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家族性IgA肾病诊断依据并一个家系资料分析
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作者 石书梅 赵学智 陆烈 《中华肾脏病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2010年第12期924-925,共2页
IgA肾病(IgAN)可以表现为不同程度的血尿、蛋白尿及进行性的肾功能受损.相关的统计资料显示,IgAN可以占到原发性肾小球疾病的25%~50%,并且大约有40%的患者在发病后15年内出现肾衰竭[1-2].由于迄今对家族遗传性IgA肾病(FIgAN)的发... IgA肾病(IgAN)可以表现为不同程度的血尿、蛋白尿及进行性的肾功能受损.相关的统计资料显示,IgAN可以占到原发性肾小球疾病的25%~50%,并且大约有40%的患者在发病后15年内出现肾衰竭[1-2].由于迄今对家族遗传性IgA肾病(FIgAN)的发病率及临床特征认识不足,临床诊断的IgAN中可能包含了许多FIgAN.自20世纪70年代后期首次报道了2个FIgAN的家系后,多个FIgAN家系陆续报道[3-4],使人们逐渐关注到了IgAN的家族易感性.2007年12月我们发现一中国汉族人家族遗传性肾病家系,对该家系资料进行了深入的分析,同时复习国内外相关文献, 展开更多
关键词 家族性IGA肾病 家系资料 临床诊断 原发性肾小球疾病 家族遗传性 IGAN 肾功能受损 中国汉族人
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家系收集样品资料管理数据库结构建立
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作者 冯启胜 周昕熙 《现代医学仪器与应用》 2004年第2期14-16,共3页
在Microsoft window2000操作系统下利用Visual FoxPro6.0数据管理系统建立适于科研使用的面向对象的数据库管理系统.
关键词 数据库 家系资料 管理 计算机软件 样品 医院
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血管紧张素原遗传变异,血浆血管紧张素原及血压的关系:一项应用犹他州遗传相关研究项目中的家系资料的分析研究
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作者 Watkins WS Rohrwasser A +4 位作者 Peiffer A Leppert MF Lalouel JM Jorde LB 黄晓斌 《中华高血压杂志》 CAS CSCD 北大核心 2010年第12期1198-1198,共1页
犹他州遗传相关项目(the Utah genetic reference project,UGRP)中的家系资料为我们提供了新的机会用于研究遗传变异及其内在表现与血压的数量关系。方法:研究人员从41个UGRP家庭的二代人口中抽取424人分析他们血管紧张素原(angiot... 犹他州遗传相关项目(the Utah genetic reference project,UGRP)中的家系资料为我们提供了新的机会用于研究遗传变异及其内在表现与血压的数量关系。方法:研究人员从41个UGRP家庭的二代人口中抽取424人分析他们血管紧张素原(angiotensinogen,AGT)基因及其启动因子区域常见的单核苷酸多态性(single-nucleotide polymorphisms,SNP)和单体型。 展开更多
关键词 血管紧张素原 遗传变异 家系资料 犹他州 血压 单核苷酸多态性 应用 血浆
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CraneFoot:一种免费的家系图谱绘制软件
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作者 卢永忠 《中国优生与遗传杂志》 2007年第5期8-8,113,共2页
关键词 家系图谱 软件 免费 临床医生 家系分析 家系资料 遗传咨询 遗传学家
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SAGE遗传分析系统的功能及应用 被引量:2
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作者 宫滨生 李霞 郭政 《中国优生与遗传杂志》 2002年第1期3-5,共3页
SAGE是集多功能于一体的医学遗传学群体与家系资料计算机分析系统。本文概述SAGE系统的主要功能及应用环境。重点介绍了FCOR2和TDTEX两个功能模块的数学原理和使用方法。应用TDTEX模块 ,我们发现微卫星标记 85ca与小儿失神症存在连锁不... SAGE是集多功能于一体的医学遗传学群体与家系资料计算机分析系统。本文概述SAGE系统的主要功能及应用环境。重点介绍了FCOR2和TDTEX两个功能模块的数学原理和使用方法。应用TDTEX模块 ,我们发现微卫星标记 85ca与小儿失神症存在连锁不平衡 。 展开更多
关键词 家系资料 相关分析 连锁分析 统计分析系统 遗传流行病学
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一种基于数学期望的亲子与同胞相关系数的估计方法
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作者 张元跃 《生物数学学报》 CSCD 北大核心 1995年第4期229-235,共7页
本文在对亲本平方和、子代同胞间平方和、同胞内平方和与亲子间乘积和求数学期望的基础上,估计亲子与同胞相关系数,导出了两套不同的亲子与同胞相关系数的估计公式,其中之一与Srivastava(1984)提出的完全一致,但估计方法较之具有... 本文在对亲本平方和、子代同胞间平方和、同胞内平方和与亲子间乘积和求数学期望的基础上,估计亲子与同胞相关系数,导出了两套不同的亲子与同胞相关系数的估计公式,其中之一与Srivastava(1984)提出的完全一致,但估计方法较之具有直接性,推导过程得到了简化. 展开更多
