problems of water management in a simple and sustainable way. In this mountainous agriculture system,private agricultural enterprises were introduced into local mountain agriculture to solve capital fund shortage for the construction of rainwater harvesting system. Agreement was signed by private agriculture enterprises with the target farmers to subscribe for the household agriculture production at a protection price. Cash invested by the enterprise and subsidy from the government were collected for purchasing materials,while the farmers supplied labors for the construction of water harvesting systems. The system solved the share of input and benefits between the local government,enterprise and household farms successfully. In addition,the micro water harvesting tanks and micro irrigate systems extend quickly in this mountainous county. Up to 2007,more than 12 000 rainwater harvesting tanks had been established and more than 8.5×104 hm2 dry arable land accounting for nearly 75% of the total arable land had been irrigated efficiently. Per capita income of farmer had been increased by 14 times in the past 20 years. Considerable potential for further improvement in implementation of the models for solving water shortage and water resource management in mountain region maybe depend on more local private agriculture enterprises and households than the government. 展开更多
关键词 Water resource management Rainfed agriculture Mountain region Water harvesting
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