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1例遗传性凝血因子Ⅶ缺陷症患者的家系表型及基因突变分析
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作者 唐兰艳 周伟杰 +2 位作者 罗美玲 向利群 林发全 《山东医药》 CAS 2021年第24期44-49,共6页
目的分析1例遗传性凝血因子Ⅶ(FⅦ)缺陷症的家系表型及基因突变情况。方法选取先证者及其父母、妹妹为研究对象,分析该家系表型及基因突变情况。(1)家系表型分析:在IL-ALC TOP700血凝分析仪上采用凝固法检测先证者及其父母亲、妹妹的凝... 目的分析1例遗传性凝血因子Ⅶ(FⅦ)缺陷症的家系表型及基因突变情况。方法选取先证者及其父母、妹妹为研究对象,分析该家系表型及基因突变情况。(1)家系表型分析:在IL-ALC TOP700血凝分析仪上采用凝固法检测先证者及其父母亲、妹妹的凝血酶原时间(PT)、PT纠正试验、国际标准化比值(INR)、凝血酶原活动度(PTA)、活化部分凝血活酶时间(APTT)、凝血酶时间(TT)、纤维蛋白原(FIB)、因子Ⅱ活性(FⅡ:C)、因子Ⅴ活性(FⅤ:C)、因子Ⅶ活性(FⅦ:C)和因子Ⅹ活性(FⅩ:C),采用ELISA法检测先证者及其父母亲、妹妹的FⅦ抗原(FⅦ:Ag);在HITACHI 7600-020型生化分析仪上采用酶法检测先证者及其父母亲、妹妹的肝功能与肾功能。(2)基因突变分析:采用高通量测序检测FⅦ(FⅦ)基因外显子及侧翼序列突变并以Sanger测序验证上述突变位点;ClustalX2.1软件分析突变氨基酸的保守性;生物信息学软件预测突变氨基酸是否有害;SWISS-MODEL建立蛋白模型,并用PyMOL软件分析突变氨基酸对蛋白结构的影响。结果 (1)家系实验室表型分析结果:先证者PT延长(49.00 s,能被健康人混合血浆完全纠正),INR增高(3.86),PTA下降(10%),FⅦ:C降低(0.60%),其他指标均正常;先证者父亲FⅦ:C降低(42.70%),其余指标均正常;先证者母亲FⅦ:C降低(29.70%),其余指标均正常;先证者妹妹所有指标均正常。(2)基因突变分析结果:测序结果显示先证者FⅦ基因第8外显子发生c. 722C>A(p. Thr241Asn)杂合错义突变和FⅦ基因第7内含子发生c. 681+1G>T杂合剪接位点突变,先证者父亲携带p. Thr241Asn杂合错义突变,先证者母亲携带c. 681+1G>T杂合剪接位点突变,先证者妹妹为野生型;保守性分析表明,Thr241残基保守性较低;生物信息学软件分析显示,p. Thr241Asn突变可能为有害突变或影响FⅦ蛋白功能;蛋白建模显示,突变型FⅦ蛋白发生了较大的折叠及空间构象变化。结论先证者及其父母FⅦ:C均降低,尤以先证者FⅦ:C降低最为显著,先证者妹妹FⅦ:C正常;先证者发生FⅦ基因第8外显子p. Thr241Asn杂合错义突变与FⅦ基因第7内含子c. 681+1G>T杂合剪接位点突变,先证者父亲携带p. Thr241Asn杂合错义突变,先证者母亲携带c. 681+1G>T杂合剪接位点突变,先证者妹妹为野生型。 展开更多
关键词 凝血因子Ⅶ 遗传性凝血因子Ⅶ缺陷症 家系表型 基因突变 复合杂合子
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先天性广泛眼外肌纤维化综合征一家系临床表型及基因连锁定位分析 被引量:2
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作者 赵晨 陆莎莎 +1 位作者 李宁东 赵堪兴 《眼科研究》 CSCD 北大核心 2004年第5期536-539,共4页
目的 分析一个先天性广泛眼外肌纤维化综合征 (CFEOM)家系的临床表型 ,并通过连锁分析方法来定位该家系的致病基因。方法 对家系中的所有患者进行临床检查。根据目前已知的两种常染色体显性遗传类型的CFEOM的遗传学位点 12p11 2 q12 ... 目的 分析一个先天性广泛眼外肌纤维化综合征 (CFEOM)家系的临床表型 ,并通过连锁分析方法来定位该家系的致病基因。方法 对家系中的所有患者进行临床检查。根据目前已知的两种常染色体显性遗传类型的CFEOM的遗传学位点 12p11 2 q12 (FEOM1)和 16q2 4(FEOM3 )选取微卫星进行连锁分析研究。结果 家系中 4名患者具有典型的CFEOM表现。连锁分析显示 ,微卫星D12S5 9、D12S10 48、D12S164 8在所有患者中与疾病呈现共分离现象 ,其中D12S10 48最大Lod值为 1 91,而在微卫星D12S61和D12S10 90处出现重组 ,表明该家系的致病基因位于这两个微卫星之间。结论 此家系属常染色体显性遗传的CFEOM 1型 ,其致病基因定位于 12p11 2 q12的D12S61和D12S10 展开更多
关键词 先天性广泛眼外肌纤维化综合征 家系临床表型 基因连锁定位分析 显性遗传
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