关键词 家系资料 亲子相关系数 同胞相关系数 数学期望
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家族性预激综合征4例报告
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作者 徐征云 《青岛医药卫生》 1998年第4期56-56,共1页
本文报道一个家系中三代四人A型预激综合征。 1 临床与家系资料 例1,先征者(Ⅲ<sub>3</sub>),女,38岁。因心慌、周身乏力于1992年5月就诊。以往有反复发作的阵发性心慌病史,时常不治自愈。体检:心率200次/分,律齐,未闻及... 本文报道一个家系中三代四人A型预激综合征。 1 临床与家系资料 例1,先征者(Ⅲ<sub>3</sub>),女,38岁。因心慌、周身乏力于1992年5月就诊。以往有反复发作的阵发性心慌病史,时常不治自愈。体检:心率200次/分,律齐,未闻及杂音,心界不大。血压18/14kPa。 展开更多
关键词 预激综合征 家族性 实验室检查 心动过速 心电图诊断 预激波 家系资料 阵发性 心电图学 超声心动图
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一个遗传性凝血因子Ⅶ缺乏症家系及基因分析
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作者 邢宏运 徐祥梅 +3 位作者 卞铁荣 马明义 徐蓉 韩丽英 《中华血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2017年第11期984-985,共2页
遗传性凝血因子Ⅶ(FⅦ)缺乏症是一种临床上较少见的常染色体隐性遗传性出血性疾病,多半与FⅦ基因缺陷有关,男女均可发病。Alexander等在1951年首次报道此病,约18%的患者其双亲有血缘关系发病率为1/300000~1/500000。近期,我... 遗传性凝血因子Ⅶ(FⅦ)缺乏症是一种临床上较少见的常染色体隐性遗传性出血性疾病,多半与FⅦ基因缺陷有关,男女均可发病。Alexander等在1951年首次报道此病,约18%的患者其双亲有血缘关系发病率为1/300000~1/500000。近期,我们确诊一例遗传性FⅦ缺乏症患者,现将家系资料及基因分析结果报告如下。 展开更多
关键词 遗传性凝血因子Ⅶ缺乏症 基因分析 家系资料 遗传性FⅦ缺乏症 隐性遗传性出血性疾病 ALEXANDER 常染色体 基因缺陷
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先天性无虹膜症一家系报道
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作者 张剑飞 王亚利 刘利莉 《中国优生与遗传杂志》 2014年第6期101-101,共1页
先天性无虹膜症一般表现为先天性无虹膜或虹膜组织高度发育不良,并伴有白内障,角膜变性及青光眼等,随年龄增长病情逐渐加重,最终大部分导致失明,所以该病是一种严重眼睛出生缺陷。我科于2012年10月收治1例先天性无虹膜患者,对其家系进... 先天性无虹膜症一般表现为先天性无虹膜或虹膜组织高度发育不良,并伴有白内障,角膜变性及青光眼等,随年龄增长病情逐渐加重,最终大部分导致失明,所以该病是一种严重眼睛出生缺陷。我科于2012年10月收治1例先天性无虹膜患者,对其家系进行了临床调查,现报告如下。1家系资料该家系四代10名患者,其中男性4人,女性6人,现存9人。 展开更多
关键词 先天性无虹膜症 家系报道 发育不良 虹膜组织 角膜变性 出生缺陷 临床调查 家系资料
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全面性癫癇伴热性惊厥附加症的临床和脑电图特征分析 被引量:14
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作者 任连坤 吴立文 +3 位作者 卢强 金丽日 刘秀琴 崔丽英 《中华神经科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2005年第5期293-296,共4页
目的探讨全面性癫伴热性惊厥附加症(GEFS+)的临床和脑电图(EEG)特点。方法收集4个GEFS+的家系资料,通过详细的调查建立完善的家系谱,并对受累者的临床资料、EEG进行分析总结。结果4个家系共有60名成员,其中受累者20例,表现为FS者5例,... 目的探讨全面性癫伴热性惊厥附加症(GEFS+)的临床和脑电图(EEG)特点。方法收集4个GEFS+的家系资料,通过详细的调查建立完善的家系谱,并对受累者的临床资料、EEG进行分析总结。结果4个家系共有60名成员,其中受累者20例,表现为FS者5例,FS+者7例,FS+与失神发作2例,FS+与肌阵挛发作1例,FS+与失神和肌阵挛发作1例,此例患者发作间期EEG呈现局灶性癫放电和全面性癫放电共存的现象,1例表现为FS+和部分性发作,其发作间歇期EEG呈现中央中颞棘波灶,个体诊断符合良性罗兰多区癫。另外,受累者有肯定的临床发作,但是由于不能收集到可靠的发作表现资料,无法进行发作分类者3例。受累者神经系统检查以及头颅CT或磁共振成像(MRI)检查均未见异常。结论GEFS+的正确诊断需要注重个体,立足于整个家系进行,其临床发作谱还包括部分性发作,脑电图也有局灶的癫样放电。良性罗兰多区癫也许是GEFS+的一个新表现型。 展开更多
关键词 热性惊厥 全面性 附加症 特征分析 GEFS^+ 脑电图(EEG) 肌阵挛发作 部分性发作 神经系统检查 癫痫放电 临床发作 发作间歇期 磁共振成像 癫痫样放电 家系资料 临床资料 失神发作 发作间期 个体诊断 发作分类 头颅CT 正确诊断
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