瘢痕疙瘩四家系遗传学分析

据国内报道瘢痕疙瘩具有家族遗传倾向,但缺乏家系调查。为进一步探讨本病与遗传的关系,我们对本病四个家系作了遗传学分析,现报告如下。

应用RAPD技术分析两个双孢蘑菇遗传家系

应用ＲＡＰＤ技术分析两个由同工酶为遗传标记建立的典型双孢蘑菇遗传家系中各亲子菌株间的遗传相关性，结果表明，单孢同校体的ＲＡＰＤ图谱较异核体而言有单一化的倾向；同时，随着遗传代数的增加，杂种子代与出发异核亲本间的遗传差异逐渐增大；研究结果还进一步印证同核单孢杂交比传统的单抱、多孢筛选更易产生优势明显的杂种．

家族性噬血细胞性淋巴组织细胞增多症一例病因和遗传学研究

目的提高对家族性噬血性淋巴组织细胞增多症（FHL）的诊疗水平。方法报告1例人类疱疹病毒7型（HHV7）阳性FHL2型患者的临床、病因及遗传学特征；人类疱疹病毒（HHVl-HHV8）DNA筛查采用PCR方法；NK细胞穿孔素（PRFl）蛋白表达采用流式细胞术检测；PRFl基因突变采用PCR技术和DNA序列分析鉴定；PRFl蛋白构象通过ExPASy和I-TASSER网站在线分析系统进行生物信息学分析；对患者亲属34例进行遗传家系分析。结果该患者HHv7病毒DNA为350拷贝／10^外周血有核细胞；PRFl阳性的NK细胞比例和PRFl表达显著降低；患者PRFl基因存在c．503G〉A／p．S168N和C．1177T〉C／p．C393R突变，其S168N突变遗传自父系，C393R突变遗传白母系。抗病毒、地塞米松、VPl6及联合化疗对患者疗效短暂，经人类白细胞抗原10／10相合的非血缘异基因造血干细胞移植治疗后已健康存活9个月。结论应加强对FHL患者免疫功能及其相关分子遗传学的研究；异基因造血干细胞移植是FHL治疗的根本措施。

罕见Down-Turner双重综合征的遗传学研究

目的对1例复杂染色体核型的DownTurner双重综合征进行分子细胞遗传学分析，以指导临床遗传咨询和诊断。方法在常规染色体核型分析的基础上，结合荧光原位杂交技术并进行家系遗传分析。结果1例Down-Turner双重综合征患儿染色体核型确诊为46,X,＋mar. ish i（14 or 22）（p10）（D14Z1/D22Z1＋）[32]/47,X,der（X）t（X;21） （p22.3;q11.2）,＋mar. ish der（X）（D21Z1＋ ,Xpter-）. ish i（14 or 22）（p10）（D14Z1/D22Z1＋）[28]，其中标记染色体来源于其母亲。结论Down-Turner双重综合征染色体核型复杂多样，有必要采用常规显带技术、荧光原位杂交技术和家族遗传分析等相结合的方法进行诊断，以便为临床遗传咨询和诊断提供精确的遗传学指导依据。