家族性IgA肾病诊断依据并一个家系资料分析

IgA肾病（IgAN）可以表现为不同程度的血尿、蛋白尿及进行性的肾功能受损.相关的统计资料显示,IgAN可以占到原发性肾小球疾病的25%～50%,并且大约有40%的患者在发病后15年内出现肾衰竭[1-2].由于迄今对家族遗传性IgA肾病（FIgAN）的发病率及临床特征认识不足,临床诊断的IgAN中可能包含了许多FIgAN.自20世纪70年代后期首次报道了2个FIgAN的家系后,多个FIgAN家系陆续报道[3-4],使人们逐渐关注到了IgAN的家族易感性.2007年12月我们发现一中国汉族人家族遗传性肾病家系,对该家系资料进行了深入的分析,同时复习国内外相关文献,

家系收集样品资料管理数据库结构建立

在Microsoft window2000操作系统下利用Visual FoxPro6.0数据管理系统建立适于科研使用的面向对象的数据库管理系统.

血管紧张素原遗传变异,血浆血管紧张素原及血压的关系:一项应用犹他州遗传相关研究项目中的家系资料的分析研究

犹他州遗传相关项目（the Utah genetic reference project，UGRP）中的家系资料为我们提供了新的机会用于研究遗传变异及其内在表现与血压的数量关系。方法：研究人员从41个UGRP家庭的二代人口中抽取424人分析他们血管紧张素原（angiotensinogen，AGT）基因及其启动因子区域常见的单核苷酸多态性（single-nucleotide polymorphisms，SNP）和单体型。

SAGE遗传分析系统的功能及应用

SAGE是集多功能于一体的医学遗传学群体与家系资料计算机分析系统。本文概述SAGE系统的主要功能及应用环境。重点介绍了FCOR2和TDTEX两个功能模块的数学原理和使用方法。应用TDTEX模块 ,我们发现微卫星标记 85ca与小儿失神症存在连锁不平衡 。

一种基于数学期望的亲子与同胞相关系数的估计方法

本文在对亲本平方和、子代同胞间平方和、同胞内平方和与亲子间乘积和求数学期望的基础上，估计亲子与同胞相关系数，导出了两套不同的亲子与同胞相关系数的估计公式，其中之一与Srivastava（1984）提出的完全一致，但估计方法较之具有直接性，推导过程得到了简化．

家族性预激综合征4例报告

本文报道一个家系中三代四人A型预激综合征。 1 临床与家系资料 例1,先征者（Ⅲ3）,女,38岁。因心慌、周身乏力于1992年5月就诊。以往有反复发作的阵发性心慌病史,时常不治自愈。体检:心率200次/分,律齐,未闻及杂音,心界不大。血压18/14kPa。

一个遗传性凝血因子Ⅶ缺乏症家系及基因分析

遗传性凝血因子Ⅶ（FⅦ）缺乏症是一种临床上较少见的常染色体隐性遗传性出血性疾病，多半与FⅦ基因缺陷有关，男女均可发病。Alexander等在1951年首次报道此病，约18％的患者其双亲有血缘关系发病率为1／300000～1／500000。近期，我们确诊一例遗传性FⅦ缺乏症患者，现将家系资料及基因分析结果报告如下。

先天性无虹膜症一家系报道

先天性无虹膜症一般表现为先天性无虹膜或虹膜组织高度发育不良,并伴有白内障,角膜变性及青光眼等,随年龄增长病情逐渐加重,最终大部分导致失明,所以该病是一种严重眼睛出生缺陷。我科于2012年10月收治1例先天性无虹膜患者,对其家系进行了临床调查,现报告如下。1家系资料该家系四代10名患者,其中男性4人,女性6人,现存9人。

全面性癫癇伴热性惊厥附加症的临床和脑电图特征分析

目的探讨全面性癫伴热性惊厥附加症(GEFS+)的临床和脑电图(EEG)特点。方法收集4个GEFS+的家系资料,通过详细的调查建立完善的家系谱,并对受累者的临床资料、EEG进行分析总结。结果4个家系共有60名成员,其中受累者20例,表现为FS者5例,FS+者7例,FS+与失神发作2例,FS+与肌阵挛发作1例,FS+与失神和肌阵挛发作1例,此例患者发作间期EEG呈现局灶性癫放电和全面性癫放电共存的现象,1例表现为FS+和部分性发作,其发作间歇期EEG呈现中央中颞棘波灶,个体诊断符合良性罗兰多区癫。另外,受累者有肯定的临床发作,但是由于不能收集到可靠的发作表现资料,无法进行发作分类者3例。受累者神经系统检查以及头颅CT或磁共振成像(MRI)检查均未见异常。结论GEFS+的正确诊断需要注重个体,立足于整个家系进行,其临床发作谱还包括部分性发作,脑电图也有局灶的癫样放电。良性罗兰多区癫也许是GEFS+的一个新表现型。